专题十一基因突变与基因重组

1、专题十一基因突变与基因重组一、基因突变1 .概念：DNA分子中碱基对的增添、缺失和改变等。TTAAATACCC4,1,1,1,LAJJ-rd-iiTTAATCGCCAATTCCCG正常复制AATTCCCG2 .时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。3 .诱发因素：物理因素、化学因素和生物因素,其中亚硝酸、碱基类似物属于化学因素。体内因素为府的代叫物也等0NA生物归我;嵇基.白的塔密就失，视疗脱气核门陆种关.数丝叁典避的也在堂四地构改堂4 .突变特点(1)发生频率低：自然状态下，突变频率很低。(2)方向不确定：一个基因可以向不同的方向发生突变。(3)随机发生：牛物个体发育的任何时

2、期和部位。5 .意义、影响意义：(1)新基因产生的途径。(2)牛物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。影响：碱基对影口解E围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或/、改变增添大不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列6.实例镰刀型细胞贫血症形成的原因正常的红制胭形奇士中史微凹的理进状运输外正常思考造成该病的直接原因和根本原因是什么?提示直接原因：血红蛋白结构异常；根本原因：控制血红蛋白的基因由:突变成,发生了碱基对的替换。7、基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状

3、变异。(2)由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。(3)某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。(4)隐性突变在杂合子状态下也不会弓I起性状的改变。易错警示与基因突变有关的6个易错点(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。(病毒和原核生物只有基因突变)。(2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏

4、感。(生殖细胞体细胞、分裂往生细胞停止分裂的细胞)(5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。(6)基因突变WDNA中碱基对的增添、缺失、改变。例：1.(福建卷,5)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(a必aiuii,廿GG3兴心仁AGWNK4藏典”仁CCTTCGTHWWiCCCAAA.AAL行制鼠吸J：*Gi：,r悔X*科眦|A4UA.处插入碱基对GCB.处碱基对A-T替换为G-CC.处缺失碱基对

5、A-TD.处碱基对GC替换为A-T2.（2012新课标全国卷，31）一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果（控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为,则可推测毛色异常是性基因突变为性基因的直

6、接结果，因为（2）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为,另一种是同一窝子代全部表现为鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。答案1、B2、（1）1：1隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1：1的结果（其他合理答案也可）（2）1：1毛色正常二、基因重组1 .实质：控制不同性状的基因重新组企2 .类型（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。（2）交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。（3）人工重组型：转基因技术，即基因工程。重组回同源染色体上非等位

7、基因间的重组非同源染色体上非等位基因间的重组人为导致基因重组（DNA重组）图像小忌铲叵祖组甑融受体舞狗发生时间减数第一次分裂四分体时期减数A次分裂后期发生机制同源染色体非姐妹染同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合体上非等位基因重组3 .结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。4 .意义：形成生物多样性的重要原因之一。(1)受精过程中未进行基因重组。(2)亲子代之间差异主要是由基因重组造成的。(3)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。5、易错

8、警示与基因重组有关的4点提示(1)通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程属于分子水平的基因重组；减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组，属于染色体水平的基因重组；动物细胞融合技术，以及植物体细胞杂交技术下的基因重组，属于细胞水平的基因重组。(2)自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。(3)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。(4)基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，产生了新的表现型(或新品种)。例：3.如图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是一、()该细

9、胞一定发生了基因突变该细胞一定发生了基因重组”I，该细胞可能发生了基因突变该细胞可能发生了基因重组A.B.C.D.4.下列有关基因重组的说法中，正确的是()A.基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因B.同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体C.基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中D.基因重组可发生在四分体时期的同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换答案AD针对训练1 .果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核甘酸发生了改变，其结果可能是A.变成其等位基因8. DNA分子内部的碱基配对方式改变C.此染色体的结构发生改变D.此染色体上基因的数

10、目和排列顺序发生改变2 .基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是（）A,生物体内的基因突变属于可遗传的变异B.基因突变的频率很低，种群每代突变的基因数不一定很少C.基因只要发生突变，生物的表现型就一定改变D.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系3.小麦幼苗发生基因突变导致不能合成叶绿体，从而会形成白化苗。现有一小麦的绿色幼苗种群，经检测种群中的个体全为杂合子，让其自由传粉，统计后代绿色幼苗和白化苗的比例。下列有关叙述错误的是（）A.该基因突变属于隐性突变B.后代中白化基因的频率会降低C.小麦白化苗的产生说明形成了新物种D.杂合子自由传粉两代，F2中绿色幼苗：白化苗=8：14,下列

11、关于限制酶和DNA连接酶的理解，正确的是（）A.其化学本质都是蛋白质8. DNA连接酶可以恢复DNA分子中的氢键C.它们不能被反复使用D.在基因工程操作中可以用DNA聚合酶代替DNA连接酶5 .如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是（）iiiinilniliiiiiiii家变l处突变2处突变3处突变4处正常和胞胞匍胞A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体6 .依据基因重组的概念，下列生物技术或生理过程中没有发生

12、基因重组的是（）H例活呼国+网妣一凿水时的以色效光贵自用因IttA与甲活球菊小凤的受精卵初级精母鬼胞普通者有窗形成睛便次灌由J细胞高产看据菌7,下列关于基因重组的叙述不正确的是（）A.同一双亲的子女的遗传差异与基因重组有关B.纯合子自交会发生基因重组，导致子代发生性状分离C.非同源染色体上的非等位基因的重新组合属于基因重组D.有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合叫做基因重组相abABAbaBabaabbAaBbAabbaaBbABAaBbAABBAABbAaBBAbAabbAABbAAbbAaBbaBaaBbAaBBAaBbaaBB8 .下列过程存在基因重组的是B法代Aa子代AAAaa

13、aD9 .5-BrU（5-澳尿喀咤）既可以与A配对，又可以与C配对。将一个正常的具有分裂能力的细胞，接种到含有A、G、C、T、5-BrU五种核甘酸的适宜培养基上，至少需要经过几次复制后，才能实现细胞中某DNA分子某位点上碱基对从TA到GC的替换（）A.2次B.3次C.4次D.5次10 .已知家鸡的无尾（A）对有尾（a）是显性。现用有尾鸡（甲群体）自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状（乙群体）。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是（）A.甲群体X甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素B.乙群体X乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素C

14、.甲群体X乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素D.甲群体X乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素11.下列情况可引起基因重组的是非同源染色体上的非等位基因自由组合()一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换生碱基对的增添、缺失或改变正常夫妇生出白化病儿子12.小香猪的体色由黑色变为白色是细胞核中某基因发生碱基对改变,DNA分子中发导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换的结果，下列各项中也会发生改变的是()A.该基因在染色体上的位置B.rRNA的碱基排列顺序C.所编码蛋白质的肽键数目D.该基因的基因频率13.如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家

15、族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b),请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)DMAImRNAASff山常先性段房男性O正常女性患病女性图乙血打费白图中表示的遗传信息流动过程分别是：(2)播碱基组成为,3链碱基组成为。(3)镰刀型细胞贫血症白致病基因位于染色体上，属于性遗传病。(4)镰刀型细胞贫血症是由产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是和O14.100年来，果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重视。请根据以下信息回答问题：假设某隐性致死突变基因有纯合致死效应(胚胎致死)，无其他性状效应。根据隐性纯合子

16、的死亡率，隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X射线辐射，为了探究这只果蝇X染色体上是否发生了上述隐性致死突变，请设计杂交实验并预测最终实验结果。实验步骤：结果预测：I.如果,则X染色体上发生了完全致死突变；n.如果,则X染色体上发生了不完全致死突变；出.如果,则X染色体上没有发生隐性致死突变。15.遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇X

17、aXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由缺失造成的，还是由基因突变引起的。方法方法二：解析对于染色体变异，一是通过显微镜检测的方法，观察该果蝇分裂的细胞中染色体结构是否发生改变，确定该变异是基因突变还是染色体缺失。二是利用题干中的信息“缺失纯合子导致个体死亡”这一现象，将该果蝇与红眼雄果蝇杂交，观察并统计子代雌雄个体数目的比例来确定该变异的来源。若为基因突变，则XaXaXXAYXAXa、XaY,子代雌雄比例为1：1;若为染色体缺失，则XaXXXAY一XAXa、XAX、XaY、XY（致死），子代雌雄比例为2：1。答案:1-5ACCAB6-10DBABD11-12CD13、（1）DNA复制转录（2）CATGUA（3）常隐（4）基因突变可遗传变异低频性多害少利性14、实验步骤：让这只雄蝇与正常雌蝇杂交F1互交（或：F1雌蝇与正常雄蝇杂交）统计52中雄蝇所占比例（或：统计52中雌雄蝇