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1、1会计学生物信息在临床遗传的运用生物信息在临床遗传的运用yaofengxia23456IV:1?IV:4I:1I:2II:1II:2II:3II:4II:5II:6II:7III:1III:2III:3III:4III:5IV:2II:8III:6III:7II:9III:8III:9II:10III:10III:11IV:3一个遗传病家系图78910111213141516171819202122232425262728293031323334353637383940PKU41424344表1.1 三个主要DNA序列数据库网址数据库 (Database) 网址 (Address)GenBan

2、k Genbank/GenbankOverview.html EMBL DDBJ 45464748AUTHORSTITLEJOURNALMEDLINEPUBMEDREMARK49503)序列5152535455565758596061626364EditSeq输出文件格式： *.SEQ65666768输入文件格式为：输入文件格式为： *.SEQ *.ABI 输出文件格式为：输出文件格式为： *.sqd 69707172737475Ctrl+D7677787980818283848586878889用Cyrillic绘制家系图，确定遗传方式NCBI的OMIM中查找详细资料若未定位， 需做连锁分析， 王铮老师介绍 若已定位已克隆，需要分析致病基因GenBank PubMed若已定位未克隆， 需要查找候选基因，石立松老师已介绍临床获得可疑遗传病例发现突变位点后，确定突变性质dbSNP与疾病的关系，HG

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