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文档简介

1、遗传和变异相关概念解析黑龙江/李微一、基因突变、基因重组和染色体变异二、杂交育种、人工诱变育种、单倍体育种与多倍体育种三、先天性疾病和遗传病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可以由遗传物质的改变所致。例如，多指症、白化病等遗传病，都是婴儿出生时就能够表现出来的疾病，在这种情况下，先天性疾病就是遗传病。现在大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些疾病不是由遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以，婴儿出生时所

2、患的疾病并不一定都是遗传病。四、直系血亲与三代以内旁系血亲直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女，祖父母（外祖父母）与孙子女（外孙子女）等。旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，除直系亲属以外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔（伯）姑、姨舅、侄甥等人。三代是指从自己这一代算起，向上推算三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母（外祖父母）是第三代，这是上三代。从自己推算到子女，再到孙子女（外孙子女）是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血亲。五、“症”与“综合征”在医学上，“症”与“综合征”是意义不同的两个词。“症”是指“症状”，“综合征”是指多种症状的体征。例如，人类遗传病中的“性腺发育不良”，患者的主要症状是性腺发育不正常，如性腺条索状、无卵巢滤泡、原发性闭经、不孕和盾状胸等，因此，在临床上又常被称为“性腺发育不良症”。实际上，性腺发育不良患者除了表现出性腺发育不正常外，还伴有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、智能稍迟钝和先天性心肌病等其他多种症状的体征，可见，“性腺发育不良”是名副其实的“综合征”。此病的另一个名称叫“Turner综合征”。因为它是由一位叫Turner的美国医生在1938年首次发现的，所以后来又被称为“Turner综合征”。一

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