新生儿疾病筛查

1、 新生儿疾病筛查 信阳市第四人民医院 曾玲玲 2015.11.26 我国卫生妇幼司于我国卫生妇幼司于20042004年就已经在各地下发文件，年就已经在各地下发文件，要求各地做好新生儿两病的筛查工作。要求各地做好新生儿两病的筛查工作。 新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。素质的三级预防措施之一。 为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部第为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部第6464号令号令于于20082008年开始对新生儿疾病筛查技术重新规范，并于年开始对新生儿疾病筛查技术重新规范，并于20092009年年6 6月

2、月1 1日开始正式实施，规避医疗风险，减少和杜绝漏筛日开始正式实施，规避医疗风险，减少和杜绝漏筛率。率。 在助产技术服务机构年度审验时，将新生儿疾病筛查在助产技术服务机构年度审验时，将新生儿疾病筛查和咨询工作开展情况作为考核内容。和咨询工作开展情况作为考核内容。 大致有以下几个方面：大致有以下几个方面： 1. 1. 新生儿疾病筛查的基本概念新生儿疾病筛查的基本概念 2. 2. 新生儿疾病筛查的技术规范与条件新生儿疾病筛查的技术规范与条件 3. 3. 筛查结果的解释筛查结果的解释 4. 4. 筛查回访工作筛查回访工作 新生儿疾病筛查的概念和内容新生儿疾病筛查的概念和内容概概 念念 新生儿疾病筛查

3、新生儿疾病筛查是指在新生儿期，用简是指在新生儿期，用简便、快速、敏感的检验方法对严重危害新生儿健便、快速、敏感的检验方法对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，提供康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。早期诊断和治疗的母婴保健技术。 目前，我国新生儿疾病筛查的病种包括先天目前，我国新生儿疾病筛查的病种包括先天性甲状腺功能减低症性甲状腺功能减低症(CH)(CH)、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症(PKU)(PKU)和和多种氨基酸代谢障碍性疾病等新生儿遗传代谢病多种氨基酸代谢障碍性疾病等新生儿遗传代谢病和听力障碍。而听力障碍筛查、和听力障碍。而听力障碍筛查、

4、CHCH和和PKUPKU是作为是作为各医疗机构必筛的项目来进行的。各医疗机构必筛的项目来进行的。 新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗确诊和治疗 。新生儿遗传代谢筛查程序包括血片采集、送检、新生儿遗传代谢筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。实验室检测、阳性病例确诊和治疗。筛查程序筛查程序听力障碍是最常见的出生缺陷听力障碍是最常见的出生缺陷(UNHS)(UNHS)。我国正常新生儿听力障碍发生率为我国正常新生儿听力障碍发生率为3%3%0 0，中重度以中重度以上的占上的占0.5%0.5%0

5、0；而经过重症监护病房抢救的新生儿中而经过重症监护病房抢救的新生儿中听力障碍发生率高达听力障碍发生率高达22.6%22.6%，中重度以上者为，中重度以上者为1%1%。听力障碍儿童最终的语言发育并不取决于其严重听力障碍儿童最终的语言发育并不取决于其严重程度。而取决于被发现和干预的早晚，不管听力程度。而取决于被发现和干预的早晚，不管听力损害的程度如何，只要在损害的程度如何，只要在6 6个月前发现，通过适当个月前发现，通过适当的干预，患儿的语言发育可以基本不受影响。的干预，患儿的语言发育可以基本不受影响。遵循早发现、早诊断、早干预，使其聋而不哑的遵循早发现、早诊断、早干预，使其聋而不哑的原则。原则。

6、新生儿听力障碍筛查 新生儿听损伤的10个高危因素 （1）耳聋家族史；（2）宫内感染（如：巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等）；（3）细菌性或病毒性脑膜炎；（4）颅面部畸形（包括耳廓和耳道畸形等）（5）极低体重儿（1500g); 新生儿听损伤的10个高危因素（6）高胆红素血症（达到换血标准） ；（7）机械通气5天以上；（8）母亲孕期使用过耳毒性药物；（9）Apgar 0-4分/min或5min 0-6分；（10）有并发听损伤的综合征。有并发听损伤的综合征。由于患儿体内甲状腺激素水平不足引起，出生时多无症状，由于患儿体内甲状腺激素水平不足引起，出生时多无症状，少数可能有哭声较低或少哭、食欲差、体温不

7、升、胎便延少数可能有哭声较低或少哭、食欲差、体温不升、胎便延迟排出或便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消褪时间迟排出或便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消褪时间延长等表现，但常不易引起家长的重视，常于数月后孩子延长等表现，但常不易引起家长的重视，常于数月后孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。才会有明显的体格和智力发育落后的表现。如不积极治疗或者晚治疗，大部分的患儿都有智力发育落如不积极治疗或者晚治疗，大部分的患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。后，如运动和语言障碍。先天性甲状腺功能减低（CH)临床症状新生儿听力筛查的方法 耳声发射 新生儿疾病筛查 新生儿听力筛查耳声发射是通过声波传入

8、内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经耳声发射是通过声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。射出能量，在外耳道记录得到。耳声发射是一项无创伤性技术，操作简便，测试两耳仅需耳声发射是一项无创伤性技术，操作简便，测试两耳仅需510510分钟。分钟。自动听性脑干反应（自动听性脑干反应（AABRAABR）可以反映外耳、中耳、耳蜗及蜗神经）可以反映外耳、中耳、耳蜗及蜗神经通路的功能，自动听性脑干反应通不过，说明听觉通路上可能有通路的功能，自动听性脑干反应通不过，说明听

9、觉通路上可能有问题。问题。AABRAABR检测是一项耗时、耗资且需要专业的听力学家去操作，而适检测是一项耗时、耗资且需要专业的听力学家去操作，而适合于听力损失高危儿的检测。合于听力损失高危儿的检测。新生儿听力筛查的方法基本条件：出生基本条件：出生7272小时以后小时以后测试环境：要相对安静，噪音不超过测试环境：要相对安静，噪音不超过4545分贝，最好是分贝，最好是在隔音室进行。如没有条件，可在普通房间做，将室在隔音室进行。如没有条件，可在普通房间做，将室内一些可产生噪音而又不必要开的设备暂时关闭。内一些可产生噪音而又不必要开的设备暂时关闭。宝宝要在喂饱后宝宝要在喂饱后1 1小时左右、安静状态下

10、进行测试。必小时左右、安静状态下进行测试。必要时可以怀抱婴儿、抚摸婴儿的头，使宝宝安静。要时可以怀抱婴儿、抚摸婴儿的头，使宝宝安静。测试条件测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻地将耳廓向后、向外牵拉使耳道变直，去除轻轻地将耳廓向后、向外牵拉使耳道变直，去除分泌物，然后将探头轻轻放入。分泌物，然后将探头轻轻放入。总结：出生总结：出生7272小时后、小时后、病房噪音低于病房噪音低于4545分贝、分贝、自然睡眠状态或安静情况下。自然睡眠状态或安静情况下。筛查测试的结果是筛查测试的结果是“通过通过”或或“参考参考”，由产科具备听力，由产科具备听力筛查

11、资质的护士来完成。筛查资质的护士来完成。不能通过听力筛查的新生儿仅仅表示听力学意义上的可能不能通过听力筛查的新生儿仅仅表示听力学意义上的可能异常，提示应该进行进一步检查以明确诊断。表达为阴性异常，提示应该进行进一步检查以明确诊断。表达为阴性或阳性。或阳性。假阳性的原因假阳性的原因新生儿中耳积液、耳道羊水、分泌物、耵聍的阻塞，或因新生儿中耳积液、耳道羊水、分泌物、耵聍的阻塞，或因耳道狭窄、挤压造成变形；耳道狭窄、挤压造成变形；放置探头时没有正对鼓膜出现假阳性的结果。放置探头时没有正对鼓膜出现假阳性的结果。环境的噪音：测试时呼吸声很重，内置噪音大，如先天性环境的噪音：测试时呼吸声很重，内置噪音大，

12、如先天性喉软骨发育不良或有鼻塞的新生儿、外界噪音会出现假阳喉软骨发育不良或有鼻塞的新生儿、外界噪音会出现假阳性的结果。性的结果。筛查结果的判定假阴性的原因假阴性的原因20%-30%20%-30%的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性的可能。因此在一次使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性的可能。因此在一次筛查时不能超过三次，反之会产生假阴性。筛查时不能超过三次，反之会产生假阴性。这样就会使新生儿失去早诊断早治疗的机会。这样就会使新生儿失去早诊断早治疗的机会。在临床工作中，筛查护士会让家属签署告知同意书，并告知其在在

13、临床工作中，筛查护士会让家属签署告知同意书，并告知其在宝宝出生宝宝出生4242天筛查仍不能够通过的新生儿转诊至省妇幼保健院筛天筛查仍不能够通过的新生儿转诊至省妇幼保健院筛查中心，并定期进行随访。查中心，并定期进行随访。筛查结果的判定苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKUPKU）先天性甲状腺功能低下（先天性甲状腺功能低下（CHCH）1999201119992011年，我国共累计确诊患儿年，我国共累计确诊患儿32823282例，例，其中其中CHCH30543054例，例，PKUPKU228228例例每年我国出生婴儿数中有每年我国出生婴儿数中有80-12080-120万万出生缺陷出生缺陷儿，发生率达儿，发生

14、率达4%-6%4%-6%，也就是平均，也就是平均每每30-4030-40秒秒就会出生一名缺陷儿。就会出生一名缺陷儿。新生儿代谢性疾病筛查遗传代谢病筛查 这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸，其代谢产物酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患儿在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患儿出生时外表并无异常，如没被发现给予及时治疗，在出生出生时外表并无异常，如没被发现给予及时治疗，在出生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿后三个

15、月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻液中有难闻“鼠尿味鼠尿味”、常伴湿疹，随着年龄的增长，患、常伴湿疹，随着年龄的增长，患儿智力发育落后、行为异常等，约儿智力发育落后、行为异常等，约1/41/4的患儿可能有癫痫的患儿可能有癫痫发作。这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。发作。这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。 经典型的经典型的PKUPKU即良性即良性PKU PKU 一般仅需特殊的饮食治疗，一般仅需特殊的饮食治疗，而一旦确诊，省筛查中心会根据患儿情况对其进行补助，而一旦确诊，省筛查中心会根据患儿情况对其进行补助，甚至是免费治疗。甚至是免费治疗。苯丙酮尿症（PKU）的临床表现

16、而通过筛查，早发现早治疗，近而通过筛查，早发现早治疗，近90%90%患儿智力可达患儿智力可达到正常同龄儿童。到正常同龄儿童。而甲低的治疗非常的简单而甲低的治疗非常的简单左旋甲状腺素钠左旋甲状腺素钠（优甲乐）。（优甲乐）。需要注意的是：在用药过程中要严格按照医嘱服需要注意的是：在用药过程中要严格按照医嘱服药，不得擅自增加或减少药量，更不可擅自停药药，不得擅自增加或减少药量，更不可擅自停药PKUPKU及及CHCH的筛查同样需要具备一定条件的筛查同样需要具备一定条件采血时间：采血时间：出生出生7272小时后，七天之内，并充分哺乳小时后，七天之内，并充分哺乳（吃足（吃足8 8次奶）；次奶）；对于各种原

17、因（对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院、转早产儿、低体重儿、提前出院、转院院）没采血者，原则上应由接产单位对上述新生儿）没采血者，原则上应由接产单位对上述新生儿进行跟踪采血，进行跟踪采血，最迟不超过出生后最迟不超过出生后2020天天。血片的采集血片的采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片的质量直接影响实验室检测结果重要的环节。血片的质量直接影响实验室检测结果。检测条件具体要求具体要求 采血人员要求采血人员要求需具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临需具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作床工作2 2年以上年以上接受过新生儿遗传代

18、谢病筛查相关知识和技能的接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书培训并取得技术合格证书：技术要求技术要求：采血人员在采集血片前应认真填写采血卡片的所采血人员在采集血片前应认真填写采血卡片的所有内容，做到字迹清晰，登记完整。有内容，做到字迹清晰，登记完整。严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内（5757天）通过快递或天）通过快递或EMSEMS至新生儿疾病筛查实验至新生儿疾病筛查实验室中心。室中心。外侧缘内侧缘血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉

19、手套血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉手套按摩或热敷新生儿足跟，并用按摩或热敷新生儿足跟，并用75%75%乙醇消毒皮肤乙醇消毒皮肤待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于深度小于3mm3mm，用干棉签拭去第一滴血，从第二滴血开始，用干棉签拭去第一滴血，从第二滴血开始取样取样将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3 3个血斑，每个血个血斑，每个血斑斑直径直径8mm8mm血片采集步骤手持消毒干

20、棉签轻压采血部位止血手持消毒干棉签轻压采血部位止血将血片悬空平直，自然晾干，避免阳光紫外线照将血片悬空平直，自然晾干，避免阳光紫外线照射，挥发性化学物质污染射，挥发性化学物质污染及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋，密闭及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋，密闭保存在保存在2828的冰箱中的冰箱中所有血片应按照血源性传染病标本对待，对特殊所有血片应按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作好标识并单独包传染病标本，如艾滋病等应当作好标识并单独包装。装。合格滤纸干血片应当为合格滤纸干血片应当为至少三个血斑，且每个血斑的直径大于至少三个血斑，且每个血斑的直径大于8mm8mm血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致血斑无污染血斑无污染血斑无渗透环血斑无渗透环有完整的血片采集信息记录有完整的血片采集信息记录 代谢性疾病的筛查在标本寄出的代谢性疾病的筛查在标本寄出的15301530个工作日会在网上发布筛查结果，阳性结果个工作日会在网上发布筛查结果，阳性结果的标本省筛查中心会在第一时间与家属留存的标本省筛查中心会在第一时间与家属留存的电话取得联系通知其进行复查，同时也会