第七单元 第22讲 人类遗传病

1、.第七单元 第22讲 12019·海南减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是 A先天性愚型B原发性高血压C猫叫综合征 D苯丙酮尿症解析：A先天性愚型是21号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。2以下表达不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是 A男性与女性的患病概率一样B患者的双亲中至少有一人为患者C患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D假设双亲均无患者，那么子代的发病率最大为3/4解析：D人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率一样；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为

2、患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；假设双亲均无患者那么子代的发病率为0。3人类的X基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病病症表现三者之间的关系进展调查研究，统计结果如下注：密码子GCC丙氨酸：CGG重复次数nn<50n150n260n500X基因的mRNA 分子数/细胞50505050X基因编码的蛋白质分子数/细胞1 0004001200病症表现无病症轻度中度重度以下分析不合理的是 ACGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成BCGG重复次数与该遗传病是否发病及病症表现有关CCGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合D遗传病病症的

3、轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关解析：D从表中信息来看，CGG重复次数不同，细胞中X基因的mRNA数目一样，X基因编码的蛋白质数目不同，说明CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成，故可能影响翻译过程中mRNA与核糖体的结合；CGG重复次数越少，该遗传病病症表现越不明显，甚至无病症，说明CGG重复次数与该遗传病是否发病及病症表现有关。42019·山东淄博一模人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者Aa眼球略微能转动，重者AA不能转动。以下图是某家族的遗传系谱图，以下分析错误的选项是A可推知致病基因位于X染色体上B可推知此病患者女性多于男性C可推知眼球微动患者多为女性D3和4婚

4、配，后代患病的概率为解析：C由题干信息知，1的基因型为AA或XAY,2为aa或XaXa，假设为常染色体遗传，那么5号为Aa，应为眼球微动患者，由5号正常可推知致病基因应位于X染色体上，而伴X显性遗传病的特点之一是女患者多于男患者，作为伴X显性遗传，假设为Aa眼球微动患者，那么应含2条X染色体，一定为女性，3的基因型为XaY,4为XAXa，那么3、4婚配，后代患病概率为。5如下图，为了鉴定男孩8与本家族的亲子关系，需采用特殊的鉴定方案，以下方案中可行的是图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体A比较8与2的X染色体DNA序列B比较8与3的Y染色体DNA序列C比较8与5的X染色体DNA序列D比

5、较8与5的Y染色体DNA序列解析：D男孩8的X染色体来自母亲，而其母亲的X染色体分别来自她的父亲和母亲，因此很难鉴定男孩8的X染色体，而男孩8的Y染色体来自其父亲，且Y染色体在其家族的男性中一样，故比较8与5的Y染色体DNA序列可鉴定男孩8与本家族的亲子关系。6调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进展调查后，记录在表“代表患者，“代表正常中。以下有关分析正确的选项是祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病B调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C该女性与其祖父基因型一样的概率为D该女性的父母再生一个正常孩子的概率为解析：D该女性的父母均患病，但

6、他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误。该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为；祖父为患者，其后代有正常个体姑姑正常，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型一样的概率为，C错误。因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是，D正确。7人21号染色体上的短串联重复序列STR，一段核苷酸序列可作为遗传标

7、记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。以下判断正确的选项是 A该患儿致病基因来自父亲B卵细胞21号染色体不别离而产生了该患儿C精子21号染色体有2条而产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个21三体综合症婴儿的概率为50%解析：C21三体综合征患儿是染色体数目异常病，题干中给出的标记基因，不是致病基因，由于患儿遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条，该患儿母亲再生一个21三体综合症婴儿的概率不能确定。82019

8、3;江西师大附中三模人类疾病中有一种虽然数量较少但却颇有特色的阿帕特综合征，病症是尖头，指、趾呈蹼状。研究发现大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的构造。以下关于该病的说法错误的选项是A该病是一种遗传病B患病基因突变多发生在有丝分裂 CZ受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系D患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间构造与正常人不同解析：B根据题意，引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，可知该病是一种遗传病，患病基因突变多发生在减数分裂中；由题中信息大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩，可知Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关

9、系；患者Z受体蛋白的构造与正常人不同，而蛋白质的构造是由氨基酸的种类、数量、排列顺序和肽链的空间构造决定的。9以下遗传系谱图中，6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，以下分析正确的选项是A2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB5的基因型为BbXAXA的可能性是Cn为患两种遗传病女孩的概率为D通过遗传咨询可确定n是否患有遗传病解析：C5、6正常，但有一个患病的儿子9，可知甲病为隐性遗传病，而6不携带致病基因，那么甲病一定是伴X染色体遗传病。由系谱图可以看出，3、4正常，有一个患乙病的女儿8，可知乙病一定为常染色体上的隐性遗传病。8的基因型可能为b

10、bXAXA、bbXAXa，5的基因型只能为BbXAXa，6不携带致病基因，所以9的基因型为BbXaY、BBXaY，8和9生一个患两种遗传病的女孩的概率为。8、9的孩子不管是男孩还是女孩都具有患一种或两种病的可能，不能通过遗传咨询来确定。10以下图一为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因A、a控制，乙病由另一对等位基因B、b控制，两对基因位于两对同源染色体上。经DNA分子构造分析，发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。图二为甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图答复：概率以分数表示1甲病的遗传方式不可能是

11、_，对5进展核酸分子杂交诊断后，其电泳结果与图二中甲一样，那么乙病的遗传方式是_。2假设通过遗传学检测发现，5带有甲病的致病基因，那么3的基因型有_种，3与3基因型一样的概率是_。4与5再生一个患病孩子的概率是_。通过社会调查，发现甲病在人群中的发病率为1%，乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%，那么9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是_。31的乙病基因最终来自_。A1B2C1 D24假设对图一中的_和_进展核酸分子杂交诊断，其结果会与图二中的乙一样。假设对8进展核酸分子杂交诊断，其结果与图二中丙一样，那么8与2结婚，生出男孩患乙病的概率是_。解析：1由图一中1患病而1不患病可知，甲病

12、不可能是伴X染色体显性遗传病。由图一中1患病而1正常可知，甲病不可能是伴Y染色体遗传病。题干中已明确5核酸分子杂交后电泳结果与图二中甲含两条较小的电泳带，全部为正常基因一样，即5不携带乙病的致病基因，那么1的乙病致病基因只能来自4，而4表现正常，因此，乙病是伴X染色体隐性遗传病。2假设通过遗传学检测发现，5带有甲病的致病基因，而遗传系谱图中5又显示未患甲病，说明甲病也是隐性遗传病，且致病基因不在X染色体上。对甲病来说，2是患者，其基因型一定是aa，而3表现正常，基因型一定是Aa。对乙病来说，4患病，那么说明1的基因型是XBXb，3的基因型就有XBXb和XBXB两种可能，且各占1/2。同理，3的

13、基因型也有AaXBXb、AaXBXB两种可能，各占1/2。因此，3与3基因型一样的概率是1/2×1/21/2×1/21/2。从题图中看，1患两种病，即其基因型是aaXbY。所以，4的基因型是aaXBXb，5的基因型是AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各为1/8，因此，患病孩子的概率是5/8。由图示可知：9的基因型是aaXBY，根据题意，甲病在人群中的发病率为1%，那么人群中A、a的基因频率分别为90%和10%，AA的基因型频率是81%，Aa的基因型频率是18%。单独从甲病看，9与一个正常女人结婚，生出患

14、病孩子的概率是1/2×18/991/11，那么生出正常孩子的概率就是10/11。根据乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%，同理可知，这个正常女人的基因型是XBXB或XBXb，其出现的频率分别是361/400和38/400。单独从乙病看，9与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是1/4×38/40019/800，那么生出正常孩子的概率为781/800。所以，综合起来看，9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是10/11×781/80071/80。31的乙病基因Xb只能来自其母亲4，4的Xb只能来自2。4从图二中乙的核酸分子杂交诊断结果来看，乙的核酸分子只有隐性基

15、因，图一中4和1的基因型是XbY，应与乙的结果一样。对8进展核酸分子杂交诊断，其结果与丙一样，说明8的基因型是XBXb，其与2结婚生出的男孩患乙病的概率为1/2。答案：1伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传221/25/871/803D4411/211导学号81576097AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基来由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达如以下图所示。请分

16、析答复以下问题：1UBE3A蛋白是泛素蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较_。检测P53蛋白的方法是_。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过_细胞器来完成的。2由于UBE3A基因和SNRPN基因_，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进展测序，相应部分碱基序列如下图。患者：TCAAGCAACGGAAA正常人：TCAAGCAGCGGAAA由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自_方的UBE3A基因发生_，从而导致基因突变发生。3研究说明，人体非神经组织中的来自母方或父方的

17、UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有_性。4动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体。现产前诊断出一个15号染色体为“三体的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丧失一条15号染色体而完成胚胎发育，那么发育成AS综合征患者的概率是_不考虑基因突变，请用分数表示。5丙种球蛋白缺乏症XLA是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未承受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：_。解析：1UBE3A蛋白是泛素蛋白酶体的核

18、心组分之一，泛素蛋白酶体可特异性“标记P53蛋白并使其降解，AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，那么泛素蛋白酶体含量少，导致P53蛋白降解少，患儿脑细胞中P53蛋白积累量较多。可以使用抗原抗体杂交方法检测某种蛋白质。溶酶体含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵入细胞的病毒或病菌，故细胞内蛋白质降解的另一途径与溶酶体有关。2位于一对同源染色体上的基因的遗传不遵循自由组合定律。根据题干和图示信息可以看出，AS综合征的致病机理是来自母方的UBE3A基因发生碱基对的交换，从而导致基因突变，造成体内无法正常合成UBE3A蛋白。3由于只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，因此可说明该基因的表达具有组织特异性。4三体的染色体组成为1条15号