高中生物第五节关注人类遗传病第1课示范教案 苏教版

1、第五节关注人类遗传病“关注人类遗传病”一节主要可以分为概述人类遗传病的类型、举例说出单基因遗传病和多基因遗传病、说出人类遗传病的监测和预防方法等三部分内容。本部分内容的主要知识点：人类遗传病的类型、遗传病的检测和预防、人类基因组计划等。要求是：简述人类遗传病的产生原因和特点；说出医学、遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和风险率；列举染色体病对新生儿的严重危害；调查某种常见的人类遗传病。说出遗传病的产前诊断与优生的关系，图示产前诊断的程序，简述羊膜穿刺术和核型分析在产前诊断中的作用；说出遗传咨询与优生的关系，简述遗传咨询的一般方法；搜集和交流基因诊治研究方

2、面的资料。说出人类基因组计划的研究对象和目标，简述人类基因组计划的研究成果和意义；搜集和交流有关人类基因组研究方面的资料。“关注人类遗传病”部分，以遗传病的病理、诊断和预防为知识链，以遗传与优生为核心，主要讲述人类遗传病的常识性知识。学习基因突变和染色体畸变等知识后不难理解遗传病依据其病理进行的分类，教学时可启发学生尝试对遗传病加以分类，然后利用典型遗传病例的系谱图，引导学生探索各类遗传病的传递规律和子女发病的风险率。禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断，都是实现优生和改善人类遗传素质的重要措施。通过遗传规律的教学，学生已经理解禁止近亲结婚与优生的关系。遗传咨询和产前诊断的教学，可以先启发学生思考

3、和讨论“如何降低非近亲结婚子女发生遗传病的风险？”这个话题，当他们意识到婚前优生咨询和产前优生诊断的必要性时，教师再以讲授形式介绍遗传病诊断和预防的主要措施。本节内容主要和基因分离定律、染色体变异等相关内容联系密切。通过本节学习，学生可以了解到人类的许多疾病受遗传物质控制，能在上下代之间传递，而且多数目前还没有有效的治疗手段，只能采取各种监测、预防措施，因此法律禁止近亲结婚，在婚前进行遗传咨询、产前诊断就显得尤为重要。通过此部分知识的学习有助于提高学生的科学素养，指导他们科学地认识遗传病，对将来能科学地婚育及对降低未来遗传病发病率有着积极而深远的意义。本节安排了一个“边做边学”活动，是“先天智

4、力障碍和染色体异常的关系”，教师引导学生在已经临摹好的先天智力障碍男性患者的染色体组上找到一对对形状、结构基本相同的配对同源染色体，再对照图，将它们定位到不同位置上。最后要求学生将自己制作的染色体组型与正常男性的染色体组型作比较，得出结论。还安排了一个“积极思维”，是“苯丙氨酸耐量试验”，在此活动中，教师要引导学生学会看图、分析数据、找到事实，并通过比较得出结论。“图群”有“一些常见多基因遗传病的发病率”“遗传病的监测和预防示意图”。对“一些常见多基因遗传病的发病率”的图表，教师通过让学生计算比较：双亲一方是某一隐性致病基因携带者另一方正常，和双亲都是携带者相比较后代的发病率的区别，来巩固这部

5、分知识。对“遗传病的监测和预防示意图”，教师使学生了解常见遗传病的咨询分析诊断等基本情况，同时也可以和前面学过的知识联系起来，回顾复习一些知识点，还可以使学生认识到开展遗传咨询工作同医疗门诊具有同等重要的意义。教学重点 概述人类遗传病的类型，并对人类遗传病的监测和预防方法有所了解。教学难点 禁止近亲结婚的原因。教具准备 “苯丙氨酸耐量试验”“一些常见多基因遗传病的发病率”“遗传病的监测和预防示意图”的多媒体课件。课时安排 2课时。1根据遗传基础的差异，对人类遗传病进行分类。2概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。3简述人类基因组计划及其意义。4调查某种常见的人类遗传病，搜集和交流人类基因

6、组或基因诊治研究方面的资料。5在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是的科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。第一课时关注人类遗传病课件展示：患流行性感冒的人及白化病人的图片。师：这两种病都会遗传给后代吗？生：流行性感冒患者的症状不会遗传给后代，病因是后天环境中流感病毒侵入机体所致。患者体内的遗传组成并未改变。而白化病是一种遗传病，体内的白化病基因是可随生殖细胞遗传给后代的。师：我们要将传染病和遗传病区分开来。近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病，已得到了明显的控制，而人类的遗传性疾病的发

7、病率和死亡率并没有出现下降的趋势。据统计，我国目前病人中大约有25%30%患有各种遗传病。在自然流产中，许多就是由于遗传因素造成的。因此，遗传性疾病越来越受到人们的关注。师：什么是人类遗传病？遗传病就是先天性疾病吗？生人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病

8、，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。师：下面我们来了解人类的遗传病的类型。课件展示：一些常见多基因遗传病的发病率。板书：第五节关注人类遗传病一、人类基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病教师：活动：引导学生观察。师：什么是多基因遗传病？从表中你可了解哪些多基因遗传病？群体发病率说明了什么？学生活动：小组讨论。生甲：由多对基因控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。生乙：多基因遗

9、传病有腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。生丙：说明多基因遗传病在群体中发病率比较高。课件展示：唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病患者的图片。学生活动：观察、思考这类遗传病的危害。师：多基因遗传病有哪些特点？(1)在多基因遗传病中，其性状的表现是基因型和环境条件相互作用的结果。那么在性状表现中，遗传基础的作用有多大，需要有一定的数值表示。遗传度就是亲代传递其遗传特性的能力，它可用一定的数值表示遗传因素在性状表现中所起作用的大小。因此，如果性状变异完全是由环境因素造成的，则遗传度等于零。如果性状变异完全取决于遗传因素，则其遗传度为100%。一般说来，一种多基因遗传病受环境因素的影响越大，遗传

10、度越低。相反，环境因素作用愈小，遗传度就愈高。(2)一些先天畸形或疾病在群体中的发病率较高，大多超过1/10 000，所以可以算作常见病。这些畸形或疾病的发病有一定家族倾向，即有一定的遗传基础。但是，患者同胞中的发病率并不像单基因遗传病那样，是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%10%。过去，临床医生常常认为这些病有遗传因素。20世纪60年代以来的研究工作表明，这些病就是多基因遗传病。(3)多基因遗传病在群体中发病率比较高。师：什么是单基因遗传病呢？生：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。师：按照性状的显、隐性不同，单基因遗传病可分为哪几种类型呢？生常染色体显性遗传病、常染色

11、体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、限性遗传病。课件展示：软骨发育不全图片。板书：二、染色体遗传病师：图片中的患者表现出哪些症状？生软骨发育不全患者表现出异常的体态，四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。师：我们常用什么方法来分析遗传病的发病率？生：系谱图分析法。师：系谱分析是人类遗传学研究的经典方法。所谓系谱是在调查某种遗传病患者家族各成员的发病情况后，按一定方式将调查结果绘成的一个图解。利用精心建立的系谱可以确定一个特定等位基因是显性还是隐性；该等位基因与其他基因是否表现独立分配的关系；还可以确定性状的表现是否与性别有

12、关。课件展示：多指遗传的系谱图。师：请同学们根据系谱图归纳出常染色体显性遗传病的系谱特点。学生活动：讨论，归纳。生：(1)此病一般经患者从上代传至下一代，故患者的双亲中，往往有一个是发病的。(2)因为致病基因是少见的，所以两个显性致病基因在一起的可能性很小。因此，患者的发病亲代，一般为杂合子，不大可能是纯合子。患者的子女发病几率为1/2，且男女患者的数量大致相等。(3)系谱中连续几代都可以看到此病的患者，也就是说此病可以连续传递。只有在不完全外显的情况下，显性遗传系谱中才会看到隔代遗传现象。(4)双亲无病时，子女中一般不发病。基因突变发生时，情况才会例外。师：你知道的常染色体显性遗传病还有哪些

13、？生：还有偏头痛、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎等。课件展示：白化病患者图片及黑尿症的病因示意图。师：白化病患者的病因是什么？生：正常人的皮肤、毛发等处的细胞中有一种酶，叫酪氨酸酶，它能将酪氨酸转变为黑色素，如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化症状。师：那么黑尿症的病因是什么呢？生：如果体内的酪氨酸无尿黑酸氧化酶的作用，则会形成尿黑酸，使人得黑尿症。课件展示：白化病系谱图。师：请同学们根据系谱图归纳出常染色体隐性遗传病的系谱特点。学生活动：讨论，归纳。生(1)患者双亲表现型往往无病，但是他们都是携带者。(2)患者同胞中，发病者的数量约占总数的1/4，男

14、女患病机会均等。因一般调查都是小家系，要在较多同种疾病的家系合在一起统计时，才能得到近于1/4的发病比例。(3)在系谱中看不到连续传递，往往是散发的，有时一个家系中只能看到一个病人。在其表现型正常的同胞中，每人都有2/3的可能性是携带者。(4)近亲婚配时，子女发病可能性大增。师：什么是近亲？生我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥等

15、人。三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母(外祖父母)是第三代，这是上三代。从自己推算到子女，孙子女(外孙子女)是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指祖父母(外祖父母)以下同源而出的旁系血亲。师：为什么要禁止近亲结婚呢？生科学家推算出，每个人都携带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至

16、上百倍。因此，禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。师：你知道的常染色体隐性遗传病还有哪些？生：还有苯丙酮尿症、先天性聋哑、黑蒙性痴呆等。师：我们已知的X染色体隐性遗传病有哪些？生：色盲、血友病。课件展示：色盲遗传系谱图。师：请同学们根据系谱图归纳出X染色体隐性遗传病的系谱特点。生：(1)患者中男性远多于女性，系谱中往往只有男性患者，女性患者很少见。(2)呈交叉遗传，即男性的致病基因只能传给女儿；男性的致病基因不可能由父亲传过来，而是来自携带者的母亲，故一般为隔代发病。(3)双亲无病时，子女中儿子可能发病，女儿不发病。由于此患儿的致病基因来自携带者的母亲。一种情况是患儿母亲的致病

17、基因来自其外祖父，因此，患儿的外祖父可以是患者，患儿的舅父不可能是患者；另一种情况是患儿母亲的致病基因是从其外祖母得来，这种情况下，患儿的舅父则可能发病。以上两种情况下，患儿的姨母都可能是携带者，所以，其姨表兄弟有可能是发病的个体。因此，对男性发病者应特别询问其兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟的发病情况。课件展示：抗维生素D佝偻病患者图片。师：图片中的患者表现出哪些症状？生：抗维生素D佝偻病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍，患者常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。课件展示：X染色体显性遗传系谱图。师：请同学们根据系谱图归纳出X染色体显性遗传病的系谱特点。生：(

18、1)女性患者多于男性患者。(2)此病从上一代传至下一代，故患者的双亲一般有一人是本病患者，双亲无病时，子女一般不发病。(3)由于致病的显性基因位于X染色体上，所以，女性患者与正常男性婚配后，所生子女中，女儿和儿子发病的几率各为1/2。男性患者与正常女性婚配后，女儿都将发病，儿子都正常。(4)往往看到连续几代地遗传。师：你知道的X染色体显性遗传病还有哪些？生：还有遗传性慢性肾炎。师：单基因遗传病和多基因遗传病合称为基因病。师：如果人的染色体发生异常，也会引起许多种遗传病，这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病。我们已知的染色体异常包括哪几种类型？生：包括染色体结构与染色体数目的异常。课件展示：猫叫

19、综合征患者图片及患者体内染色体缺失结构图。师：请同学解释患者的病因及症状。生：猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患儿哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。师：先天性智力障碍患者，智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，50%患者先天性夭折。下面我们来了解先天性智力障碍和染色体异常的关系。探究题目：先天性智力障碍和染色体异常的关系。教师：活动：将教材上的图复印在白纸上，发给大家，请同学们观察染色体的形态。师：此图为细胞分裂的哪个时期？生：分裂中期。教师：活动：(1)用剪刀将每条染色体分开。

20、(2)对照图425，将分开的染色体一一配对，贴在图426中。师：先天性智力障碍患者体细胞中的染色体和正常人体细胞中的染色体在数量上有什么不同？生：对患者的染色体进行检查发现，患者比正常人多了一条21号染色体。师：先天性智力障碍患者如何遗传？生在减数分裂中。亲代精母细胞或卵母细胞中的三条同源染色体，一条进入一极，另两条联合进入另一极(不分离)，产生正常配子，n和n1配子，两种配子分别与正常配子n受精，则得到二倍体(2n)和三体型(2n1)两种合子。因此，21三体型母亲和正常型父亲可生育出21三体型子女和正常子女，其中先天性智力障碍患者应占50%。目前常用来研究人类染色体的材料是外周血的淋巴细胞。

21、白细胞放入内含植物血凝素的培养基中后，在血凝素的刺激下白细胞分裂，再用秋水仙素处理，可使细胞分裂停止于中期，此时染色体处于收缩状态，而且形态也最为清楚。在高倍显微镜和显微照相装置的帮助下，即可摄得染色体放大的照片。最后从相片上把一条条染色体剪下，把形态、大小、结构相似的染色体配成对，并按大小顺序排列起来，染色体的这种排列结果称为染色体组型，也叫染色体核型。第五节关注人类遗传病一、人类基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病二、染色体遗传病1遗传病的分类及对受累人数的估计遗传病一般可以分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。也有分为五大类的，即在上述三大类的基础上再加上线粒体基因病和

22、体细胞遗传病。单基因遗传病：单基因病起因于突变基因。在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体对应点都含有突变基因。单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病在群体中的发病率比较低，一般为1/1 000 0001/10 000。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有6 500多种。其中某些病种的发病率并不低，如红绿色盲男性发病率约为7%。因此，单基因病在人群中并不罕见。总的估计，人群中约有3%5%的人受累。多基因遗传病：多基因病起源于遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。多基因病与单基因病

23、比较，在同胞(兄弟姐妹)中的发病率比较低，约为1%10%(单基因病在同胞中的发病率一般为1/21/4)，但在群体中的发病率却比较高，如原发性高血压约为6%，冠心病约为2.5%。所以总的估计，人群中约15%25%的人受累。染色体异常遗传病：人类正常体细胞具有二倍体数目染色体。如果在生殖细胞发生和受精卵早期的发育过程中，染色体发生了不分离或断裂与不正常的重接，就会产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数目的个体，即染色体数目异常或结构异常，表现为各种综合征。目前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病约有400余种。把上述三类遗传病汇总估计，人群中约有20%25%的人患有不同的遗传病。线粒体

24、基因病：线粒体DNA是呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA的编码。这些线粒体基因突变可以导致线粒体基因遗传病，随同线粒体传递，呈细胞质遗传。体细胞遗传病：已知癌肿起因于遗传物质的突变。癌家族有家族性癌肿遗传易感性。体细胞癌肿的产生是以体细胞遗传物质突变为直接原因的，所以癌肿属于体细胞遗传病。有些先天畸形也属于这类遗传病。应该指出，由于对人类遗传病的研究日益深入，有些以前认为与遗传无关的一些传染病，现在发现是受遗传因素影响的。例如，控制脊髓灰质炎病毒敏感性的基因(pvs)位于人类19号染色体上有白细胞抗原HLABs的人，是由于6号染色体上有相应的基因，这样的人易患慢性活动性肝炎

25、。2我国遗传病普查一例为了便于教师了解我国遗传病的发病情况，将山东省淄博市优生优育小组在1988年912月对全市5区1县的调查情况简述如下。淄博市遗传病普查的总人口是2 616 689人。查出遗传病人14 938人，病种为142种，患病率0.57%。其中普查的14岁以下的儿童为782 390人，占普查总人数的29.90%，查出遗传病患儿4 115人，占遗传病总病人的27.55%。在14 938病人中，除去8人两性畸形外，男性8 601人，女性6 329人，男女之比为1.361。淄博市的卫生部门在普查的基础上，根据遗传病的危害程度，再发风险的大小和遗传方式等因素，将遗传病分为一、二、三级，分别进

26、行监护。3先天性疾病、家族性疾病与遗传病遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。(1)先天性疾病与遗传病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造

27、成的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。(2)家族性疾病与遗传病家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少(只有在纯合状态下才发病)，所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病都与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都等于遗传病。因此，笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的。4多基因遗传病简介一些先天畸形或疾病在群体中的发病率较高，大多超过1