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文档简介
1、1不规则显性:P582分子病:P94 3移码突变:P18 4近婚系数:P86 5罗伯逊易位:P436遗传咨询:P127 7交叉遗传:P63 8非整倍体:P47 9常染色质和异染色质:P23 10易患性:P100 11亲缘系数:P86 12遗传性酶病:P1OO 13核型:P31 14断裂基因:P13 15遗传异质性:P63 16遗传率:P63 17嵌合体:P47 18外显率和表现度:P631核型:核型是指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。2断裂基因:指编码序列被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式4遗传率:在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响
2、,其中,遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传串(度),一般用百分率表示。 2近亲的两个个体的亲缘程度用(亲缘系数)表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用(近亲系数)表示。 3血红蛋白病分为(异常血红蛋白病、地中海贫血) 4Xq27代表(X染色体长臂2区7带)。核型为46,XX,del(2)(q35)个体表明其体内的染色体发生了(末端缺失)。 1基因突变可导致蛋白质发生(质)或(量)变化。 2DNA的复制方式是(半保留复制)。 3“中心法则”表示生物体内(遗传信息)的传递或流动规律。 4基因表达包括(转录)和(翻译)两个过程。 5mRNA成熟需经过剪接以及5·端的(戴帽)和3·
3、端的(加尾)等加工修饰过程。 6基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失,称为(整码)突变。 7DNA的组成单位是(脱氧核糖核苷酸) 8凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个(连锁群)。 9DNA分子是(遗传物质)的载体。其组成的四种碱基是(A,G,C,T) 10基因的化学本质是(DNA)。11核内复制可形成(四倍体)。 12在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为(转换)。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为(颠换)。 13断裂基因中(编码)序列被(非编码)序列所分隔,形成嵌合排列形式。 14人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条(染色单
4、体)构成,彼此互称为(姐妹染色单体)。 1547,XXY男性个体的间期细胞核中具有(1)个X染色质和(1)个Y染色质。 16在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期I粗线期中,每个二价体具有(4)条染色单体,称为(四分体)。 17减数分裂时(同源染色体)彼此分离是分离律的细胞学基础。 18人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与(核仁)形成关,称为(核仁形成区) 19人类非显带核型分析中,主要根据(染色体大小)和(着丝粒位置)进行染色体配对,分组排列。 20人类初级卵母细胞和次级卵母细胞中的染色体数目分别是(46)条和(23)条。 21减数分裂时(非同源染色体)在子细胞中随机结合是自由组合律的细
5、胞学基础。 22正常人类女性核型描述为(46,XX)。正常人类男性核型描述为(46,XY)。 23在正常人类非显带核型中,可在组内进行各号染色体鉴别的是(A和G)组染色体。 24人类体细胞中染色体的数目为(46)条,称为(二倍体),以2n表示。 2545,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有(0)个和(2)个X染色质。 26人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别为(92)条和(46)条。 27ISCN符号代表(人类细胞遗传学命名的国际体制)。 28在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个(染色体组)。其上所含的全部基因称为一个(基因组)。 29根据染色体
6、着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为(三)类。 30(染色体和染色质)是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 31一个体的某种性状是受一对相同的基因控制,则对这种性状而言,该个体为(纯合体)。如控制性状的基因为一对相对基因,则该个体称为(杂合体) 32SCE是表示(姐妹染色单体交换)细胞在含有一定浓度的BrdU中培养,在第(二)个复制周期的中期染色体;经特殊染色,可检测SCE。 33一个生物体所表现出来的遗传性状称为(表现型),与此性状相关的遗传组成称为(基因型)。 34在早期卵裂过程中若发生(染色体丢失)或(染色体不分离),可造成嵌合体。 35细胞分裂早中期、前中期、晚前
7、期或更早时期染色体的带纹,称为(高分辨带)。 36某个体的核型为45,X46,XX47,XXX表示该个体为(嵌合型)。 37人类D、G组染色体短臂末端可见球形的结构,称为(随体)。 38染色体畸变包括(结构畸变和数目畸变)两大类。 39如果一条X染色体Xq27Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为( 脆性染色体 )。 40染色体非整倍性改变的机理主要包括(染色体不分离和染色体丢失)。 41染色体数目畸变包括(整倍性)和(非整倍性)变化。 42男性21三体综合征患者的主要核型为(47,XY,+21)。 43三俯体的发生机理可能是由于(双雄受精)和(双雌受精
8、)。 44 含有倒位和相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失,所以常常没有表型的改变,被称为(异常染色体的携带者)。 45具有XY的正常男性个体,其Y染色体上没有与K染色体上相对应的等位基因,则男性个体称为(半合子)。 46染色体非整倍性改变可有(单体)型和(多体)型两种类型。 47倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构,即(倒位环)。 48核型为46, XX,del(2) (q35)的个体表明其体内的染色体发生了(断裂)。 49丈夫O血型、妻子AB血型,后代可能出现(A)血型或(B)血型。 50多基因遗传病的再发风险与家庭中患者(人数)以及(病
9、情)呈正相关。 51 如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者,与正常男性婚配,生下女携带者的可能性为(50%),生下男患儿的可能性为(50%) 52在多基因遗传病中,易患性的高低受(遗传基础)和(环境因素)的双重影响。 53一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配,后代是患者的概率为(O),后代是携带者的概率为(100%) 54在常染色体隐性遗传病中,近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率(高)。 55性状变异在群体中呈不连续分布的称为(质量性状),呈连续分布的称为(数量性状)。 56从性遗传与性连锁都与性别有联系,但性连锁遗传的基因位于(性)染色体上,而从性遗传的基因位于(常)染色体上。
10、57估计多基阅遗传痫复发风险时,应用:Edward公式的条件是:群体发病率为(0.1%-1%),遗传率为(7080%)。 58表型正常但带有致病遗传物质的个体称为( 携带者 )。他可以将这一有害的遗传信息传递给下代. 59一对等位基因A和a的频率分别为p、q,遗传平衡时:AA、Aa、aa三种基因型频率之比为(p2:2pq:q2) 60近亲的两个个体的亲缘程度用(亲缘系数)表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用(近亲系数)表示。 61已知某遗传病的相对生育率为O1,则该病的选择系数为(0.9) 62某种隐性遗传病患者一般幼年时死亡,该病的适合度为(0),选择系数为(1)。 63基因频率等于相应(纯
11、合)基因型的频率加上12(杂合)基因型的频率。 64当选择系数S=08时,适合度f=(o.2). 65选择系数是指在选择的作用下。降低了的(适合度)。 66群体的遗传结构是指群体中的(基因)频率和(基因型)种类及频率。 67苯丙酮尿症患者肝细胞的(苯丙氨酸羟化)酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为(常染色体隐性遗传)。 68闭州病患者缺失或失活(3)个基因。 69血红蛋白分子是由两条(类)和两条(类)珠蛋白链组成的四聚体。 70由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱称(遗传性酶病)。 71血红蛋白病中,由于珠蛋白(结构)异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白(数目)异常引起的是
12、地中海贫血. 72基因型为I-IBSHBs的个体表现为(镰形细胞溶血性贫血)症。 73轻型地中海贫血患者的基因型为(-/aa)或(-a/-a)。 74由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病称为(分子病) 75基因型为+的个体为型地中海贫血患者,基因型为0 /A的个体为二型地中海贫血患者。 76镰形细胞贫血症是由于珠蛋白基因缺陷所引起。 77血红蛋白病分为( 异常血红蛋白病 )和( 地中海贫血 )两类。 78地中海贫血是因(珠蛋白基因)异常或缺失,使(珠蛋白链)的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 79典型的半乳糖血症患者缺乏( 半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移 )酶,该病为(常染色体隐性)遗
13、传方式。 80血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个(血红素)。 81基因诊断的最基本工具包括(探针)和(限制性内切酶)。 82基因治疗按其受体细胞不同分类,有(生殖细胞基因治疗)和(体细胞基因治疗)两类。 83细胞遗传学检查包括(染色体检查)和(性染色体质检查)。 84研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率的优生学叫做(正优生学),又称为(演进优生学)。 85通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做(产前诊断)。 86(生化检查)是临床上诊断单基因病的首选方法。 87根据诊断时期的不同,遗传病的诊断可分为(产前诊断)、(症状前诊断)和(现症病人诊断)三种类型。 88家族史
14、即整个家系(同种疾病的历史),它应能够充分反映患者父系和母系各家族成员的发病情况。 89药物治疗的原则可以概括为(去某所余、补其所缺)。 90遗传病诊断的实验室检查主要包括(细胞遗传学检查,生化检查,基因诊断)。 1下列碱基中不是DNA成分的为(E)。A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶2与苯丙酮尿症不符的临床特征是(A)。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅3细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体(E)。A 可检出姊妹染色单体交换 B 可检出
15、非姊妹染色单体交换 C 可检出同源染色体交换 D 两条姊妹染色单体均较浅 E 两条姊妹染色单体均深染4DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是(C)。A 离子键 B 氢键 C 磷酸二酯键 D 糖苷键 E 高能磷酸键5HbH病患者的可能基因型是(E)。A / B a/a C /aa D a/aa E aacs/6下列不符合常染色体隐性遗传特征的是(D)。 A致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等B系谱中看不到连续遗传现象,常为散发 C患者的双亲往往是携带者D近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/47人类a珠蛋白基因簇定位于(E)。 A
16、 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p138四倍体的形成可能是由于(C)。 A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9 在蛋白质合成中,mRNA的功能是(C)。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10 在一个群体中,BB为64,Bb为32,bb为4,B基因的频率为(D)。A 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.80 E 0.3611一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为(C)。A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型12某基因表达的多肽中,发现一
17、个氨基酸异常,该基因突变的方式是(E)。A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(A)。 A 群体易患性平均值越高,群体发病率也越高B 群体易患性平均值越低,群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高,群体发病率越低D 群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低,群体发病率越高14染色质和染色体是(D)。A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式 C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式 E 以上都
18、不是15下列碱基置换中,属于转换的是(C)。A、A«C B、A«T C、T«C D、G«T E、G«C16通常表示遗传负荷的方式是(D)。 A 群体中有害基因的多少 B 一个个体携带的有害基因的数目C 群体中有害基因的总数 D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E 群体中有害基因的平均频率17性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是(A)。A Turner综合征 B 21三体综合征 C 18三体综合征 D 苯丙酮尿症 E 地中海贫血18一个正常男性核型中,具有随体的染色体是(D)。A 中着丝粒染色体 B 近中着丝粒染色体 C 亚中着丝粒
19、染色体 D 近端着丝粒染色体 E Y染色体19母亲是红绿色盲(XR)患者,父亲是正常人,预计四个儿子中色盲患者有(E)。A 1个 B 2个 C 3个 D 0个 E 4个20真核生物的转录过程主要发生在(B)。 A 细胞质 B 细胞核 C 核仁 D 溶酶体 E 细胞膜21短指症常表现为常染色体显性遗传,外显率为100,一个该病患者(Aa)与正常人婚配,每生一个孩子是患者的概率为(C)。 A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/4 E 022DNA复制时新链的合成方向是(D)。A 3'5' B 3'5'或5'3' C 5'3'或3
20、'5' D 5'3' E 有时3'5',有时5'3'23基因型为b0/b的个体表现为(A)。A 重型b地中海贫血 B 中间型b地中海贫血 C 轻型b地中海贫血 D静止型a地中海贫血 E 正常24若某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了(E)。A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复25通常表示遗传密码的是(D)。A、DNA B、RNA C、tRNA D、mRNA E、rRNA26减数分裂前期的顺序是(D)。 A 细线期粗线期偶线期双线期终变期 B 细线期粗线期双线期偶线期终变期 C
21、细线期偶线期双线期粗线期终变期 D 细线期偶线期粗线期双线期终变期 E 细线期双线期偶线期粗线期终变期27胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF,其分子组成是(B)。A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e228真核生物结构基因中,内含子两端的结构特征为(D)。A 5'AGGT3' B 5'GTAC3' C 5'AGCT3' D 5'GTAG3' E 5'ACGT3'29着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为(C)。A 单方易位 B 串联易位 C 罗伯逊易位 D 复杂易位 E 不平衡
22、易位30断裂基因中的编码序列是(C)。 A 启动子 B 增强子 C 外显子 D 内含子 E 终止子31应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险,要求群体发病率为(E)。A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%10% E 0.1132根据ISCN,人类的X染色体属于核型中(C)。 A A组 B B组 C C组 D D组 E G组33PCT味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中PTC味盲者占9,相对味盲基因的显性基因频率为(D)。A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.334真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个(B)。A 染色体组型 B
23、 染色体组 C 基因组 D 二倍体 E 二分体35应进行染色体检查的疾病为(A)。A 先天愚型 B a地中海贫血 C 苯丙酮尿症 D 假肥大型肌营养不良症E 白化病36人类第五号染色体属于(B)。A 中着丝粒染色体 B 亚中着丝粒染色体 C 近端着丝粒染色体 D 端着丝粒染色体 E 近中着丝粒染色体37苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致(E)。A 代谢终产物缺乏 B 代谢中间产物积累 C 代谢底物积累 D 代谢终产物积累 E 代谢副产物积累38一对夫妇表现正常,生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子,儿子是携带者的概率为(C)。A 1/9 B 1/4 C 2/3 D 3/4
24、E 139遗传漂变指的是(D)。A 基因频率的增加 B 基因频率的降低 C 基因由A变为a或由a变为AD 基因频率在小群体中的随机增减 E 基因在群体间的迁移40不规则显性是指(C)。 A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C 由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D 致病基因突变成正常基因 E 致病基因丢失,因而表现正常41人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成(D)。 A 一个异常性细胞 B 两个异常性细胞 C 三个异常
25、性细胞 D 四个异常性细胞E 以上都不是42下列不属于RNA成分的碱基为(D)。 A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶43染色体臂上作为界标的带(E)。A 一定是深带 B 一定是浅带 C 一定是染色多态区 D 一定是染色体次缢痕区 E 可以是深带或浅带44一个体和他的外祖父母属于(B)。 A 一级亲属 B 二级亲属 C 三级亲属 D 四级亲属 E 无亲缘关系45减数分裂过程中同源染色体分离,分别向细胞两极移动发生在(C)。A 前期 B 中期 C 后期 D 中期 后期46镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS,其分子组成是(E)。A a2b6谷®赖 B a2b22
26、6谷®赖 C a2b226谷®缬 D a2b6谷®缬 E a2b26谷®缬47复等位基因是指(D)。 A 一对染色体上有三种以上的基因 B 一对染色体上有两个相同的基因C 同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D 同源染色体的相同位点有三种以上的基因E 非同源染色体的相同位点上不同形式的基因48人类b珠蛋白基因簇定位于(B)。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p1349Turner综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断的是(B)。A 核型分析 B 性染色质检查 C 酶活性检测 D 寡核苷酸探针直接分析法
27、E RFLP分析法50某人核型为46,XX,del(1)(pterq21;)则表明在其体内的染色体发生了(A)。A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复51人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为(B)。 A 0区 B 1区 C 2区 D 3区 E 4区52DNA分子中碱基配对原则是指(A)。A A配T,G配C B A配G,G配T C A配U,G配C D A配C,G配T E A配T,C配U53人类次级精母细胞中有23个(D)。 A 单价体 B 二价体 C 单分体 D 二分体 E 四分体5446,XY,t(2;5)(q21;q31)表示(B)。A 一女性体内发生了染色体的插入 B 一
28、男性体内发生了染色体的易位C 一男性带有等臂染色体D 一女性个体带有易位型的畸变染色体 E 一男性个体含有缺失型的畸变染色体55MN基因座位上,M出现的概率为0.38,指的是(B)。A 基因库 B 基因频率 C基因型频率 D 亲缘系数 E 近婚系数56真核细胞中的RNA来源于(D)。 A DNA复制 B DNA裂解 C DNA转化 D DNA转录 E DNA翻译57脆性X综合征的临床表现有(D)。 A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸 E 智力正常、
29、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼58基因型为b0/bA的个体表现为(A)。A 重型b地中海贫血 B 中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型a地中海贫血 E 正常59慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为(B)。A 50 B 45 C 75 D 25 E 10060嵌合体形成的原因可能是(E)。 A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E 卵裂过程中发生了染色体丢失61人类成人期红细胞中
30、的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是(A)。A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e262生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在(C)。A 增殖期 B 生长期 C 第一次成熟分裂期 D 第二次成熟分裂期 E 变形期63关于X连锁隐性遗传,下列错误的说法是(C)。 A 系谱中往往只有男性患者 B 女儿有病,父亲也一定是同病患者C 双亲无病时,子女均不会患病 D 有交叉遗传现象 E 母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者64引起镰形细胞贫血症的b珠蛋白基因突变类型是(B)。A 移码突变 B 错义突变 C 无义突变 D 整码突变 E 终止密码突变65如果在某体细胞
31、中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成(D)。A 单倍体 B 三倍体 C 单体型 D 三体型 E 部分三体型66基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是(D)。A、 RNADNA蛋白质 B hnRNAmRNA蛋白质 C、 DNAtRNA蛋白质D、 DNAmRNA蛋白质 E、 DNA«RNA«蛋白质6714/21易位型异常染色体携带者的核型是(E)。A 46,XX,del(15)(q14q21) B 46,XY,t(4;6)(q21q14)C 46,XX,inv(2)(p14q21) D 45,XX,14,21,t(14,21)(p11;q11)E 46,XY,14,
32、t(14,21)(p11;q11)68人类Hb Lepore的类b珠蛋白链由db基因编码,该基因的形成机理是(D)。A 碱基置换 B 碱基插入 C 密码子插入 D 染色体错误配对引起的不等交换 E 基因剪接69性染色质检查可以辅助诊断(A)。 A Turner综合征 B 21三体综合征 C 18三体综合征 D 苯丙酮尿症 E 地中海贫血70染色体不分离(E)。 A 只是指姊妹染色单体不分离 B 只是指同源染色体不分离 C 只发生在有丝分裂过程中 D 只发生在减数分裂过程中 E 可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离71断裂基因转录的正确过程是(E)。 A 基因mRNA B 基因hnRNA剪接mRNA C 基因hnRNA戴帽和加尾mRNA D 基因前mRNA hnRNA mRNA E 基因前mRNA剪接、戴帽和加尾mRNA72应进行染色体检查的是(A)。 A 先天愚型 B 苯丙酮尿症 C 白化病 D 地中海贫血 E 先天性聋哑73基因中插入或丢失一或两个碱基会导致(C)。 A 变化点所在密码子改变 B 变化点以前的密码子改变 C 变化点及其以后的密码子改变 D 变化点前后的几个密码子改变 E 基因的全部密码子改变74用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,错误的是(D)。A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B 需
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