FMF关于Nt值的

1、 FMF关于关于NT值的解读值的解读 兰州大学第二医院兰州大学第二医院 郭红宇郭红宇 孕妇年龄孕妇年龄 血清学标记物血清学标记物( (游离游离-Hcg-Hcg，PAPP-A)PAPP-A) 超声标记物超声标记物 颈项透明层厚度（颈项透明层厚度（NTNT） 胎儿心率胎儿心率 新的超声标记物新的超声标记物( (鼻骨、三尖瓣、静脉导管鼻骨、三尖瓣、静脉导管) ) 各种各种2121三体筛查方法的检出率三体筛查方法的检出率1990s1990s1980s1980s1970s1970s+母血清游离-hCG +PAPP-A NT配合母亲年龄 孕中期血清生化筛查年龄大于35岁,侵入性试验 85-90%75% 5

2、0-70%50-70% 30%+NT+胎心率1990s1990s20012001不同方法不同方法T21T21检出率检出率 假阳性率假阳性率5%5%+三尖瓣+静脉导管 ，假阳性率，假阳性率3%3%目前目前 颈项透明层（nuchal translucency，NT）指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。 颈项透明层增厚形成机制 正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦在1114 周左右相通。相通之前,少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性的NT增厚。 正常胎儿在14 周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部

3、淋巴回流障碍,淋巴液过多的积聚在颈部,NT增厚明显,甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。NTNT增厚的原因可能与以下几点有关增厚的原因可能与以下几点有关唐氏综合征（21-三体）:先天性心脏畸形:先天性膈疝:致死性骨骼畸形: NTNT测量的注意事项测量的注意事项 最佳测量最佳测量时间时间为为11-1311-136 6周。周。 孕11周？ 13周6天？NTNT测量的注意事项测量的注意事项从结构筛查：12周好于11周，远远好于10周总的来说：在10周或11周做血清生化检查，在12周进行胎儿超声扫描NTNT测量的注意事项测量的注意事项头臀长（头臀长（CRLCRL）45-84mm45-84mmNTNT测量的

4、注意事项测量的注意事项 图像放大，胎头及胎儿胸部占据整个屏幕NTNT测量的注意事项测量的注意事项 正中矢状切面：鼻骨、长方形的腭 透明的间脑鼻尖，鼻骨，鼻前皮肤长方形的腭脑中线结构清晰NT清晰NTNT测量的注意事项测量的注意事项 偏离中线旋转约10，鼻尖即不可见，位于鼻骨和腭之间的颧骨却呈强回声显示 偏离中线15，可见鼻骨消失、颧骨增大并与腭连接NTNT测量的注意事项测量的注意事项 胎儿呈中立位，头和脊柱在一条线上。如果胎儿过度伸展，测量的数据会偏大；过度屈曲，测量数据会偏小 注意区别胎儿皮肤和胎膜NTNT测量的注意事项测量的注意事项测量最宽处，标尺位置正确，获得图像前将增益调低，避免将标尺放

5、在模糊的边缘。NTNT测量的注意事项测量的注意事项脐带绕颈（5% ），测量脐带上下的NT,并取平均值一种新方法半自动测量技术，能更准确地测量NT值NT值2.0mm，正常？NT6.7mm=染色体异常？建议终止妊娠？NT值1.0mm=染色体正常？胎儿没有畸形？二倍体胎儿二倍体胎儿颈项透明层厚度随胎儿头臀径增加而增加75-80%的21三体的NT值大于95%百分位数。 中位数、第1%、第5%和第95%随着胎儿头臀径的增加儿增加 NT的99%百分位数是3.5mm，并不随头臀径的增加而增加。 胎儿NT分布是混合分布，头臀径依赖性和非头臀径依赖性。 NT值中位数：整倍体- 2.0 mm21- 3.4 mm1

6、3- 4.0 mm18- 5.5 mmTuner- 9.2 mm 对于固定CRL的胎儿，每一个NT测量值都代表一个似然比，用这个似然比乘以孕妇年龄和孕周相关的前设风险，就可得出新的风险值 NT测量值越大，似然比就越大，因此，新的风险值就越高 NT测量值越小，似然比就越小，得出的新的风险值就越低染色体异常的发生率随 NT 增加而增加 第5%第95%，0.2% NT 6.5 mm ，65%染色体异常组中 50%是21三体 25%是18三体或13三体 10%是特纳综合征 5%是三倍体 另有10%是其它染色体异常然而，在大部分增厚的NT 可自行缓解，分娩正常新生儿NT增厚均与心脏畸形相关，但与特异性心脏畸形无关NT值增加建议行胎儿超声心动图检查NT99%：建议