人教版生物必修二第五章第三节人类遗传病(共.ppt)

1、注注定定是是悲悲剧剧 1.遗传物质改变；单基因遗传病；多基因遗传病；遗传物质改变；单基因遗传病；多基因遗传病；染色体异常遗传病；染色体异常遗传病； 2.一对等位基因；显性致病基因；并指；抗维生一对等位基因；显性致病基因；并指；抗维生素素D佝偻病；隐性致病基因；镰刀型细胞贫血症；佝偻病；隐性致病基因；镰刀型细胞贫血症；白化病白化病 3.两对以上等位基因；群体中；先天性发育异常；两对以上等位基因；群体中；先天性发育异常；原发性高血压；冠心病；青少年糖尿病原发性高血压；冠心病；青少年糖尿病 4.21三体综合征三体综合征 5.遗传咨询；产前诊断；羊水检查；遗传咨询；产前诊断；羊水检查；B超检查超检查遗

2、传病：遗传病：遗传物质遗传物质发生改变或者致病基因引起发生改变或者致病基因引起 遗传病遗传病= =先天性疾病；家族性疾病先天性疾病；家族性疾病问题问题2：人类遗传病的类型人类遗传病的类型1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性1.单基因遗传病单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 65006500多种多种常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性遗传

3、病的遗传特点遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿父亲患病女儿一定患病，儿一定患病，儿子患病母亲一子患病母亲一定患病、连续定患病、连续遗传遗传 母亲患病儿子母亲患病儿子一定患病，女一定患病，女儿患病父亲一儿患病父亲一定患病、交叉定患病、交叉遗传遗传患者只有男性，父亲患病，患者只有男性，父亲患病，儿子一定患儿子一定患2.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）受受多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象； 易受环境影响；易受环境影响； 群体中发病率高群体中发

4、病率高先天性髋脱臼，先天性髋脱臼，日本人日本人发病率是美国人的发病率是美国人的1010倍。倍。又如又如无脑儿无脑儿在在英国英国发病率为发病率为2%2%，在，在北欧北欧为为0.05%0.05%，3.3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100100多种）多种）“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟问题问题3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数在广大人

5、群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%患病率患病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析1人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝佝偻病分别属于偻病分别属于()染色体异常遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因常染色体上的单基因遗传病遗传病性染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病A BC DD2曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%4%的精的精神病患

6、者的性染色体组成为神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为染色体为“犯罪染色体犯罪染色体”。下。下列关于列关于XYY综合征的叙述正确的是综合征的叙述正确的是()A患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D患者为女性，是由于父方减

7、数分裂产生异常的精子所致患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致B一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（）儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（）A、精子、卵、不确定、精子、卵、不确定 B、精子、不确定、卵、精

8、子、不确定、卵 C、卵、精子、不确定、卵、精子、不确定 D、卵、不确定、精子、卵、不确定、精子 B我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题问题4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？优生优生措施措施3. 3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1. 1.遗传咨询遗传咨询( (主要手段主要手段) )4

9、. 4.提倡提倡“适龄生育适龄生育”2. 2.产前诊断产前诊断了解了解病史病史分析遗传方式、计算概率分析遗传方式、计算概率提出提出建议建议1.1.遗传咨询遗传咨询方案一：方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲一对夫妇：男性正常，女性色盲 。医生建议医生建议( (优生策略优生策略) )： 优先生女孩优先生女孩2.2.进行产前诊断进行产前诊断3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚每个人都携带每个人都携带5656个不同的个不同的. .近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先的机会就大大增加。往往比非近的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出亲结婚者高出甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 达

10、尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下4.4.提倡适龄生育提倡适龄生育 过晚生育由于体内积累的致突变因过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。素增多，生患病小孩的风险也相应增大。我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病

11、？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNADNA序列。序列。找出所有人类基因，并搞清其在找出所有人类基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。译出人类全部遗传信息。 测定染色体：测定染色体：公布草图，公布草图，20032003年年测序工作圆满完成。测序工作圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.0 2.52.0 2.5万个基因。万个基因。问题问题5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？ 21 21三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症依、苯丙酮尿症依