人类遗传病考点例析

1、人类遗传病考点例析山东 孙中林根据最新资料显示，控制人类性状的基因有三万多个，这些基因一旦发生改变，有些性状就会变得不正常而成为病症，这就是常说的遗传病。综合分析一般认为共有三大类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。一、单基因遗传病（单基因病）是指受一对等位基因控制的遗传病。前面提到的许多遗传病都属这种类型（如白化病、并指等）。这类病的数量很多，目前世界上已发现6500多种。这类病又可分为：（1）常染色体显性遗传（如并指）；（2）常染色体隐性遗传（如白化病）；（3）性染色体显性遗传（如抗维生素D佝偻病）；（4）性染色体隐性遗传（如色盲）。二、多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病，

2、其特点有：（1）多对基因累加作用；（2）没有明显的显隐性；（3）家庭聚集现象；（4）易受环境因素影响；（5）在同胞中发病率低，在群体中发病率高。目前已发现有一百多种。如唇裂、无脑儿、糖尿病、精神分裂症等。多基因遗传病的发生，由其遗传物质基础和环境条件的双重影响。但在不同病症中其遗传度是不一样的（遗传度：遗传因素所产生的影响程度，如一种疾病的发病如果完全由遗传物质决定，其遗传度就是100%）。三、染色体异常遗传病人类体细胞中的染色体结构和数目通常是很稳定的。一旦发生数目和结构的改变就会导致染色体异常遗传病。注意与前面两种遗传病的区别，前两种是染色体数目、结构未改变，只是染色体上的基因改变，显微镜

3、下是看不到的。后者是染色体层次的改变，可分为常染色体遗传病和性染色体遗传病。（1）常染色体遗传病。如先天性愚型患者的体细胞中的染色体为47条，其中第21号染色体为3条。（2）性染色体遗传病。由性染色体改变引起的。如性腺发育不良就是女性体细胞中少了一条X染色体，其染色体总数是45条。此外染色体遗传病还包括染色体结构改变引起的遗传病，如“猫叫综合症”，虽然患者体细胞中染色体数为46条，但第5号染色体的其中一条短臂缺失了一段，此病占新生儿的1/50000，且女患者多于男患者。例1：下列肯定是遗传病的是（ ）A家族性疾病B先天性疾病C终生性疾病D遗传物质改变引起的疾病解析：先天性疾病不一定是遗传病，如

4、某些先天性心肺病；家族性疾病也不一定是遗传病，如饮食缺维生素A，一家都患夜盲病；终生性疾病也不一定是遗传病，如先天性白内障等。答案：D评注：本题考查学生对遗传病的认识程度。由于遗传病到目前为止还不能彻底治愈，受思维定势的影响，易误选C项。例2：下列说法正确的是（ ）A单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病B人类的遗传病与环境的污染没有关系C对习惯性流产的妇女应一律进行保胎治疗D妇女过晚生育也不利于优生解析：这种题型的题目往往干扰项在前，因此建议同学们一定要读完四个选项，通过比较，找出每一个非选择项的错误。A项错在“一个致病基因”上，B项错在“没有关系”上，C项错在“一律保胎治疗”上。答案：D

5、评注：本题全面考查学生对遗传病和优生的掌握情况，考查学生理论联系实际的能力例3：囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少？（ ）ABCD解析：根据隐性遗传病在人群中发病率低的特点，判断该病为隐性遗传病，设致病基因为a；根据每2500人中有一患者（aa），可推算出在人群中雄配子中a的频率为；由于该妇女正常且已生有一患病孩子，可推知其基因型一定为Aa，产生a雌配子的概率为答案：C评注：考查学生应用基因的分离定律、基因频率等理论知识解决实际问题的能力和推理能力。例4：下表是4种遗传病的发病率比较。请分析回答下列问题。病名代号非近亲婚配子代发病率表兄妹婚配子代发病率甲131000018600乙1145001170014000013000（1）4种病中可判断属于隐性遗传病的有 。（2）表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率，其原因是 。解析：根据甲、乙、丙、丁在非近亲婚配中子代发病率均极低可判断这四种病均为隐性遗传病。近亲结婚后代发病率都很高。答案：（1）甲、乙、丙、丁 （2）表兄妹亲缘关系很近