基因治疗与人类基因组计划-第1课时

1、1湖南学海文化传播有限责任公司高中新课标同步攻略高中新课标同步攻略 生物生物(必修必修2)可与人民教育出版社实验教科书同步使用本课件主要使用工具为本课件主要使用工具为office2003，Mathtype5.0, 几何画板几何画板4.0, flashplayer10.02有有药物治疗药物治疗和和手术治疗手术治疗。问题一问题一：传统的治疗疾病的方法有哪些？：传统的治疗疾病的方法有哪些？问题二问题二：糖尿病患者有哪些病症？通常是采用：糖尿病患者有哪些病症？通常是采用什么方法治疗糖尿病的？什么方法治疗糖尿病的？3 糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病

2、因是胰岛病变，胰岛素分泌下降，使血糖上升。病因是胰岛病变，胰岛素分泌下降，使血糖上升。 该病的早期治疗方案是利用从动物中提取出来的该病的早期治疗方案是利用从动物中提取出来的胰岛素治疗，因为是动物体内的，效果不是很理想。胰岛素治疗，因为是动物体内的，效果不是很理想。如果直接从人体血清中提取，不仅费用昂贵，而且产如果直接从人体血清中提取，不仅费用昂贵，而且产量很少。几年前科学家将人体内控制合成胰岛素的基量很少。几年前科学家将人体内控制合成胰岛素的基因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获得了大量的胰岛素。这种方法虽然应用了基因工中获得了大量的

3、胰岛素。这种方法虽然应用了基因工程的原理，但是病人还是必须定时注射胰岛素，属于程的原理，但是病人还是必须定时注射胰岛素，属于药物治疗。药物治疗。 那么有没有那么有没有最根本最彻底最根本最彻底的治疗办法呢？的治疗办法呢？ 把正常胰岛素基因转入胰岛细把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能力，即基因治疗。力，即基因治疗。 4第三节第三节 基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划5一、基因治疗及策略一、基因治疗及策略概念：概念： 为细胞为细胞补上丢失的基因补上丢失的基因或或改变病变的改变病变的基因基因，以达到治疗遗传病的目的。，以达到治疗遗传病的

4、目的。6严重综合免疫缺陷症（严重综合免疫缺陷症（SCID）气泡儿童气泡儿童7 所谓所谓“气泡儿童气泡儿童”，是指那些一生下来就患有，是指那些一生下来就患有先天性先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。SCID常常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难，而规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难，而且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增多症，导且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增多症，导致病人产生

5、淋巴瘤。致病人产生淋巴瘤。 “气泡儿童气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。境中才能生存下来。8 SCID病的病因：病的病因：患者体细胞中的患者体细胞中的腺苷脱氨酶基腺苷脱氨酶基因缺失因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。）。ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有

6、毒性，它们能抑制这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。 91990 年第一例基因治疗临床试验获得成功。年第一例基因治疗临床试验获得成功。 具体方法：具体方法： 将腺苷脱氨酶（将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到）基因转移到SCID病人的病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。3年后，病人年后，病人50%的的T淋巴细胞能产生淋巴细胞能产生ADA，大大减轻，大大减轻

7、了症状，使患者开始了正常人的生活。了症状，使患者开始了正常人的生活。10克隆得到正常基因克隆得到正常基因以病毒以病毒DNA为载体为载体正常基因转入人体细胞正常基因转入人体细胞再转入病人身体再转入病人身体11改变病变基因的方法改变病变基因的方法 纳米技术可将激光束的宽度聚焦到纳米范围纳米技术可将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对内，可对DNA分子进行超微型基因修复，也就是分子进行超微型基因修复，也就是使癌基因、控制遗传病的基因使癌基因、控制遗传病的基因发生突变发生突变，形成正，形成正常基因。常基因。12实施基因治疗的必要步骤如下：实施基因治疗的必要步骤如下： 找到致病基因找到致病基因 克隆得到大

8、量与致病基因相应的正常基因克隆得到大量与致病基因相应的正常基因 采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去 进入体内的正常基因应正常表达进入体内的正常基因应正常表达13二、人类基因组计划及其意义二、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的全部核苷酸（或者说碱基）的序列序列， 解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。. .目的：目的：为什么要测为什么要测2424条？条？ 人类有人类有2222对常染色体和对常染色体和1 1对性染色体，在常染色体中，对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说

9、，性质是相同或每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1 1条就可以条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是推测。因此，人类基因组研究就是2222条常染色体、条常染色体、1 1条条染色体和染色体和1 1条染色体条染色体, ,共共2424条染色体上条染色体上DNADNA的总和。的总和。141985年提出年提出1990年年10月正式启动月正式启动2001年公开发表工作草图年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务

10、年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%的测序任务，即的测序任务，即3号染色体号染色体上的上的3000万个碱基对。万个碱基对。15（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。划。4.4.意义：意义：（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变。有全新的改变。（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展。发展。16（）经济技术价值：给食品制造、医药等产（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命。业带来一场生物革命。（）促进生命科学与其他学科的整合，产（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科。生了一些新兴学科。 生物信息学生物信息学 BioinformaticsBioinformatics 基因组学基因组学 GenomicsGenomics175.5