第二讲染色体结构变异

1、第九单元生物的变异第九单元生物的变异第二讲染色体结构变异和数目变异、第二讲染色体结构变异和数目变异、人类遗传病人类遗传病 栏目链接考考 点点 显显示示 镜镜一、染色体结构变异一、染色体结构变异1实例：猫叫综合征实例：猫叫综合征(_)。2类型：类型：_、_、_、_。1.5号染色体部分缺失号染色体部分缺失 缺失缺失 重复重复 倒位倒位 易位易位 栏目链接考考 点点 显显示示 镜镜二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异1类型。类型。(1)个别染色体增加或减少。实例：个别染色体增加或减少。实例：21三体综合征三体综合征(多多1条条21号染色体号染色体)。(2)以染色体组的形式成倍增加或减少。实例：三

2、倍以染色体组的形式成倍增加或减少。实例：三倍体无子西瓜。体无子西瓜。2染色体组。染色体组。(1)概念：概念：_生物生物_中所具有的全部染中所具有的全部染色体组成一个染色体组。色体组成一个染色体组。二倍体二倍体 配子配子 栏目链接考考 点点 显显示示 镜镜 (2)特点：特点：一个染色体组中一个染色体组中_，形态和功能形态和功能_；一个染色体组携带着控一个染色体组携带着控制生物生长的制生物生长的_遗传信息。遗传信息。(3)染色体组数的判断：染色体组数的判断：染色体组数细胞中染色体组数细胞中_；染色体组数基因型中染色体组数基因型中_。3单倍体、二倍体和多倍体。单倍体、二倍体和多倍体。无同源染色体无同

3、源染色体各不相同各不相同全部全部任意一种染色体条数任意一种染色体条数控制同一性状的基因个数控制同一性状的基因个数 栏目链接考考 点点 显显示示 镜镜由由_发育成的个体叫发育成的个体叫_。由。由_发育成的个体，体细胞中含几个染色体组发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫就叫几倍体，如含两个染色体组就叫_，含三，含三个染色体组就叫个染色体组就叫_，以此类推。体细胞中含有，以此类推。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫三个或三个以上染色体组的个体叫_。配子配子单倍体单倍体受精卵受精卵二倍体二倍体三倍体三倍体多倍体多倍体 栏目链接考考 点点 显显示示 镜镜三、单基因

4、遗传病三、单基因遗传病1概念：由概念：由_等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。2原因：人类遗传病是由于原因：人类遗传病是由于_的改变而的改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。3特点：呈特点：呈_遗传、发病率遗传、发病率_(我国我国约有约有20%25%)。4类型。类型。一对一对遗传物质遗传物质家族家族高高 栏目链接考考 点点 显显示示 镜镜抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全色盲、血友病色盲、血友病先天性聋哑、白化病、镰先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症苯丙酮尿症 栏目链接考考 点点 显显示示 镜镜四

5、、多基因遗传病四、多基因遗传病1概念：由概念：由_等位基因控制的人类遗传病。等位基因控制的人类遗传病。2常见类型：常见类型：_等。等。多对多对唇腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病唇腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 栏目链接考考 点点 显显示示 镜镜五、染色体异常遗传病五、染色体异常遗传病( (简称染色体病简称染色体病) )1 概 念 ： 染 色 体 异 常 引 起 的 遗 传 病 。概 念 ： 染 色 体 异 常 引 起 的 遗 传 病 。 ( 包 括包 括_异常和异常和_异常异常)2类型。类型。数目数目 结构结构猫叫综合征猫叫综合征21三体综合征三体综合征 栏目链接考考 点

6、点 显显示示 镜镜六、遗传病的产前诊断与优生的关系六、遗传病的产前诊断与优生的关系1产前诊断是指：胎儿出生前，医生用专门的产前诊断是指：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。如：羊水检查、如：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断可以大大降低病儿的出生率。断等手段。产前诊断可以大大降低病儿的出生率。2遗传咨询与优生的关系：在一定的程度上能遗传咨询与优生的关系：在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。够有效地预防遗传病的产生和发展。 栏目链接考考 点点 显

7、显示示 镜镜七、人类基因组计划及其意义七、人类基因组计划及其意义人类基因组计划是测定人类基因组的全部人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序序列，解读其中包含的遗传信息列，解读其中包含的遗传信息(测测_条染色体条染色体22XY)。意义：意义：可以清楚地认识人类基因的组成、结构、可以清楚地认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊断和预防具有功能及其相互关系，对于人类疾病的诊断和预防具有重要的意义重要的意义。24 栏目链接考考 点点 显显示示 镜镜重点知识解读：重点知识解读：三种可遗传变异的比较三种可遗传变异的比较比较比较基因重组基因重组基因突变基因突变染色体变异染色体变异

8、实实质质控制不同性状的基控制不同性状的基因重新组合因重新组合，产生产生新的基因型新的基因型基因分子结基因分子结构发生改变构发生改变，产生新的基产生新的基因因染色体组成倍增加染色体组成倍增加或减少或减少，产生新的产生新的基因型或染色体结基因型或染色体结构发生变异构发生变异过过程程减数分裂形成配子减数分裂形成配子时时，位于同源染色位于同源染色体上的非等位基因体上的非等位基因的自由组合的自由组合，或等或等位基因的互换位基因的互换复制过程中复制过程中，基因中脱氧基因中脱氧核苷酸的增、核苷酸的增、减和改变减和改变染色体复制后染色体复制后，不不能形成两个子细胞能形成两个子细胞或配子不经受精作或配子不经受精

9、作用用，而单独发育成而单独发育成个体或染色体结构个体或染色体结构的变异的变异 栏目链接考考 点点 显显示示 镜镜类类型型1.非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因的自由非等位基因的自由组合组合2同源染色体上的同源染色体上的非姐妹染色单体之非姐妹染色单体之间的交叉互换间的交叉互换1.自然突变自然突变2人工诱人工诱变变1.染色体结构的变异染色体结构的变异2染色体数目的变染色体数目的变异异特特点点发生在真核生物进发生在真核生物进行有性生殖中行有性生殖中，后后代中重新产生的变代中重新产生的变异类型有一定的比异类型有一定的比例规律例规律任何生物都任何生物都可发生可发生，频频率低率低，有害有害变异多变

10、异多，是是变异的主要变异的主要来源来源，进化进化的重要因素的重要因素发生在真核生物核发生在真核生物核遗传中遗传中，多倍体植多倍体植株器官大株器官大，养分多养分多，成熟迟成熟迟，结实少；结实少；单倍体植株弱小单倍体植株弱小，高度不育；染色体高度不育；染色体结构变异在人体遗结构变异在人体遗传病中是比较严重传病中是比较严重的遗传病的遗传病 栏目链接考考 点点 显显示示 镜镜实实例例黄圆与绿皱豌豆杂黄圆与绿皱豌豆杂交交，后代产生黄皱后代产生黄皱与绿圆个体与绿圆个体镰刀型细镰刀型细胞贫血症胞贫血症普通小麦普通小麦(六倍六倍体体) 、雄蜂、雄蜂、单倍体玉米单倍体玉米 栏目链接 栏目链接南南 粤粤 例例题题

11、 选选1(2013年年6月广东学业水平测试月广东学业水平测试)下图所示为同源下图所示为同源染色体染色体a、b联会，其中联会，其中b出现了变异，其变异类型属于出现了变异，其变异类型属于()A染色体缺失染色体缺失B染色体倒位染色体倒位C基因重组基因重组 D基因突变基因突变 栏目链接南南 粤粤 例例题题 选选同源染色体同源染色体a、b联会联会，b染色体出现了变染色体出现了变异异，缺失了缺失了3、4片段。片段。解析解析答案答案A 栏目链接南南 粤粤 例例题题 选选2(2013年年6月广东学业水平测试月广东学业水平测试)地中海贫血症是地中海贫血症是一种严重危害人类健康的血液遗传病，婚检筛查致病基一种严重

12、危害人类健康的血液遗传病，婚检筛查致病基因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施，其原因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施，其原因是因是()A可降低患儿的出生率可降低患儿的出生率B改变致病基因的进化方向改变致病基因的进化方向C降低正常基因的突变率降低正常基因的突变率D显著降低致病基因携带者的频率显著降低致病基因携带者的频率 栏目链接南南 粤粤 例例题题 选选在遗传病的监测和预防中在遗传病的监测和预防中，婚检筛查致婚检筛查致病基因携带者和产前基因诊断能够降低生出患遗病基因携带者和产前基因诊断能够降低生出患遗传病孩子的概率。传病孩子的概率。解析解析答案答案A 栏目链接南南 粤粤 例例题题

13、选选3(2013年年6月广东学业水平测试月广东学业水平测试)“人类基因组人类基因组计划计划”测定了人类基因组的全部测定了人类基因组的全部DNA序列。下列说法序列。下列说法中不正确的是中不正确的是()A测定了人类基因组碱基对序列测定了人类基因组碱基对序列B人类基因组图谱可能带来遗传歧视人类基因组图谱可能带来遗传歧视C可对所有难以治愈的疾病进行基因诊断可对所有难以治愈的疾病进行基因诊断D人类基因组图谱可能有助于揭示人种的差异人类基因组图谱可能有助于揭示人种的差异 栏目链接南南 粤粤 例例题题 选选“人类基因组计划人类基因组计划”是测定人类基因组的是测定人类基因组的全部全部DNA序列的碱基对排列顺序

14、序列的碱基对排列顺序，不是测定某个不是测定某个人的基因人的基因，不会对某个人带来遗传歧视。，不会对某个人带来遗传歧视。解析解析答案答案B 栏目链接南南 粤粤 例例题题 选选4遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是正确的咨询步骤是()提出对策、方法和建议提出对策、方法和建议判断遗传病的类型，判断遗传病的类型，分析传递方式分析传递方式推算后代的再发风险推算后代的再发风险了解家庭了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病病史，诊断是否患有某种遗传病A BC D 栏目链接南南 粤粤 例例题题 选选遗传咨询正确的咨询步骤：了解家庭病史遗传咨询正确的咨询步骤：了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病诊断是否患有某种遗传病判断遗传病的类型判断遗传病的类型，分析传递方式分析传递方式推算后代的再发风险推算后代的