染色体形态结构类型和核型畸变

1、染色体形态结构类型和核型畸变清晨在树林中锻炼的人感到空气新鲜，清晨在树林中锻炼的人感到空气新鲜，这时空气中成分的特点是这时空气中成分的特点是: :A.A.含氧气量多含氧气量多 B.B.二氧化碳量更多二氧化碳量更多 C.C.空气中灰尘多空气中灰尘多 D.D.空气中细菌多空气中细菌多O2低，CO2高，因为树林夜间不进行光合作用，只进行呼吸作用。清晨在树林中锻炼的人感到空气新鲜的原因是:树木大都有吸附尘土和有毒气体的作用，且夜间温度低、湿度大，尘土和有毒气体的沉降作用，使得我们感到空气很清新。 B基因，基因， DNA ， 染色体染色体染色体：染色体：细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈丝

2、细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈丝状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。性染料着色，因此而得名。 v每一个染色体含有一个每一个染色体含有一个DNA分子，每个分子，每个DNA分子含分子含有很多个基因，一个基因是有很多个基因，一个基因是DNA分子的一部分。分子的一部分。 基因：基因：是是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的称，是具有遗传效应的DNA分子片段。分子片段。 v基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。

3、基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。 DNA：脱氧核糖核酸脱氧核糖核酸, DNA分子中含有四种核苷酸，核苷酸排分子中含有四种核苷酸，核苷酸排列顺序的不同决定了遗传信息的差异。列顺序的不同决定了遗传信息的差异。 基因本质概述基因本质概述1 1、2121世纪是生命科学的世纪，生命科学的发展就是对基因本世纪是生命科学的世纪，生命科学的发展就是对基因本质不断取得全面的认识。质不断取得全面的认识。2 2、人类基因、人类基因生命的密码生命的密码 HGPHGP（人类基因组计划）是一个震撼全世界的科学计划，核心（人类基因组计划）是一个震撼全世界的科学计划，核心是测定人类基因组的全部是测定人类基因组的全部

4、DNADNA序列，它蕴藏着生命的根本序列，它蕴藏着生命的根本奥秘。奥秘。 HGPHGP揭示生命的本质同样适用大自然中所有的生命体。揭示生命的本质同样适用大自然中所有的生命体。3 3、基因的本质、基因的本质DNADNA链上一个由特定核苷酸序列组成，且链上一个由特定核苷酸序列组成，且具特定遗传功能的片段（遗传的功能单位）。具特定遗传功能的片段（遗传的功能单位）。染色体染色体 1 形态结构形态结构 2 类型类型 3核型核型( (一一) ) 染色体的形态结构染色体的形态结构 染色单体染色单体次缢痕次缢痕短臂（短臂（p）长臂（长臂（q）常染色质区常染色质区异染色质区异染色质区着丝粒（主缢痕）着丝粒（主缢

5、痕）端粒动粒端粒v定义：在长臂和短臂的末端分别有一个特化部位，称为v组成：由端粒DNA和端粒蛋白组成。v端粒酶：使端粒免受酶或化学试剂降解，对染色体稳定起着重要作用。v 人类染色体端粒DNA: 由 TTAGGG 6个碱基为一单位的重复排列， 不编码蛋白质。 不同物种中仅是重复次数不同，人 2000个重复单位，12Kb.人的细胞分裂，每分裂一次，端粒失去60bp(10个重复单位)，则分裂200次，端粒会全部丢失，细胞则不会分裂死亡。人体大多数细胞寿命分裂50-100次，则死亡。（二）染色体的类型（二）染色体的类型1/25/8中央着丝粒中央着丝粒染色体染色体5/87/8亚中着丝粒亚中着丝粒染色体染

6、色体7/8 近端着丝粒近端着丝粒染色体染色体中中部部亚亚中中部部近近端端部部 末端处末端处( (三三) ) 染色体核型染色体核型1 1染色体核型：染色体核型：定义：定义：在细胞有丝分裂期间观察到的细胞内的整套染色体，称为在细胞有丝分裂期间观察到的细胞内的整套染色体，称为。如：人的核型如：人的核型4646条染色体（条染色体（2222对常，对常，2 2对性）对性）正常男性：正常男性：46，XY正常女性：正常女性：46，XX人类染色体核型人类染色体核型2 2染色体带型染色体带型：中期染色体经过酶或其他化学剂处理后：中期染色体经过酶或其他化学剂处理后，再用染料染色，染色体上呈现出染色深浅不一的带纹。，

7、再用染料染色，染色体上呈现出染色深浅不一的带纹。这种深浅相间的带纹图形成为这种深浅相间的带纹图形成为。不同染色体各有自身特定的带型，据此可以区分出不同的染色体；不同染色体各有自身特定的带型，据此可以区分出不同的染色体；染色体的带型发生变化，则表明该染色体的结构发生了变化。染色体的带型发生变化，则表明该染色体的结构发生了变化。G显带，显带，R显带，显带，Q显带，高分辨显带显带，高分辨显带1 Q1 Q带：带： Q Q显带用芥子喹吖因（显带用芥子喹吖因（QMQM）或盐酸喹吖因（）或盐酸喹吖因（QHQH）等荧光染料对）等荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。但染色体标本进行染色，然

8、后在荧光显微镜下进行观察。但Q Q带保存时间带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q Q显带技术的显带技术的应用。应用。2 2 G G显带显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用GiemsaGiemsa染染色，可以显示出与色，可以显示出与Q Q带相似的带纹。在光学显微镜下，可见带相似的带纹。在光学显微镜下，可见Q Q带亮带相应带亮带相应的部位，被的部位，被GiemsaGiemsa染成深带，而染成深带，而Q Q带暗带相应的部位被带暗带相应的部位被GiemsaGiemsa染成浅带

9、染成浅带。这种显带技术称为。这种显带技术称为G G显带。显带。G G显带克服了显带克服了Q Q显带的缺点，显带的缺点，G G带标本可长带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用，是目前期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用，是目前进行染色体分析的常规带型。进行染色体分析的常规带型。常见带型的类型、特点常见带型的类型、特点3 3 R R显带显带：所显示的带纹与：所显示的带纹与G G带的深、浅带带纹正好相反，故称为带的深、浅带带纹正好相反，故称为R R带带（reversed bandreversed band）。）。G G带浅带如果发生异常，不易发现和识别，带

10、浅带如果发生异常，不易发现和识别，而而R R显带技术可以将显带技术可以将G G带浅带显示出易于识别的深带，所以带浅带显示出易于识别的深带，所以R R显带对分显带对分析染色体析染色体G G带浅带部位的结构改变有重要作用。带浅带部位的结构改变有重要作用。4 C4 C显带：专门显示着丝粒的显带技术。显带：专门显示着丝粒的显带技术。C C显带也可使第显带也可使第1 1、9 9、1616号和号和Y Y染色体长臂的异染色质区染色。因而，染色体长臂的异染色质区染色。因而，C C带可用来分析染色带可用来分析染色体这些部位的改变。体这些部位的改变。5 T5 T显带：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体显

11、带：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒。端粒。6 N6 N显带：专门显示核仁组织区的显带技术。显带：专门显示核仁组织区的显带技术。高分辨显带高分辨显带：分裂中期一套单倍染色体一般显示分裂中期一套单倍染色体一般显示320320条带。条带。7070年代后期，采用细胞同步化方法和年代后期，采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示到带纹更多的染色体，能显示550-850550-850条带，甚至条带，甚至20002000条带条带以上。以上。v高分辨显带技

12、术，对染色体的分析达到了亚带的水平。使我们能够高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平。使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改变了。确认那些更为微小的染色体结构改变了。 带的命名带的命名2003.5.282003.6.2 冷泉港冷泉港 人类基因组完成图发布会人类基因组完成图发布会HGP细节研究成果细节研究成果 1 全部人类基因组约有全部人类基因组约有2.91Gbp，约有，约有39000多个基因；多个基因； 2 目前已经发现和定位了目前已经发现和定位了26000多个功能基因多个功能基因 。 3 基因数量少得惊人。基因数量少得惊人。 4 人与人之间人与人之间99.99的基因密码是相同的。的

13、基因密码是相同的。 5 人类基因组中存在人类基因组中存在“热点热点”和大片和大片“荒漠荒漠” 。 6 男性的基因突变率是女性的两倍男性的基因突变率是女性的两倍 。7 人类基因组中大约有人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖多个基因是来自于插入人类祖 先基因先基因组的细菌基因。组的细菌基因。8 发现了大约一百四十万个单核苷酸多态性，并进行了精确发现了大约一百四十万个单核苷酸多态性，并进行了精确的定位，初步确定了的定位，初步确定了30多种致病基因。多种致病基因。 9 人类基因组编码的全套蛋白质（蛋白质组）比无脊椎动物人类基因组编码的全套蛋白质（蛋白质组）比无脊椎动物编码的蛋白质组更复杂

14、编码的蛋白质组更复杂 HGP意义HGP对人类疾病基因研究的贡献对人类疾病基因研究的贡献 （最重要）寻找遗传疾病基因的常规流程寻找遗传疾病基因的常规流程vHGP对生物技术的贡献对生物技术的贡献 ： （1）基因工程药物）基因工程药物 （2）诊断和研究试剂产业）诊断和研究试剂产业 （3）对细胞）对细胞 胚胎工程的推动胚胎工程的推动 vHGP对制药工业的贡献对制药工业的贡献v HGP对生物进化研究的影响对生物进化研究的影响 vHGP带来的负面作用带来的负面作用 2000 2000 年年 12 12 月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译

15、出一种植物的基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。因序列。 1 染色体数目的改变 2 染色体结构的改变二二 染色体畸变染色体畸变 p217请讨论：请讨论：Q1Q1：染色体结构变异对生物都是有害的吗？：染色体结构变异对生物都是有害的吗？大多有害、少数有利大多有害、少数有利Q2Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对 引起的性状变化较大一些？为什么？引起的性状变化较大一些？为什么？每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些多个基因的变化，所以引起的性

16、状变化较大一些(一一) 染色体数目变异染色体数目变异0 不同物种的染色体数目是恒定的。不同物种的染色体数目是恒定的。 大多数真核生物是二倍体，大多数真核生物是二倍体，即体细胞具有两套染色体，配子体是单倍体。即体细胞具有两套染色体，配子体是单倍体。1 整倍体变化整倍体变化 染色体数目是单倍体数目的整倍数。染色体数目是单倍体数目的整倍数。 二倍体、多倍体和单倍体的概念二倍体、多倍体和单倍体的概念单倍体与二倍体、多倍体的区别：单倍体与二倍体、多倍体的区别：由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组的个体。的个体。如：玉米、果蝇、人等。如：玉米、果蝇、人等。多

17、倍体：多倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以上由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。染色体组的个体。如：香蕉是三倍体；如：香蕉是三倍体；马铃薯是四倍体；马铃薯是四倍体；普通小麦是六倍体等普通小麦是六倍体等单倍体：单倍体：体细胞中含有本物种体细胞中含有本物种配子配子染色体数目的个体。染色体数目的个体。如：蜂群中的雄蜂是单倍体如：蜂群中的雄蜂是单倍体受精卵受精卵发育发育二倍体或多倍体二倍体或多倍体配子配子发育发育单倍体单倍体二倍体：二倍体：二倍体二倍体三倍体三倍体三倍体三倍体多倍体多倍体The Life Cycle of Termite1.1单倍体 体细胞含有该物

18、种配子染色体数的生物 叫， 用N表示。v特点（1）植株细小，根、茎、叶、花等器官都较小，生活力弱（2）同源四倍体生物的单倍体育性高（具有2个同源染色体组，形成,相当二倍体），但异源多倍体生物的单倍体不育，如普通小麦N=21，21。v单倍体形成 孤雌生殖 孤雄生殖1.2 1.2 多倍体多倍体( (polyploid)polyploid)： 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。v同源多倍体同源多倍体(autopolyploid)(autopolyploid) 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，同

19、源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种， 一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。v异源多倍体异源多倍体(allopolyploid)(allopolyploid) 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种， 一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。多倍体植株的特点多倍体植株的特点2.2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋 白质等含量增高白质等含量增高. .3.3.但发育延迟，结实率低。但发育延迟，结实率低。1.1.

20、多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见普通小麦普通小麦(T. aestivum)的染色体的染色体六倍体六倍体2 非整倍体(aneuploid)变化 非整倍体： 指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。非整倍体的类型：三体(trisomic): 2n+1单体(monosomic): 2n-1双三体(double trisomic): 2n+1+1双单体(double monosomic): 2n-1-1四体(tetrasomic): 2n+2缺体(nullisomic): 2n-2响誉世界的著名

21、响誉世界的著名“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟常染色体变异常染色体变异, ,比正常人多了一条比正常人多了一条2121号染色体号染色体21三体综合征（又称三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征先天愚型或唐氏综合征）患者的智力低下，身患者的智力低下，身体发育缓慢体发育缓慢, 患儿常表现出特殊的面患儿常表现出特殊的面容。容。患者比正常人少了一条患者比正常人少了一条X X染色体染色体v染色体数目，尤其是非整倍数的改变，与人类的一些疾病密切相关。如：1 先天愚型或唐氏儿（唐氏综合症） 2 Turner综合症v 对于植物来说，应用与育种研究。如：无籽西瓜，香蕉，异源八倍体小黑麦 等(二二) 染色体结

22、构变异染色体结构变异1 缺失(deficiency)2 重复(duplication)3 倒位(inversion)4 易位(translocation）1 缺失缺失(deficiency)p定义：染色体丢失了一个区段。p 据染色体上缺失的位置，可分为：末端缺失(terminal deficiency)；中间缺失(interstitial deficiency)；猫叫综合症猫叫综合症猫叫综合症智力差，面部小，哭声似猫叫。智力差，面部小，哭声似猫叫。缺失与致死缺失与致死v19151915年，报道了关于果蝇年，报道了关于果蝇X X染色体上决定棒眼染色体上决定棒眼（B）性状的区段缺失。他发现该区段的

23、缺）性状的区段缺失。他发现该区段的缺失能引起雄性个体致死。失能引起雄性个体致死。配子体对缺失更敏感在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的反应更在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的反应更为敏感，尤其是雄配子。为敏感，尤其是雄配子。含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程中也会因含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精。竞争不过正常花粉而不能参与受精。低等生物对缺失的忍受性相当强低等生物对缺失的忍受性相当强v有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺失的忍受性相当坚强，而他们却都是单失的忍受性相当坚强，而他们却都是单倍体。倍体。

24、v在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的载体，切在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的载体，切除了其本身的相当一部分除了其本身的相当一部分DNA，甚至是大部分，甚至是大部分DNA，而代之以外源，而代之以外源DNA。缺失的遗传效应缺失的遗传效应v缺失区段上基因丢失导致：缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。基因排列位置关系改变。v影响缺失对生物个体危害程度的因影响缺失对生物个体危害程度的因素：素：缺失区段的大小；缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失区段所含基因的多少

25、；缺失基因的重要程度；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。染色体倍性水平。v缺失纯合体：缺失纯合体：致死或半致死。致死或半致死。v缺失杂合体：缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力缺失区段较长时，生活力差、配子差、配子(尤其是花粉尤其是花粉)败育或竞争不过正常配败育或竞争不过正常配子；子；缺失区段较小时，可能会缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它造成假显性现象或其它异常现象。异常现象。2 重复重复(duplication)v 染色体某一区段加倍的结构变异称为染色体某一区段加倍的结构变异称为。v 生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性。受性。 重复

26、是生物进化的源泉之一重复是生物进化的源泉之一u总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。小于缺失。u重复导致基因在重复导致基因在chrchr上的相对位置改变。上的相对位置改变。u重复区域及其附近基因间的重组率降低。重复区域及其附近基因间的重组率降低。u重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。3 易位易位(translocation)p定义：定义： 指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。p常见的易位方式：常见的易位方式：v相互易位相

27、互易位v罗伯逊易位罗伯逊易位发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。断点位于着丝粒附近，断点位于着丝粒附近，两条染色体的长臂粘接成两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体；一条较大的衍生染色体；短臂粘接成一条小染色短臂粘接成一条小染色体（往往丢失）体（往往丢失）。罗伯逊易位罗伯逊易位 (着丝粒融合着丝粒融合)易位能改变染色体的结构和数目易位能改变染色体的结构和数目 易位常常导致染色体的形态变化，改变着丝粒的位置，改变易位常常导致染色体的形态变化，改变着丝粒的位置，改变臂比。臂比。其关系较其他染色体结构变异更为密切。其关系较其他染色体结构变异更为密切。易位可以改变基因间的连锁关系易位可以改变基因间的连锁关系易位可以改变染色体的形态易位可以改变染色体的形态易位可以改染色体的数目易位可以改染色体的数目Robertson Robertson 易位