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文档简介
1、问题探讨 人有46条染色体,但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的染色体的DNA序列。1.对人类基因组进行测序,为什么首先要确定哪些染色体?2.为什么不测定全部46条染色体?讨论 人人有有22对常染色体和对常染色体和1对性染色体对性染色体,在常染色体中,在常染色体中,每对同源染色每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因体上分布的基因是相同的或是等位基因,只对其中一条测序就可以了;,只对其中一条测序就可以了;性染色体性染色体X和和Y差别较大,基因也大不相同,所以都要测序。差别较大,基因也大不相同,所以都要测序。 因为基因因为基因位于染色体上,要测定某个基因的序列,首先要
2、知位于染色体上,要测定某个基因的序列,首先要知道该基因位于哪条染色体上。道该基因位于哪条染色体上。第二节第二节基 因 在 染 色 体 上基 因 在 染 色 体 上萨顿的假说1903年,美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞作材料,研究精子和卵细胞的形成过程。 发现孟德尔假设的一对遗传因子(即等位基因),其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。D dD dD D d d萨顿的假说受精卵受精卵亲代亲代配子配子子代子代染色体行为基因行为DDddDdDdDd萨顿的假说比较项目遗传因子(基因)的行为 染色体的行为传递中的性质杂交过程中保持:_配子形成和受精作用:_ 体细胞中存在形式_存在_存在在配子中存在形式只
3、有成对遗传因子中的_只有成对染色体中的_体细胞中的来源成对的遗传因子一个来自_一个来自_同源染色体一条来自_一条来自_形成配子组合方式控制不同性状的遗传因子:_非同源染色体:_自由组合完整性和独立性也具有相对稳定的形态结构成对成对一个一条父方母方父方母方自由组合推论:推论:基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说,也就是说,基因在染色体上。基因在染色体上。原因:原因:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。基因和染色体行为存在着明显的平行关系。研究方法:研究方法:类比推理法类比推理法 根据两个对象在某些属性上相同或相似,
4、根据两个对象在某些属性上相同或相似,通过比较而推断出他们在其他属性上也相同的推理过程。通过比较而推断出他们在其他属性上也相同的推理过程。萨顿的假说矮茎矮茎高茎高茎将基因定位到染色体上将基因定位到染色体上P P配子配子F F1 1F F1 1配子配子d dd dD DD DD Dd dd dd dD DD Dd dd dD DD Dd dD Dd dD D矮茎矮茎高茎高茎d dd dd dD DD DD D减数减数分裂分裂减数减数分裂分裂减数减数分裂分裂d dD D高茎高茎受精受精 我不相信孟德尔,更难以相信萨顿毫无事实根据的臆测!我更相信的是实验证据,我要通过确凿的实验找到基因和染色体的关系!
5、基因真的位于染色体上吗?萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。 类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性,其正类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性,其正确与否,还需要观察和实验的检验。确与否,还需要观察和实验的检验。果蝇的优点 遗传学遗传学研究常用的实验材料:研究常用的实验材料:果蝇果蝇(果蝇是昆虫纲双翅目的(果蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类,体长一种小型蝇类,体长34mm,在制醋和腐烂水果的地方可以看,在制醋和腐烂水果的地方可以看到)到)个体小,易饲养。 繁殖快,后代数量多。果蝇染色体数量少,而且形状有明显差别。果蝇有众多容易区分的相对性状,便于观察和统计。 1 1、从摩尔根的杂交
6、实验分、从摩尔根的杂交实验分析,果蝇红眼和白眼的遗传析,果蝇红眼和白眼的遗传符合孟德尔的分离定律吗?符合孟德尔的分离定律吗?2 2、果蝇白眼性状的表现为、果蝇白眼性状的表现为什么与性别相关联?什么与性别相关联?符合符合可能与性染色体有关系可能与性染色体有关系P PF F1 1F F2 2红眼(雌、雄)红眼(雌、雄)白眼(雄)白眼(雄)3/43/41/41/4 红眼红眼红眼(雌)红眼(雌)白眼(雄)白眼(雄)摩尔根的果蝇杂交实验(雌、雄交配)(雌、雄交配)3 3对对常染色体常染色体1 1对对性染色体:性染色体:, , 雌性雌性同型同型:雄性雄性异型异型:注:注:雌雄同株的植物没有常染色体和性染色
7、体之分。雌雄同株的植物没有常染色体和性染色体之分。摩尔根的果蝇杂交实验XY(1)非同源区段 基因只存在于基因只存在于X染色体(染色体(区段)区段)上上基因只存在基因只存在Y(区段)区段)上上 伴伴Y遗传(限雄遗传)遗传(限雄遗传) 伴伴X遗传(伴遗传(伴X显、伴显、伴X隐隐 ) 、同源区段的基因是成对存在的。同源区段的基因是成对存在的。(2) 同源区段基因的表示方法X X- - -雌性:雌性:X Y- -雄性:雄性:如果基因在常染色体如果基因在常染色体上上: :如果基因在性染色体如果基因在性染色体上上: :DD、Dd、dd先写性染色体后写基因XY- -雄性:雄性:X X- - -雌性:雌性:X
8、 Y- -雄性:雄性:- -如果在性染色体上如果在性染色体上, ,那又有哪些可能呢?那又有哪些可能呢?摩尔根的果蝇杂交实验分析问题,提出假说假说:控制白眼的基因是在Y染色体上,X染色体上没有它的等位基因。控制白眼的基因(用w表示) 红眼雌果蝇 X X白眼雄果蝇 X Yw 比例 X X 红眼雌 X Yw白眼雄1 : 1 红眼白眼红眼不符合摩尔根的果蝇杂交实验分析问题,提出假说控制白眼的基因(用w表示)假说:控制白眼的基因是在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。自由交配自由交配 红眼白眼红眼红 :白 = 3 :1 红眼雌果蝇 XWXW白眼雄果蝇 XwY 比例 XWXw红眼雌 XWY红眼雄 XW
9、XW 红雌 XWXw 红雌 XWY 红雄 XwY 白雄符合摩尔根的果蝇杂交实验分析问题,提出假说控制白眼的基因(用w表示)假说:控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。自由交配自由交配 红眼白眼红眼红 :白 = 3 :1 红眼雌果蝇 XWXW白眼雄果蝇 XwYw 比例 XWXw红眼雌 XWYw红眼雄 XWXW 红雌 XWXw 红雌 XWYw 红雄 XwYw 白雄符合摩尔根的果蝇杂交实验演绎推理,验证假说如何验证假说? 设计测交设计测交实验,实验,F1与隐性纯合子杂交。与隐性纯合子杂交。如何选择测交的两个亲本?红眼雌XWXw、红眼雄XWY假说F1:分别与白眼雄分别与白眼雄XwY、白眼雌、白眼雌
10、XwXw杂交杂交红眼雌XWXw、红眼雄XWYw假说F1:分别与白眼雄分别与白眼雄XwYw、白眼雌、白眼雌XwXw杂交杂交摩尔根的果蝇杂交实验演绎推理,验证假说红眼雌XWXw、红眼雄XWY假说F1:分别与白眼雄分别与白眼雄XwY、白眼雌、白眼雌XwXw杂交杂交红眼雌白眼雄XWXwXwY XWXw红眼雌红眼雌 XwXw白眼雌白眼雌 XWY红眼雄红眼雄XwY白眼雄白眼雄红雌:白雌:红雄:白雄 = 1:1:1:1比例红眼雄白眼雌XWYXwXw XWXw红眼雌红眼雌 XWXw红眼红眼雌雌 XwY白白眼眼雄雄XwY白眼雄白眼雄红雌 :白雄 = 1 :1比例符合摩尔根的果蝇杂交实验演绎推理,验证假说红眼雌X
11、WXw、红眼雄XWYw假说F1:分别与白眼雄分别与白眼雄XwYw、白眼雌、白眼雌XwXw杂交杂交红眼雌白眼雄XWXwXwYw XWXw红眼雌红眼雌 XwXw白眼雌白眼雌 XWYw红眼雄红眼雄XwYw白眼雄白眼雄比例红眼雄白眼雌XWYwXwXw XWXw红眼雌红眼雌 XWXw红眼红眼雌雌 XwYw红眼雄红眼雄XwYw白眼雄白眼雄红 :白 = 3 :1比例红雌:白雌:红雄:白雄 = 1:1:1:1不符合基因位于染色体的实验证据得出结论控制白眼的基因是在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。 摩尔根通过实验观察,把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来,最终确定了基因在染色体上的结论。从孟德尔理
12、论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。 1 1、(2017(2017全国全国)某种羊的性别决定为某种羊的性别决定为XYXY型,型,回答下列问题:回答下列问题:(3 3)一般来说,对于性别决定为)一般来说,对于性别决定为XYXY型的动物群体而言,当一对等位型的动物群体而言,当一对等位基因(如基因(如A/aA/a)位于)位于常常染色体上时,染色体上时,基因型有基因型有 种;种;当其只位于当其只位于X X染色体上时染色体上时,基因型有,基因型有种;种;当其位于当其位于X X和和Y Y染色体的同源区段时(如图所示),基因型有染色体的同源区段时(如图所示),基因型有 种种3 35 57 7同源染色体:同
13、源染色体:AAAA、AaAa、aaaa只在只在X X染色体:染色体:X XA AX XA A、X XA AX Xa a、X Xa aX Xa a、X XA AY Y、X Xa aY YXYXY的同源区段:的同源区段:X XA AX XA A、X XA AX Xa a、X Xa aX Xa a、X XA AY YA A、X XA AY Ya a、X Xa aY YA A、X Xa aY Ya a练习练习基因与染色体的关系结论:结论:基因在染色体上呈线性排列。基因在染色体上呈线性排列。摩尔根和他的学生们,设计测量出:摩尔根和他的学生们,设计测量出:第一个果蝇第一个果蝇各种基因在染色体上排列图谱。各
14、种基因在染色体上排列图谱。人只有人只有2323对染色体,却有约对染色体,却有约2.62.6万个基因。万个基因。一条染色体上应该有许多个基因。一条染色体上应该有许多个基因。果蝇只有果蝇只有4 4对染色体,携带的基因有对染色体,携带的基因有1.31.3万多个;万多个;短硬毛短硬毛棒状眼棒状眼深红眼深红眼朱红眼朱红眼截翅截翅红宝石眼红宝石眼白眼白眼黄身黄身细胞中的基因都位于染色体上吗?为什么?细胞中的基因都位于染色体上吗?为什么?不是。不是。真核生物真核生物的的核核基因都位于染色体基因都位于染色体上,而上,而质基因位于质基因位于线粒体等细胞器内线粒体等细胞器内;原核生物原核生物的基因的基因有的位于拟
15、核区有的位于拟核区DNADNA分子上,有的分子上,有的位于细胞质的质粒位于细胞质的质粒上。上。常见问题常见问题A AB Bc cD DE EA Ab bc cD De eF Fg gf fg g 等位基因等位基因:位于同源染色体位于同源染色体的同一位置上,控制的同一位置上,控制着一对相对性状的两个基因,如图中的着一对相对性状的两个基因,如图中的B B与与b b,F F与与f f。 相同基因相同基因:虽位于同源染色体的同一位置上,:虽位于同源染色体的同一位置上,但不是控制一对相对性状的基因,如图中的但不是控制一对相对性状的基因,如图中的A A与与A A、D D与与D D、g g与与g g等。等。
16、 非等位基因非等位基因: 一是一是非同源染色体上非同源染色体上的非等位基因,如的非等位基因,如B B、b b与与F F、f f等,这些非等位基等,这些非等位基因遵循孟德尔自由组合定律;因遵循孟德尔自由组合定律; 二是二是同源染色体上同源染色体上的非等位基因,如的非等位基因,如E E、e e与与B B、c c等,这些非等位基因等,这些非等位基因不遵循孟德尔自由组合定律。不遵循孟德尔自由组合定律。孟德尔所说的孟德尔所说的一对遗传因子一对遗传因子就是位于就是位于一对同源染色体上的一对等位基因一对同源染色体上的一对等位基因, 不同对遗传因子不同对遗传因子就是位于就是位于非同源染色体上非同源染色体上的非
17、等位基因。的非等位基因。基因分离定律的实质 在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因等位基因,具有一,具有一定的独立性;定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随着同源染在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立的随配子遗传给后代。,独立的随配子遗传给后代。D Dd d1 12 2D Dd d1 12 2D Dd dD D1 1D Dd d2 2d dD DD Dd dd d精原细胞精原细胞初级精母细胞初级精母细胞次级精母细胞次级精母细胞精细胞精细胞基因
18、分离定律的实质 位于位于非同源染色体上非同源染色体上的的非等位基因非等位基因的分离或组合是互不干扰的分离或组合是互不干扰的;的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。a ab bB B A AA AA Aa aa aB B B B b bb bA AA AB B B B a aa ab bb bB B A Aa ab bB B A Aa ab b精原细胞精原细胞初级精母细胞初级精母细胞次级精母细胞次级精母细胞精细胞精细胞基因自由组合定律的实质a ab bB B A AA AA Aa aa aB B B B b bb bb bb bA AA AB B B B a aa aA Ab bA Ab ba aB B a aB B 精原细胞精原细胞初级精母细胞初级精母细胞次级精母细胞次级精母细胞精细胞精细胞基因自由组合定律的实质细胞核遗传与细胞质遗传细胞核遗传与细胞质遗传 细胞核遗传细胞核遗传:细胞核中基因决定的性状的遗传。核基因:细胞核中基因决定的性状的遗传。核
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