影响Hardy-Weinberg平衡的因素

1、第三节 影响Hardy-Weinberg平衡的因素一、基因突变 （1） 仅考虑没有选择压力的正向突变： 设基因Aa突变，每代突变率u （ u=x/n, x是一代中A突变为a基因数目, n为A基因总数） 突变前 A 频率 : p 突变后 A 频率： p(1- u) 突变压(mutation pressure)：突变所造成的群体中基因频率改变的度量（由pu来反映）。 如果突变压逐代增加，则基因A将在群体中逐渐消失， pn=p0(1- u )n (n; pn 0 ) 如果突变不受其他基因的阻碍而无限地持续下去，A的频率最终将减少到零而达到纯合的a。 （2） 设同时存在回复突变，回复突变频率为v, 群

2、体中A、a的频率分别为p和q，则经过一代突变后： A: p-pu+qv; a: q-qv+pu 基因频率的变化值： A: p=(p-pu+qv)-p=-pu+qv; a: q=(q-qv+pu)-q= -qv+pu 经过足够多的世代，两种力量达到平衡，p=q=0 p= -pu+qv = -(1-q)u+qv=0, Þ (u+v)q=u 则q=u/(u+v) 同理p=v/(u+v) 说明：平衡时基因的频率只决定于正反两个基因的突变率，而与两个基因各自的起始频率无关。 另外：p=-(1-q)u+qv=-u+q(u+v)=-q(u+v)+q(u+v) =(u+v)(q-q) 当q >

3、 q, p>0，A基因增加，同时a基因减少 当q < q, p<0，A基因减少， a基因增加举例： 设一对等位基因A、a：u=1.5×10-6，v=1×10-6 则平衡时 a: q=u/(u+v)=0.6; A: p=v/(u+v)=0.4 表示在突变压的作用下，平衡时 A 基因的频率为40%； a基因的频率为60% 若u=v则平衡时 A基因频率为50%，a基因的频率也为5%。二、自然选择1、适应值(adaptive value)： 也称达尔文的适合度，指一种已知基因型的个体，将它的基因传递给后代的相对能力，用表示。 解释：为一个相对值，一般将具有最高生殖

4、效能的基 因型个体的适应值定为1，其它基因型个体与之相比的比值来表示。如：不同遗传病患者的适合度。适合度是一个相对概念，与环境因素有关。例如，椒花蛾在污染区时(浅色容易被淘汰)；在非污染区时（黑色容易被淘汰）。2.选择系数： 一种基因型的个体在群体中不利于生存的程度，用S表示。 其中S=1-，显然=1时, S=0; =0时，S=1.3.选择对隐性纯合体的作用。 (1)对隐性纯合体的不完全选择，即0S1. 设一对等位基因A和a，频率分别为p、q，处于平衡状态，则基因型频率为： AA: p2; Aa: 2pq; aa: q2 和为1 设AA和Aa 的=1，而aa的=1-S, 则选择前后基因型的频率

5、分别为：经过选择后下一代的基因频率分别为： A: p1=(p2+pq)/(1-Sq2) a: q1=pq+q2(1-S)/(1-Sq2)=q(1-Sq)/(1-Sq2)a基因的频率改变量： q= q1-q=q(1-Sq)/(1-Sq2)-q=-Sq2(1-q)/(1-Sq2) q很小时，1- Sq21，则 q -Sq2(1-q) (2)对隐性纯合体的完全选择，即S=1：经过一代选择后， A和a基因的频率为： A: p1=(p02+ p0q0)/ (p02+2p0q0)= (p0+q0)/(1+q0)=1/(1+ q0) a: q1=2(p0q0)/(p02+2p0q0)/2=q0/(1+q0)

6、 Þ qn+1 = qn /(1+ qn) 可以递推 Þ qn = q0 /(1+ nq0) 即 n=(1/qn)-(1/q0), 当qn =q0/2时，n=1/q0表示: 隐性基因减少一半时的世代数为初始基因频率的倒数。 举例: 已知人类白化病等位基因的频率为0.01，若白化纯合体不育（S=1），要将此基因的频率分别降至0.001和0.0001所需的世代数。利用n=(1/qn)-(1/q0)计算: n=(1/0.001)-(1/0.01)=900 n=(1/0.0001)-(1/0.01)=99004、对显性体的选择：经过一个世代的选择后，A和a基因的频率分别为：A: p

7、1=p2(1-S)+pq(1-S)/1-Sp(2-p)=(1-S)p/ 1-Sp(2-p) a: q1=q2+pq(1-S)/1-Sp(2-p)=q(1-pS)/1-Sp(2-p) p=p(1-S)/1-Sp(2-p)-p=-Sp(1-p)2/1-Sp(2-p) 当S很小时，分母约为1，p-Sp(1-p)2三、突变与选择联合作用下的群体平衡突变和选择可以在一个群体中同时起作用。若同向施压，使基因改变频率加快；若反向施压，最终会达到平衡。1、选择隐性纯合体: 设一对等位基因A和a(频率分别为p, q)，正向突变频率u，回复突变频率v，同时选择系数S作用于aa。 则突变使a增加频率为：q1=-qv

8、+pu=u(1-q)-vq 选择使a减少频率为：q2=-Sq2(1-q)/(1-Sq2)-Sq2(1-q) (注：q很小时作近似处理，即1-Sq2 1) 平衡时： u(1-q)-vq= Sq2(1-q) 即 q1 + q2 = 0 若v也很小，vq0，则u Sq2，q=u/S 可用于推算自发突变的频率u或平衡时q:例： 例1、人类全色盲为常染色体,隐性纯合体的比例为8万分之1,并且色盲的子女为正常人的一半,求正向突变频率. 解: q2=1/80000，S=0.5，则u=Sq2=6.25×10-6 例2、若u=0.000018，S=0.02，则q2=u/S=0.0009, q=0.03

9、2、选择的是显性纯合体：同样v=Sp2.3、选择显性体（AA和Aa） 选择 p1=-Sp(1-p)2； 突变 p2=qv=v(1-p)； 平衡 S=0 Sp(1-p)2 =v(1-p) Þ当p很小时，1-p1，所以v=Sp 例：人类侏儒(AA, Aa)，适应值=0.2 ，正常a突变为A的频率v=5 ×10-5, 求A基因的频率。 解：S=1-=0.8，v= 5 ×10-5，则 p=v/S=6.25×10-5 杂合体H=2pq2p=1.25×10-4 四、迁移1、概念： 迁移(migration):只指群体中有个体的迁入或迁出(生殖前)，导致群体

10、中基因的频率发生改变。2、分析： 两个群体甲、乙，一对等位基因A和a： 甲：A: p; a: q (甲为大群体) 乙：A: p0; a: q0 (乙为小群体) 迁移:甲乙; 同时乙甲和其它，迁移率均为m, 分析群体乙 中a 基因。 那么经过一个世代后，群体乙中a的频率为： q1=q0-mq0+mq = mq+q0(1-m) 则 q=q1-q0=m(q-q0) 那么q1-q=q0+m(q-q0)-q=(1-m)(q0-q) 说明: 迁移使甲乙群体中的a基因的频率差距缩小； m恒定，q=q0时群体平衡, 迁移不影响基因频率。 若每个世代m不变，大群体甲迁移后q不变。则 q2=mq+q1(1-m)=

11、mq+mq+q0(1-m)(1-m) =mq+mq (1-m) +q0(1-m)2 可以类推： qn=mq+mq(1-m) +mq(1-m)2+mq(1-m)n-1+q0 (1-m)n 前n项之和 Sn=mq1-(1-m)n/1-(1-m)=q-q(1-m)n 故连续迁移n代后群体乙中a基因的频率 qn=q-q(1-m)n+(1-m)nq0 = q+(1-m)n(q0-q) 所以(1-m)n=(qn-q)/(q0-q) *可用于计算群体的迁移率。 例： 两个群体A、B， 大群体A中Rh血型的R基因频率p=0.028, 小群体B中Rh血型的R基因频率P0=0.630, B群体与A群体基因有迁移10代后，Pn=0.446。求R基因迁移的频率。 解: (1-m)n=(pn-p)/(p0-p) 则(1-m)10=(0.446-0.028)/(0.630-0.028) 可得m=1- 100.694 = 0.036注：迁移对大群体基因频率影响不大，可以忽略。五、随机的遗传漂变一、定义： 遗传漂变(random genetic drift):一个小群体中，由于偶然事件导致群体中基因频率的改变(Wright effect)。二、特点：1、遗传漂变与抽取的样本数有关，样本数越小基因频率的波动越大，样本数越大基因频