核子基因无创培训精选

1、无创产前基因(jyn)检测深圳市核子基因(jyn)科技有限公司核子基因，以您的健康为核心！共三十一页背景简介1无创产前基因检测技术简介2无创产前基因检测技术平台3公司简介4共三十一页 人类细胞含有两套染色体，一套来自(li z)于父亲，一套来自(li z)于母亲，共23对，46条。 染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关(xinggun)器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。/人类染色体共三十一页染色体非整倍体疾病(jbng)概述（唐氏综合征为例）定义：体细胞染色体数

2、目增加或减少(jinsho)一条或数条的个体。/共三十一页/21、18、13-三体综合征是人类最常见的三种染色体疾病，患儿面容特殊(tsh)，绝大多数为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社会造成巨大负担。现代医学对胎儿染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异常并及时采取相应措施。染色体非整倍体疾病(jbng)临床表现/孕妇产前筛查的必要性共三十一页21三体综合征患儿（唐氏儿）照片(zhopin)共三十一页/共三十一页现有的产前(chn qin)筛查与诊断手段产前筛查 母血清学筛查 颈项透明膜厚度(hud)筛查产前诊断 羊水穿刺 绒毛取样 脐静脉穿刺侵入性诊断方式风

3、险计算/共三十一页检测技术检测孕周检测效果检测周期血清学筛查唐氏筛查（传统方式）1013+6周（早期）1520周（中期）5%的假阳性率20%40%漏检率一周内颈部透明带NT检测（传统方式）1014周5%的假阳性率20%40%漏检率即日脐静脉血穿刺（传统方式）2128周0.5%1%流产率检出率99%45周绒毛取样（传统方式）1013+6周1%3%流产率检出率99%45周羊水穿刺（传统方式）1620+6周0.5%1%流产率检出率99%45周现有(xin yu)的产前筛查与诊断手段的缺点共三十一页/新一代产前筛查技术(jsh)的探索？共三十一页前提(qint)一：孕妇外周血中存在胎儿DNA/无创产前

4、基因检测(jin c)技术的产生共三十一页胎儿(ti r)DNA来源和特点/胎儿DNA来源(liyun)和特点共三十一页前提(qint)二：第二代高通量测序仪发明6亿个DNA片段(pin dun)/次，全基因组测序只要10天/台；90个DNA片段/次，全基因组测通要50年/台。（2012年）/共三十一页/新一代产前筛查技术(jsh) 无创产前基因检测（NIPT)是通过采集孕妇(ynf)外周血(10ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。共三十一页/共三十一页理论模型 ：以21-三体为

5、例：100 DNA单位 /毫升血浆。其中(qzhng)，95个单位来源于母亲， 5个单位来源于胎儿 。 母亲(m qn)Chr 21：952=190母体外周血中Chr 21=190+10=200通过大规模并行测序，获得分布在每条染色体上的真实的核酸片段数量，经过计数与比较： 正常胎儿 或者 21-三体胎儿 正常胎儿 Chr 21：52=10 母亲Chr 21：952=190 21-三体胎儿 Chr 21：53=15母体外周血中Chr 21=190+15=205共三十一页无创产前基因检测(jin c)的优势准确性高于99%；早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚期引产对孕妇造成的伤害；非侵入(q

6、nr)性，减轻孕妇心理负担，无流产风险以及产前诊断引起的并发症；可以同时检测其它染色体异常所需样本量少，只需10毫升母体外周血。检测周期短：只需10个工作日就能出检测报告。共三十一页孕期各项检测(jin c)信息图10-13.5周早孕期(ynq)筛查(检出率60%)中孕期筛查 (检出率60%)15-20周16-22周羊水穿刺（流产率0.5-1%）9-11周绒毛取样（流产率1-5%） 24-28周 脐带血取样（流产率1-3%）40周12-24周无创产前基因检测（准确率99%）无创产前基因检测的优势明显共三十一页适用(shyng)人群高龄（35岁以上）的孕妇35岁以下，错过唐氏筛查时机的孕妇唐氏筛

7、查高危或者单项标值改变的孕妇有多次流产史的孕妇有染色体疾病患儿生育史的孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿的孕妇胎盘前置或羊水过少等不宜接受有创产前诊断的孕妇羊水穿刺失败，不愿再次(zi c)接受有创产期诊断的孕妇心理压力过大，不愿承受有创产前诊断风险的孕妇 共三十一页检测结果为高风险受检者产前诊断所产生的费用含：羊膜腔穿刺术(或经皮脐静脉穿刺术)和染色体核型分析(fnx)和染色体荧光原位杂交（或FISH），保险公司给予报销不超过2500元。检测结果为低风险若受检者婴儿出生后一年内经县级以上检测医院专科医生明确诊断患有“21-三体综合征”、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”，保险公司支付

8、受检者保险四十万元整 /无创产前基因检测的优势：保险(boxin)保障共三十一页/无创产前市场前景共三十一页/无创产前市场前景共三十一页/无创产前市场前景我国无创产前市场预测(sh chn y c)共三十一页最权威(qunwi)的筛查测序平台:DA Proton获国家食品药品监督管理总局CFDA批准更高的测序量，保证更高的检出率和更高的准确率目前国内的测序量都在5M reads左史，国外NIPT公司(n s)测序量都在20M左史。为了保证更高的质量，本项目向国际水平拉迉，把测序量均提高到8-10M reads。/共三十一页权威的临床(ln chun)认证先进(xinjn)的仪器平台独有的分析平

9、台 经过10万多例样品的临床实践以及在申报过程中10家国家认可临床机构对照检测，检测准确度99%以上，达到国际先进水平。 同Life Technologies合作，唯一国内研制生产的可进入临床市场进行销售的测序仪，同时双方联合对测序仪及芯片在国内进行研发，可快速升级换代。 基于两项生物信息学专利，独立开发了无创产前基因检测数据分析平台，同时依据达安基因10多年的临床检测经验开发了符合ISO15189要求的LIMS系统，对样本检测结果和过程进行质控和追溯。/平台优势共三十一页 使用实验室信息化管理系统（LIMS）对样本检测结果和检测流程进行全程(qunchng)跟踪质控，每个操作流程和结果均可追

10、溯吗，且具有相应的质控标准。/标准化、规范化检测(jin c)流程共三十一页/项目(xingm)流程共三十一页 深圳市核子基因科技有限公司（简称核子基因）成立于2012年，注册资金3000万元， 公司专注于基因技术在医疗、健康(jinkng)、司法三方面研发和应用。 核子基因与武汉大学、复旦大学、中国医科大学等高校共同建立了多个国内领先的基因研发平台，拥有多项国际水准的科研成果。 核子基因项目：医疗：无创产前遗传病诊断、耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、肿瘤个性化用药基因检测、HPV、HBV等基因筛查。健康：癌基因早期检测、全基因组测序、天赋基因检测等。司法：亲子鉴定、新生儿基因身份证等项目。

11、 核子基因研发检测平台：Illumina公司：Hiseq2500、NextSeq500二代测序仪。Life Technologies公司：3730XL、3500XL测序仪。Agena Bioscience公司：MassARRAY飞行时间质谱（MALDI-TOF）仪。Affymetrix的GeneChip实验平台。罗氏480Q-PCR仪。 核子基因成立2年时间内，在上海、北京、重庆、广州、武汉、长沙、郑州、杭州、沈阳、济南开设了分公司及检测中心。 核子基因发展愿景是成为中国基因技术应用和研发的领航企业。/四、公司简介共三十一页/共三十一页谢 谢！深圳市核子基因科技(kj)有限公司地址：深圳市南山区学苑大道1001号南山智园A7栋12楼 网址：ht