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人类发育与遗传学 人类 发育 遗传学 全套 PPT 课件

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内容简介：

1.绪论掌握：医学遗传学概念，遗传病分类、举例熟悉：基因组计划、遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别,遗传学史。2.细胞和分子基础染色质（常染色质，异染色质，兼性异染色质，结构异染色质）；减数分裂过程，意义，细胞学基础，同源染色体；DNA结构的特征及生物学意义；真核生物断裂基因的结构人类基因组:核基因组的组成和主要特征；线粒体基因组单一顺序，重复顺序，基因家族，基因簇，假基因，基因突变，突变热点，突变类型，动态突变。3.单基因病概念：基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、表现型、共显性、复等位基因、外显率、表现度、早现遗传、遗传印迹、遗传异质性、交叉遗传AD、AR、XD、XR系谱特点、代表疾病AD遗传的类型（ABO血型）动态突变的代表疾病系谱分析：（1）绘制系谱；（2）确定遗传方式； （3）说明判断依据；（4）写出先证者及双亲基因型线粒体DNA的遗传特点代表性线粒体遗传病4.染色体病染色体数目畸变:三倍体、四倍体、非整倍体及其原因。结构畸变:各类型缩写符号、缺失、易位的简式、详式描述；平衡易位携带者，罗氏易位；三体综合征（21、18、13）中文、英文名称、主要临床症状、核型、发病机制；5p-综合征；性染色体异常综合征：中文、英文名称、主要临床症状、核型、发病机制；Lyon假说、X染色质、X染色体失活证据、Y染色质、核性别；脆性X染色体、脆性位点、脆性X染色体综合征5.人类疾病的生化和分子遗传学 几种疾病相关的酶或蛋白异常、疾病相关基因定位、疾病的遗传方式。G6PD缺乏药物诱导溶血性贫血机制.胆固醇代谢调节机制.LDL受体基因的功能类型.5.人类疾病的分子遗传学- 血红蛋白病分子病（molecular disease)血红蛋白病（hemoglobinopathy）血红蛋白类型（HbF, HbA2 ,HbA)及发育变化遗传控制：类链 （排列、定位） 类链 （排列、定位）异常血红蛋白病的分子基础地中海贫血： 地贫（基因型，临床症状，分子基础） 地贫（基因型，临床症状，分子基础）6、7,群体遗传学和多基因遗传病 多基因病： 概念：易患性，阈值，遗传度多基因病的特点多基因病易患性和阈值模式多基因病再发风险的估计群体遗传：概念：亲缘系数，近亲婚配，适合度，近婚系数遗传平衡定律得条件及影响遗传平衡的因素遗传平衡的判断，等位基因频率，基因型频率的计算群体中多态的分类。8.肿瘤遗传学染色体不稳定综合征的类型 Ph染色体和14q+染色体形成机制及意义 癌基因概念、功能分类、激活机制 抑癌基因及其研究途径 二次突变学说 肿瘤的单克隆起源学说 肿瘤发生的多阶段过程（以结肠癌为例）9.基因操作重组DNA技术限制性内切酶：命名、识别顺序、切口（平末端，粘末端）载体（vector）概念、条件、常用载体克隆(clone)基因探针来源探针标记方法:nick translation (缺口平移)、随机引物法、PCR法Southern Blot:原理、步骤、应用 Northern-Blot：原理、步骤、应用PCR 概念、步骤、原理、应用DNA多态: RFLP ，VNTR，STR ，微卫星DNA10.基因诊断基因诊断概念基因诊断方法：直接诊断（Southern），间接诊断（PCR-RFLP）DNA多态基因诊断实例：11.基因治疗基因治疗 (gene therapy)