家系图中遗传病的判断

1、家系图中遗传病的判断李道海以家系图为背景的题目可全面考查学生识图能力、分析判断能力、推理能力和计算能力及对遗传规律的综合运用能力，是学习中的重点和难点。本文就这方面问题做如下探讨。一、遗传病的遗传方式的判断高中阶段，我们所学的遗传病的遗传方式主要包括以下六种情况：1细胞质遗传；2伴Y遗传；3常染色体隐性遗传；4常染色体显性遗传；5伴X隐性遗传；6伴X显性遗传。细胞质遗传和伴Y遗传在家系图中有着明显的特征（如图1、2）。图1从图1中可以看出，只要母亲是患者，其后代都是患者；父亲是患者，母亲正常，其后代都正常。这是典型的母系遗传，由此可知该病致病基因最可能位于细胞质的线粒体基因中。图2从图2中可以

2、看出，患者只有男性，男性患者的后代中，男性均患病，女性均正常，且代代相传，即父传子、子传孙。由此可知该病致病基因最可能在Y染色体上。由于细胞质遗传和伴Y遗传在家系图中有明显的特征，所以下面主要区别：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X显性遗传和伴X隐性遗传。二、判断相对性状的显隐性判断显隐性有以下几种方法：（1）如果是常见的遗传病，如色盲、血友病、白化病、秃顶、多指等，可根据课本上讲的该病的遗传机理，直接应用。（2）根据遗传家系图来判断：双亲性状一样，出现了异样的表现型。如下图：图3如甲、乙：双亲都没病，生了有病的孩子，则该病是隐性遗传病。如丙、丁：双亲都有病，生了没病的孩子，则该病是显性

3、遗传病。这是从家系图上直接判断显隐性的最重要方法。（3）隐性遗传病在近亲结婚的人群中，子代发病率明显高于一般人群；显性遗传病在近亲结婚的子代人群和一般人群中发病率相等。根据其遗传病的社会调查结果，可以判断其显隐性。三、判断致病基因在何种染色体上这一步判断应在确定了该性状显隐性的基础上进行。1判断隐性致病基因在何种染色体上对于隐性遗传病，在家系图中要找女性患者，看其父亲和儿子的情况：如果她的父亲和儿子中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上。因为如果在X染色体上，她的父亲和儿子一定是患者，这与事实是矛盾的。如果她的父亲和儿子都是患者，则该致病基因最可能在X染色体上，也可能在常染色体上。如果该

4、家系图中没有女性患者，则致病基因既可能在常染色体上，也可能在X染色体上。例如： 【解析】这是三个很相似的遗传家系图：由于II1和II2都没病，而III1都有病，所以这三种病都是隐性遗传病。图4中：女性患者II3的儿子不是患者，所以该致病基因一定在常染色体上。图5中：没有女性患者，则致病基因既可能在常染色体上，也可能在X染色体上。图6中：女性患者II3的父亲I1和儿子III2都是患者：如果该致病基因在X染色体上，则I1和I2的基因型分别是XaY和XAXa，可产生基因型为的II3患者，III2的基因型则为，假设可以成立；如果在常染色体上，则I1和I2的基因型分别是aa和Aa，可产生基因型为aa的I

5、I3患者，II4的基因型为Aa，则III2的基因型为aa，假设也能成立。对于这种情况，考题可能有两种问法：第一：这种遗传病的致病基因最可能在什么染色体上？答案当然是在X染色体上。第二：题目给予一定限制条件，可确定该致病基因所在的染色体。例如图6中可附加条件“假设II1不是该病基因的携带者”或“现已查明II1不携带致病基因”，这样II1就不会是Aa的基因型，排除了在常染色体的可能性，所以该致病基因只能在X染色体上。2判断显性致病基因在何种染色体上对于显性遗传病，在家系图中要找男性患者，看其母亲和女儿的情况：如果他的母亲和女儿中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上。因为如果在X染色体上，他的

6、母亲和女儿一定是患者，这与事实是矛盾的。如果他的母亲和女儿都是患者，则该致病基因最可能在X染色体上，但也可能在常染色体上。如果要进一步确定基因的位置，那就要用附加限制条件。例如：判断图7所示的遗传的致病基因所在的染色体情况：这是一种显性遗传病，男性患者II2的母亲和女儿都有病，出题人可以加上“经检测II3体细胞中只有一个控制该性状的正常基因”则淘汰了在常染色体上的可能性，把基因确定在了X染色体上。如果该系谱图中没有显示男性患者的母亲和女儿的情况，则致病基因既可能在常染色体上，也可能在X染色体上。如下图：四、不确定判断若家系图中无上述特征，则只能作不确定判断，即从可能性大小方面推测。家系图中的世代数、个体数越多，这种推测越接近真实。反之，则随机性越大。1若家系图中的患者无性别差异，则是常染色体上