第一章遗传学导论

1、2022-7-112022-7-12重庆文理学院朱建勇2022-7-13一、课程说明一、课程说明二、使用教材及参考书二、使用教材及参考书三、遗传学研究的常用生物三、遗传学研究的常用生物拟南芥拟南芥 萌芽的酵母细胞萌芽的酵母细胞四、学时安排及记分办法四、学时安排及记分办法第一章第一章 遗传学导论遗传学导论n1.1 充满活力的遗传学充满活力的遗传学n1.2 遗传学的遗传学的发展发展阶段及主要事件阶段及主要事件n1.3 遗传学研究的领域及分支遗传学研究的领域及分支n1.4 遗传学的应用遗传学的应用n1.5 学习遗传学的方法学习遗传学的方法教学教学l掌握遗传学的概念及研究的内容。掌握遗传学的概念及研究

2、的内容。l了解遗传学发展的历程。了解遗传学发展的历程。l展望遗传学今后发展的前景。展望遗传学今后发展的前景。l理解和掌握遗传、变异和选择的关系理解和掌握遗传、变异和选择的关系 n阐明阐明遗传与变异现象遗传与变异现象与与基本规律基本规律 阐明生物遗传、变异现象及其表现规律；n探索探索遗传的本质与内在规律遗传的本质与内在规律 探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质)，揭示遗传变异的内在规律；n指导指导生物遗传改良工作生物遗传改良工作 在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良(育种)实践。1.2.2 1.2.2 近代遗传学的奠基近代遗传学的奠基 19001900年，年，荷兰的荷兰的狄狄弗里

3、斯弗里斯（De VriesDe Vries ）、奥地利的奥地利的柴马克柴马克（TschermarkTschermark）和和德国的德国的柯伦斯柯伦斯( (CorrensCorrens) )分别重新发现分别重新发现了了孟德尔规律，孟德尔规律，是遗传学学科建是遗传学学科建立的标志。立的标志。 1901906 6年年，贝特生贝特生W W. .BatesonBateson提出以提出以“遗传遗传”GeneticsGenetics作为作为该学科的学科名该学科的学科名。 190219020303年年萨顿萨顿W.SuttonW.Sutton和和波伟瑞波伟瑞T.BoveriT.Boveri分别分别提出了提出了染

4、色体理论染色体理论，认为认为：遗传因子位于细胞核内染色体上，遗传因子位于细胞核内染色体上，从而将孟德尔遗传规律与细胞从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结合起来学研究结合起来。 1901905 5年年英国数学家英国数学家哈代哈代(G.H.Hardy(G.H.Hardy) )和德国医生和德国医生温伯格温伯格(W.Weinberg(W.Weinberg,),) 推导出推导出群体遗传平衡定律群体遗传平衡定律。 19091909年年哟翰逊哟翰逊W. L. JohannsenW. L. Johannsen将遗传因子一词更名为将遗传因子一词更名为基因基因(gene)(gene)。 19101910年年摩尔根摩

5、尔根T. H. MorganT. H. Morgan证明基因位于染色体上，并提出了证明基因位于染色体上，并提出了连锁遗连锁遗传定律传定律。真正创立了。真正创立了染色体理论染色体理论1.2.3 1.2.3 遗传学的发展遗传学的发展1.2.3.1 细胞遗传学细胞遗传学/ /经典遗传学经典遗传学(1910-1940)(1910-1940)19101910，摩尔根摩尔根（MorganMorgan）创立基因理论，确定了性状遗传的物质基础。同）创立基因理论，确定了性状遗传的物质基础。同时，发现了遗传学中的第三个基本规律时，发现了遗传学中的第三个基本规律性状连锁遗传规律性状连锁遗传规律。 数量遗传学与群体数

6、量遗传学与群体遗传学遗传学基础基础 (1920-) (1920-)费希尔费希尔（FisherFisher）等）等发展发展了数理统计方法在遗传分析中的应用了数理统计方法在遗传分析中的应用。 微生物遗传学及生化遗传学微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953) (1940-1953) 1941 1941，比德尔比德尔（BeadleBeadle）等：一个基因一个酶）等：一个基因一个酶假说假说 1944 1944，阿委瑞阿委瑞（AveryAvery）：）：肺炎双球菌转化肺炎双球菌转化试验试验证明证明DNADNA是遗传物质是遗传物质 1952 1952，赫尔歇赫尔歇（HersheyHershey）等

7、：）等：噬菌体重组噬菌体重组试验试验确认确认DNADNA是遗传物质是遗传物质其其它研究方向它研究方向 19271927，穆勒穆勒（MullerMuller）等：人工诱变）等：人工诱变 1937 1937，布莱克斯里布莱克斯里（BlakesleeBlakeslee）等：植物多倍体诱导）等：植物多倍体诱导 杂种优势的遗传理论杂种优势的遗传理论这一时期，这一时期，形成了形成了现现代遗传学的主要内容与研究领域，也是本课代遗传学的主要内容与研究领域，也是本课程的重要内容程的重要内容 。 1.2.3.2 1.2.3.2 1.2.3.3 1.2.3.3 19531953年年WatsonWatson和和 Cr

8、ickCrick提出提出DNADNA分子双分子双螺旋螺旋(double helix)(double helix)模型，是分子遗传学模型，是分子遗传学及以之为核心的分子及以之为核心的分子生物学建立的标志。生物学建立的标志。DNA的二级结构(双螺旋)6060年代：年代：蛋白质和蛋白质和DNADNA人工合成人工合成遗传遗传“中心法则中心法则 ” ”的确立和三联体密码的确定的确立和三联体密码的确定 基因调控机理的发现基因调控机理的发现 突变的分子基础的发现突变的分子基础的发现传递细菌对抗生素抗性的质粒的发现等传递细菌对抗生素抗性的质粒的发现等已使已使遗传学发展走在了生物学科的前列，同时渗透到其遗传学发

9、展走在了生物学科的前列，同时渗透到其它学科。它学科。7070年代：年代：随着限制性内切酶和一系列核酸酶的发现和提纯，随着限制性内切酶和一系列核酸酶的发现和提纯，使使DNADNA重组得以实现，能进行基因的人工分离和合成，开重组得以实现，能进行基因的人工分离和合成，开始建立始建立遗传工程遗传工程这一新的研究领域。这一新的研究领域。 人工分离基因人工分离基因 人工合成基因人工合成基因 建立了遗传工程研究新领域建立了遗传工程研究新领域8080年代：基因工程取得重大进展年代：基因工程取得重大进展随着基因工程技术的不断成熟和应用，从而随着基因工程技术的不断成熟和应用，从而使人类在定向使人类在定向改造生物方

10、面跨进到一个新的阶段。改造生物方面跨进到一个新的阶段。9090年代：人类基因组计划（年代：人类基因组计划（Human Genome ProjectHuman Genome Project，HGPHGP） 及模式生物和重要生物基因组计划及模式生物和重要生物基因组计划。由美国倡导，有美国、英国、法国、德国、日本和中国参加的人类基由美国倡导，有美国、英国、法国、德国、日本和中国参加的人类基因组计划的实施及动物基因组计划的相继提出和实施，因组计划的实施及动物基因组计划的相继提出和实施，为遗传学的发为遗传学的发展开辟了广阔的空间。展开辟了广阔的空间。形成了形成了 基因组学（基因组学（GenomicsGe

11、nomics）蛋白质组学（）蛋白质组学（ProtemicsProtemics ） 生物信息学（生物信息学（Bioinformatics Bioinformatics ）20002000年年5 5月中国完成了人类基因组月中国完成了人类基因组3p3p区域（区域（3pter-D3S36103pter-D3S3610）“工作框架工作框架图图”的的任务，即任务，即 “ “1 % 1 % 项目项目”。由。由中国承担的由我国人类基因组中心中国承担的由我国人类基因组中心完成的人类完成的人类3 3号染色体短臂上的一个号染色体短臂上的一个约约30 Mb30 Mb的区域的测序任务。由于该的区域的测序任务。由于该区域

12、约占人类整个基因组的区域约占人类整个基因组的1 %1 %，因，因此简称此简称“1 % 1 % 项目项目”。 20002000年，完成年，完成HGP 1 % HGP 1 % 项目项目19961996年年伊恩伊恩威尔马特威尔马特 (Ian Wilmut(Ian Wilmut) )绵羊多利的诞绵羊多利的诞生，为动物体细胞克隆提供了有力的证据。生，为动物体细胞克隆提供了有力的证据。籼稻籼稻基因组序列草图的测定和初步分析。覆盖整个水基因组序列草图的测定和初步分析。覆盖整个水稻基因组稻基因组9292的草图显示，籼稻基因组共包含的草图显示，籼稻基因组共包含4.664.66亿亿个碱基对，基因数目在个碱基对，基

13、因数目在4.64.6万至万至5.65.6万之间。他们还发万之间。他们还发现，现，籼稻基因组有约籼稻基因组有约7070以上的基因出现重复现象以上的基因出现重复现象。20022002年年 水稻基因组序列草图水稻基因组序列草图20022002年，水稻第四号染色体精确测序年，水稻第四号染色体精确测序 完成了水稻粳稻基因组第四号染色体全长序列的精确测定，拼接后总长为3500万碱基对，精确度为99.99%，覆盖了染色体全长序列98%的区域对水稻第四号染色体所含基因进行预测分析，鉴定出4658个基因，并注释在染色体的准确位置上；完整地测定了水稻4号染色体的着丝粒序列，这是迄今首次完成的高等生物染色体着丝粒序

14、列。 1 1完成了水稻（籼稻）的基因组完成了水稻（籼稻）的基因组“精细精细图图”。这张。这张 “ “精细图精细图”覆盖了覆盖了9797的基因的基因序列，其中序列，其中97%97%的基因被精确地定位在染色的基因被精确地定位在染色体上，覆盖基因组体上，覆盖基因组94%94%染色体定位序列的单染色体定位序列的单碱基准确性达到了碱基准确性达到了99.99%99.99%。2 2绘制了水稻亚种内和亚种间分子遗传标绘制了水稻亚种内和亚种间分子遗传标记图谱。发现了一百多万个单核苷酸多态性记图谱。发现了一百多万个单核苷酸多态性位点，将这些分子遗传标记在染色体上定位，位点，将这些分子遗传标记在染色体上定位，并且整

15、合在基因组精细图上。并且整合在基因组精细图上。3 3预测出约预测出约6 6万个水稻基因，利用这些信息万个水稻基因，利用这些信息制备出了全基因组基因芯片，为功能基因组制备出了全基因组基因芯片，为功能基因组研究提供了强有力的工具，为大规模分离抗研究提供了强有力的工具，为大规模分离抗病、高产、优质的相关基因奠定了基础。病、高产、优质的相关基因奠定了基础。 20022002年年1212月月 中国水稻（籼稻）基因组中国水稻（籼稻）基因组“精细精细图图”18591859年年 查尔斯查尔斯. .达尔文发表了达尔文发表了物种起源物种起源18651865年年 格雷戈尔格雷戈尔. .孟德尔发表文章，孟德尔发表文章

16、，植物杂交试验植物杂交试验19031903年年 发现染色体是遗传单位发现染色体是遗传单位19051905年年 英国科学家威廉英国科学家威廉. .贝特森在给亚当贝特森在给亚当. .塞奇威克的一封信塞奇威克的一封信 中提出了中提出了“遗传学遗传学”这个名词。这个名词。19101910年年 发现染色体包含基因发现染色体包含基因 19131913年年 基因图说明染色体含有线性排列的基因基因图说明染色体含有线性排列的基因 19271927年年 基因的物理变化叫做基因突变基因的物理变化叫做基因突变 19281928年年 弗雷德里克弗雷德里克. .格里菲思发现了细菌中一种可遗传的遗格里菲思发现了细菌中一种可

17、遗传的遗 传分子（见格里菲思试验）传分子（见格里菲思试验） 19311931年年 交叉互换导致了基因重组交叉互换导致了基因重组 19441944年年 奥斯瓦德奥斯瓦德. .西奥多西奥多. .艾弗里，科林艾弗里，科林. .麦克劳德和麦克林麦克劳德和麦克林. . 麦克卡提分离出遗传物质麦克卡提分离出遗传物质DNADNA（那时叫做遗传要素）（那时叫做遗传要素） 19451945年年 基因编码蛋白质；见最初的遗传学中心法则基因编码蛋白质；见最初的遗传学中心法则19501950年年 欧文欧文. .查伽夫指出核苷酸中的四种核苷比例不是固定查伽夫指出核苷酸中的四种核苷比例不是固定的，但是遵守一些普通的规则（

18、例如，腺嘌呤的，但是遵守一些普通的规则（例如，腺嘌呤A A的总量与胸腺嘧的总量与胸腺嘧啶啶T T的总量相同）的总量相同）19521952年年 赫希赫希- -却斯实验证明噬菌体（及其他所有生物）的遗却斯实验证明噬菌体（及其他所有生物）的遗传信息是传信息是DNADNA19531953年年 詹姆斯詹姆斯. .沃森和弗朗西斯沃森和弗朗西斯. .克里克提出了克里克提出了DNADNA的双螺旋的双螺旋结构结构19581958年年 MeselsonMeselson-Stahl-Stahl试验证明试验证明DNADNA是半保留复制的是半保留复制的 19611961年年 提出三联体遗传密码提出三联体遗传密码 19771977年年 DNADNA测序测序19971997年年 第一个基因组测序完成第一个基因组测序完成20012001年年 人类基因组序列草图由人类基因组计划和赛雷拉基因人类基因组序列草图由人类基因组计划和赛雷拉基因公司同时完成公司同时完成20032003年年 成功完成家蚕基因组绘制成功完成家蚕基因组绘制 迄今，现代遗传学已发展有三十多个分支，迄今，现代遗传学已发展有三十多个分支，如细胞遗传学、数量遗传学、发育遗传学、进如细胞遗传学、数量遗传学、发育遗传学、进化遗传学、群体遗传学、辐射遗传学、医学遗化遗传学、群体遗传学、辐射遗传学、医学遗传学、分子遗传学、基因组学和遗传工程等。传学、分