第二章 基因和染色体的结构和功能

1、1遗传的细胞和分子基础遗传的细胞和分子基础 2第一节第一节 遗传的细胞基础遗传的细胞基础一、真核细胞的结构一、真核细胞的结构二、染色质与染色体二、染色质与染色体三、常染色质与异染色质三、常染色质与异染色质四、细胞分裂四、细胞分裂1、有丝分裂、有丝分裂2、减数分裂、减数分裂五、配子发生五、配子发生第二节第二节遗传的分子基础遗传的分子基础一、一、DNA是遗传物质是遗传物质二、二、DNA的结构与功能的结构与功能三、人类基因组三、人类基因组1、细胞基因组、细胞基因组2、线粒体基因组、线粒体基因组四、真核生物基因结构四、真核生物基因结构五、基因表达与调控五、基因表达与调控六、基因突变六、基因突变3细胞是

2、生物（人）体进行生命活动的基本结构和功能单位细胞是生物（人）体进行生命活动的基本结构和功能单位l细胞质细胞质l高尔基体高尔基体l细胞膜：细胞膜：液态镶嵌，嵌有蛋液态镶嵌，嵌有蛋 白，脂质双层白，脂质双层l溶酶体溶酶体l线粒体线粒体l内质网内质网 核膜核膜l细胞核细胞核 核仁核仁 染色质染色质（碱性染料（碱性染料 遗传信息的载体遗传信息的载体 遗传的物质基础）遗传的物质基础）4l染色质染色质：是细胞间期核内伸展开的：是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白蛋白质纤维。质纤维。l染色质染色质 DNA (deoxyribonucleic acid) 蛋白质蛋白质: 组蛋白组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、

3、H4） 非组蛋白非组蛋白l染色质染色体染色质染色体 （分裂间期）（分裂间期） （分裂期）（分裂期） 螺旋化螺旋化二、染色质与染色体二、染色质与染色体5 基本单位：基本单位：核小体核小体l核心颗粒：核心颗粒：四种组蛋白四种组蛋白（ H2A、H2B、H3、H4 ）构成八聚体，外面围绕构成八聚体，外面围绕1 3/4 周的核心周的核心 DNAl连连 接接 区：区： 相临两个核心由相临两个核心由60bp的的DNA相连，相连， H1位于位于表面表面 染色体（染色体（23对，对，46条）条）DNA链链总长总长2米米细胞核细胞核直径直径0.006mm6l四级结构四级结构: 由超螺线管在缠由超螺线管在缠绕折叠绕

4、折叠中期染色体中期染色体（两（两条染色单体条染色单体 ）（直径）（直径1400nm, 5）l三级结构：螺线管进一步折三级结构：螺线管进一步折叠螺旋化叠螺旋化超螺线管超螺线管（直（直径径0.4.4m, m, 40)l二级结构：二级结构： 串珠进一步螺旋串珠进一步螺旋化，每化，每6个核小体一个螺旋个核小体一个螺旋螺线管螺线管（直径（直径30nm, 6)l一级结构：一级结构： 无数个核小体通无数个核小体通过一条过一条DNA分子串联起来分子串联起来串珠状纤维串珠状纤维（7） 染色体形成动画染色体形成动画7三、常染色质和异染色质三、常染色质和异染色质间期细胞核间期细胞核染色质染色质状态状态染色染色活性活

5、性常染色质常染色质松散松散染色浅，染色浅，具有转录活性。具有转录活性。异染色质异染色质凝缩凝缩染色深，染色深，转录活性低或不转录，转录活性低或不转录，是遗传惰性区，通常是遗传惰性区，通常含有不表达的基因，含有不表达的基因，复制晚于其它染色质复制晚于其它染色质区。区。8u结构结构/组成异染色质组成异染色质：在个细胞中总是处于凝缩：在个细胞中总是处于凝缩 状态，状态，一般为高度重复一般为高度重复DNA序列，无转录活性，常见于染色序列，无转录活性，常见于染色体的着丝粒体的着丝粒 区和端粒区。区和端粒区。u兼性异染色质兼性异染色质：在特定的细胞中或一定发育阶段，由：在特定的细胞中或一定发育阶段，由常染

6、色质凝缩转变而形成的。凝缩时基因失去活性，常染色质凝缩转变而形成的。凝缩时基因失去活性，无转录活性，松散时转变成常染无转录活性，松散时转变成常染 质。恢复转录活性。质。恢复转录活性。X染色质就染色质就 是一种兼性异染色质。是一种兼性异染色质。 异染色质：异染色质：9四、细胞分裂四、细胞分裂l1个受精卵个受精卵婴儿（约婴儿（约1012个细胞）个细胞） 成年（约成年（约161014 个细胞）个细胞）l生命活动过程中又有许多细胞死亡，生命活动过程中又有许多细胞死亡，由新细胞补充。由新细胞补充。 细胞分裂细胞分裂 有丝分裂（有丝分裂（mitosis） 减数分裂（减数分裂（meiosis）101 1、有

7、丝分裂、有丝分裂l有丝分裂：有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相 的细胞的过程。的细胞的过程。l特点：特点：DNA复制复制1次（染色体复制次（染色体复制1次）次） 细胞分裂细胞分裂1次，产生次，产生2个子细胞个子细胞 染色体数目仍是染色体数目仍是2n l意义：意义：细胞增殖，子细胞保持了与母细胞相同的全套遗传物细胞增殖，子细胞保持了与母细胞相同的全套遗传物 质，从而保证了机体所有细胞的染色体数目恒定。质，从而保证了机体所有细胞的染色体数目恒定。11lG1期期： RNA和和蛋白质合成，是蛋白质合成，是进入进入S期的前提期的前提lS 期期：

8、DNA合合成复制成复制lG2期期：加速合：加速合成成RNA和蛋白和蛋白质，为质，为M期准备期准备l前期前期l中期中期l后期后期l末期末期间期间期分裂期分裂期12l前期（前期（prophase）染色质凝集成染色体，核仁染色质凝集成染色体，核仁核膜消失、纺锤体形成、决定细胞极性核膜消失、纺锤体形成、决定细胞极性l中期（中期（metaphase） 染色体排列于赤染色体排列于赤 道板、纺道板、纺锤体牵引染色体锤体牵引染色体l后期（后期（anaphase）着丝粒分裂、染色体移向两着丝粒分裂、染色体移向两极极l末期（末期（telephase）染色体至两极、核膜核仁出）染色体至两极、核膜核仁出现、细胞一分为

9、二现、细胞一分为二13细胞有丝分裂的荧光显微图像细胞有丝分裂的荧光显微图像有丝分裂有丝分裂1 1 有丝分裂有丝分裂2 2 14细胞有丝分裂15l减数分裂减数分裂：是生殖细胞分裂的一种特殊方式。：是生殖细胞分裂的一种特殊方式。 生殖细胞形成过程中（成熟分裂）生殖细胞形成过程中（成熟分裂）l特点特点： 染色体染色体/DNA复制一次复制一次 细胞连续两次分裂细胞连续两次分裂 形成的精子或卵细胞（单倍体）形成的精子或卵细胞（单倍体） 染色体数目减半染色体数目减半 减数分裂减数分裂l包括：包括： 减数分裂减数分裂16减数分裂减数分裂前期前期：分五段分五段( (细线期、偶线期、粗线期、细线期、偶线期、粗线

10、期、 双线期、终变期双线期、终变期) )中期中期：四分体排列形成赤道板，纺锤四分体排列形成赤道板，纺锤 丝与着丝粒相连并朝向两极。丝与着丝粒相连并朝向两极。后期后期：同源染色体彼此分离（分离律）同源染色体彼此分离（分离律） 非同源染色体随机分配到子细胞中非同源染色体随机分配到子细胞中 去（自由组合律）去（自由组合律）末期末期：染色体达两极，膜、仁重新出染色体达两极，膜、仁重新出 现，形成两个子细胞（现，形成两个子细胞（N N）。）。171、 细线期leptotene stage特点：1）染色质螺旋化染色体（呈细丝状）； 2）染色体已复制，但看不到双重性； 3）染色体端粒开始与核膜附着斑相连；1

11、8l2、 偶线期zygotene stage NO 二价体l特点：l1）同源染色体发生配对联会，指在 二价体相同部位准确配对的过程。 同源染色体（Homologous chromosome）： 是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体。19203、粗线期粗线期 Pachytene stage 四分体四分体特点：特点：1）二价体）二价体四分体四分体（tetrad）2）tetrad非姐妹染色单体之间发生交换非姐妹染色单体之间发生交换-可见可见交叉交叉crossing-over，染色体重组，染色体重组-gene重组，重组，互换的互换的C学基础学基础。3）合成）合成的的DNA为为P

12、-DNA，以单链修复形式合，以单链修复形式合成，又称成，又称DNA修复形式合成，与修复形式合成，与chr中中DNA重重组有关。组有关。NO214、双线期、双线期 Dipleoid stage NO交叉端化交叉端化特点：特点： 1）联会的同源染色体相互排斥，并分离。）联会的同源染色体相互排斥，并分离。2）互换后的染色体之间仍存交叉）互换后的染色体之间仍存交叉交叉端化。交叉端化。225、终变期、终变期 diakinnesis stage CM 特点：特点：1）Chr高度螺旋化高度螺旋化短、粗。短、粗。2）核仁、核膜消失、纺锤体形成。）核仁、核膜消失、纺锤体形成。3）交叉移至）交叉移至Chr末端、末

13、端、Chr互换了片段。互换了片段。23中期中期I 中心体中心体纺锤体纺锤体 特点：特点： 1）四分体排列形成赤道板，）四分体排列形成赤道板， 2）纺锤体）纺锤体与与Chr着丝粒盘着丝粒盘连接连接 24后期后期I 特点：特点： 1）同源染色体彼此分离（）同源染色体彼此分离（分离律分离律C学基础学基础） 2）非同源）非同源Chr随机分配到子随机分配到子C （自由组合自由组合律律C学基础学基础） 25末期末期I NO 特点：特点：1）两组染色体分别到达两极，）两组染色体分别到达两极，2）一个细胞变成两个细胞，染色体数目减半。）一个细胞变成两个细胞，染色体数目减半。3）核仁、核膜重新出现。）核仁、核膜

14、重新出现。 26 减数分裂减数分裂I完成后，经过暂短的间期（或不经完成后，经过暂短的间期（或不经过间期），不经染色体复制而进入减过间期），不经染色体复制而进入减II。 减数分裂减数分裂II （与细胞的有丝分裂过程相似）（与细胞的有丝分裂过程相似）27前期前期II：核仁、核膜消失，每个核仁、核膜消失，每个C中有中有n个二分体。个二分体。28中期中期II：各二：各二 分体排列在赤道板上。分体排列在赤道板上。29后期后期II：二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两极。极。30末期末期II：各单分体到达两极，形成两个（四个）子细各单分体到达两极，形成两个（四个）子

15、细胞。胞。 31减数分裂减数分裂l前期前期II：核仁、核膜消失，每个：核仁、核膜消失，每个C中有中有n个二分体。个二分体。l中期中期II：各二各二 分体排列在赤道板上。分体排列在赤道板上。l后期后期II：二分体着丝粒纵裂，形成染：二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两极。色单体，移向两极。l末期末期II：个单分体到达两极，形成两个单分体到达两极，形成两个（四个）子细胞。个（四个）子细胞。l 减数分裂动画减数分裂动画3233减数分裂与有丝分裂的比较34减数分裂的意义减数分裂的意义1/ 保持物种的稳定性保持物种的稳定性: 2nn2n2/ 染色体分离与随机分配染色体分离与随机分配不同生殖细胞，不同生

16、殖细胞， 223=8388608种组合。种组合。3/ 互换互换Gene重组，有利于重组，有利于DNA修复，基因修复，基因组的稳定性，增加了生殖细胞中染色体组成组的稳定性，增加了生殖细胞中染色体组成的差异，增加了遗传物质的组合的差异，增加了遗传物质的组合遗传物遗传物质的多样性质的多样性生物的多样性。生物的多样性。4/ Meiosis中，体现了分离律（后期中，体现了分离律（后期I）、自由组）、自由组合律（后期合律（后期I）、互换（粗线期）的细胞学基）、互换（粗线期）的细胞学基础。础。35五、配子发生五、配子发生l配子发生是指精子和卵子的形成，以减数配子发生是指精子和卵子的形成，以减数分裂方式进行分

17、裂方式进行l精子精子 曲精细管上皮细胞曲精细管上皮细胞 l卵子卵子 卵巢生发上皮细胞卵巢生发上皮细胞 36精子的形成精子的形成 增殖期增殖期 生长期生长期 成熟期成熟期 变形期变形期37 1、精子发生精子发生 曲细精管上皮细胞（曲细精管上皮细胞（2n ）46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY23，X23，Y23，X 23，X23，Y23，Y 生长生长 成熟成熟 变形变形减I减II 初级精母初级精母C 次级精母次级精母C 精精C有丝分裂有丝分裂 精子精原C 38 卵子的形成卵子的形成 增殖期增殖期 生长期生长期 成熟期成熟期 39 2、卵子发生、卵子发生

18、 卵巢生发上皮细胞（卵巢生发上皮细胞（2n）Mitosis46，XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX23,X23,X23,X23,X23,X23,X初级卵母C次级卵母C卵细胞第二极体减数I 减数II卵原C 40精子发生和卵子发生的区别精子发生和卵子发生的区别精子发生卵子发生部位过程数量时间41精子发生卵子发生部位男性睾丸曲精细管女性卵巢的生发上皮层过程增殖期、生长期成熟期、变形期无变形期，生长期显著数量一个初级精母细胞生成4个精子一个初级卵母细胞生成一个卵子时间男性性成熟后，2个月为一个周期。正常男性一生精子数1012胚胎早期产生400-500万个卵原C，胚胎6M转变为初级卵母C，出生后仅剩余400个初级卵母C（停留在减数分裂前期的双线期），性成熟后，每月排放一个成熟卵泡（减数分裂中期）42受精是指成熟获能后的精子与卵子结合形成受精是指成熟获能后的精子与卵子结合形成受精卵的过程。受精卵的过程。23，Y23，X4344l同源染色体分别进入不同的细胞，非同源染色同源染色体分别进入不同的细胞，非同源染色体是随机组合的。体是随机组合的。eg. 含含2对染色体的细胞：对染色体的细胞：Aa, Bb生成生成 AB,Ab,aB,ab 4种配子种配子=22 人的细胞含人的细胞含23对染色体，形成对染色体，形成223种配子种配