人类遗传病复习教案简单实用

1、人类遗传病人类遗传病一 概念：由于遗传物质改变引起的人类疾病。易混淆概念：传染病易混淆概念：传染病 家族性疾病家族性疾病 先天性疾病先天性疾病判一判：判一判：1 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病（一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病（ ）2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病（一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病（ ）3携带遗传病基因的个体会患遗传病（携带遗传病基因的个体会患遗传病（ ） 4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病（不携带遗传病基因的个体不会患遗传病（ ）连一连二、人类遗传病的监测和预防n1 主要手段n(1)遗传咨询：了解家庭病史分析遗传病的 推算出后代的率提出防治

2、，如终止妊娠、进行产前诊断等。n(2)产前诊断：包含检查、 检查、 检查以及诊断等。n(3)禁止近亲结婚。n2 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。判一判n1禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()n2通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征()n3通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率()n21三体综合征患儿的发病率与母亲的年龄有关，母亲年龄越大，发病率越高，预防该遗传病的主要措施是（双选题）（ ）A、适龄生育 B、基因诊断 C、染色体分析 D、B超检查三、人类基因组计划及其影响n1目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。n2意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相

3、互关系，有利于诊治和预防人类疾病。n人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为()nA46,20 B23,10nC22(常)XY,10 D22(常)XY,11四 调查人群中的遗传病n调查时应该注意的问题n1)调查时，最好选取群体中发病率较高的，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。n(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中群体中，并保证调查的群体足够大。还要考虑年龄、性别等因素。n某种遗传病的发病率患者人数/被调查的总人数100%n(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在，并绘出遗传系谱图。n1某生物兴

4、趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()nA要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查nB在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小nC在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样nD在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查n2下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是()nA调查前收集相关的遗传学知识nB对患者家系成员进行随机调查nC先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率nD白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100%单基因遗传病的推断：n步骤一：先排除伴y染色体遗传病。 伴y染色体没有女患者，且父病子必病。步骤二：推断显隐性n无中生有为隐性，有中生无

5、为显现。步骤三：确定分布（假设法）n显性看男患者：男患者的母亲，女儿都患病为伴X显性遗传病，否则为常染色体显性。n隐性看女患者：女患者的父亲和儿子都患病，为伴X隐性遗传病，否则为常染色体隐性遗传病。步骤四：确定基因型n隐性纯合体作为突破口步骤五：计算发病率例题：n如图为某家族遗传病系谱图,该病为 染色体性遗传病。 -7和-8结婚后生一个正常孩子的概率为。练习：下图是某遗传病系谱图。如果-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是：n9.(原创题)某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时,发现本班一位男生患有两种遗传病,进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图(设甲病的显性基因为A、隐性基因为a;乙病的显性基因为B、隐性基因为b)。已知3不是乙病基因的携带者。分析回答下列问题:n(1)甲病为(显性或隐性)遗传病,致病基因位于(常或性)染色体上。 n(2)第代将乙病基因传递给10的途径是。 n(3)如果9与12婚配,后代患两种病的概率为。 n4双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带该致病基因的概率是()n A1/8 B1/4 nC1/3 D3/4n10人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗