局灶性皮质发育不良的病理分型

1、局灶性皮质发育不良与难治性癫痫局灶性皮质不良(focalcorticaldysplasia,FCD)是大脑皮质发育不良(malformationofcorticaldevelopment,MCD)的一个类型，是导致难治性癫痫的常见病因之一。早在1971年，Taylor就通过对10例行脑叶切除术的癫痫患者的手术标本病理检查结果的描述，阐述了FCD的病理学特征。图1.Taylor报道中第五例患者病理图片：a.病变皮质可见异常的巨型神经元，b.正常皮质，c结节性硬化。图2.Taylor报道中第八例患者病理图片2004年Palmini等人提出了FCD新的病理分型方法，并被广泛接受和应用。他们将FCD分

2、为I型和II型，其中I型又分IA型(孤立的皮质结构异常)、IB型(皮质组构畸形伴有巨大或者不成熟，但非异形(dysmorphic)的神经元)、H型则分HA型(皮质组构畸形伴有异形神经元，无气球样细胞(ballooncells);UB型(HA型伴有气球样细胞)。NormalTypeTypeIIATypeIIB图3.Palmini分型中的正常、I型、nA型及nB型甲酚紫染色病理切片。最新的FCD分类标准是2011年由国际抗癫痫联盟(Internationalleagueagainstepilepsy,ILAE)研究制定的，该分类法在Palmini分类的基础上，结合神经发生理论进行了修改，将FCD分

3、为单纯型FCD和合并其它病灶的结合型FCD。单纯型FCD包括I型和II型，结合型FCD为m型。Ia型：存在皮质为成熟的神经元，但存在放射状的层状结构不良；Ib型：存在皮质典型的六层构筑，但是存在切线方向上的结构不良；Ic型：同时存在Ia、Ib两种异常表现。Ha型：存在异形神经元，nb型：存在异形神经元及气球样细胞。ma型：存在颍叶皮质层状结构异常，合并海马硬化，出b型：皮质层状结构异常，毗邻胶质瘤或神经节细胞瘤，mc型：皮质层状结构异常，毗邻血管畸形，md型：皮质层状结构异常，合并出生后早期获得性损害，如外伤、炎症及缺血性损害等。表1.ILAE制定的FCD分类标准TableThethrer-t

4、irrrdILAEciaiEificationlyitrmoffocalcorticaldyptnsia(FCD)dii%tinijii,hcsssolatrdfarmi(FCDTyprs.1andII)Kromthotcvrkhanotherprincipalkiion(FCDTyprIM).FCDType1li&oliledl由中Lilwith*bn<?rE£indliltaniiration(FCDTypehIHrigeE叩1耐力髭11liTFinition(PCDTjrpe知FbClid1>£alvirith西屿edlfelWhlj&)M

5、tiI%Eimci中n«FCDlyptkJFCDT-jpeIIl>sahitd?Focalcortiuldyspf1少-iwifidyimorphicnELrons/FCDTy|»呵FehciIconsole>3paiujwchdysmaiphcn-curEHiiand:boJImncdit|FCPT冲看lit卜FCDTypeIII|霹tac口wiitiprriclNIfliJcm)壮回11怪gnMQftabnanralriiciiindheTfmpQrsI心卜事工稗9*才wlEbNcctriptlMleiXMls(FCDTxllfai6也il1/而mm为白门a

6、bnoTEali%gEi由Rcartm»0al*KkruaMOE，eeb(FCDT用eH闻Cartel出他-iibriDirmakiits科Mwfrrulgm魁6(FCDTyj>&KkiabnarrraJisrfi.idjafanc工0:nyMi.r峰WrhMq取，配<hirM.用的life.s、crauirAitschemc她ju串efKfphilt(FCDTypeIlkJlF七口1r.411!i>.Ji.l'll.1Al.h叫.1.1=r.2'：I：JL1.i：.ILh.11!.<!iJ.-VJbL：*LII.IaJH-l.lI2i

7、I-d.tLIsi，i|r二k：】J；iIl：l!qj-H.nE.i1Pleauinauthisdi.rantuiacbiiiMbeMiKfiFCDTjpuHimiMb*dttvppacjmpiltdamlaurwr九aruscUarfnitformuansKhculdmtbsdksjufledaiFCD中种中IIIwirhidL图4.ILAE-Ia型图5.ILAE-Ib型图6.ILAE-na型Control°FCDlib已I-i，d,1：/"NCxNCxNCxWMWMWM图7.ILAE-nb型图8ILAE-ma型图9.ILAE-IDb型图10.ILAE-me型A"

8、;BC.NCm；5c*r7,，1»F&'"鲁/*H&ENcuN露£CFAP.图11.ILAE-IHd型近年来临床报导发现，在患有难治性癫病的人群中，FCD的发病率相当高；文献报导平均发病率为46.5%,其中成人占15%,而在儿童中则为25%,明显高于正常人群的1.7%,FCD一般在儿童发病较早，但也有学者研究证实有10%的Taylor型FCD（相当于ILAE分类的FCDIIb型）患者发病年龄超过18岁，这表明有相当部分的FCD患者可能因为没有任何临床症状而不能被发现。FCD可以发生于大脑的任何部位，约50%的FCD病灶位于颍叶内，另外约30

9、%的FCD累及2个以上的脑叶。FCDI型常见于颍叶，也更易累及多个脑叶；FCDII型常发生于颍叶以外的脑叶，以额叶多见。FCD主要局限性地累及皮质及皮质下区，但也有部分FCD广泛累及白质，有的则从皮质累及至侧脑室。除非累及范围较广的FCD,通常情况下FCD只导致癫痫发作而不会引起神经功能障碍。如FCDI型累及多个脑叶，并且在儿童时期发病，则可能导致神经发育障碍。FCD引起的难治性癫痫的临床症状由所在的部位决定，单纯型FCD与结合型FCD相比较，结合型FCD发作比较局限，其临床特征往往是原有病灶的特点，和月中瘤、单纯有海马硬化患者的临床特征相似；单纯型FCD的癫痫发作则更加频繁，而且累及的脑叶更

10、多。在单纯型FCD中，FCDII型患者要比FCDI型患者癫痫发作频率高，而且更容易诱发癫痫持续状态，同时具有2种病理分型的FCD患者癫痫发作频率则更高。随着神经影像、神经电生理以及各种手术技术的发展，通过外科手术治疗FCD所致的难治性癫痈可以使患者获得满意的效果，而手术成功的关键有赖于对于FCD的全面认识、充分的术前评估及术者熟练的手术操作。参考文献1 .TaylorDC,FalconerMA,BrutonCJ,etal.Focaldysplasiaofthecerebralcortexinepilepsy.NeurolNenrosurgPsychiatry,1971,34:369-387.2

11、 .PalminiA,NajmI,AvanziziG,etal.Terminologyandclassificationofthecorticaldysplasias.Neurology,2004,62:s2-8.3 .BlumckeI,ThomM,AronicaE,etal.Theclinicopathologicspectrumoffocalcorticaldysplasias：aconsensusclassificationproposedbyanadhocTaskForceoftheILAEDiagnosticMethodsCommission.Epilepsia,2011,52：158-174.4 .BastT,RamantaniG,SeitzA,etal.Focalcorticaldysplasia:prevalence,clinicalpresentationandep