《线粒体糖尿病临床检验诊断专家共识》（2021）要点汇编

1、 HYPERLINK /s?_biz=MzIzNjYwNzkzNg=&mid=2247487580&idx=6&sn=759c7e57b44596a1dc306d0091419ea2&chksm=e8d410f3dfa399e5267172c2fc4bccee57c8197f8a434dfc9ec6412d8fd51b36fc47c46bbe76 l rd t _blank 线粒体糖尿病临床检验诊断专家共识（2021）要点 线粒体糖尿病（MDM）是指由于线粒体功能缺陷引起的糖尿病，属于特殊类型糖尿病。MDM在诊断、治疗及后续管理上皆有别于其他类型糖尿病。目前国内尚缺乏针对MDM的诊断、治疗、患

2、者管理、初筛以及转诊机制等相关的规范。随着生活水平的提高和新医改的深入推进，对糖尿病等慢性病的诊疗日益规范，预防和科学管理水平也日益提升。然而，受限于MDM的低发病率，临床医师尤其是基层医师对MDM的了解和认识不足，致使这部分患者极易在基层医疗机构被漏诊或误诊，甚至贻误病情，并且增加了后续的医疗费用。概 述MDM是指由于线粒体功能缺陷引起的糖尿病，属于特殊类型糖尿病，其中包括线粒体基因突变型糖尿病和核基因突变型糖尿病。就全球范围而言，MDM约占糖尿病总数的3%。由线粒体基因突变引起的MDM占中国糖尿患者的0.6%1.8%，目前尚缺乏针对核基因突变引起的MDM在中国人群中的发病率数据。MDM临床

3、上可表现为1型糖尿病或2型糖尿病（附录1），容易混淆，但其治疗方案确有区别于其他亚型糖尿病之处，即应尽早应用胰岛素，同时避免使用双胍类药物。MDM患者病程短，病程中较快出现胰岛细胞分泌功能进行性减退。同时，MDM作为线粒体病的一种，具有可遗传性。MDM早期精准诊断具有重大意义，包括：（1）临床医师可以给予有针对性的治疗；（2）对于其他临床并发症（如耳聋、神经肌肉病等）可尽早给予筛查及治疗；（3）对于其家系内的其他高风险成员予以遗传咨询指导，尽早进行筛查；（4）对于有生育要求的女性患者，可以基于产前诊断技术，如胚胎植入前检测，为其提供相应优生优育的指导。MDM的病因及发病机制功能受损的线粒体可造

4、成胰岛素的分泌和利用障碍。1. 胰岛素分泌障碍或不足：2. 胰岛素抵抗：MDM的临床检验诊断本共识主要就已确诊为糖尿病的患者如何进一步筛查确定为MDM，提出检验诊断建议。一、相关定义对于满足以下3个条件的患者，可确诊为MDM；对于仅满足前两个条件的患者，无法确定糖尿病是否继发于线粒体功能缺陷时，建议给予糖尿病伴线粒体功能缺陷诊断。1. 糖尿病确诊患者。2. 经细胞功能学验证存在线粒体功能缺陷。3. 有明确的基因突变，含已报道突变及经细胞学功能验证的新突变，其中经细胞学功能验证的新突变详见后文注意事项的（1）（4）。二、MDM的筛查目标、对象及流程（一）MDM的筛查目标通过对MDM疑诊患者的筛查

5、，明确MDM的诊断，并确定其基因型，以指导后续临床治疗以及遗传咨询。（二）MDM的筛查对象结合中国2型糖尿病防治指南（2020年版）中相关内容，结合卫生经济学考虑，本共识建议对评分4 分的患者进行MDM筛查。评分项目如下：1. 发病年龄40岁的2型糖尿病患者（1分）。2. 非肥胖体型的2型糖尿病患者（1分）。3. 胰岛相关抗体检测阴性（1分）。4. 伴神经性听力受损（1分）。5. 伴其他多系统临床表现，如中枢神经系统病变、心肌病、骨骼肌肌力减低、视网膜色素变性、眼外肌麻痹、乳酸酸中毒等（2分）。6. 病程短，病程中出现胰岛细胞分泌功能进行性减退，较快出现口服药物失效而需胰岛素治疗者（2分）。7

6、. 在家系内糖尿病的传递符合母系遗传（3分）。（三）MDM的筛查流程MDM的检验诊断策略是：先筛查线粒体基因组，从突变热点位点（如m.3243）着手，必要时进行线粒体基因组全序列检测。MDM推荐筛查流程图见图1。1. 线粒体基因突变型糖尿病的检验诊断：2. 核基因突变型糖尿病的检验诊断：3. 对于未检出突变基因的MDM疑诊患者：4. 未出现典型糖尿病临床表型的线粒体病患者：5. MDM高危亲属的筛查：6. 注意事项：（1）建议有条件的医疗机构对以下患者进行细胞学线粒体功能检测：（2）在患者知情同意的情况下，细胞学线粒体功能检测首选皮肤组织（皮肤成纤维细胞），其次为血液（淋巴细胞）。（3）标本留取：（4）细胞学线粒体功能检测：（5）所有基因检查结果应由临床医师、遗传医师（咨询师）等共同对其进行解读。MDM有区别于其他亚型糖尿病的特殊性（如治疗方案、遗传特点和并发症等），尽早确诊MDM无疑对于调整治疗方案、提高患者生活质量、改善临床结局以及指导优生优育具