下丘脑垂体疾病门诊常规

1、下丘脑-垂体疾病门诊常规北京协和医院内科内容 下丘脑-垂体生理功能和调节 诊断思路定性诊断、诊断书写要求、病因诊断下丘脑 垂体 下丘脑（Hypothalamus）位于丘脑下沟的下部，第三脑室底部和侧壁 内系统的中枢，主要生理功能包括对摄食、水平衡、体温、睡眠、情绪、感觉、垂体功能和昼夜节律等的调节 调控神经和植物神经功能 垂体包括腺垂体和神经垂体 腺垂体受下丘脑激素的调控；神经垂体储存下丘脑激素下丘脑垂体激素下丘脑促激素Aa长度激素下丘脑来源对垂体的生理作用CRH GnRH GHRH SRIFPRL刺激因子？PIF TRH AVP41促进ACTH室旁核10促进FSH、LH弓状核4414 or2

2、8促进GH弓状核抑制GH前室旁核促进PRL？多巴胺垂体结节抑制泌乳素39促进TSH和PRL促进ACTH室旁核室旁核垂体前叶激素激素靶腺主要作用糖蛋白TSH甲状腺促进甲状腺激素和 FSH刺激生长和雌激素作用于Sertoli细胞促进成熟 LH促进成熟、促进形成及雌孕激素促进间质Leidig细胞睾酮GH/PRL生长,IGF-1生成,蛋白,糖利用,脂肪利用GH泌乳素多数组织乳腺促进和乳腺生长POMCACTH肾上腺皮质促进皮质激素及下丘脑核团示意图下丘脑生理调节途径 下丘脑核发出下行传导束到达脑干和脊髓的植物神经中枢植物神经内脏活动 下丘脑的视上核和室旁核发出的神经轴索到达神经垂体抗利尿激素水平衡 下丘

3、脑肽类激素腺垂体内靶腺下丘脑调节生理 体温调节：前组的视前核 食欲调节及能量平衡：腹内侧核腹外 水平衡：前组的视上核和视旁核 情绪行为：腹正中核 生物节律：丘脑后部松果体神经功能调节：视前区 腺垂体功能调节：中间组（促垂体区）功能侧核下丘脑-垂体-靶腺轴内疾病的诊断流程 内功能状态的（定性诊断）涉及哪个(些)内轴的疾病？轴或靶腺功能状态：亢进？低减? 内常：抵抗？过敏感？诊断：病变的部位？（ ？继发？三发？） 确定病变性质：肿瘤？创伤？增生？炎症？自身免疫性疾病？激素作用异内疾病的诊断流程详细准确病史，细致全面查体激素水平及其代谢产物的测定内腺状态的功能试验：1、生理节律2、抑制试验相关腺体影

4、像学检查诊断内功能亢进3、兴奋试验细胞病理学检查诊断内功能低减诊断 内腺体功能异常时血垂体促激素与血靶腺激素水平进继发性功能亢进正常范围性功能低减减正常血垂体促激素水平高高腺正常低靶激素水平性功能亢继发性功能低低书写要求出生及生长发育情况 第X胎第X产，母亲孕期情况及用药史；足月/早产，胎位情况；出生时有无产伤、窒息或难产；出生时身长、体重 有无喂养，出牙、说话、走路时间 智力发育情况，学习成绩；视力、嗅觉情况 身高增长情况（每年增长多少cm） 第二性征发育情况及时间【（女）发育、；（男）、遗精；生长、身高增长】书写要求起病、就诊及治疗反应 起病时间、主要症状（阳性症状和症状） 目前用药情况（

5、剂量、疗程）及治疗反应 一般情况：食欲、体力、睡眠、大小便、体重变化 其他伴随疾病及用药史 类似疾病史书写要求查体、体征第几百分位或SD） 身高、体重（位于同同 血压、心率、BMI、腰围、体型、上下部量、步态 皮肤情况（潮湿度及温度、色素沉着、紫纹、瘀斑等） 头颅、腭弓、牙齿、齿龈及颊粘膜、内眦赘皮、色素痣、耳位、颈蹼、肘外翻、乳距、第四掌骨、骨骼畸形分期；分期周径和长径；体积和质地辅 助 检 查尿常规、肝肾功、电解质、血、尿渗透压） 内激素测定和功能试验 影像学检查（鞍区MRI、骨龄） 腰穿结果（脑脊力、细胞学、肿瘤标志物） 视力、视野检查 核医学检查（生长抑素受体显像、PET/CT） 活检

6、或手术病理结果检查 筛查 常规检查（血、下丘脑综合征临床 多个垂体靶腺轴功能临床表 吃、喝、睡、温、汗、神 同时出现垂体前后叶功能受累表现 特别是合并视力和视野时线索现下丘脑综合征的病因一.先天性发育缺陷遗传缺陷 下丘脑破坏鞍区肿瘤疾病创伤性浸润性和炎肉芽肿病肿瘤如视中隔发育不良或其它中线发育缺陷Prader-Willi syndrme， Laurencemoon syndrome二.颅咽管瘤、生殖细胞瘤及垂体瘤、脑膜瘤、胶质瘤等脑动脉瘤 颅内外伤 手术 放射性损伤三.变组织细胞病 结节病 肉芽肿病等中枢神经系统淋巴瘤 白血病 转移性癌细菌性和结核性脑膜炎性脑炎淋巴细胞性下丘脑-垂体炎自身免疫

7、性垂 体 疾 病 相 关 症 激素过多致功能亢进表现 其他垂体前叶功能减退表现 肿瘤占位导致周围组织症状 垂体卒中 MEN 1 相关表现（胰腺、甲状旁腺）状影响激素水平的（不同生理时期） 饮食（蛋白质等） 活动 水和电解质（Na+、K+、Ca2+） 季节(日照) 应激因素对激素水平的影响女男男女FSH、LH、E2、TP、GH、PRLGH与JCEM 1979血PRL水平与成份餐对PRL水平的影响与活动1.:立位肾素及醛固酮2.锻炼:GHACTH水和电解质ADH肾素- 醛固酮PTHCT水 Na K Ca激素节律脉冲节律昼夜节律周期性节律垂体激素低谷节 律GH睡后1-4h与睡眠相关PRL6 am11

8、am昼夜、与睡眠相关ACTH、F8 am12 pm昼夜、与睡眠相关GnRH脉冲样周期节律TSH2-4 am6-8 pm 昼夜FSH及LH的脉冲性皮质醇的昼夜节律8am 达到4pm下降50%0am达到低谷PRL/GH的睡眠-醒觉周期垂体激素检测和功 垂体前叶功能的评估 PRL GH/IGF轴 甲状腺轴 肾上腺皮质轴 垂体后叶功能的评估 ADH能评估PRL标本抽取 10AM到休息以上； 11AM功能室抽血； 早晨8点以前进食碳水化合物为主的血时无饥饿感早餐，保证抽GH / IGF-1轴 激素测定 GH IGF-1 IGF-BP 抑制试验 葡萄糖GH抑制试验 兴奋试验 低血糖GH兴奋试验 L-dop

9、a GH兴奋试验 精氨酸GH兴奋试验下丘脑垂体轴激素 E2 T 促激素 FSH LH -亚 促激素激素 GnRH （达必佳兴奋试验）换算和正常值范围pmol/L= pg/mL 3.5雌二醇（E2）期：15-150 pg/mL正常女性范围：期：130-450 pg/mL期：40-190 pg/mL前儿童或绝经期：15 pg/mL睾酮（T）nmol/L= ng/dL 35范围 350-1050 ng/dL（10-30nmol/L）正常正常女性范围 35-60ng/dL（1-1.5nmol/L）生成素（LH）3-10mIU/mL成年20-50mIU/mL绝经后刺激素（FSH）3-10mIU/mL成年

10、30-60mIU/mL绝经后下丘脑垂体甲 甲状腺激素 T3,T4,FT3,FT4,Tu 促甲状腺素 TSH 促甲状腺激素激素 TRH 抑制试验 T3抑制试验 兴奋试验 TRH兴奋试验状腺轴下丘脑垂体肾上腺皮质轴 评价指标 血ACTH、血皮质醇节律 24hUFC 抑制试验 小剂量Dex抑制试验 大剂量Dex抑制试验 兴奋试验 低血糖兴奋试验 岩下静脉窦取血( CRH兴奋试验，DDAVP兴奋试验)垂体后叶功能的评估 24小时出入量、日夜尿量、渴感 同步血钠、尿常规、血渗透压、尿渗透压 禁水加压素试验 经典禁水加压素试验（垂体后叶素） 改良禁水加压素试验（简易弥凝试验，观察用药前后尿量变化）敏感试验 善宁敏感试验：善宁0.1mg 皮下注射，0、2、4、6、