遗传学第四章性别决定与性相关遗传

1、遗传学第四章性别决定与性相关遗传 第一节 性别决定 性染色体的发现 性别决定的机制 影响性别发育的环境因素 人类的性别畸形 为什么两性生物的雌雄个体数量的比值总是接近于11？ 一、性染色体的发现 1891年，Henking用半翅目昆虫蝽进行减数分裂研究，发现雄体的细胞中有11对染色体和1条不配对的单条染色体，就称其为”X”染色体。 1901年，McClung等发现并确定了决定性别的染色体。他们采用蝗虫和其他直翅目昆虫为材料，发现在雄虫细胞内有一条单独的、不成对的染色体，在受精时，它决定昆虫的性别，就称其为副染色体（accessory chromosome）。 1905年，N.Stevens 发

2、现粉虫（Tenebrio molitor）雌雄个体的染色体数目是相同的，但在雄虫中有一对是异源的，大小不同，其中有一条雌性也有，是成对的；另一条雌性没有，Stevens称之为Y染色体。 性染色体（sex-chromosome），与性别决定有直接关系的染色体。 果蝇的染色体 正常男人的染色体组型分析结果二、性别决定的机制 1、性染色体决定性别：性别由性染色体的差异决定。XY型性别决定 凡雄性是两个异型性染色体，雌性是两个同型性染色体的生物为XY型性别决定。雄性为异配性别，雌性为同配性别。 X和Y染色体在性别决定中的作用是对等的吗？ 有些XY型性别决定生物， Y染色体在性别决定中起着重要的作用，如

3、哺乳类。 有的XY型性别决定生物，如果蝇，X染色体起重要作用，Y染色体与育性有关。X0型性别决定雄性为X0，雌性为XX。 某些双翅目、半翅目和直翅目的昆虫，如蝗虫、蟋蟀、蟑螂等，植物中花椒也属于该类型。一种半翅目昆虫 凡雌性是两个异型性染色体，雄性具有两个同型性染色体的生物为ZW型性别决定。 雌性为异配性别，雄性为同配性别。ZW型性别决定Z0型性别决定雄性为ZZ，雌性为Z0。 某些鳞翅目昆虫属于该类型。 2、基因平衡决定性别：果蝇的性别是由X染色体与常染色体组数目的比值（性指数sex index）决定。2个常染色体组（A）性染色体组成 常染色体组成（A）X:A比率 性 别XXXYXXXXXYX

4、XXxXXXYXXXAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA1.000.501.501.00 0.75 1.330.670.50雌性雄性超雌性，不育间性, 不育超雌性，不育间性,不育雌性雄性，不育果蝇性染色体常染色体决定性别 如玉米：单一基因就可以决定或改变植株的性别。 正常的雌雄同株玉米的雌花序由基因Ba控制，雄花序由基因Ts控制。 3、基因决定性别： 1）单基因决定性别：有雌 babatsts babaTsts配子 bats baTs batsbabaTsts babatsts11: 通过基因型的改变，玉米可以从雌雄同株变为雌雄异株，植株的性别是由Tsts这对等位基因的分离决定。 2）染色

5、体组的数目决定性别： 蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体组的数目，并受到环境影响。工蜂 2n蜂皇 2n雄蜂 n 雌雄同株和雌雄同体的生物有性别决定吗？ 性别决定指在各种因子的调控下性腺的形成。 性别分化指在性腺产生的性激素作用下，某些体细胞分化发育成内、外生殖器以及第二性征。三、影响性别发育的环境因素1、外部环境因素的影响 如蛙类的性别决定类型是XY型。蝌蚪在20以下的环境发育时性别由其性染色体决定；但在30条件下XX和XY个体均会发育成雄性个体。 在葫芦科的植物里，丰富的氮肥，短的日照和夜晚的低温也有利于雌性的发育。 2、激素的影响（最重要的）3、性反转现象 生物从一种性别转变为另一种性别

6、的现象称为性反转（sex reversal）。 假设有一只雌鸡停止了产卵，并开始向雄鸡转变，最后能和雌鸡交配。这只特殊的雄鸡的性染色体组成应是怎样的？ 性别的表型是基因型和环境相互作用的结果，环境条件只能影响性别的表型，不能影响性别的基因型。 四、人类的性别畸形 性染色体数目的增减使性别分化受到干扰，出现性别畸形。1、性染色体与性别畸形 1）Klinefelter综合征（睾丸退化症）47，XXY 2）XYY个体 47，XYY 3）Turner 综合征45， X 例如：“睾丸女性化”（testicular feminization）（46，XY）是基因突变的结果。2、基因与性别畸形 Y染色体上的

7、睾丸决定基因（TDF）是正常的；X染色体上的雄性激素受体相关基因（Tf）基因突变后，激素无法发挥作用。 第二节 性相关遗传 伴性遗传 从性遗传 限性遗传 剂量补偿效应一 、伴性遗传 1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，该结果也为遗传的染色体学说提供了第一证据。1、果蝇的伴性遗传白眼全是红眼：白眼为3：1 ： 为1：1P 红眼 白眼 F1 红眼、F2 红眼 红眼 白眼 2 ： 1 ： 1杂交实验一：果蝇的白眼性状为隐性性状；白眼雄果蝇为纯合体； 红眼和白眼这对相对性状的差异是一对等位基因决定的。分析实验结果可推知： 红眼 白眼（白眼 的女儿）测交实验：红眼 白眼 红眼 白眼

8、 1 : 1 : 1 : 1 控制白眼性状的基因w位于X染色体上，是隐性的，Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。Morgan的假设红眼 x 白眼 X+X+ XwY红眼 红眼 X+Xw X+Y Morgan对假设的验证X+X+ XwYP 红眼 白眼 F1 X+Xw X+Y红眼 红眼 F2 X+X+ X+Xw X+Y XwY 红眼 红眼 红眼 白眼P 白眼 红眼 XwXwX+YF1 X+Xw XwY红眼白眼 1 ： 1 红眼 白眼 X+X+XwY X+Xw X+Y红眼红眼 1 ： 1 正反交的结果不一样伴性遗传 由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式。 绞花遗传（交叉遗传）：外祖

9、父的性状通过女儿在外孙身上表现；或者说女儿像父亲，儿子像母亲的现象。X连锁遗传Y连锁遗传2、人类的伴性遗传人类性染色体人类的红绿色盲遗传X 存在于Y染色体差别区段上的基因所决定的性状仅由父亲传给儿子，不传给女儿，称为Y连锁遗传。与X的同源配对区域非重组区（NRY）男性特异区（MSR） 位于X、Y染色体上非同源区域的基因称为X连锁基因、Y连锁基因。 位于X、Y染色体上同源区域的基因称为“X和Y连锁”基因，因为该区域有交换重组的可能，也称为不完全性连锁基因。XbbXbbX+Y+X+X+XbbYbbX+XbbXbbY+X+XbbX+Ybb3 、鸡的伴性遗传P 芦花 非芦花F1 非芦花 芦花F2 非芦

10、花 芦花 非芦花 芦花 1 : 1 : 1 : 1非芦花F1 ZbWZBZb芦花 1 : 1 : 1 : 1 芦花 非芦花 芦花 非芦花P 芦花 非芦花ZBWZbZbF2 ZBZb ZbZb ZBW ZbW正反交的结果不同；交叉遗传现象 决定性状的基因在Z染色体上的伴性遗传方式称为Z连锁遗传。X连锁遗传Y连锁遗传Z连锁遗传伴性遗传伴性遗传的特点决定性状的基因位于性染色体上；性状的遗传与性别有关；正交与反交F1的结果不同；表现特殊的交叉遗传规律。 只是在某一性别中表现的性状的遗传方式，基因在常染色体上或性染色体上。 例如：人的毛耳的遗传；奶牛的泌乳量等性状。二、限性遗传 人类的早秃（baldne

11、ss）遗传三、从性遗传 性状的遗传是由常染色体上的基因决定的，由于受到性激素的影响，基因在不同性别中表达不同。 注意区分从性遗传与伴性遗传杂交现象的不同？ 有角绵羊 X 无角绵羊 有角绵羊 X 无角绵羊 HH hh HH hh Hh无角 Hh 有角 1HH : 2 Hh : 1hh 有角 有角 无角 有角 无角 无角 四、剂量补偿效应在XY型性别决定的生物中，使性连锁基因产物在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。1、剂量补偿效应 剂量补偿有两种情况：其一，X染色体转录速率不同，例如果蝇雌性细胞中两条X染色体都有活性，但它们的转录速率低于雄性细胞中的X染色体的转录速率；其二，雌性细胞

12、中一条X染色体失活，如高等哺乳动物，包括人类。 2、 X染色体的失活 1949年，Barr等人发现在雌猫的神经细胞间期核中有一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没有。这种浓缩的、惰性的异染色质化的小体称为巴氏小体（Barr body）。 由于巴氏小体与性别及X染色体的数目有关，所以又称为性染色质体(sex-chromatin body)。正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条X染色体在遗传上无活性。其结果使X连锁基因得到剂量补偿。3、Lyon假说1961年，Mary Lyon提出假说，解释巴氏小体的来源。失活发生在胚胎发育的特定时期。某一个细胞的一条X染

13、色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态。杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体：某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机镶嵌存在。失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有些细胞里父源的X染色体失活，另一些细胞里母源的X染色体失活。玳瑁猫 或三色猫生殖细胞形成时，失活的X染色体可以得到恢复。 X染色体失活是发育过程中独特的调节机制。在失活的X染色体上并非全部基因都失活，有些基因是不失活的，且这种不失活是不完全的，称为不完全的剂量补偿效应。这些对Lyon假说的修正观点称为新莱昂假说。4、新莱昂假说 人类基因组计划目前的研究确认了X染色体上约有1098个蛋白质编码基因，而这些基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因；在Y染色体上大约有86个基因。 目前的研究结果表明，不完全失活的X染色体上至少有15%的基因依然在不同程度地表达，这使得女性体内的部分蛋白质水平不同程度地高于男性。第三节 遗传的染色体 学说的直接证明初级例外与次级例外果蝇X染色体不分开现