基因和染色体PPT学习教案

1、会计学1基因和染色体基因和染色体第1页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异一、基因突变概说第2页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异一、基因突变概说第3页/共156页不同的生物，有不同的突变率；同一生物的不同基因也有不同的突变率。第一节 基因突变和表观遗传变异一、基因突变概说第4页/共156页2.突变的突变的三个基三个基本规律本规律3. 可逆性：可逆性： 正向突变正向突变(forward mutation)：从野生型变为突变型。从野生型变为突变型。 回复突变回复突变(back mutation)或逆向突变或逆向突变(reverse mutation)：从突变型变回成野生型。从突变型

2、变回成野生型。第一节 基因突变和表观遗传变异一、基因突变概说第5页/共156页碱基碱基置换置换1点突变（碱基置换）：点突变（碱基置换）：单个碱基对的置换。单个碱基对的置换。第一节 基因突变和表观遗传变异第6页/共156页1点突变（碱基置换）第一节 基因突变和表观遗传变异第7页/共156页二、点突变和移码突变第一节 基因突变和表观遗传变异第8页/共156页DNA复制错误复制错误1）互变异构作用）互变异构作用2）环出效应（滑移错配）环出效应（滑移错配）第一节 基因突变和表观遗传变异第9页/共156页T（酮式） T（烯醇式）A GN HNO OHCH3N NOHOHCH3T（酮式）T（烯醇式）三、自

3、发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第10页/共156页G（酮式） G（烯醇式）C TNNHNNHONNHNNOHG（酮式）G（烯醇式）NH2NH21）互变异构机制三、自发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第11页/共156页A（氨基式） A（亚氨基式）T CNNHNNHNHNNHNNHHNA（氨基式）A（亚氨基式）1）互变异构机制三、自发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第12页/共156页C （氨基式） C （亚氨基式）G ANNO HHNHHN HNO H NHHC（氨基式）C（亚氨基式）1）互变异构机制三、自发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第

4、13页/共156页2）环出效应（滑移错配）环出效应（滑移错配）-T-T-C 复制方向-A-A-G-G-T-A-T-T-C-A-A-A-G T-A-G环出，产生AT配对-T-T-C-A-A-T-A-A-G-G-T-A-恢复正常三、自发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第14页/共156页辐射诱变辐射诱变直接直接间接：辐射使间接：辐射使DNA以外的物质发生变化，变化以外的物质发生变化，变化 的物质再作用于的物质再作用于DNA引起突变。引起突变。 DNA释放电子，产生离子，骨架断裂，引起畸变。释放电子，产生离子，骨架断裂，引起畸变。 形成形成 T 二聚体，致使复制差错引起突变或影响正常转录

5、和复制而致死。二聚体，致使复制差错引起突变或影响正常转录和复制而致死。第一节 基因突变和表观遗传变异第15页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异第16页/共156页1NHHNOOCH3H23456胸腺嘧啶胸腺嘧啶1NHHNOOCH3H234561NHNHOOCH3H23456胸腺嘧啶二聚体胸腺嘧啶二聚体四、诱发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第17页/共156页T TA AA TT A 链内嘧啶二聚体影响碱基配对，使复制停止，或超越二聚体继续复制，在子代链内嘧啶二聚体影响碱基配对，使复制停止，或超越二聚体继续复制，在子代DNA中形成缺口，并在缺口中插入错误的碱基而造成突变。中

6、形成缺口，并在缺口中插入错误的碱基而造成突变。 链间嘧啶二聚体阻碍双链分开，使复制终止，造成链间嘧啶二聚体阻碍双链分开，使复制终止，造成DNA异常状态。异常状态。 四、诱发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第18页/共156页四、诱发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第19页/共156页1）碱基结构类似物四、诱发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第20页/共156页1NHHNOOCH3H234561NHHNOOBrH234561NNOOHCH3H23456胸腺嘧啶 T(酮式，与A配对）胸腺嘧啶 T(烯醇式，与G配对）1NNOOHBrH234565-溴尿嘧啶 BU（

7、酮式，与A配对）5-溴尿嘧啶 BU（烯醇式，与G配对）1）碱基结构类似物四、诱发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第21页/共156页腺嘌呤1）碱基结构类似物四、诱发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第22页/共156页 由于由于BU较多地出现烯醇式同较多地出现烯醇式同G配对，故其渗入配对，故其渗入DNA后经过二次复制，使后经过二次复制，使 AT 对变为对变为GC对对 。ATAT（酮式）ABU(酮式）ATGBU（烯醇式）GCABU（酮式）复制错误：复制错误：ATGC1）碱基结构类似物四、诱发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第23页/共156页GCGCGBU(烯醇

8、式）GCABU（酮式）ATABU（酮式） 若若GC对复制时，对复制时，BU代替代替 C 形成形成 G BU 对对 ，则经二次复制，形成，则经二次复制，形成 AT对。对。渗入错误：渗入错误：ATGC1）碱基结构类似物四、诱发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第24页/共156页1NNONH2HH23456HNO21NHNOOHH23456CytUraGCGUGCAUATAUHNO2四、诱发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第25页/共156页四、诱发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第26页/共156页O 四、诱发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第27页

9、/共156页2）羟胺（）羟胺（HA） 专一性同专一性同C发生反应，同其他碱基不发生反应。发生反应，同其他碱基不发生反应。CGC*GC*ACGC*ATANH2OH改变了结构的C四、诱发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第28页/共156页四、诱发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第29页/共156页四、诱发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第30页/共156页NNH25-氨基吖啶NCH2CH3+Br溴乙锭四、诱发突变的分子基础第一节 基因突变和表观遗传变异第31页/共156页重组重组同源重组：同源重组：依赖于大范围依赖于大范围DNA同源序列间的联会配对，重组可发生在

10、配对区域的任何位置上，交换是对等的。同源序列间的联会配对，重组可发生在配对区域的任何位置上，交换是对等的。非同源重组（位点专一重组）：非同源重组（位点专一重组）：依赖于少量依赖于少量DNA同源序列间的联会配对，联会只限于某些序列，重组只发生在这些配对位置上，交换是不对等的。同源序列间的联会配对，联会只限于某些序列，重组只发生在这些配对位置上，交换是不对等的。第一节 基因突变和表观遗传变异第32页/共156页五、重组的异源或杂种模型第一节 基因突变和表观遗传变异第33页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异五、重组的异源或杂种模型第34页/共156页噬菌体噬菌体感染细菌感染细菌整合整合裂解裂

11、解切离切离大肠杆菌大肠杆菌DNADNA上的上的attatt位点：位点：记为记为attatt或或attBattB，长度为，长度为23bp23bp， 分分B B、O O和和B B三个部分。三个部分。 DNADNA上的上的attatt位点：位点：记为记为attPattP，长度为，长度为240bp240bp，分，分P P、O O和和PP三三 个部分。个部分。整合和切离，都是通过整合和切离，都是通过DNA和细菌和细菌DNA特定特定的附着位点的附着位点att(attach)之间的重组来实现的。之间的重组来实现的。第一节 基因突变和表观遗传变异五、重组的异源或杂种模型第35页/共156页第一节 基因突变和表

12、观遗传变异五、重组的异源或杂种模型第36页/共156页DNA大肠杆菌DNA 23bp的att或attB 011bp B11bp B160bp P80bp P240bp 的attP0完全同源的O序列第37页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异五、重组的异源或杂种模型第38页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异第39页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mutation）第40页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mutation）第41页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mu

13、tation）第42页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mutation）第43页/共156页的具体生理功能尚不清楚。的具体生理功能尚不清楚。第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mutation）第44页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mutation）第45页/共156页 在人类染色体上已发现一系列的脆性位点。其中研究最详尽的位于在人类染色体上已发现一系列的脆性位点。其中研究最详尽的位于X X染色体上，目前发现其与智障有关。染色体上，目前发现其与智障有关。 脆性脆性X X综合症为综合症为X

14、X连锁遗传，出现几率在男婴中为连锁遗传，出现几率在男婴中为1/25001/2500，主要成因可能是因为，主要成因可能是因为CGGCGG三核苷片段重复数目的变化。三核苷片段重复数目的变化。 关于三核苷酸重复拷贝数扩增突变引起疾病的作用机制，还没有一个很完整的解释，但目前已提出了一些假说，而且都有各自的实验依据，现分述于后。关于三核苷酸重复拷贝数扩增突变引起疾病的作用机制，还没有一个很完整的解释，但目前已提出了一些假说，而且都有各自的实验依据，现分述于后。 第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mutation）第46页/共156页蛋白质交联形成不溶性包膜蛋白质交联形成不溶性

15、包膜CAG-CAG-CAG-.（ CAG扩增的基因）扩增的基因）富含谷氨酰氨的蛋白质富含谷氨酰氨的蛋白质重复数超过一定的阈值时，神经细胞中转谷氨酰氨酶与此重复数超过一定的阈值时，神经细胞中转谷氨酰氨酶与此蛋白质作用。蛋白质作用。（此酶底物是富含谷氨酰胺的蛋白质，其正（此酶底物是富含谷氨酰胺的蛋白质，其正常的功能为：在哺乳动物发育过程中，角质细胞中的常的功能为：在哺乳动物发育过程中，角质细胞中的包膜包膜素素在它的作用下所形成的产物与其它蛋白质结合形成不溶在它的作用下所形成的产物与其它蛋白质结合形成不溶性的包膜。性的包膜。 ）不溶性包膜不溶性包膜影响神经细胞功能影响神经细胞功能与其它蛋与其它蛋白质

16、交联白质交联第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mutation）第47页/共156页能量供应不足能量供应不足甘油醛磷酸脱氢酶（甘油醛磷酸脱氢酶（GAPDH）糖糖脑所需能量脑所需能量糖糖能量能量GAPDH易与病人致病蛋白中的易与病人致病蛋白中的poly gln结合，失去活性，产生亨廷顿症结合，失去活性，产生亨廷顿症使脑细胞不能获得足够的能量使脑细胞不能获得足够的能量三核苷酸重复拷贝扩增的致病假说三核苷酸重复拷贝扩增的致病假说第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mutation）第48页/共156页三核苷酸重复拷贝扩增的致病假说三核苷酸重复拷贝扩增

17、的致病假说第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mutation）第49页/共156页三核苷酸重复拷贝扩增的致病假说三核苷酸重复拷贝扩增的致病假说患儿母亲的患儿母亲的FMR1基因基因中中CGG拷贝数为拷贝数为70患儿外祖母的患儿外祖母的CGG拷贝数为拷贝数为60这表现出这表现出CGG拷贝数有逐代增加的趋势；她们的表型虽都是正常的，但她们的拷贝数有逐代增加的趋势；她们的表型虽都是正常的，但她们的FMR1基因都是前突变等位基因基因都是前突变等位基因(premutation allele)。第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mutation）第50页/

18、共156页三核苷酸重复拷贝扩增的致病假说三核苷酸重复拷贝扩增的致病假说克隆号克隆号CGG拷贝数拷贝数FMR1 mRNA的水平的水平FMR蛋白蛋白157正常正常1002168正常正常1003182正常正常1004207正常正常245266正常正常126285正常正常0第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mutation）第51页/共156页三核苷酸重复拷贝扩增的致病假说三核苷酸重复拷贝扩增的致病假说第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mutation）第52页/共156页基因产物的毒性积累基因产物的毒性积累(CAG，谷氨酰胺，谷氨酰胺)n扩增的人雄

19、性激素受体扩增的人雄性激素受体cDNA导入导入猴肾细胞猴肾细胞COS系系产生产生富含富含gln的蛋白质的蛋白质 易于同细胞核结合，不能被正常降解，在细胞内积累产生毒性。易于同细胞核结合，不能被正常降解，在细胞内积累产生毒性。COS凋亡凋亡三核苷酸重复拷贝扩增的致病假说三核苷酸重复拷贝扩增的致病假说第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mutation）第53页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mutation）第54页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异六、动态突变（dynamic mutation）第55页/共156页第一节

20、基因突变和表观遗传变异Epigenetic：后成的,外成的第56页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异第57页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异第58页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异第59页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异第60页/共156页1NNONH2HH23456 methylaseCyt1NNONH2CH3H234565甲基胞嘧啶m mC C七、表观遗传变异第一节 基因突变和表观遗传变异第61页/共156页1. DNA甲基化第一节 基因突变和表观遗传变异七、表观遗传变异第62页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异1. DNA甲基化七、表观遗传变

21、异第63页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异1. DNA甲基化七、表观遗传变异第64页/共156页CpG岛一般是非甲基化的。岛一般是非甲基化的。第一节 基因突变和表观遗传变异1. DNA甲基化七、表观遗传变异第65页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异1. DNA甲基化七、表观遗传变异131021,8,19-20第66页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异1. DNA甲基化七、表观遗传变异第67页/共156页七、表观遗传变异第一节 基因突变和表观遗传变异第68页/共156页HDHD HD发病早发病早 HD发病迟发病迟 HD发病早发病早2. 基因组印记七、表观遗传变异第一节

22、基因突变和表观遗传变异第69页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异2. 基因组印记七、表观遗传变异第70页/共156页Angelman综合征（又称综合征（又称“happy puppet”综合征。综合征。患者的面容特殊，大嘴傻笑，红面颊，步态不稳，患者的面容特殊，大嘴傻笑，红面颊，步态不稳，癫痫，智力低下）患者：癫痫，智力低下）患者： 来自母亲的来自母亲的15号染色体缺失号染色体缺失 15q11片段。片段。第71页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异2. 基因组印记七、表观遗传变异第72页/共156页第一节 基因突变和表观遗传变异2. 基因组印记七、表观遗传变异第73页/共156页第

23、一节 基因突变和表观遗传变异七、表观遗传变异第74页/共156页 RNA编辑详细机制目前尚不清楚。编辑详细机制目前尚不清楚。 RNA编辑最早是在锥虫编辑最早是在锥虫(Trypanosoma)线粒体基因中发现的，其编辑的模型如线粒体基因中发现的，其编辑的模型如图图。gRNA分子是线粒体基因转录的长分子是线粒体基因转录的长5570核苷酸的核苷酸的RNA，能通过正常的碱基配对途径，或通过，能通过正常的碱基配对途径，或通过GU配对方式与配对方式与mRNA上的互补序列配对。上的互补序列配对。第一节 基因突变和表观遗传变异七、表观遗传变异3. RNA编辑编辑第75页/共156页七、表观遗传变异第一节 基因

24、突变和表观遗传变异第76页/共156页七、表观遗传变异4RNA干扰干扰RNAi的原理的原理第一节 基因突变和表观遗传变异第77页/共156页七、表观遗传变异4RNA干扰干扰RNAi的原理的原理第一节 基因突变和表观遗传变异第78页/共156页七、表观遗传变异4RNA干扰干扰RNAi的原理的原理第一节 基因突变和表观遗传变异第79页/共156页七、表观遗传变异4RNA干扰干扰dsRNA Dicer+ATP siRNA Endo-ribonucleaseRISCsiRNA unwindingActivated RISCAssociation with target mRNATarget mRNA

25、cleavageRDRP，以，以siRNA为引物，为引物，类似于类似于PCR扩增扩增(线虫中）线虫中）target mRNAas primer第一节 基因突变和表观遗传变异第80页/共156页七、表观遗传变异4RNA干扰干扰微微RNA(miRNA或或microRNA)：第一节 基因突变和表观遗传变异第81页/共156页第82页/共156页一、细菌的染色体一、细菌的染色体第83页/共156页一、细菌的染色体一、细菌的染色体第84页/共156页第二节 染色体的主要组成第85页/共156页二、真核生物的染色体第86页/共156页第二节 染色体的主要组成二、真核生物的染色体第87页/共156页组蛋白组

26、蛋白(histone)(histone)：由由4 4种组蛋白种组蛋白H2AH2A、H2BH2B、H3H3和和H4H4各二个分子，形成一个组蛋白八聚体。各二个分子，形成一个组蛋白八聚体。1. 核核小小体体2. DNA2. DNA：平均长度约平均长度约200bp200bp的的DNADNA分子盘绕在组蛋白八聚体构成的核心结构外面，形成了一个核小体。分子盘绕在组蛋白八聚体构成的核心结构外面，形成了一个核小体。 这时染色质的压缩包装比这时染色质的压缩包装比(packing ratio)(packing ratio)为为6 6左右。左右。 在这在这200bp200bp中，中，146 bp146 bp是直接

27、盘绕在组蛋白八聚体核心外是直接盘绕在组蛋白八聚体核心外面，其余的面，其余的DNADNA是用于连接下一个核小体。是用于连接下一个核小体。 连接相邻连接相邻2 2个核小体的个核小体的DNADNA分子上结合了另一种组蛋白分子上结合了另一种组蛋白H1H1。组蛋白。组蛋白H1H1包含了一组密切相关的蛋白质，其数量相当于核包含了一组密切相关的蛋白质，其数量相当于核心组蛋白的一半。心组蛋白的一半。第二节 染色体的主要组成二、真核生物的染色体第88页/共156页第二节 染色体的主要组成二、真核生物的染色体第89页/共156页第二节 染色体的主要组成二、真核生物的染色体第90页/共156页第二节 染色体的主要组

28、成二、真核生物的染色体第91页/共156页2. DNA复制起点第二节 染色体的主要组成第92页/共156页第二节 染色体的主要组成2. DNA复制起点第93页/共156页第二节 染色体的主要组成2. DNA复制起点?第94页/共156页第二节 染色体的主要组成2. DNA复制起点第95页/共156页2. DNA复制起点第96页/共156页第97页/共156页第二节 染色体的主要组成第98页/共156页端粒酶：端粒酶：一种蛋白质核酸复合物，其功能是由物种专一的一种内源一种蛋白质核酸复合物，其功能是由物种专一的一种内源RNARNA作为模板合成作为模板合成DNADNA片段，添加在染色体的片段，添加在

29、染色体的33端，形成结构特殊的端粒。端，形成结构特殊的端粒。3. 端粒（telomere）第二节 染色体的主要组成第99页/共156页第二节 染色体的主要组成3. 端粒（telomere）第100页/共156页第二节 染色体的主要组成3. 端粒（telomere）第101页/共156页第二节 染色体的主要组成3. 端粒（telomere）第102页/共156页第二节 染色体的主要组成3. 端粒（telomere）第103页/共156页第二节 染色体的主要组成3. 端粒（telomere）第104页/共156页第二节 染色体的主要组成第105页/共156页第106页/共156页第三节 染色体的改

30、变 染色体断裂后可沿三个方向发展染色体断裂后可沿三个方向发展第107页/共156页一、染色体结构的改变第三节 染色体的改变第108页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变第109页/共156页1. 缺失(deletion)第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变第110页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变1. 缺失(deletion)第111页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变1. 缺失(deletion)第112页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变1. 缺失(deletion)第113页/共156页果蝇果蝇X染色体

31、上缺失染色体上缺失第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变1. 缺失(deletion)第114页/共156页人的猫叫综合征人的猫叫综合征(cridu chat syndrome)第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变1. 缺失(deletion)第115页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变第116页/共156页(4) 由于短片断的重复一般对生活力影响小，故重复较难检出。由于短片断的重复一般对生活力影响小，故重复较难检出。从进化角度讲，它可能提供额外遗传物质，促进新基因的出现。从进化角度讲，它可能提供额外遗传物质，促进新基因的出现。2. 重复(duplication)

32、第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变第117页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变2. 重复(duplication)第118页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变2. 重复(duplication)第119页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变2. 重复(duplication)第120页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变2. 重复(duplication)第121页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变2. 重复(duplication)第122页/共156页（1）种类）种类一般完全正常。在时间

33、的过程中其比例不断上升，那么此纯合体就又成了一般完全正常。在时间的过程中其比例不断上升，那么此纯合体就又成了“标准标准”型，而原来的标准型又可称为倒位纯合体。型，而原来的标准型又可称为倒位纯合体。一般个体也正常，但在减数分裂时，形成倒位环。但倒位杂合体有时也不能形成倒位环，倒位和非倒位片断间可不配对。一般个体也正常，但在减数分裂时，形成倒位环。但倒位杂合体有时也不能形成倒位环，倒位和非倒位片断间可不配对。（2）遗传学效应：）遗传学效应：倒位引起基因顺序的改变并引起交倒位引起基因顺序的改变并引起交 换值也改变。换值也改变。第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变第123页/共156页3. 倒位

34、(inversion)第124页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变3. 倒位(inversion)第125页/共156页臂内倒位臂内倒位(paracentric)(paracentric)：倒位发生在染色体的一条臂上。倒位发生在染色体的一条臂上。臂间倒位臂间倒位(pericentric)(pericentric)：倒位包含了着丝粒区。倒位包含了着丝粒区。第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变3. 倒位(inversion)第126页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变3. 倒位(inversion)第127页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体

35、结构的改变3. 倒位(inversion)第128页/共156页环内双交换后不影响子细胞染环内双交换后不影响子细胞染色体的完整。色体的完整。第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变3. 倒位(inversion)第129页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变3. 倒位(inversion)第130页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变3. 倒位(inversion)第131页/共156页Cy: 翻翅，翻翅， 显性；显性； 纯合致死纯合致死(Cy/Cy)；左臂和右臂各；左臂和右臂各 含一个倒位，几乎抑制了第二号染色体的所有交换。含一个倒位，几乎抑制了第二号染

36、色体的所有交换。S: 星状眼星状眼, 显性；显性； 纯合致死纯合致死(S/S)翻翅果蝇与待保留致死基因果蝇杂交翻翅果蝇与待保留致死基因果蝇杂交 Cy + X Cy + + S + SCy + Cy + + SCy + + S + S 死亡死亡 保存保存 死亡死亡第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变3. 倒位(inversion)第132页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变第133页/共156页4.易位(translocation)第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变第134页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变4.易位(translocatio

37、n)第135页/共156页a、十字形中邻近的染色体十字形中邻近的染色体交互地分向二极，每个子交互地分向二极，每个子细细胞都一套完整的染色体（胞都一套完整的染色体（交交互分离）。互分离）。b、大圆圈染色体中不论哪大圆圈染色体中不论哪两个相邻的染色体趋向一两个相邻的染色体趋向一极，均造成重复和缺失，极，均造成重复和缺失，常常常致死。（邻近分离）常致死。（邻近分离）c. 交互分离所形成的配子交互分离所形成的配子中，一个含有未易位的染中，一个含有未易位的染色色体，另一个含易位染色体体，另一个含易位染色体。非同源染色体上的基因的非同源染色体上的基因的自自由组合受到严重抑制，出由组合受到严重抑制，出现现假

38、连锁现象。假连锁现象。第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变4.易位(translocation)第136页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变4.易位(translocation)第137页/共156页第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变 4.易位(translocation)第138页/共156页人类二号染色体有一罗伯逊易位人类二号染色体有一罗伯逊易位 在黑猩猩（在黑猩猩（chimpanzee），大），大猩猩（猩猩（gorilla），猩），猩猩中（猩中（orangutan）均无。均无。 G带表明，人带表明，人类发生罗伯逊易位的类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先

39、两条近端着丝粒祖先染色体在其他三种类染色体在其他三种类灵长类动物中仍然存灵长类动物中仍然存在。在。第三节 染色体的改变 一、染色体结构的改变4.易位(translocation)第139页/共156页第三节 染色体的改变第140页/共156页二、染色体数目的改变第三节 染色体的改变第141页/共156页第三节 染色体的改变二、染色体数目的改变第142页/共156页第三节 染色体的改变二、染色体数目的改变第143页/共156页第三节 染色体的改变二、染色体数目的改变第144页/共156页二粒小麦二粒小麦普通小麦普通小麦一粒小麦一粒小麦AA7II + 7I AA+B7II + 14IAA+B+D二

40、粒小麦二粒小麦AABB14IIAABB14II + 7IAABB+D山山 羊羊 草草DD21IA+B+D7II + 14IDD+A+B第三节 染色体的改变二、染色体数目的改变第145页/共156页第三节 染色体的改变二、染色体数目的改变第146页/共156页第三节 染色体的改变二、染色体数目的改变第147页/共156页第三节 染色体的改变二、染色体数目的改变第148页/共156页第三节 染色体的改变二、染色体数目的改变第149页/共156页第三节 染色体的改变二、染色体数目的改变第150页/共156页2n22西瓜幼苗西瓜幼苗秋水仙素秋水仙素4n植株：植株：气孔大，花粉和种子大。气孔大，花粉和种

41、子大。4n 2n3n种子种子3n植株植株2n花粉刺激花粉刺激无籽西瓜无籽西瓜第三节 染色体的改变二、染色体数目的改变第151页/共156页 习题：习题：11、12、14、17、18 5用图解说明无籽西瓜制种原理。用图解说明无籽西瓜制种原理。 6异源八倍体小黑麦是如何育成的异源八倍体小黑麦是如何育成的? 7何以单倍体的个体多不育何以单倍体的个体多不育?有否例外有否例外?举例。举例。 8Tjio等等(1956)的工作和的工作和Lejeune等等(1959)的工作是人类细胞遗传学上的工作是人类细胞遗传学上的两块里程碑。请说明为什么这样说的两块里程碑。请说明为什么这样说? 9有一玉米植株，它的一条第有

42、一玉米植株，它的一条第9染色体有缺失，另一条第染色体有缺失，另一条第9染色体正常染色体正常，这植株对第，这植株对第9染色体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的，缺失的染色海染色体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的，缺失的染色海带有产生色素的显性基因带有产生色素的显性基因C，而正常的染色体带有无色隐性等位基因而正常的染色体带有无色隐性等位基因c，已知含有已知含有1缺失染色体的花粉不能成活。如以这样一种杂合体玉米植株作缺失染色体的花粉不能成活。如以这样一种杂合体玉米植株作为父本，以为父本，以cc植株作为母本，在杂交后代中，有植株作为母本，在杂交后代中，有10的有色籽粒出现。的有色籽粒出现。你如何解释这种结果

43、你如何解释这种结果? 10画出果蝇唾液腺核中两条同源染色体的配对图，一条染色体的顺画出果蝇唾液腺核中两条同源染色体的配对图，一条染色体的顺序是序是l234567,另一条染色体的顺序是另一条染色体的顺序是1265437。(注：在注：在l和和2之间的点之间的点“”表示着丝粒表示着丝粒)。 第152页/共156页 11在玉米中，蜡质基因和淡绿色基因在正常情况下是连锁的，然在玉米中，蜡质基因和淡绿色基因在正常情况下是连锁的，然而发现在某一品种中，这两个基因是独立分配的。而发现在某一品种中，这两个基因是独立分配的。 (1)你认为可以用那一种染色体畸变来解释这个结果你认为可以用那一种染色体畸变来解释这个结果? (2)那一种染色体畸变将产生相反的效应，即干扰基因之间预期的那一种染色体畸变将产生相反的效应，即干扰基因之间预期的独立分配独立分配? 12曼陀罗有曼陀罗有12对染色体，有人发现对染色体，有人发现12个可能的个可能的“2n+1”型。问有型。问有多