上海交通大学医学院儿科学系

1、 上海交通大学医学院儿科学系 理论课教案 2009年2月17日姓名李嫔职称主任医师 教研室儿内科教学时数 4学时授课题目生长激素缺乏症、先天性甲状腺功能减低症、21-三体综合症、苯丙酮尿症授课次数第1次授课对象临床医学专业05级八年制授课地点交大医学院 1号楼409教室教学方式 大课本课目的、要求1. 掌握生长激素缺乏症的发病机制、临床表现、治疗方法2. 熟悉生长激素缺乏症的病因3. 了解下丘脑、垂体、生长轴的功能特征4. 了解生长激素缺乏症的诊断步骤5. 掌握先天性甲状腺功能减低症临床表现、诊断及治疗。6. 熟悉先天性甲状腺功能减低症病因和发病机制7. 了解甲状腺素的合成即生理功能。8. 掌

2、握21-三体综合症的临床特征及诊断。9. 了解染色体畸变类型、病因和预防。10. 掌握苯丙酮尿症临床表现、诊断及治疗措施。11. 了解苯丙酮尿症的病因、遗传方式和发病机制。本课的重点、难点重点：1. 生长激素缺乏症的发病机制、临床特点（年龄特点、智力、身材匀称）、实验室检查（尤其：生长激素激发试验结果判定）、诊断及鉴别诊断、治疗措施。2. 先天性甲状腺功能减低症临床症状、体征及诊断方法（早期筛查诊断、智力、骨龄、甲状腺功能测定）。治疗方法，终身激素替代治疗。3. 21-三体综合症的临床特征、确诊依据-染色体核型分析。4. 苯丙酮尿症临床表现、实验室检查、治疗及预后。难点：1 GH-IGF1轴正

3、负反馈机理 。2几种可引起矮小疾病的特点及鉴别诊断3. 下丘脑-垂体甲状腺正负反馈机制。4. 根据血生化TT3、TT4、TSH, FT3, FT3水平确定发病部位及得出诊断。5. 受精卵有丝分裂模式及染色体核型分析。6. 苯丙氨酸代谢途径。使 及用 参教 考材 书教科书：1、儿科学（全国高等学校教材） 沈晓明、王卫平主编 人民卫生出版社 2008年1月第七版2. 儿科学（医学英文原版改编双语教材），陈树宝主编 科学出版社 2006年3月参考书：1. 诸福棠实用儿科学（第七版） 胡亚美 江载芳主编 人民卫生出版社 2005年1月 2.Nelson Textbook of Pediatrics（1

4、8th Edition）Kliegman, Behrman, Jenson, Stanton in chief， P22912437，本 具课 及使 电用 化的 设数 备 多媒体 教 学 程 序 及 主 要 内 容时数分配主要教学内容及时间分配：生长激素缺乏症：一、生长激素缺乏症定义1.首先利用照片、生长曲线表介绍生长激素缺乏症概论、定义 二、生长轴正负反馈机智、生长激素缺乏症发病机理1.利用图详细讲述GH-IGF1轴及其正负反馈机理、生长激素分泌模式、生长激素功能。2.利用图详细讲述生长激素时下级激素分泌的减少及对骨骼的影响。三、生长激素缺乏症病因病因：包括：（1）原发性：（2）继发性；（3

5、）暂时性四、临床表现 男孩，年生长率5厘米，骨龄延迟，智力正常，身材匀称五、辅助检查1.三种常用激发实验方法2. 重点讲解GH 激发实验的结果分析 GH10 ug/L 为正常； 5 ug/LGH10 ug/L 为部分缺乏；GH5 ug/L 为完全缺乏六、鉴别诊断 与其他有矮小特征的疾病鉴别：宫内生长迟缓（SGA）、体质性青春期延迟、家族性矮小、Turner 综合征、先天性甲状腺功能低下 六、诊断步骤 是否矮小 查表，确定“是矮小”，根据相关疾病特征作鉴别，通过检测GH浓度，确定诊断。七、 治疗方法1.GH替代治疗 2GHRH治疗 3口服性激素八、治疗展望口服生长激素治疗、基因治疗、垂体促生长激

6、素细胞移植九、小结要点： 1GH分泌受下丘脑GHRH、GHIH调控，GH缺乏作用肝-IGF1分泌减少 骨生长停滞或减慢 矮小 2病因：先天、获得性、暂时性 3诊治思路、鉴别诊断如图 4治疗注意事项先天性甲状腺功能减低症一、下丘脑-垂体-甲状腺轴，甲状腺素生理功能甲状腺位置（提问：甲状腺在那里？）利用图讲述下丘脑-垂体-甲状腺轴的关系及正负反馈甲状腺素生理功能（提问：甲状腺功能？）二、先天性甲状腺功能减低症概论、定义三、病因、发病机理 散发：甲状腺不发育或发育不全，体内存在甲状腺抗体，合成障碍，TSH缺乏，甲状腺或靶器官反应低下地方性：缺点碘四、临床表现 利用照片讲述特点。1新生儿及婴儿甲低特点

7、； 2. 幼儿及儿童甲低特点;3地方性甲低特点 4.TSH、TRH分泌不足五、辅助检查1.新生儿筛查 2. 甲状腺功能检查；3.甲状腺放射性核素检查4.骨龄 5. TRH激发实验六、鉴别诊断 利用照片鉴别：21三体综合征，先天性软骨发育不良，先天性巨结肠，佝楼病等七、 诊断步骤利用图说明步骤八、 治疗方法 强调：一经诊断“尽早、终身用药替代治疗” 药物、剂量、监测指标九、预防 筛查取样时间，分析，产前早期诊断十、小结本次课小结要点： 1下丘脑-垂体-甲状腺轴：下丘脑 TRH 垂体TSH 甲状腺 T3T4。 2病因：遗传、自身免疫病、损伤等。 3特殊表现：智力茶、矮小、特殊面容、体温低、便秘等。

8、 4实验室：筛查：通过筛查方式筛选出可疑病例。 5鉴别诊断：低钾。 6治疗：21三体综合征一、概念：二、遗传基础及受精卵有丝分裂模式 利用染色体分裂图示讲解受精卵有丝分裂模式及21三体的形成三、临床表现 利用特殊外貌照片进行临床表现、特征讲解四、实验室检查 重点遗传学检查：标准型、异位型、嵌合体型五、诊断 确诊依据：靠染色体核型分析，显示21三体染色体核型六、鉴别诊断七、遗传咨询八、产前筛查 HCG AFP FE3九、 治疗十、 合并其他畸形或疾病 心脏、血液十一、 小结1. 染色体21三体2. 临床表现：特殊外貌、智力差、易合并先心病、血液病等，3. 治疗：无特殊苯丙酮尿症一、 概念：二、

9、病因、发病机理、遗传方式： 利用苯丙氨酸代谢图讲解三、 临床表现： 症状出现时间、特征，神经系统、皮肤、体味 利用照片四、 实验室检查 筛查、苯丙氨酸测定、尿三氯化铁检测、尿蝶呤图谱分析 DNA分析五、 诊断 气味、智力落后、毛发、血化验六、 鉴别诊断七、 治疗：强调尽早治疗，奶粉、饮食八、 检测、定期随访九、 小结1. 特殊临床表现：2. 实验室化验3. 治疗：奶粉、食物 对今天讲的四个病做全面总结 利用四张照片从外貌区别上述四个病，与同学集体回顾各个病的临床表现特征，治疗方法、预后共计40364355455共计406145462534共计4014663434243共计40185632433

10、5小 复结 习要 思点 考及 题小结要点： 生长激素缺乏症：1GH分泌受下丘脑GHRH、GHIH调控，GH缺乏作用肝-IGF1分泌减少 骨生长停滞或减慢 矮小 2病因：先天、获得性、暂时性 3诊治思路、鉴别诊断如图 4治疗注意事项先天性甲状腺功能减低症1下丘脑-垂体-甲状腺轴：下丘脑 TRH 垂体TSH 甲状腺 T3T4。2病因：遗传、自身免疫病、损伤等。3特殊表现：智力茶、矮小、特殊面容、体温低、便秘等。4实验室：筛查：通过筛查方式筛选出可疑病例。5鉴别诊断：低钾。6治疗：21三体综合征1.染色体21三体2.临床表现：特殊外貌、智力差、易合并先心病、血液病等，3.治疗：无特殊苯丙酮尿症1.染色体21三体2.临床表现：特殊外貌、智力差、易合并先心病、血液病等