2019国际癫痫诊断分类新框架ppt课件

1、国际癫痫诊断分类国际癫痫诊断分类20192019新框架新框架 2019 Proposal for Revised 2019 Proposal for Revised Terminology for Organization of Terminology for Organization of Seizures and EpilepsiesSeizures and Epilepsies北京大学第一医院儿科北京大学第一医院儿科 秦秦 炯炯ILAE国际癫痫分类体系国际癫痫分类体系癫痫发作的国际分类癫痫发作的国际分类1960首次发布首次发布1964年修订年修订1970年修订年修订1981年定型年定型2

2、019年再修订年再修订2019-分类工作组报告分类工作组报告2019-术语和概念修订术语和概念修订 国内国内1983癫痫综合征的国际分类癫痫综合征的国际分类1984年提出年提出1989年定型年定型2019年再修订年再修订 20192019ILAEILAE建立国际分类的目的建立国际分类的目的 建立命名和分类的国际共识建立命名和分类的国际共识 主要用于临床目的治疗）主要用于临床目的治疗） 旨在反映各术语和类型的基本关系旨在反映各术语和类型的基本关系2019-2021 ILAE Commission ReportEpilepsia 2019;51:676-685发作及癫痫分类的术语与概念发作及癫痫分

3、类的术语与概念Terminology and Concepts for Classification of Seizures and Epilepsies发作及癫痫分类的术语与概念发作及癫痫分类的术语与概念 发作起始方式与发作的分类发作起始方式与发作的分类 Mode of seizure onset and classification of seizures 基础病因类型病因学基础病因类型病因学Underlying type of cause (etiology) 疾病、综合征与癫痫疾病、综合征与癫痫Diseases, syndromes, and epilepsies 癫痫分类与组成框架信

4、息的维度癫痫分类与组成框架信息的维度 Dimensions for classifying epilepsies and organizing information基础病因类型病因学）基础病因类型病因学）Underlying type of cause (etiology) 遗传性：该癫痫是由已知或推测的基因缺陷直接遗传性：该癫痫是由已知或推测的基因缺陷直接导致，癫痫发作是其核心症状。导致，癫痫发作是其核心症状。 结构性和代谢性：已证明为明确的结构性和代谢结构性和代谢性：已证明为明确的结构性和代谢性病变所致。结构性病变包括获得性疾病，如卒性病变所致。结构性病变包括获得性疾病，如卒中、外伤和感

5、染。也可能是遗传因素所致如结中、外伤和感染。也可能是遗传因素所致如结节性硬化、多种皮质发育畸形），但遗传缺陷和节性硬化、多种皮质发育畸形），但遗传缺陷和癫痫是各自独立的疾病。癫痫是各自独立的疾病。 未知：可能有遗传缺陷的基础，也可能是某种尚未知：可能有遗传缺陷的基础，也可能是某种尚未被认识的独立疾病的结果。未被认识的独立疾病的结果。疾病、综合征与癫痫疾病、综合征与癫痫Diseases, syndromes, and epilepsies 疾病与综合征：不坚持疾病与综合征二者间的区别，同时提疾病与综合征：不坚持疾病与综合征二者间的区别，同时提出以下至少出以下至少3 组或组或4 组在本报告中引用的

6、概念并描述如下组在本报告中引用的概念并描述如下 电电-临床综合征：综合征这一术语的使用应被限定于通过电临床综合征：综合征这一术语的使用应被限定于通过电-临床特征能够可靠识别的一组临床实体临床特征能够可靠识别的一组临床实体entity）。）。 其他一组癫痫其他一组癫痫constellations）：不能被确认为独立的电）：不能被确认为独立的电-临床综合征，但临床上有诊断意义，并可能对临床治疗、特临床综合征，但临床上有诊断意义，并可能对临床治疗、特别是手术治疗有意义。包括颞叶内侧癫痫伴海马硬化）、别是手术治疗有意义。包括颞叶内侧癫痫伴海马硬化）、下丘脑错构瘤伴痴笑发作、半侧惊厥半侧瘫癫痫及下丘脑错

7、构瘤伴痴笑发作、半侧惊厥半侧瘫癫痫及Rasmussen“综合征综合征”。 结构性结构性/代谢性癫痫：包括继发于特殊结构代谢性癫痫：包括继发于特殊结构/代谢性损伤或情代谢性损伤或情况的癫痫，但并不符合特定的电况的癫痫，但并不符合特定的电-临床综合征类型。临床综合征类型。 病因不明的癫痫：这些癫痫既往被称为病因不明的癫痫：这些癫痫既往被称为“隐源性隐源性”，而目前，而目前倾向使用病因倾向使用病因“不明不明”。表表3 电电-临床综合征和其他癫痫病临床综合征和其他癫痫病1. 根据起病年龄排列的电根据起病年龄排列的电-临床综合征临床综合征新生儿期新生儿期良性家族性新生儿癫痫良性家族性新生儿癫痫BFNE）

8、早期肌阵挛脑病早期肌阵挛脑病EME）大田原综合征大田原综合征婴儿期婴儿期伴游走性局灶性发作的婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的婴儿癫痫West 综合征综合征婴儿肌阵挛癫痫婴儿肌阵挛癫痫MEI）良性婴儿癫痫良性婴儿癫痫良性家族性婴儿癫痫良性家族性婴儿癫痫Dravet 综合征综合征非进行性疾病中肌阵挛脑病非进行性疾病中肌阵挛脑病推荐按起病年龄分类：推荐按起病年龄分类：新生儿出生后至新生儿出生后至44 44 周胎龄）周胎龄）婴儿（婴儿（1 1 岁）岁）儿童儿童1 112 12 岁）岁）青少年（青少年（121218 18 岁）岁）成人（成人（18 18 岁）岁）老年（老年（60 60 或或65 65 岁）岁

9、）儿童期儿童期热性惊厥附加症热性惊厥附加症FS+，可起病于婴儿期），可起病于婴儿期）Panayiotopoulos 综合征综合征肌阵挛失张力以前称站立不能性癫痫肌阵挛失张力以前称站立不能性癫痫伴中央颞区棘波的良性癫痫伴中央颞区棘波的良性癫痫BECT）常染色体显性遗传夜间额叶癫痫常染色体显性遗传夜间额叶癫痫ADNFLE）晚发性儿童枕叶癫痫晚发性儿童枕叶癫痫Gastaut 型）型）肌阵挛失神癫痫肌阵挛失神癫痫Lennox-Gastaut 综合征综合征伴睡眠期持续棘慢波的癫痫性脑病伴睡眠期持续棘慢波的癫痫性脑病CSWS2）Landau-Kleffner 综合征综合征LKS）儿童失神癫痫儿童失神癫痫C

10、AE）青少年青少年-成年期成年期青少年失神癫痫青少年失神癫痫JAE）青少年肌阵挛癫痫青少年肌阵挛癫痫JME）仅有全面强直仅有全面强直-阵挛发作的癫痫阵挛发作的癫痫进行性肌阵挛癫痫进行性肌阵挛癫痫PME）伴有听觉表现的常染色体显性遗传性癫痫伴有听觉表现的常染色体显性遗传性癫痫ADPEAF）其他家族性颞叶癫痫其他家族性颞叶癫痫与年龄无特殊关系的癫痫与年龄无特殊关系的癫痫部位可变的家族性局灶性癫痫儿童至成人）部位可变的家族性局灶性癫痫儿童至成人）反射性癫痫反射性癫痫表表3 电电-临床综合征和其他癫痫病临床综合征和其他癫痫病2. 其他其他其他一组癫痫其他一组癫痫伴有海马硬化的颞叶内侧癫痫伴有海马硬化的

11、颞叶内侧癫痫MTLE 伴伴HS）Rasmussen 综合征综合征伴下丘脑错构瘤的痴笑性发作伴下丘脑错构瘤的痴笑性发作半侧惊厥半侧惊厥-半侧瘫半侧瘫-癫痫癫痫不能归类于上述任何诊断范畴，诊断的前提首先应明确是否存在已知的结构不能归类于上述任何诊断范畴，诊断的前提首先应明确是否存在已知的结构异常或代谢原因，而后是发作类型全面性抑或局灶性）异常或代谢原因，而后是发作类型全面性抑或局灶性）由于脑结构由于脑结构-代谢异常所致的癫痫代谢异常所致的癫痫皮质发育畸形半侧巨脑回，灰质异位等）皮质发育畸形半侧巨脑回，灰质异位等）神经皮肤综合征结节性硬化，神经皮肤综合征结节性硬化，Sturge-Weber 等）等）

12、肿瘤、感染、创伤、血管瘤、围生期损伤、卒中等肿瘤、感染、创伤、血管瘤、围生期损伤、卒中等原因不明的癫痫原因不明的癫痫伴癫痫样发作，但习惯上不诊断为癫痫的一个类型伴癫痫样发作，但习惯上不诊断为癫痫的一个类型良性新生儿惊厥良性新生儿惊厥BNS）热性惊厥热性惊厥FS）主要改变主要改变 组织癫痫分类构架的用语和结构改变组织癫痫分类构架的用语和结构改变 Generalized vs Focal Seizures “Etiology” Diagnostic specificity New recommended terms Organization 电临床综合征概念及分类：无改变电临床综合征概念及分类：无

13、改变 A diagnosis can be made as previously: LGS, CAE A diagnosis is not the same as a classification局灶性发作局灶性发作 发作起始方式的说明与解释：起源并局限于一侧半球的网络；这个网络可是局部或更广泛的分布；局灶性发作可起源于皮质下结构；对于每一种发作类型而言，每次发作的起始部位固定，易于扩散，可累及对侧皮质。但在有些病例，不止存在一个起源网络，可有多种发作类型，但每种发作类型有其恒定的起源部位。Focal seizures 不再将局灶性发作分为不同类型如复杂部分性与简单部分性发作）。 对意识或觉醒

14、度的降低或其他认知障碍特点、部位及发作性事件进展的认识，对于评估个体患者和特殊目的如区别癫痫发作与非癫痫事件、随机对照试验及手术很重要。本建议并不反对依据这些特点或其他特征对局灶性发作进行描述全面性发作全面性发作 发作起始方式的说明与解释：起源于分布在双侧大脑半球网络中的某一点，并快速扩散；这个双侧分布的网络包括皮质和皮质下结构，但不一定包括整个皮质；虽然单次发作可表现为局灶性特征，但起源部位和侧别在各次发作之间并非恒定；全面性发作可不对称。Generalized SeizuresTonic-clonic (in any combination)Absence - Typical - Atyp

15、ical - Absence with special features Myoclonic absence Eyelid myocloniaMyoclonic - Myoclonic- Myoclonic atonic- Myoclonic tonicClonicTonic AtonicSeizure types thought to occur within and result from rapid engagement of bilaterally distributed systems病因学分类用语 Genetic Structural-Metabolic Unknown Previ

16、ously used terms: Idiopathic, cryptogenic, symptomatic建议新术语现在已不适用的几个术语Classification as focal or generalized epilepsies not always appropriateuse when appropriateCatastrophic - emotionally laden termBenign - does not recognize that co-morbidities occur, this term is still used in syndrome names Recommended terms：Self-limited；Pharmacoresponsive癫痫分类的发展趋势癫痫分类的发展趋势