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1、普通遗传学第一章 遗传的细胞学基础【典型例题】【例1】一表型正常女人与一表型正常的男人婚配,生了一个克氏综合征并色盲儿子,那么染色体不分离发生在( B ) .女方减数第一次分裂.女方减数第二次分裂.男方减数第一次分裂.男方减数第二次分裂【知识要点】1.克氏综合征是一种染色体病,其核型为:47,XXY。2.色盲是X连锁隐形遗传【解题思路】1.克氏综合征的核型为:47,XXY。2.色盲属于X连锁隐形遗传病,克氏综合征患者同时又是色盲,所以其两条X染色体上均带有色盲致病基因;而且,由于其双亲表型正常,可以判断其父亲必然不带有致病基因,二其母亲必然是携带者。3.该患者性染色体组成为XXY,可能的原因有
2、两种卵细胞正常,精子含有性染色体X与Y;精子正常,含有Y染色体,二卵细胞异常,含有两条X染色体。由于该患者有两条X染色体上均带有致病基因,所以推定这两条X染色体均来自于其母亲,说明母亲减数分裂发生异常,产生异常卵细胞,导致患者核型异常。4.根据知识要点4,减数第一次分裂同源染色体分离,减数第二次分裂姊妹染色单体分离。如果X染色体不分离发生于第一次减数分裂,则所产生卵细胞只有两种可能:卵细胞包含两条X染色体,其中一条带有致病基因;卵细胞中没有X染色体。如果X染色体不分离发生于第二次减数分裂,则所产生卵细胞也有两种可能;卵细胞中没有X染色体;卵细胞包含两条X染色体,而且每条X染色体均带有致病基因。
3、【方法技巧】双亲表型正常,儿子性染色体组成为XXY,同时又是X连锁隐形遗传病患者,其致病基因必然来自于携带者母亲,由母亲减数第二次分裂X染色体不分离造成,已知色盲属于X连锁隐形遗传病,即可选B。【例2】在动物1000个雄配子中有100个是交换型的,这是由多少个精母细胞在减数分裂过程中发生了交换?在动物1000个雌配子中有100个是交换型的,这是由多少个卵母细胞在减数分裂过程中发生了交换?(仅考虑单交换)【知识要点】1.动物一个精母细胞减数分裂形成4个精子。2.一个精母细胞在减数分裂中发生交换产生2个交换型配子。3.动物1个卵母细胞减数分裂形成1个卵细胞。4.1个卵母细胞在减数分裂中发生交换仅产
4、生1/2个交换型卵细胞。【解题思路】1.动物1000个雄配子是由250个精母细胞减数分裂形成的。2.100个交换型的雄配子是由50个精母细胞减数分裂形成的。3.动物1000个雌配子是由1000个卵母细胞减数分裂形成的。4.100个交换型的雌配子是由200个卵母细胞减数分裂形成的。【答案】 50个 200个【解题捷径】牢记减数分裂中发生交换的精母细胞数等于交换型配子数目的1/2;减数分裂中发生交换的卵母细胞等于交换型配子数目的2倍。【例3】在动物1000个雄配子中有100个是交换型的,这是由多少个小孢子母细胞在减数分裂过程中发生了交换?在动物1000个雌配子中有100个是交换型的,这是由多少个大
5、孢子母细胞在减数分裂过程中发生了交换?(仅考虑单交换)【方法技巧】1.植物一个小孢子母细胞减数分裂形成4个花粉粒,再经一次有丝分裂形成8个精子。2.一个小孢子母细胞在减数分裂中发生交换产生4个交换型配子。3.植物一个大孢子母细胞在减数分裂中形成1个雌配子。4.1个大孢子母细胞在减数分裂中发生交换仅产生1/2个交换型卵细胞。【解题思路】1.根据知识要点1,植物1000个雄配子是由125个小孢子母细胞减数分裂形成的。2.根据知识要点2,100个交换型的雄配子是由25个精母细胞减数分裂形成的。3.根据知识要点3,植物1000个雌配子是由1000个大孢子母细胞减数分裂形成的。4.根据知识要点4,100
6、个交换型的雌配子是由200个大孢子母细胞减数分裂形成的。【答案】 25个 200个【方法技巧】牢记减数分裂中发生交换的小孢子母细胞数等于交换型配子数目的1/4;减数分裂中发生交换的大孢子细胞等于交换型配子数目的2倍。【例4】 在动物的250个精母细胞中有50个减数分裂过程中发生了交换,交换值是多少?在动物的250个卵母细胞中有50个在减数分裂过程中发生了交换,交换值是多少?那么在植物中呢?【知识要点】1.交换值的概念是交换型的配子占全部配子的百分数。2.动物1个精母细胞减数分裂形成4个精子。3.1个精母细胞在减数分裂中发生交换产生2个交换型配子。4.动物1个卵母细胞减数分裂形成了1个卵细胞5.
7、1个卵母细胞在减数分裂中发生交换仅产生1/2个交换型卵细胞。【解题思路】1.根据知识要点2、3,动物250个精母细胞减数分裂形成1000个雄配子,50个发生交换的精母细胞可形成100个交换型配子。2.根据知识要点1,交换值为100/1000×100%=10%。3.根据知识要点4、5,在动物250个卵母细胞减数分裂形成250个卵细胞,50个发生交换的卵母细胞可形成25个交换型配子。4.根据知识要点1,交换值为25/250×100%=10%【答案】 10% 10% 10%【方法技巧】交换值等于发生交换的细胞比例的1/2。例如,50个发生交换的精母细胞/250个精母细胞×
8、;100%=20%,则交换值为20%×1/2=10%。如果遇到给出交换值,计算发生交换的细胞比例,则发生交换的细胞比例为交换值的2倍。【例5】 马的体细胞中有64条染色体,驴的体细胞中有62条染色体。 (1)马和驴的杂种体细胞中有多少条染色体(2)马和驴形成的杂种可育吗?为什么?(3)偶尔有骡子生育的例子,如何解释?【知识要点】1.减数分裂是染色体数目减半的分裂。骡子是马和驴杂交的产物。2.体细胞中的染色体在减数分裂中正常配对和分离是形成可育配子的前提。3.骡子形成的配子中,只有那些32条染色体都为马的或31条染色体都为驴的才是可育配子,但形成这种配子的概率是非常低的。【解题思路】1
9、.根据知识要点1,马和驴的杂种体细胞中有63条染色体。2.根据知识要点2,马和驴形成的杂种是不育的。3.根据知识要点3,偶尔也会有骡子生育的例子。【答案】(1)有63条染色体(2)不育,因为,马的染色体与驴的染色体不具同源性,在减数分裂中不能正常配对。(3)偶尔骡子生育的例子是由于该骡子形成了32条染色体都为马的或31条染色体都为驴的可育配子。【例6】 人体细胞中有46条染色体,某对夫妇的第一个孩子与第二个孩子在染色体组成上完全一样的概率是多少?【知识要点】1.人类有46条染色体,形成的配子中有23条染色体2.在形成配子过程中非同源染色体之间的组合是随机的。3.在减数分裂中一对同源染色体分开,
10、每条趋向哪一级的概率为1 / 2。【解题思路】1.第一个孩子与第二个孩子在染色体组成上完全一样的前提是:参与形成这两个孩子的卵细胞的染色体组成完全一样,参与形成这两个孩子的精子的染色体组成完全一样。2.根据知识要点1、3,某23条染色体都趋向一级的概率为。这样的两种配子结合形成孩子的概率为×。【答案】 ×【例7】 写出下列生物在减数分裂的染色体和染色单体的数目:水稻;果蝇;拟南芥。【知识要点】1.三个常见物种的体细胞染色体数目为:水稻24条,果蝇8条,拟南芥10条。2.经过减数分裂减数分裂后染色体数目只有原来的一半。3.减数分裂后期,着丝点分离,染色单体消灭。【解题思路】1
11、.根据知识要点1,确定这三个物种体细胞染色体数目分别为24、8、10。2.根据知识要点,确定染色体数目分别为12、4、5。3.根据知识要点3,确定染色单体数目均为0。【答案】 水稻:12,0 果蝇:4,0 拟南芥:5,0【简答题】【例8】巴氏小体的本质是什么?莱昂假说的主要内容是什么?以女性口腔黏膜上皮细胞为材料,巴氏小体制片的主要步骤是什么? 【例9】从分子遗传学或生物化学的角度看,异染色质和常染色质有何不同?【答案】染色质是间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。间期细胞核的染色质可根据其所含核蛋白分子螺旋化程度及功能状态的不同,分为常染色质和异染色质两类。 常染色质在细胞间期螺旋化程度低,
12、呈松散状,染色较浅而均匀,含有单一或重复序列的DNA,具有转录活性,常位于间期细胞核的中央部位。从分子遗传学或生物化学的角度来看,常染色质区域多是基因所在的区域,结构相对松散,便于转录。异染色质在细胞间期螺旋化程度较高,呈凝集状态,而且染色较深,多分布在核膜内表面,其DNA复制较晚,含有重复DNA序列,很少进行转录或无转录活性,为间期核中不活跃的染色质。异染色质通常具有三个特点:在细胞间期处于凝缩状态;是遗传惰性区,只含有不表达的基因;复制时间晚于其他染色质区域。异染色质又分为两种:一种称为专性异染色质或称结构异染色质,结构异染色质是异染色质的主要类型,这类异染色质在各种细胞中总是处于凝缩状态
13、,一般为高度重复的DNA序列,没有转录活性,常见于染色体的着丝粒区、端粒区、次缢痕,以及Y染色体长臂远端2/3区段等;另一种叫兼性异染色质,也叫功能异染色质,这类染色质是在特定细胞或在一定发育阶段由常染色质凝缩转变而形成的。浓缩时,基因失去了活性,无转录功能;当其处于松散状态时,又能够转变为常染色质,恢复其转录活性。如X染色质就是一种兼性异染色质。从分子遗传学或生物化学角度来看,异染色质大部分为不含有基因的DNA部分,或所含有的基因不进行转录。【例10】核小体包括什么? 【答案】核小体由核心颗粒(core particle)和连接区(1inker)两部分组成。核心颗粒的核心是由4种组蛋白(H2
14、A、H2B、H3、H4各2个分子)形成的八聚体及围绕在八聚体周围的DNA所组成,直径约11 nin。这段DNA称为核心DNA,约为146bp,围绕核心外围1.75圈。两个核心之间时DNA称为连接区,这段DNA长约60 bp,组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面,连接区的DNA长度差异较大,短的只有8 bp,长的可达114 bp。9.比较原核生物和真核生物复制的差异。【例11】简述原核生物与真核生物基因组的区别。【答案】原核生物基因组与真核生物基因组有以下几方面的不同:每一种真核生物都有一定的染色体数目,除了配子(精子和卵细胞)为单倍体外,体细胞一般为双倍体,即含两份同源的基因组,而
15、原核生物的基因组则是单拷贝的,基因组通常仅由一条环状双链DNA分子组成。真核生物基因组远远大于原核生物基因组,结构复杂,基因数庞大,具有许多复制起点,每个复制子大小不一,而原核生物基因组中只有一个复制起点。真核基因都由一个结构基因(structuregene)与相关的调控区组成,转录产物为单顺反子(monocistron),即一分子mRNA只能翻译成一种蛋白质;而原核生物基因组内具有操纵子结构,即数个功能上相关联的结构基因串联在一起,构成信息区,连同其上游的调控区(包括启动子和操纵基因)和下游的转录终止信号所构成的基因表达单位,所转录的RNA为多顺反子。真核生物基因组中含有大量的重复序列,而原
16、核生物基因组中重复序列很少。真核生物基因组内非编码的序列(nor卜coding sequence,NCS)占90以上,而原核生物基因组中非编码序列约占基因组的50,远远小于真核生物,非编码区主要是一些调控序列。绝大多数真核基因是断裂基因(split gene),即编码序列被非编码序列分隔开来;而原核生物的基因是连续的,无内含子,因此转录后不需要剪切。在真核生物中,功能相关的基因构成各种基因家族,它们可串联在一起,亦可相距很远,但即使串联在一起的成簇的基因也是分别转录的,不同于原核生物的操纵子。第二章 遗传物质【典型例题】【例1】关于PCR的陈述哪一个是错误的?( C ) .PCR循环包括模板变
17、性、引物复性和核苷酸合成.PCR要用热稳定的DNA聚合酶.理想的PCR引物要长度和G+C含量都相似.PCR反应中需要4种dNTP的参与【知识要点】1.PCR是DNA的循环复制。2.PCR中酶是热稳定的。3.PCR反应中需要4中dNTP的参与。【解题思路】1.根据知识要点1,排除A。2.根据知识要点2,排除B。3.根据知识要点3,确定答案为C。【例2】大肠杆菌染色体的分子质量是2.5×109Da,每个核苷酸碱基平均分子质量是330Da,B型DNA双螺旋结构,试问: (1)有多少对碱基?(2)有多长?(3)有多少螺圈?【知识要点】1.基因为双链DNA。2.B型DNA的相邻碱基对平面的间距
18、为0.34nm。3.B型DNA的螺旋一周包含10对碱基。【解题思路】1.根据知识要点1,碱基对数为:2.5×109÷330÷2=3.8×1062.根据知识要点2,DNA的长度为:3.8×106×0.34=1.3×106nm。3.根据知识要点3,螺圈数为:3.8×106÷10=3.8×105。【答案】 (1)有3.8×106对碱基 (2)长度为1.3×106nm (3)有3.8×105圈螺旋。【例3】为什么DNA复制时,只有一条新链(前导链)是连续复制的,而另一条新链
19、(后随链)只能是断续复制的?【答案】迄今为止所发现的DNA聚合酶郡只能从 5到3延伸DNA链,而DNA双螺旋的两条链是反向平行的,再加上DNA复制是边解旋边复制,所以前导链的复制是连续进行,而后随链只能形成冈崎片段。【例4】减数聚合酶链式反应(PCR)的原理及其应用范围。【答案】PCR技术的原理与细胞内发生的DNA复制过程十分类似。首先,双链DNA分子;然后,加入到反应混合物中的引物与模板DNA的特定末端相结合;接着DNA 聚合酶以单链DNA为模板,利用反应混合物中的4种脱氧核苷三磷酸,在引物的3-OH端合成新生的DNA互补链。【例5】比较原核生物和真核生物复制的差异。 【答案】真核细胞DNA
20、的合成只发生在细胞周期的S周期(synthesis phase)而原核生物则发生整个细胞生长过程中。原核生物DNA的复制是单个复制起点,而真核生物DNA的复制则为多个复制起点。真核生物DNA合成所需RNA引物及后随链冈崎片段的长度比原核生物要短。有两种不同的DNA聚合酶分别控制前导链和后随链的合成。原核生物中DNA聚合酶I、和参与,DNA聚合酶同时控制两条链的合成;真核生物有和5种DNA聚合酶。解决末端复制缩短问题方式不同。第三章 孟德尔定律【典型例题】【例1】基因型为AaBbCcDd的个体能形成 种配子,其中含有三个显性基因一个隐形基因的配子的概率为 ,该个体自交得到的 种基因型中二纯合二杂
21、合的基因型的概率为 。【知识要点】1.分离定律。2.自由组合定律。3.配子种类概率。4.独立事件的概率计算。【解题思路】1.根据知识要点1,生物在形成配子时,成对的等位基因要彼此分开。2.根据知识要点2,生物在形成配子时,非等位基因之间随机组合。3.根据知识要点3,配子产生的种类可用2n来计算,其中n为等位基因对数,对任何一对等位基因来说,配子中出现显性与隐形基因的概率都是1/2,而隐形基因又可以是4个等位基因中的任意一个,所以得到的配子中含有三个显性基因一个隐形基因的概率为,即1/4。4.根据知识要点4,对任何一对等位基因来说,形成纯合子的概率为1/2,形成杂合子的概率也是1/2,另外,纯合
22、基因可以是4对等为基因中的任意2个,因此得到二纯合二杂合的基因型的概率是,即3/8。【答案】 16 1/4 81 3/8【方法技巧】 该题考查的是考生对分离率与自由组合定律的综合运用能力,其中产生配子种类、基因型种类与等位基因对数之间有固定的数字关系,可以直接套用公式:配子种类=2n,基因型种类=3n,即可得出正确答案。至于多对等位基因自交后代得基因型比例计算,可采用多个独立事件同时出现的相乘法则结合组成公式来进行计算,而不必用繁琐的分枝法进行分析。【例2】假定一个座位上有20个复等位基因,那么可能存在的基因型有( B ).20种.210种.200种.190种【知识要点】 1.复等位基因。2.
23、等位基因。3.纯合子。4.杂合子。【解题思路】1.根据知识要点1,在一个群体内,同源染色体的某个相同座位上的等位基因超过2个以上时,就称作复等位基因。2.根据知识要点2,等位基因是指位于同源染色体的同一位置上,控制相对性状的基因,不同的等位基因组合产生不同基因型,包括纯合子与杂合子。3.根据知识要点3,纯合子是指在同源染色体同一位点上的两个等位基因相同的个体;如果某一座位上有20个复等位基因,则所能形成的纯合子基因型为20种。4.根据知识要点4,杂合子是指在同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的个体;如果某一座位上有20个复等位基因,则所能形成的杂合子基因型为,即190个。【方法技巧】复等
24、位基因数量与可能的基因型种类的关系可以用下述公式表示:N(N+1)/2,其中N表示复等位基因数目。【例3】在小鼠中,有一常染色体复等位基因系列:决定皮毛黄色且纯合致死(胚胎期);A决定灰色(野生型鼠色);a决定非鼠色(黑色),三者顺序前者对后者显性。假定Aya×Aa杂交中,平均每窝生12只小鼠,问:(1)新生鼠的基因型和表型如何?(2)同样条件下进行Aya×Aya杂交,预期平均每窝生小鼠几只?表型如何?【知识要点】 1.等位基因互作。2.隐形致死基因。3.分离定律和自由组合定律。【解题思路】1.根据知识点1,Ay、A和a是决定小鼠毛色的三个等位基因。2.根据知识点2,基因A
25、y是隐形致死基因。3.根据知识点3,AYa×Aa1/4AyA(黄色)1/4Aya(黄色)1/4Aa(灰色) 1/4aa(黑色) 如果AYa×AYa杂交,则如下图所示:AYa×AYa1/4 AY AY(致死)1/2 AYa(黄色)1/4aa(黑色)【答案】 (1)AYA、AYa、Aa、aa 6只黄色,3只灰色,3只黑色。 (2)9只 6只黄色 3只黑色【方法技巧】对于第二个问题,杂合体杂交,后代中显性纯合体占1/4(致死),所以应有3/4存活。因此直接用12×3/4=9(只)即可算得预期每窝生的小鼠的个数。【例4】当两个开白花的香豌豆杂交时,F1为紫花,而
26、F1自交后代F2表现为55株紫花和45株白花植株。问: (1)表型类型属于哪一种?(2)亲本、F1和F2的基因型各如何?【知识要点】1.显性与隐形。2.非等位基因互作。3.互补作用:若干个非等位基因只有同时存在时才出现某一性状,其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性状的现象。Mendel比率被修饰为9:7.【解题思路】1.根据知识点1,紫花对白花是显性的。F2中,紫花:白花=55:45=11:9,接近9:7.2.根据知识点2、3,这个现象显性基因互补。【答案】 (1)互补作用(2)亲本:AAbb、aaBB F1:AaBb F2:见下表,灰色示显性基因互补基因型。配子配子ABAbaBabA
27、BAABBAABbAaBBAaBbAbAABbAAbbAaBbAabbaBAaBBAaBbaaBBaaBbAbAaBbAabbaaBbaabb【例5】人类的显性基因A控制品尝苯硫脲药,隐形基因a控制不能品尝;褐眼基因B对蓝眼基因b是显性;双眼皮基因C对单眼皮基因c是为显性;右手癖R基因对左手癖r为显性。基因型为AaBbCcRr双亲的子女中: (1)能品尝、褐眼、双眼皮、右手癖的概率有多少?(2)能品尝、蓝眼、单眼皮、左手癖并且能真实遗传的子代的概率有多大?(3)不能品尝、蓝眼、单眼皮、左手癖的概率有多大?【知识要点】1.分离定律和自由组合定律。2.乘法定律:两个独立的事件同时或相继发生的概率是
28、各自概率的乘积。【解题思路】1.对于问题1,实际是能产生基因型的概率是多大;对于问题2,能真实遗传表明为纯合体,即问基因型为的概率是多大;对于问题3,是问基因型为的概率是多大。2.根据知识点1、2,四对基因是相互独立的,我们只考虑一对基因,依次类推就可以了。对于,所以的概率为1/4+2/4=3/4。其余进行同样分析。【答案】(1)(2)(3)【例6】Boyd在墨西哥检查了361个Navabo印第安人的血型,其中305个血型为M,52个为MN,4个为N。问: (1)预期N表型的妇女所生孩子具有母亲表型的比例是多少?(2)预期杂合子妇女所生孩子具有母亲表型的比例是多少?【知识要点】人类的MN血型系
29、统由等位基因、决定,与为并显性,所以组成3种基因型,呈现3种表型,即为M型,为N型,为MN型。【解题思路】1.N表型的妇女基因型为,产生配子具有基因的比率为1.所生孩子如果也是N表型的话,其基因型也应为。妇女婚配有以下三种可能:N表型妇女与N表型男人结婚:×,N型男人概率为,其孩子为N表型的概率为;N表型妇女与MN表型男人结婚:×1:1,MN型男人概率为,其孩子为N表型的概率为。2.杂合子妇女表型与M表型男人结婚×1:1,M表示男人概率,起孩子为MN表型的概率为;MN表型妇女与MN表型男人结婚:×1:2:1,MN表型男人概率,则孩子为MN表型的概率为;M
30、N表型妇女与N表型男人结婚:×1:1,N表型男人概率,其孩子为MN表型的概率为。【答案】 (1)(2)【例7】蝴蝶雄的可以有黄色和白色,而雌的不管是什么基因型都是白色的。棒型触角没有性别限制,雄和雌都可以有棒型触角或正常类型。如果黄色的显性基因为C,显性基因c,正常触角显性基因为A,隐形为a,在下列杂交中,亲本基因型是什么? (1)亲本:黄、棒×白、正常 子代:3/8黄、棒;3/8黄、正常;1/8白、棒;1/8白、正常子代:1/2白、棒;1/2白、正常(2)亲本:白、正常×白、正常子代:3/8黄、正常;3/8白、正常;1/8黄、棒;1/8白、棒;子代:3/4白、正
31、常;1/4白、棒(3)亲本:白、正常×白、棒子代:都是黄、正常子代:都是白、正常【知识要点】1.分离定律和自由组合定律。2.伴性遗传。3.一对纯合基因型自交,后代基因型不变;一对显性纯合基因与一对隐形纯合基因杂交,后代全为显性;一对杂合基因自交,后代显性基因型占3/4,隐形基因型占1/4;一对杂合基因与隐形纯合体杂交,后代显性基因性占1/2,隐形基因性占1/2;一对杂交基因与显性纯合体杂交,后代全为显性基因型。【解题思路】1.控制黄色和白色的基因和控制触角的基因都在常染色体上。2.分析后代表型比例:对于问题1,黄:白=(3/8+3/8):(1/8+1/8)=3:1,正常:棒=(3/8
32、+1/8+1/2):(3/8+1/8+1/2)=1:1,对于问题2,黄:白=(3/8+1/8):(3/8+1/8)=1:1,正常:棒=(3/8+3/8+3/4):(1/8+1/8+1/4)=3:1;对于问题3,根据亲本中雄性亲本是白色,因此只能是隐形纯合cc,而后代中雄性仅出现黄色而无白色,说明雌性亲本是显性纯合CC;对于触觉的表型子代中只出现正常,且雌性亲本为棒型(aa),所以,另一亲本必然为AA,所以亲本的基因型为雄性:ccAA,雌性CCaa。3.根据知识点3:问题1,控制黄、白基因,亲本为杂合基因型;控制触角基因,亲本一位杂合,以为隐形纯合。问题2,控制黄、白基因,亲本一位杂合,一位隐形
33、纯合;控制触角基因,亲本为杂合基因性。问题3,控制黄、白基因,亲本可能为显性纯合,也可能为一显性纯合一隐形纯合,也可能为一显性纯合;控制触角基因,亲本可能为显性纯合,也可能为一显性纯合一隐形纯合,也可能为一杂合一显性纯合。【答案】 (1)Ccaa,CcAa(2)ccAa,CcAa(3)ccAA,CCaa【例8】下面的家系的个别成员患有极为罕见的病,已知这种病是以隐形方式遗传的,所以患病个体的基因型是aa。 (1)注明-1、-2、-4、-2、-1和-1的基因型。这里-1表示第一代第一人,其余类推。(2)-1个体的弟弟是杂合体的概率是多少?(3)-1个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少?(4)如果-
34、1与-5结婚,那么他们第一个孩子有病的概率是多少?(5)如果他们第一个孩子已经出生,而且已知有病,那么第二个孩子有病的概率是多少?【解题思路】1根据一4、一1为患者,确定其双亲基因型为杂合体,因此,可以确定不同的基因型I一1:Aa;I一2:Aa;一4:aa;一2:Aa;一l:Aa2由于一1的双亲为杂合子,因此一1,2,3,4任一个体为杂合子的概率皆为1/2,那么一1的弟弟为杂合体的概率也就是1/2。3一1个体的两个妹妹(一2和一3)为杂合体的概率各为1/2,由于二者独立,于是,她们全是杂合体的概率为:1/2×1/2=l/4。4从家系分析可知,由于一5个体的父亲为患病者,可以肯定一5个
35、体定为杂合子(Aa)。因此,当l与一5结婚,他们第一个孩子患病的概率是1/2。5当一1与一5的第一个孩子确为患者时,因第二个孩子的出现与前者独立,所以,其为患病者的概率仍为1/2。【答案】 (1)-1:Aa -2:Aa -4:aa -2:Aa -1:Aa -1:aa(2)1/2 (3)1/4 (4)1/2 (5)1/2【例9】假定新生儿的性别比是1:1,如果一个家庭拥有6个孩子,请分析出现下列组合的概率:(1)3个男孩3个女孩。(2)以1男孩、1女孩、1男孩、1女孩、1男孩、1女孩这样的顺序出现。(3)全部是女孩。(4)全部是同性别。(5)至少有4个女孩。【知识要点】二项式分布展开式在避传学概
36、率中的应用。【解题思路】1就每个出生孩子的性别来说,男性或女性,互为排斥事件,男性的概率为l/2,女性的概率为1/2;第一个孩子的性别与第二个孩子的性别无关,互为独立事件。2根据二项式分布展开式可计算不同条件下的概率。【答案】(1)3个男孩3个女孩的概率是:(2)以1男孩、1女孩、1男孩、1女孩、1男孩、1女孩顺序出现的概率是:(3)全部是女孩的概率是:(4)全部是同性别的概率是:(5)至少有4个女孩的概率包括4个女孩、5个女孩、6个女孩概率之和:【例10】大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合体,一个表型正常其双亲也正常但有一白化弟弟的女人,与一个无亲缘关系的正常人婚配。问:(1)他们
37、如果有一个孩子,而且为白化儿的概率?(2)如果这个女人与其表型正常的表兄弟结婚。其子女患白化病的概率?【知识要点】1白化病为隐性遗传病。当两个隐性基因纯合时才表现疾病。2控制白化病的基因位于常染色体上,它的遗传规律符合分离定律。3表兄妹之间具有相同遗传组成的概率为l/8。【解题思路】1根据知识要点1和题意,知道该女人、其双亲皆为白化基因的携带者。2根据知识要点2,设白化基因为a,正常基因为A,则Aa×Aa1AA:2Aa:1aa,该表型正常的女人是杂合体的概率为2/3,则产生带白化基因的配子的概率为2/3×1/2=1/3。另一无亲缘关系的男人为白化基因携带者的概率为1/70,
38、则产生带白化基因的配子的概率为1/70×l/2=1/140。3根据知识要点3,其表兄也是杂合体的概率为1/8×2/3=l/l2。【答案】(1)1/3×1/140=1/420(2)(1/12×1/2)×(2/3×1/2)=1/72。第四章 连锁互换与基因作图【典型例题】【例1】 家鼠有两个隐性性状:低垂耳和易脱落的尾。这两个形状是由在3号染色体上的相距6mu的两个基因锁决定的。用纯合的正常耳(De)和易脱落尾(ft)家鼠与纯合的低垂耳(de)和正常尾(Ft)家鼠杂交,F1代再与低垂耳和易脱落尾的家鼠测交,问在100个测交后代中不同类型家
39、鼠的期望比是多少?【知识要点】1相引相(coupling phase)与相斥相(repulsion phase):把甲乙两个显性性状联系在一起遗传,而甲乙两个隐性性状联系在一起遗传的杂交组合,称为相引相或相引组(coupling phase);把甲显性性状和乙性性状联系在一起遗传,而乙显性性状和甲隐性性状联系在一起遗传的杂交组合,称为相斥或相斥组(repulsion phase)。2.减数分裂中如果在同源染色体所观察的两个基因的非姐妹染色单体间发生交换会导致连锁基因间的重组。mu是重组单位,1mu=1cM。3.交换值等于测交后代中重组合类型占的比例。【解题思路】 根据知识要点1,知道得到的F1
40、为相斥相。根据知识要点2,基因间会发生交换和重组,且交换值为6%。可以知道F1产生的四种配子及比例分别为Deft47%;deFt47%;DeFt3%;deft3%。根据知识要点3,可以得出测交后代中四种表现型的比例。因此期望值分别为47、47、3、3只。【答案】 47:47:3:3【例2】在番茄中,圆形果()对长形果()显性,单一花序(S)对复状花序(s)显性。两对基因连锁,图距为20单位。今以纯合圆形果单一花序植株与长形果复状花序植株杂交,问:(1)F2中有哪些表现型?各类型理论百分比为多少?(2)如希望得到5株纯合圆形果复状花序 ,F2群体至少为多少?(3)假定这两对基因不连锁,要得到5株
41、纯合圆形果复状花序植株,F2群体数至少为多少?【知识要点】1.连锁遗传规律:连锁遗传的相对性状是由位于同一染色体上的非等位基因控制,它们具有连锁关系,在形成配子时倾向于连在一起传递;交换型配子是由于非姐妹染色单体间交换形成的。因此,在产生的四种配子中,大多数为亲本型配子,少数为重组型配子,而且其数目分别相等,均为1:1。2.相引相和相斥相概念及区别。3.重组频率和图距的关系。【解题思路】1根据题意,纯合圆形果单一花序植株基因型为,与长形果复状花序植株基因型为,二者杂交后F1代基因型为,两基因排列为相引相。2由于两个基因间图距为20单位,因此Fl代产生的配子及比例如下:自交后F2代的基因型及比例
42、如下:因此表现型及比例为:3纯合的圆形果复状花序植株的基因型为,该类型植株的理论比应为1,因此如果要得到5株该基因型的植株,那么群体至少应该有500株。4假定这两个基因不连锁,那么其关系为自由组合的关系。F1代产生的配子为四种且比例相同。基因型为的植株是由两个相同的配子结合得到的,因此F2代中基因型个体的理论比例为1/16,要得到5株这样的植株群体至少应为80株。【答案】(1)圆形果单一花序()66,圆形果复状花序()99/6, 长形果单一花序()9, 长形果复状花序()16。(2)500。(3)80。【例3】在果蝇中,有一品系对三个常染色体隐性基因、和是纯合的,但不一定在同一条染色体上,另一
43、品系对显性野生型等位基因A、B、C是纯合的,把这两个个体交配,用F1雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交,观察到下列结果:问:(1)这两个基因中哪两个是连锁的? (2)连锁基因间的重组值是多少? 自由组合和连锁互换都可以产生重组型的后代,但是两种重组型后代产生的机制是有很大区别:自由组合产生的重组型后代是非同源染色体间的重组造成的基因之间的自由组合;而连锁互换产生的重组型后代是由于染色体内重组产生的,是由于非姐妹染色单体间的交换造成的基因间的重新组合。从产生的重组型后代的比例上来说,如果是测交后代,自由组合产生的重组型和亲本型在比例上是一致的,而连锁互换产生的重组型后代远远小于亲本型。如果两个基因完全连
44、锁,测交后代中没有重组型出现。【解题思路】根据知识要点,三对等位基因的杂合体和纯合隐形亲本杂交后代的表现型一般会有以下可能:1.三个基因完全连锁,那么测交后代一般只有两种表现型,类似于1对等位基因测交后代的表现型。2.三个基因由两个完全连锁,那么测交后代一般会有4种表现型,类似于2对等位基因测交后代的表现型。3.三个基因不完全连锁或者三个基因不在同一染色体上,那么测交后代一般会有8种表现型,只不过这两种情况的后代的比例不同。【答案】 (1)显然ac是连锁的。(2)是完全连锁,重组值是0。【方法技巧】 根据测交后代是四种表现型可以判断虽然是三个基因的遗传,但是实际上类似两个基因测交的后代表型数,
45、因此必然有两个基因是完全连锁的,重组值是0。通过观察发现ac两个基因总是连锁在一起的,因此可以明显判断出ac是完全连锁的。【例4】有一果蝇品系对四个不同的隐性基因、d是纯合体,aabbccdd与AABBCCDD杂交,其F1雌蝇再与隐性纯合雄蝇回交,产生2000个子代,表型数据如下: 问:(1)这四个基因之间的重组距离是多少?画出它们之间的连锁图。(2)第一和第三基因之间的干涉度是多少?(3)第二和第四基因之间的干涉度是多少?(4)三交换的数目与预期值相等吗?其并发率和干涉度是多少?【知识要点】1双交换的发生频率很低,在测交子代中表现出来的数目就很小。这是判定是否发生双交换的依据。加入两次交换的
46、发生与否是相互独立的,那么双交换的预期频率应为两个单交换频率的乘积。2.如果在某对基因间发生一次交换的条件下,会影响另一对基因间交换的发生,这种现象称为干涉。干涉度=1-并发系数。实际双交换值预期双交换值3.并发率=【解题思路】 这是一个四个基因的连锁分析,F1的雌蝇是四个基因的相引相的杂合体,由于回交的雄蝇是隐性纯合,因此,回交后代的表现型直接反映F1雌蝇的基因型。对于基因的重组值的计算和三点测验的方法一样。根据计算出来的两两基因间的单交换值计算预期双交换值,然后根据实际双交换值与预期双交换值的比值计算并发系数和干涉度。【答案】(1) 由于之间的重组值(31.5)约等于(218)和(10)之
47、和,因此可以判断相距最远,6位于之间,同理,可以判断位于之间。由以上结果可以确定四个基因间的连锁图如下:(2)干涉度=1-C(并发系数),第一个基因和第三个基因之间的双交换值第一和第三个基因的并发系数第一个基因和第三个基因之间的干涉度为:l-03=O.7。(3)计算同2。 三交换产生的表型为+和+三交换理论的比例为:10×8×15=0.12实际的比例为:1020三交换的并发系数为:,干涉度为:1-O.83=0.17。【例5】已知一个连锁图为并发系数为50%,一基因型为个体。问: (1)此个体能形成哪几种配子?比例如何?(2)自交后代中三个位点上为隐陛纯合的个体占多大比例?(
48、3)自交后代中三个位点上均为杂合的个体占多大比例?【知识要点】 如果在两条非姐妹染色单体上分别发生两次单交换,单交换I的概率为,单交换的概率为,如果这两次交换同时发生(即为双交换),其概率理论上为()(),假设实际测得双交换的概率为。并发系数(coefficidence of coincidence or coincidence)C为观察到的双交换数除以预期双交换的比值。C= /()()这个结果远小于1,也就是说实际发生的双交换比预期发生的概率要小得多,这是由于一次重组事件的发生,干扰了另一次重组事件的发生,这一现象称为染色体的干涉或称为交叉干涉,以I来表示。干涉和并发系数的关系以下式表示:I
49、=1-C。【解题思路】首先根据题意知道三个基因是连锁的关系,由于并发系数是50%,因此可知是不完全连锁,所以判断可以产生8种类型的配子。其次,根据给定的三个基因间的距离可以知道两两基因间的单交换值。根据单交换值计算理论双交换值,然后再根据并发系数的计算公式计算出实际双交换值,即可确定每种配子的比例。【答案】(1)因为并发系数为50,因此是不完全干涉,可以产生8种配子。两个单交换的交换值分别为10和20,双交换的交换值为10×20×50=1。8种配子的比例为:(2)自交后代中三个位点都是隐性纯合的比例为35×35=1225。(3)自交后代中三个位点均杂合的比例为35
50、×35+9.75×9.75+0.5×0.5+4.75×4.75=12.25+0.95+O.0025+O.225=13.43。【例6】一只患有血友病的雌兔同时还患有软骨病,该雌兔和一只缺尾的雄兔交配,F1雌性全都是野生型,而雄兔患有血友病和软骨病。F1代相互交配,得到以下F2代:以上基因是否连锁,若连锁,求出基因顺序及图距。【知识要点】1伴性遗传:也称为性连锁遗传,指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。X连锁显性遗传特点:患者的双亲必有一方是患者,雌性患者多于男性;雄性患者后代中,女儿都是患者;患病有世代连续性。X连锁的隐性遗传的
51、特点:雄性患者多于女性患者,系谱中往往只有雄性患者;有交叉遗传现象,即外公一女儿一外孙;世代不连续性。2三点测验。三点测验是基因定位最常用的方法。通过一次杂交和一次测交,能同时确定三个非等位基因间的排列顺序和遗传距离,而且结果也比较精确。三点测验的具体步骤如下。第一步,判断这三对基因是否连锁。若这三对基因不连锁,即独立遗传(分别位于非同源的三对染色体上),测交后代的八种表现型应该彼此相等,而现在的比例相差很远。若是两对基因位于同一对同源染色体上,另一对独立,应该每四种表现型的比例一样,总共有两类比例值。现在的结果也不是如此。试验结果是每两种表现型的比例一样,共有四类不同的比例值,这正是三对基因
52、连锁在同一对同源染色体上的特征。第二步,确定排列顺序。既然这三对基因是连锁的,在染色体上就有一个排列顺序的问题。首先在F2群体中找出两种亲本表现型和两种双交换表现型。双交换的可能性肯定是最少的,而亲本型个体数应该最多。第三步,计算重组值,以确定三对基因间的遗传距离。由于每个双交换是由两个单交换组成的,所以在估算两个单交换时,必须分别加上双交换值,才能正确地反映实际发生的单交换频率。3染色体图:又称基因连锁图或遗传图,是根据基因之间的交换值(或重组值),确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。4图距:两个基因在染色体图上距离的数量单位称图距。图距单位称为厘摩(cM),1交换值
53、=1 cM。【解题思路】根据已知的一只患有血友病的雌兔同时还患有软骨病,该雌兔和一只缺尾的雄兔交配,F1代雌性全都是野生型,而雄兔患有血友病和软骨病的条件可以知道这三个性状均为X连锁的隐性性状。利用其F2代的表型和比例计算交换值时一般只看其雄性个体的表型和数据,因此题中的雌性个体的只数只是干扰项,可以不予考虑。先假设控制血友病、软骨、缺尾三个隐性性状的基因分别为、(顺序未知)。雌雄亲本的基因型分别为/和/Y,F1代个体的基因型雌雄分别为:/、/Y。F1代自交时雌性个体三个基因间发生交换,可以产生8种配子,而雄性个体只能产生两种类型的配子,因此可以根据F2代中雄性个体的表型和数量来判断三个基因间
54、的相对位置与距离。根据本题的数据可以判断出F2代表现型的基因型及交换类型。将亲本型和双交换型的基因型进行比较来判断基因的相对位置,结果发现基因的相对位置发生了变化,因此可以确定基因位于中间。计算重组值: 【答案】 三个基因是连锁的,控制血友病的基因位于中间,三个基因的图距如下:【例7】假设一个基因型为的植株和基因型为的植株杂交,用得到的F1进行自交,产生F2后代:基于以上资料,你如何确定两个基因间的图距?【知识要点】 自交法计算交换值的原理与方法。自交法计算交换值不像测交法那样可以直接利用测交后代中重组型的数据来计算,而是要复杂得多。两个基因连锁的F1代可以产生四种类型的配子,雌雄配子两两组合
55、形成四种表现型,其中只有双隐形的基因型和表现型是唯一的。因此双隐形的表现型的比例开平方即为双隐形配子的比例。据此可以计算两种交换型配子的比例,从而计算出图距。【解题思路】1.根据亲本的基因型是AAbb和aaBB,可以判断两个基因在F1代是相斥相。2.由于表型为aabb的个体的基因型也只有aabb一种,而且基因型为aabb的个体是由ab配子结合而来的,因此可以根据aabb表型的个体所占的必烈开平方来计算出ab配子的比例饿,即aabb个体的比例。那么ab配子的比例即为10%,根据基因间的交换特点,相对应的交换型配子比例是相同的,即AB的比例也是10%。3.两个基因间的交换值为20%,即图距为20cM。【答案】 20 cM【方法技巧】如果是自交法计算交换值,首先判断两基因是相引相还是相斥相,如本体是相斥相的话,双隐性配子的百分比=双隐性纯合体的比例开平方×100%,交换值=2×双隐性配子的百分比。同样,如果是相引相,交换值=1-2×双隐性配子的百分比。【例8】在番茄中,基因O(oblate)、P(peach)、S(compound inflorescence)是在第二号染色体上。用这三个基因都是杂合的F1与三个基因
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