先天性甲状腺功能减低症PPT学习教案

1、会计学1第1页/共81页先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病. 前 言第2页/共81页1/2050。第3页/共81页第4页/共81页第5页/共81页第6页/共81页TSH。n高高TSH血症血症的临床转归可能为TSH恢复正常、高TSH血症持续以及TSH进一步升高，FT4水平下降，发展到甲低状态。第7页/共81页第8页/共81页第9页/共81页n如果中枢性甲低合并其他垂体促激素缺乏，如果中枢性甲低合并其他垂体促激素缺乏，可表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中可表现

2、为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线发育异常，如唇裂、腭裂、视神经发育线发育异常，如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。不良等。第10页/共81页 非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 新生儿期的表现第11页/共81页腹部膨隆，常有脐疝腹部膨隆，常有脐疝第12页/共81页 第13页/共81页第14页/共81页第15页/共81页第16页/共81页先天性甲低治疗前：特殊面容舌大外伸 第17页/共81页甲低特殊外表第18页/共81页先天性甲低男孩，1313岁第19页/共81页第20页/共81页6W 女婴1

3、0岁 女孩第21页/共81页家族性甲状腺功能减低症 12y,8y,6y第22页/共81页第23页/共81页第24页/共81页一、新生儿筛查第25页/共81页第26页/共81页第27页/共81页第28页/共81页采血复查测定采血复查测定nTSH、FT4。第29页/共81页第30页/共81页第31页/共81页nTRB-Ab，结合甲状n腺B超和血清甲状腺球蛋白、TRB-Ab检测，可对先天性甲n低的病因进行进一步的分析和判断。若核素扫描提示甲状n腺增大需除外甲状腺合成障碍，结合进一步的过氯酸盐排n泄试验明确甲状腺碘的氧化和有机化缺陷。第32页/共81页第33页/共81页第34页/共81页第35页/共8

4、1页诊断依据 有阳性家族史或地方流行史；有阳性家族史或地方流行史； 有机体基础代谢率低下的症候群有机体基础代谢率低下的症候群 或新生儿筛查时的阳性发现；或新生儿筛查时的阳性发现； 有典型的临床症状和体征；有典型的临床症状和体征； 血清学检查显示血清学检查显示T4T4降低、降低、TSHTSH升高；升高； 骨龄测定、核素检查、骨龄测定、核素检查、TSHTSH刺激试刺激试 验等有助于诊断或判断病因。验等有助于诊断或判断病因。第36页/共81页第37页/共81页第38页/共81页第39页/共81页n第40页/共81页第41页/共81页第42页/共81页第43页/共81页第44页/共81页第45页/共8

5、1页其食物中的含碘量、季节和其它其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有同批号其甲状腺素含量可有30倍倍之差。之差。n干甲状腺片干甲状腺片60mg相当于相当于L-甲状甲状腺素腺素100g第46页/共81页第47页/共81页n 612月月50100 58n 15岁岁75100 56n 612岁岁100150 45n 12岁到成人岁到成人100200 23n第48页/共81页nnn60mg干甲状腺片约等于干甲状腺片约等于100ug L-T4第49页/共81页第50页/共81页第51页/共81页第52页/共81页第53页/共81页第

6、54页/共81页甲低 ：治疗前 治疗后1年第55页/共81页 治疗前 治疗后第56页/共81页第57页/共81页第58页/共81页第59页/共81页第60页/共81页第61页/共81页第62页/共81页nnFT4 TSH FT4 TSH 骨龄落后骨龄落后FT4 FT4 正常，正常，TSHTSH骨龄骨龄正常正常nn先天性甲低先天性甲低高高TSHTSH血症血症第63页/共81页思考题 10岁6个月的女孩， 从小生长慢，目前是同班同学中最矮的。主要信息?主要问题?-第64页/共81页出生史G1P1，足月顺产，Bw：3200g，出生时曾有抢救史 生长发育史自幼儿园起，就比同龄孩子矮小，每年长高约34厘

7、米 既往史 平素体健，无心脏病史，无哮喘史，无多饮，多尿，平时胃口一般，不挑食 家族史 父，38岁，172厘米，12岁开始发育母，39岁，156厘米，13岁初潮 家族中无特殊疾病史。问病史第65页/共81页1. 测身高124.0cm，体重25kg 2. 对答好，无特殊面容，身材匀称，腹部皮下脂肪大于1.0厘米，未见明显颈蹼，无肘外翻，尚未青春发育。体格第66页/共81页实验室检查 骨龄：3岁，无佝偻病等骨骼异常表现7岁患儿的骨龄第67页/共81页生长激素刺激试验 第68页/共81页甲状腺功能：T3、T4、TSH 均在正常范围第69页/共81页头颅CT：未见明显异常第70页/共81页染色体：46

8、XX第71页/共81页矮小鉴别诊断思路矮小鉴别诊断思路 临床鉴别（一）临床鉴别（一） 瘦瘦 全身内科疾病全身内科疾病 社会心理问题社会心理问题 缓慢缓慢 染色体病染色体病( (特纳特纳) ) 胖胖 内分泌疾病内分泌疾病身材矮小外表正常生长速度 低出生体重 正常 家族性矮小 第72页/共81页 矮小鉴别诊断思路矮小鉴别诊断思路 临床鉴别（二）临床鉴别（二）身材矮小外表异常畸形表现身体比例异常骨软骨发育不良躯干及四 肢短小四肢短小脊椎骨骺发育异常 粘多糖综合症生长障碍综合症第73页/共81页第74页/共81页第75页/共81页mUL-1 (26周婴儿 TSH正常参考值 : 1. 79. 1mUL-1。)。第76页/共81页平都可能出现增n高,但是对于大于 2周龄的患儿,当 TSH水平仍高于10 nmU/L是异常情况,应予治疗。n未接受治疗的婴儿应该在 2周和 4周复查FT4和 TSH,如果n结果仍异常应该开始治疗。第77页/共81页者脑正中缺陷常提示视隔发育不良。n2. 3. 2处理原则对这类患儿的处理并不十分清楚。可选择滤纸试验随访,直至 T4正常,或检测第 2份血样本的FT4和 TSH水平。但是, FT4和甲状腺功能试验的结果常是正常