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文档简介

1、儿童原发性免疫缺陷病提纲概述分类症状体征实验室检查治疗几种常见免疫缺陷病预警症状概述组由不同基因缺陷导致免疫系统功能损害的疾病遗传因素基因突变( mutation) ATAGGCT ATCGGCT缺失( deletion)ATAGGCT AT GGCT累及天然性或获得性免疫应答分类2009年6月免疫学会国际联合会的原发性免疫缺陷专家委员会将该类疾病分为8类T细胞和B细胞联合免疫缺陷抗体为主的缺陷其他已明确的免疫缺陷综合征免疫失调性疾病吞噬细胞数量、功能,或数量加功能的先天性缺陷天然免疫缺陷自身炎症性疾病补体缺陷otarangelo LD, et al. Primary immunodefici

2、encies: 2009 updateAllergy clin Immunol 20吞噬细胞、中性粒细胎补体%18%细胞免疫10%抗体50%联合免疫缺陷20%Fig. 1.1 Relative frequenciesdiseases; extracted from data oftoastralAut inflammatory disGeneticoI ImmmPhagocytePredominantly antibe11.2%症状反复感染感染起病发生的年龄40%于1岁以内,15岁占40%,616岁占15%,仅5%发病于成人成人期发病者多为普通变异型免疫缺陷病T细胞缺陷和联合免疫缺陷病发病于出

3、生后不久以抗体缺陷为主者,因存在母体抗体,在生后612个月才发生感染免疫球蛋白发育(gL)自来自新生儿p-1兔疫球蛋白的个体发育感染的部位以呼吸道最常见:其次为胃肠道,如慢性肠炎。皮肤感染可为脓疖、脓肿或肉芽肿。也可为全身性感染,症状不典型,白细胞不高,不发热,肺啰音不多,胸片肺部阴影不明显抗体缺陷易发生化脓性感染。T细胞缺陷易发生病毒、结核杆菌和沙门菌属等细胞内病原体感染,也易于发生真菌和原虫感染补体成分缺陷好发生奈瑟菌属感染中性粒细胞功能缺陷时的病原体常为金黄色葡萄球菌发生感染的病原体的毒力可能并不很强,为弱毒菌株:表皮葡萄球菌、大肠杄菌、副大肠杆菌、白色念珠菌、隐球菌,或巨细胞病毒、EB病毒等常呈机会感染感染的过程:常反复发作或迁延不愈,治疗效果欠佳易患肿瘤和自身免疫性疾病尤其是淋巴系统肿瘤发生率较正常人群高数10倍乃至100倍以上淋巴瘤最常见,以B细胞淋巴瘤多见(50%),淋巴细胞白血病12.6%)、T细胞淋巴瘤和霍奇金病(8.6%),腺癌(9.2%)和其他肿瘤(19.2%)以发生体液和联合免疫缺陷时多见易患自身免疫性疾病溶血性贫血血小板减

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