人类遗传病-必2第5章第3节

1、遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康 人类遗传病概念：人类遗传病概念：通常是指由于遗传物质通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。遗传病遗传病的的类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病目前知道的Y-连锁遗传病只有10余种。 Y-连锁遗传病的遗传特征是限雄遗传限雄遗传，即只在男性中传递，由父亲传递给儿子。 Y-连锁遗传病-形成的根本原因形成的根本原因苯丙氨酸氨基转换酪氨酸苯丙酮酸正常酶无法合成正常酶无

2、法合成缺少基因缺少基因P（正常）（正常）（异常）（异常）酶积累积累一定是常染色体隐性一定是常染色体隐性一定是常染色体显性一定是常染色体显性极有可能伴极有可能伴X显性显性伴伴X隐性、常显、常隐亦可隐性、常显、常隐亦可极有可能伴极有可能伴X隐性隐性伴伴X显性、常显、常隐亦可显性、常显、常隐亦可极有可能伴极有可能伴Y遗传遗传伴伴X隐性、常显、常隐亦可隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传极有可能是细胞质遗传伴伴X显性、常显、常隐亦可显性、常显、常隐亦可. .单基因遗传病单基因遗传病: :性染色体遗传病性染色体遗传病常染色体遗传病常染色体遗传病常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病 常常染色体染色体隐

3、隐性遗传病性遗传病 伴伴X X染色体染色体显显性遗传病性遗传病 伴伴X X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病 受受控制的遗传病。控制的遗传病。例：软骨发育不全，多指，并指例：软骨发育不全，多指，并指例：抗维生素例：抗维生素D佝偻病佝偻病例：白化病、苯丙酮尿症，镰刀型细胞贫血症例：白化病、苯丙酮尿症，镰刀型细胞贫血症例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等Y Y染色体遗传病染色体遗传病例：外耳道多毛症例：外耳道多毛症-单基因遗传病单基因遗传病. .多基因遗传病多基因遗传病: : 较常见的有较常见的有: 唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发

4、性高血压、青少年型糖尿病等。原发性高血压、青少年型糖尿病等。由由控制的遗传控制的遗传病。病。-多基因遗传病多基因遗传病. .多基因遗传病多基因遗传病: : 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。发性高血压、青少年型糖尿病等。由由控制的遗传病。控制的遗传病。多基因遗传病多基因遗传病多对基因环境多对基因环境表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象 群体中发病率高群体中发病率高. .染色体异常遗传病染色体异常遗传病: :常染色体遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病性染色体遗传病染色本异常遗传病染色本异常遗传病性腺发育不良性腺发育不良猫叫综

5、合征猫叫综合征-调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病l发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病l在人群中普查在人群中普查l对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析l 应该分多个小组调查，获得足够大的群体应该分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据，然后汇总结果，统计分析调查数据，然后汇总结果，统计分析 。 新生儿中：新生儿中：1.3%1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中7080% 7080% 由遗传因素所致。由遗传因素所致。1515岁以下死亡儿童中：岁以下死亡儿童中：40%40%由于遗传病或其他先由于遗传病或其他先天性冷疾病所致。天性冷疾病所致。 自然流产中：自然流产中：5

6、0%50%由于染色体异常引起。由于染色体异常引起。 2121三体综合征：总数三体综合征：总数100100万，万，2 2万万/ /年。年。在环境污染严重中生活的人群，遗传病发病率明在环境污染严重中生活的人群，遗传病发病率明显升高。显升高。阅读以下资料：阅读以下资料：我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：严重降低人口素质给本人、家庭及严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担社会造成严重的经济、精神负担我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率20%-25%20%-25%危危害害严重降低人口素质；严重降低人口素质；给本人、家庭及社会造

7、成严重给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担的经济、精神负担为什么要禁止近亲结婚？为什么要禁止近亲结婚？祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女

8、）（或曾外孙子女）从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。达达尔尔文文 提出防治对策、提出防治对策、方法和建议方法和建议 身体身体检查，了解检查，了解病病史，做出诊断史，做出诊断分析分析遗传病的类型遗传病的类型 推算推算后代发病率后代发病率 假设有一对健康夫假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你征

9、求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会是遗传咨询医生，你会怎么做？怎么做？ 染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病 1.1.羊水检查羊水检查 2.B2.B超检查超检查 3.3.孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 4.4.绒毛细胞检查绒毛细胞检查 5.5.基因诊断基因诊断19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约2-2.52-2.5万个。万个。1.1.过程

10、：过程：2.2.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号号染色体上的染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对人类基因图谱完成人类基因图谱完成人人类类遗遗传传病病小小结结概念概念：由于：由于而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。遗传病遗传病的类型的类型遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病的监测的监测和预防和预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康课堂训练课堂训练1连线题：连线题：请指出下列遗传病各属于何种类型？请指出下列遗传病各属于何种类型？l（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综

11、合症三体综合症 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良G.性染色体病性染色体病. .下列人类生殖细胞中下列人类生殖细胞中, ,哪两种生殖细胞的结合会产哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿生先天愚型的男性患儿 ( ( ) )23+X 22+X 2l+Y 22+YA.和和 B.和和 C.和和 D.和和3. 3. 我国传婚姻法规定我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚禁止结婚”, ,某人与祖父母和兄妹分别属三代内的某人与祖父母和兄妹分别属三代内的 ( ( ) )A.直系血亲和直系血亲直系血亲和直系血亲 B.旁系血亲和旁系血亲旁系血亲和旁系血亲C.直系血