腓骨肌萎缩症论文：Connexin32基因VaI37Ala新突变导致X连锁隐性遗传CMT病

1、致X连锁隐性遗传CMT病【中文摘要】分析一X连锁隐性腓骨肌萎缩症家系(CMTX)Connexin32基因的突变及其临床表现和电生理特点。材料和方法：对经吉林大学白求恩第一医院神经内科临床诊断为CMT先证者及其家系成员进行临床检查，应用PCRT增片段结合DNA直接测序的方法先证者及家系成员进行CX32基因的突变分析；对先证者进行神经电生理检查。结果：该家系无男传男遗传方式，符合X连锁隐性遗传CMT四代共28人，其中男性14人，女性14人，患者5人，全部为男性，发病年龄开始于1430岁不等，病程1.5-28年不等。起始症状为走路及跑跳时经常摔跤，没有明显的浅感觉的障碍。典型的临床表现为四肢末端肌肉

2、的萎缩和无力，四肢腱反射不同程度的减弱或消失，四肢末端音叉振动觉均不同程度的减弱或消失。该家系的女性成员没有明显的临床表现，仅有四肢末端的音叉振动觉的减弱。该家系第四代2名症状较轻微的男性成员，由于年龄较小，临床症状较轻微，缺乏电生理等辅助检查，临床上尚不能诊断腓骨肌萎缩症。先证者电生理显示周围神经轴索及髓鞘均受累。基因突变分析发现5名男性患者及两名儿童CX32基因发生Val37Ala突变。5名女性家属CX32基因测序发现为c.110T-C(Val37Ala)杂合突变的携带者。在正常体检的20人中未发现此为点的突变。结论：此家系是X-连锁隐性遗传性购买全文在线加QQ139938848即付即发同

3、时提供论文写作指导和学术期刊发表服务在:本立为学术立献总库合作提供I如有异溟请与总库或学校联系0运动感觉性周围神经病，测序发现CX32基因发生Val37Ala突变，推测CX32基因Val37Ala突变可导致X连锁隐性CMT该位点在不同物种中具有保守性，但在人群中的突变率仍有待于进一步研究。【英文摘要】：Inthisstudyweanalysisthemutationinthegapjunctionproteinbeta1(Connexin32)geneofaChineseX-linkedCharcot-Marie-Toothdisease(CMTX)familyandclinicalsympt

4、om,electrophysiologicalcharacteristicsaswell.MaterialsandMethods:TheprobandwhowasdiagnosedasCharcot-Marie-ToothdiseasebyNeurologyDepartmentofthefirstBethuneHospitalofJilinUniversityandhisfamilymembersthewerestudiedbyclinicalexaminationandCX32genemutationanalysisbypcrandsequencing.Theprobandwasstudie

5、delectrophysiologically.Results:ThisfamilyhavenomaletomaletransmissioninpedigreesconformingtoX-linkedresessivehereditary.Fourgenerationsfamilycontainsfourteenmaleandfourteenfemalemembersandhavefivepatientswhoareallmale.Ageofonsetwas14to30years.Thedurationwas1.5to28years.Theinitialsymptomswaswrestlin

6、gconstantlywhenrunningandjumping.FivemalepatientshavethetypicalCMTphenotype:atrophyandweaknessinthedistalmusclesofthelowerlimbs,absenttendonreflexesandvibrationsensoryimpairment.Fivefemalefamilymembersdonthaveanycomplainsexceptmildvibrationsensoryimpairmentoflowerlimbs.Twomalechildrenofthefourthgene

7、rationcantbediagnosedbecauseofmildsymptomsandlackingelectrophysiologicalexaminations.Electrophysiologicalexaminationsofprobandconfirmedbothdemyelinatingandaxonlneuropathy.fivemalepatientsandtwochildrenwereallfoundc.110T-C(Val37Ala)mutationbutnotin20normalcontrols.Fivefemalefamilymembershaveheterozyg

8、ousmutationinCX32whcarecarriers.Conclusion:ThisisaX-linkedresessiveCMTfamilyrepresentinganovelc.110T-C(Val37Ala)mutationintheCX32,suggestingthatanovelc.110T-C(Val37Ala)mutationintheCX32cancauseX-linkedresessiveCMTdisease.Thissiteisconservedindifferentspecies,butthemutationrateinlargepapulationshouldbestudiedfurther.【关键词】腓骨肌萎缩症X-连锁隐性Connexin32基因突变【英文关键词】CMTXRConnexin32mutation【目录】Connexin32基因Val37Ala新突变导致X连锁隐性遗