2022年北师大版八年级上册第六单元第节遗传病和人类健康

1、1.1.大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问种和黑色人种。请问(qngwn)(qngwn)为什么不同人种的肤色会不同呢？为什么不同人种的肤色会不同呢？ 因为不同人种的肤色基因因为不同人种的肤色基因(jyn)(jyn)组成是不同的，也就是组成是不同的，也就是说，基因说，基因(jyn)(jyn)型不同的个体，表现型也不同。型不同的个体，表现型也不同。 第一页，共四十六页。提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传(ychun)(ychun)变异，可遗传变异，可遗传

2、(ychun)(ychun)的变异是由于遗传的变异是由于遗传(ychun)(ychun)物质，也就物质，也就是基因组成的改变产生的。是基因组成的改变产生的。例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病(jbng)(jbng)，致病基因，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。一定的发病比例。如色盲、血友病等。2 2什么叫做可遗传的变异？请举一例什么叫做可遗传的变异？请举一例(yl)(yl)说明。说明。 第二页，共四十六页。你能否你能否(nn fu)(nn fu)

3、看出里面的图形或数字？看出里面的图形或数字？第三页，共四十六页。正常看应是一幅正常看应是一幅“牛牛”的图案，如的图案，如看到的是一头看到的是一头“鹿鹿”，就有可能，就有可能(knng)是色盲或色弱。是色盲或色弱。第四页，共四十六页。正常者能读出，红绿色正常者能读出，红绿色(l s)盲者及红绿色盲者及红绿色(l s)弱者读成弱者读成 5，而全色弱者则全然，而全色弱者则全然读不出。读不出。第五页，共四十六页。红绿色红绿色(l s)盲盲者及红绿色者及红绿色(l s)弱者大多能弱者大多能读成，但读成，但全色弱者及全色弱者及正常者则大正常者则大多都读不出多都读不出来。来。第六页，共四十六页。第6节 遗传

4、病和人类(rnli)健康第七页，共四十六页。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病生条件的改善，人类传染性疾病(jbng)(jbng)已得已得到控制，但人类的遗传性疾病到控制，但人类的遗传性疾病(jbng)(jbng)的发病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第八页，共四十六页。什么什么(shn me)是遗传病？它与非遗传病如何区别？是遗传病？它与非遗传病如何区别？爱滋病能经母亲爱滋病能经母亲(m qn)传递给婴儿。这是遗传病

5、吗？传递给婴儿。这是遗传病吗？遗传病的遗传病的 特征特征(tzhng)：（1）是由遗传物质改变引起。）是由遗传物质改变引起。（2）可在家族中传递）可在家族中传递生殖细胞。生殖细胞。（3）患者家系中表现出一定的发病比例。）患者家系中表现出一定的发病比例。第九页，共四十六页。 1. 1.遗传病：遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。由遗传物质改变而引起的疾病。 致病基因致病基因(jyn)(jyn)可通过配子在家族中传递，因而在患者可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。家系中常常表现一定的发病比例。 2.2.遗传病分类：遗传病分类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色单基因遗传病

6、、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。体异常遗传病三类。第十页，共四十六页。其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现就会表现(bioxin)出相应的遗传病症。出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。得到表达，但能够通过配子传递给后代。第十一页，共四十六页。第十二页，共四十六页。X X伴性隐性遗传病）伴性隐性遗传病） X X伴性隐性遗传病）伴性隐性遗传病） 又称道尔顿症，是一种先天性色觉障碍疾病。色觉又称道尔顿症，是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见障碍有多种

7、类型，最常见(chn jin)(chn jin)的是红绿色盲，患者从小就的是红绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。没有正常辨色能力。第十三页，共四十六页。 血友病血友病最著名的一个例子是英国最著名的一个例子是英国“皇家病皇家病”。 要不是要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世纪尊贵的英国女皇世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的维多利亚竟是一位可怕的“血友病血友病”基因携带者。维多利亚基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了女皇一生共计生了4个儿子和个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者，个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生

8、。她的一青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何的血友病。血友病人的特点是任何“创伤性出血创伤性出血”都可导致都可导致(dozh)难以制止的严

9、重出血。难以制止的严重出血。 家系调查家系调查(dio ch)第十四页，共四十六页。 第十五页，共四十六页。 3.3.白化病白化病第十六页，共四十六页。4.4.苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种遗传病，属是一种遗传病，属隐性遗隐性遗传传，即父母携带了这种病的基因，但，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而丙氨酸不能被人体代谢，因而(yn r)患儿患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种

10、特殊的鼠尿臭味，故名苯使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。肤和眼虹膜色泽变浅。 第十七页，共四十六页。5.5.先天性愚型（先天性愚型（染色体异常染色体异常(ychng)(ychng)遗传病遗传病） 先天愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第色体三体征。它是由于第2121号染色体比正常人多了一号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称条所引发的，故又称“2121三体综合征三体综合征”。“先天愚先

11、天愚型儿型儿”通常为先天性中度智力障碍。通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体它有独特的面部和身体(shnt)(shnt)畸形，如小头，枕部扁平，畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常在口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指口常半开，舌常在口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。内弯等。 第十八页，共四十六页。6.唇裂唇裂(chnli)手手术术(shush)前前手术手术(shush)后后唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研

12、究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学遗传学研究还认为唇裂属于研究还认为唇裂属于多基因遗传病多基因遗传病。第十九页，共四十六页。7.7.抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素抗维生素D D佝偻病是由位于佝偻病是由位于X X染染色体色体上的上的显性致病基因显性致病基因控制的一控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为患者常常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长骨骼发育畸形（如鸡胸）

13、、生长(shngzhng)(shngzhng)缓慢等症状。缓慢等症状。第二十页，共四十六页。多指多指 并指并指8.8.多指（趾）是一种多指（趾）是一种(y zhn)(y zhn)常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 第二十一页，共四十六页。 统计表明，自然人群中约有统计表明，自然人群中约有25%25%30%30%的人受某种遗传病所累，美国约有的人受某种遗传病所累，美国约有10%10%的人已经表现出某种遗传病症。我国人口中患的人已经表现出某种遗传病症。我国人口中患2121三体综合征的人就在三体综合征的人就在100100万以上。万以上。 遗传病，危害人类健康，降低遗传病，危害人类健康，降低(jin

14、gd)(jingd)人口素质；给患者本人、家庭人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。来危害。遗传病对人类遗传病对人类(rnli)的危的危害害第二十二页，共四十六页。达尔文达尔文达尔文与他的表妹达尔文与他的表妹(bio mi)(bio mi)爱爱玛从小便是青梅竹马，感情玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思育，那时的达尔文

15、也是百思不得其解不得其解. . 第二十三页，共四十六页。 第二十四页，共四十六页。 第二十五页，共四十六页。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙叔伯姑的曾孙(cn sn)(cn sn)子女子女叔伯叔伯(sh bi)(sh bi)姑的孙子女姑的孙子女叔伯叔伯(sh bi)(sh bi)姑的子女姑的子女叔、伯、叔、伯、姑姑孙子女孙子女子女子女自自 己己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨第二十六页，共四十六页。为什么要禁止为什么要禁止(jnzh)近亲结婚近亲结

16、婚? 因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获得因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获得(hud)相同致相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。例如，白化病例如，白化病在人群的发病机会为在人群的发病机会为1/100001/10000，即，即1 1万对夫妇中才可能出万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的现一位病人。然而在表兄妹结

17、婚的人群中，子女发病的危险就有危险就有1/16001/1600，为前者的，为前者的6 6倍多。倍多。 第二十七页，共四十六页。第二十八页，共四十六页。讨论：讨论： 20032003年新的年新的婚姻登记条例婚姻登记条例取消了原有的取消了原有的“申申请结婚登记的当事人，请结婚登记的当事人，必须必须到指定的医疗保健机构进行到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查婚前健康检查”的规定。是否的规定。是否(sh fu)(sh fu)婚检，新人可婚检，新人可自主选自主选择择，也就是说，婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。，也就是说，婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这一改变，你是支持还是反对呢？为什么？对这

18、一改变，你是支持还是反对呢？为什么？第二十九页，共四十六页。数字数字(shz)资料资料省份省份年份年份婚检率婚检率婴儿出生缺陷率婴儿出生缺陷率黑龙江黑龙江2003 75.79%63.13/10万万2007 1.55 %73.21/10万万浙江浙江2003100%7.15%20082.06%15.19%第三十页，共四十六页。 等你长大成人准备等你长大成人准备(zhnbi)(zhnbi)结婚的时候，结婚的时候，你会事先去做婚前检查吗？为什么？你会事先去做婚前检查吗？为什么？第三十一页，共四十六页。 第三十二页，共四十六页。产前诊断产前诊断羊水穿刺羊水穿刺染色体是否染色体是否(sh fu)正常正常B

19、型超声波型超声波胚胎是否畸形胚胎是否畸形方法方法(fngf)：第三十三页，共四十六页。思考：思考： 产前诊断结果产前诊断结果胚胎胚胎(piti)有缺陷或染色体异常怎么办呢？有缺陷或染色体异常怎么办呢？选择性流产选择性流产 终止终止(zhngzh)妊娠妊娠国家计生委和卫生部于国家计生委和卫生部于20002000年正式启动了年正式启动了“出生出生(chshng)(chshng)缺陷干预工程缺陷干预工程” 第三十四页，共四十六页。下列情况应作遗传下列情况应作遗传(ychun)咨询咨询 高龄孕妇（岁以上）高龄孕妇（岁以上） ； 近亲结婚或原发性不孕的夫妇；近亲结婚或原发性不孕的夫妇； 夫妇双方正常，但

20、曾生过一个遗传病儿或畸形孩子；夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子； 有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇；有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇； 有遗传病家族史的夫妇；有遗传病家族史的夫妇； 怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂 孕期服用孕期服用(f yn)致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药 第三十五页，共四十六页。 广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每有地中海贫血病，每5天必须天必须(bx)上医院输一

21、次血来挽救孩子的生命，上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。生后便成为先天性的重度贫血患儿。案例案例(n l

22、)第三十六页，共四十六页。防治防治(fngzh)(fngzh)遗传病的措施遗传病的措施1 1禁止近亲结婚禁止近亲结婚2 2遗传咨询遗传咨询(zxn)(zxn)3 3提倡提倡“适龄生育适龄生育”4 4产前诊断产前诊断第三十七页，共四十六页。1.1.遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；2.2.遗传病就在我们身边，需要积极预防；遗传病就在我们身边，需要积极预防；3.3.遗传病危害人类健康，降低人口素质遗传病危害人类健康，降低人口素质(rn ku s zh)(rn ku s zh)，带来精神负担和经济负担；，带来精神负

23、担和经济负担；4.4.近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；5.5.遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。第三十八页，共四十六页。1.1.我国法律禁止近亲结婚的理由是（我国法律禁止近亲结婚的理由是（ ） A A近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能性增大近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能性增大 B B近亲结婚造成显性基因控制的性状出现的频率高近亲结婚造成显性基因控制的性状出现的频率高 C C近亲结婚生育的孩子都不健康近亲结婚生育的孩子都不健康(jink

24、ng)(jinkng) D D近亲结婚会造成后代不育近亲结婚会造成后代不育 A A第三十九页，共四十六页。2.2.下列都是遗传病的一组是（下列都是遗传病的一组是（ ） A.A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病先天性聋哑、手足口病、佝偻病 B.B.流感、甲肝、细菌性痢疾流感、甲肝、细菌性痢疾 C.C.血友病、色盲病、先天性智力血友病、色盲病、先天性智力(zhl)(zhl)障碍障碍 D.D.坏血病、脚气病、贫血病坏血病、脚气病、贫血病 C C第四十页，共四十六页。3.3.李力的下列各亲戚中，哪一位不是他的近亲（李力的下列各亲戚中，哪一位不是他的近亲（ ） A.A.他舅舅的女儿他舅舅的女儿 B.B.他姨

25、妈的女儿他姨妈的女儿 C.C.他姑妈他姑妈(gm)(gm)的女儿的女儿 D. D. 他嫂嫂的妹妹他嫂嫂的妹妹 D D第四十一页，共四十六页。4.4.人类白化病是由隐性基因人类白化病是由隐性基因(jyn)(jyn)（ a a）控制的一种遗传病。）控制的一种遗传病。分析下面的白化病遗传图解，请说明分析下面的白化病遗传图解，请说明1111号个体可能的基号个体可能的基因因(jyn)(jyn)型是（型是（ ） A.AaA.Aa或或aa B.AA C.aa D.AAaa B.AA C.aa D.AA或或AaAaA A第四十二页，共四十六页。讨论：讨论：如果一个致病基因是位于如果一个致病基因是位于X染色体上，则患者与性别有无染色体上，则患者与