基因突变及变异

1、考纲要求：考纲要求： 基因突变的特征和原因基因突变的特征和原因 染色体结构变异及数目变异染色体结构变异及数目变异 基因基因重组及其意义重组及其意义 人类遗传病人类遗传病 第六单元第六单元 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 问问题题引引导导1.分类分类DNA可能发生的突变类型有哪些？可能发生的突变类型有哪些？2.请用自己理解的方式用简图表示基因是什么？以请用自己理解的方式用简图表示基因是什么？以及基因与性状的关系？及基因与性状的关系？3.描述镰刀型细胞贫血患者、皱粒豌豆以及人的囊描述镰刀型细胞贫血患者、皱粒豌豆以及人的囊性纤维病形成的机制分别是什么？导致这些性状出性纤维病形成的机制分别是什么

2、？导致这些性状出现的根本原因是什么？以上三种情况的发生在现的根本原因是什么？以上三种情况的发生在DNA水平上有什么共同特点？水平上有什么共同特点？4.基因突变后可观察到的变化是什么？基因突变后可观察到的变化是什么？5.列表说明诱变剂的类型及其突变原因列表说明诱变剂的类型及其突变原因.6.染色体变异的原因及其对生物产生的影响。染色染色体变异的原因及其对生物产生的影响。染色体组具有怎样的特征？怎样区分单倍体、二倍体、体组具有怎样的特征？怎样区分单倍体、二倍体、多倍体？多倍体？7.用图表示基因重组的类型，并说出其意义。用图表示基因重组的类型，并说出其意义。2.请用自己理解的方式用简图表示基因是什请用

3、自己理解的方式用简图表示基因是什么？以及基因与性状的关系？么？以及基因与性状的关系？4.基因突变后可观察到的变化是什么？基因突变后可观察到的变化是什么？ 基因突变一般只涉及单个基因内部结基因突变一般只涉及单个基因内部结构的变化，是构的变化，是DNA分子水平上的点突变，分子水平上的点突变，相同条件下，生物单一性状的改变一般由相同条件下，生物单一性状的改变一般由基因突变引起，但是看不到显微镜下的变基因突变引起，但是看不到显微镜下的变化。显微镜可见的是细胞水平上的染色体化。显微镜可见的是细胞水平上的染色体结构的变化，不属于基因突变的范畴。结构的变化，不属于基因突变的范畴。 基因突变区别于基因重组的重

4、要特征基因突变区别于基因重组的重要特征是产生新基因，是生物变异的根本来源。是产生新基因，是生物变异的根本来源。 染色体结构变异对生物的影响是严重染色体结构变异对生物的影响是严重的，哪怕是一个片段的缺失或增添都会涉的，哪怕是一个片段的缺失或增添都会涉及到若干症状异常，甚至危及生命，因为及到若干症状异常，甚至危及生命，因为涉及到诸多基因的变化。涉及到诸多基因的变化。5.列表说明诱变剂的类型及其突变原因列表说明诱变剂的类型及其突变原因.显性突变与隐性突变的判定方法：显性突变与隐性突变的判定方法：（1）类型）类型 显性突变：显性突变：aaAa(当代表现）当代表现） 隐性突变：隐性突变：AAAa（当代不

5、表现，一（当代不表现，一旦表现即为纯合子）旦表现即为纯合子）（2）判定方法：选取突变体与已知的纯合未突）判定方法：选取突变体与已知的纯合未突变体杂交，根据子代性状表现判断。变体杂交，根据子代性状表现判断。 如果子代出现突变性状，则为显性突变如果子代出现突变性状，则为显性突变 如果子代未出现突变性状，则为隐性突变如果子代未出现突变性状，则为隐性突变 6：染色体突变的原因：在有丝分裂或减数分裂时一部分染色体：染色体突变的原因：在有丝分裂或减数分裂时一部分染色体可能会断裂并丢失。染色体断裂后也经常在重组时发生错误，可能会断裂并丢失。染色体断裂后也经常在重组时发生错误，装反甚至是装到别的染色体上。装反

6、甚至是装到别的染色体上。 7.基因重组的类型及其意义基因重组的类型及其意义正常人的正常血红蛋白与镰刀型细胞贫血症的异常正常人的正常血红蛋白与镰刀型细胞贫血症的异常血红蛋白的部分氨基酸序列如下（除此外，其余序血红蛋白的部分氨基酸序列如下（除此外，其余序列相同）：列相同）：其中谷氨酸的密码子是GAA、GAG，缬氨酸的密码子是GUU、GUC、GUA、GUG。编码正常血红蛋白的基因甲和异常血红蛋白的基因乙之间只相差一对碱基。由以上信息可以推知A编码正常血红蛋白的基因的碱基排列顺序B编码谷氨酸1和谷氨酸2的密码子可能不相同C基因甲中转录链的碱基T被乙中的碱基A替换D杂合子能同时合成正常血红蛋白和异常血红

7、蛋白【答案】C (2015福建卷，28，14分)28.（14分）鳟鱼的眼球颜色和体表颜色分别由两对等位基因A、a和B、b控制。现以红眼黄体鳟鱼和黑眼黑体鳟鱼为亲本，进行杂交实验，正交和反交结果相同。实验结果如图所示。请回答： （1）在鳟鱼体表颜色性状中，显性性状是 。亲本中的红眼黄体鳟鱼的基因型是 。（2）已知这两对等位基因的遗传符合自由自合定律，理论上F2还应该出现 性状的个体，但实际并未出现，推测其原因可能是基因型为 的个体本应该表现出该性状，却表现出黑眼黑体的性状。（3）为验证（2）中的推测，用亲本中的红眼黄体个体分别与F2中黑眼黑体个体杂交，统计每一个杂交组合的后代性状及比例。只要其中

8、有一个杂交组合的后代 ，则该推测成立。（4）三倍体黑眼黄体鳟鱼具有优良的品质。科研人员以亲本中的黑眼黑体鳟鱼为父本，以亲本中的红眼黄体鳟鱼为母本，进行人工授精。用热休克法抑制受精后的次级卵母细胞排出极体，受精卵最终发育成三倍体黑眼黄体鳟鱼，其基因型是 。由于三倍体鳟鱼 ，导致其高度不育，因此每批次鱼苗均需重新育种。答案（1）黄体（或黄色） aaBB (2)红颜黑体 aabb （3）全部为红眼黄体（4）AaaBBb 不能进行正常的减数分裂，难以产生正常配子（或在减数分裂过程中，染色体联会紊乱，难以产生正常配子）（2013天津卷）天津卷）1. 家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性，原因是家蝇对拟除虫菊

9、酯类杀虫剂产生抗性，原因是神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸。下表神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸。下表是对某市不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析是对某市不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析的结果。下列叙述正确的是（的结果。下列叙述正确的是（ ）A. 上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对缺失上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对缺失的结果的结果B. 甲地区家蝇种群中抗性基因频率为甲地区家蝇种群中抗性基因频率为22%C. 比较三地区抗性基因频率可知乙地区抗性基因突比较三地区抗性基因频率可知乙地区抗性基因突变率最高变率最高D. 丙地区敏

10、感性基因频率高是自然选择的结果丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果【答案】D（2015新课标卷新课标卷，6，6分）分）2.下列关于人类猫叫下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是综合征的叙述，正确的是 A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的该病是由于染色体中增加某一片段引起的【答案】A（四川卷）（四川卷）3大豆植株的体细胞含大豆植株的体细胞含40条染色体。用放射

11、性条染色体。用放射性60Co处理大豆种子后，筛选出一株抗花叶病的植株处理大豆种子后，筛选出一株抗花叶病的植株X，取，取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占50。下列叙述正确的是：。下列叙述正确的是：A用花粉离体培养获得的抗病植株，其细胞仍具有全能性用花粉离体培养获得的抗病植株，其细胞仍具有全能性B单倍体植株的细胞在有丝分裂后期，共含有单倍体植株的细胞在有丝分裂后期，共含有20条染色体条染色体C植株植株X连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低D放射性放射性60Co诱发的基因突变，可以决定

12、大豆的进化方向诱发的基因突变，可以决定大豆的进化方向【答案】A（10新课标）4在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中 A花色基因的碱基组成 B花色基因的序列 C细胞的含量 D细胞的含量【答案】B（10福建卷）福建卷）5下图为人下图为人WNK4基因部分碱基序列及基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知序列示意图。已知WNK4基基因发生一种突变，导致因发生一种突变，导致1169位赖氨敬交为谷氨酸。该基位赖氨敬交为谷氨酸。该基因发生的突变是因

13、发生的突变是A处插入碱基对处插入碱基对GCB处碱基对处碱基对AT替换为替换为GC C处缺失碱基对处缺失碱基对ATD处碱基对处碱基对GC替换为替换为AT甘氨酸：GGG赖氨酸：AAA AAG谷氨酰胺：CAG CAA谷氨酸：GAA GAG丝氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬氨酸：AAU答案：B（10江苏卷）江苏卷）6.为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵二出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。二出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是A.利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成利用水压抑制受

14、精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体新个体B.用被射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培用被射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体育形成新个体C.将早期胚胎细胞的细胞核植人去核卵细胞中，然后将早期胚胎细胞的细胞核植人去核卵细胞中，然后培育形成新个体培育形成新个体D.用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体然后培育形成新个体【答案】D7. （2012海南海南T29，8分）无子西瓜是由二倍体分）无子西瓜是由二倍体(2n=22)与同源四倍体杂交后形成的三倍体。回答下与同源四倍体杂交后形成的三倍体。回答下列问题：列问题： (1)杂交时选用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父杂交时选用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，取其花粉涂在四倍体植株的本，取其花粉涂在四倍体植株的_上，授粉后上，授粉后套袋。四倍体植株上产生的雌配子含有套袋。四倍体植株上产生的雌配子含有_条染条染色体，该雌配子与二倍体植株上产生的雄配子结合，色体，该雌配子与二倍体植株上产生的雄配子结合，形成含有形成含有_条染色体的合子。条染色体的合子。 (2)上述