颅脑先天畸形

1、颅脑先天畸形先天畸形概 述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常颅脑先天性畸形分类颅脑先天畸形器官形成障碍组织发生障碍细胞发生障碍神经管闭合畸形憩室形成畸形神经皮肤综合征结节硬化斯-威氏综合征神经纤维瘤病颅裂脑膜(脑)膨出先天性皮毛窦神经管闭合不全胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤阿-齐氏畸形丹-瓦氏畸形无脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形灰质异位脑小畸形脑大畸形 血管性病变视-隔发育不良前脑无裂畸形神经元移行异常轴索营养不良氨基酸尿症粘多糖沉积病脂质沉积病体积异常破坏性病变积水性无脑畸形

2、脑穿通畸形囊肿先天性代谢性异常先天性肿瘤脑白质营养不良神经元变性头颅先天性畸形狭颅症 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 舟状头变形一侧颅缝提早闭合 偏头变形冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高）尖头并指（趾）畸形头颅先天性畸形颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系 测量Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mmMcGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mmKla

3、us指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底 颅底凹陷并环枕融合畸形神经管闭合障碍神经管闭合不全颅裂脑膜（脑）彭出皮毛窦胼胝体发育异常颅内脂肪瘤Dandy-walker综合症阿-齐氏畸形脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外病理显性颅裂畸形型 脑膜膨出型 脑膜脑膨出 型 脑室膨出 型 囊性脑膜脑膨出临床颅盖组 膨出软组织肿块 颅底组 眶、鼻、咽肿块脑膜膨出和脑膜脑膨出影像表现CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨

4、出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张颅裂皮毛窦脑膜膨出脑膜膨出伴蛛网膜囊肿（男 60岁）脑膜脑膨出枕部脑膜脑膨出（男 2月）病因先天：宫内感染；缺血；遗传后天：产期缺血、缺氧、外伤病理胚胎早期：损伤严重，致完全缺如胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如临床无症状；轻者：视、交叉觉障碍重者：智力低下、癫痫胼胝体发育异常（ dysgenesis of the corpus callosum ）影像表现部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；C/B正常，异常压部带状结构消失，体变薄、中断完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上升，介

5、侧脑室间，顶紧邻纵裂池胼胝体发育异常胼胝体完全性缺如(女 43岁)胼胝体发育不良胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女 55岁)胼胝体部分性缺如(男 54岁)属先天畸形，好发中线区，3050%为胼胝体脂肪瘤病因不清，属神经管闭合畸形，中胚层脂肪卷入病理成熟脂肪细胞，可见包膜临床无症状或症状缺乏特异性颅内脂肪瘤（ intracranial lipoma ）影像表现胼胝体脂肪瘤曲线型管结节型其它部位脂肪瘤MRI显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好颅内脂肪瘤胼胝体脂肪瘤病例一病例二胼胝体及侧脑室脂肪瘤胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男 27岁)颅内外多发脂肪瘤胼胝体缺如(男 2月)四叠

6、体池脂肪瘤(女 40岁)灰结节脂肪瘤(女 38岁)四叠体池脂肪瘤 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿 丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ）病理小脑发育不良、缺如；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；窦汇、横窦、天幕抬高；小脑、脑干、导水管受压，脑积水临床颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫丹-瓦氏畸形影像表现后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池丹-瓦氏畸形Dandy-Walker畸形(男 3岁)Dandy-Walker畸形阿-齐氏畸形

7、（ Arnold-Chiari malformation ） 小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝病理型小脑扁桃体下疝型小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥 脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞症型型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出型小脑发育不良阿-齐氏畸形临床、 型常见，运动感觉障碍、共济失调阿-齐氏畸形影像表现型CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度影MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm以上阿-齐氏畸形Arnold-Chiari畸形-IArnold-Chiari畸形-

8、I(女43岁)Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18岁)Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合(男 38岁)影像表现型CT、MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池MR显示软组织变优于CT，骨改变CT最佳阿-齐氏畸形Arnold-Chiari畸形-(男 2.5岁)概述无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形神经元移行胚胎26月病因不清。血管性；感染性；化学性神经元移行异常病理临床分子层；癫痫外细胞层；肌张力异常细胞稀疏层；精神运动发育障碍内细

9、胞层无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（10mm），白质少，脑室扩大CT：钙化MR：T2WI皮质内弧线高信号无脑回和巨脑回 影像表现无脑回、巨脑回畸形无脑回畸形巨脑回畸形脑回迂曲增多并灰质增厚病理胚胎56月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱临床癫痫，智力障碍影像表现 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生多小脑回畸形（polymicrogyria）单侧性巨脑症 (男 4岁)神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集病理结节型：单发、多发室管膜下、皮质下、软脑膜下板层型：弥漫神

10、经元移行受阻，对称分布皮质下区临床无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫灰质异位（gray matter heterotopia）影像表现异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度同皮质、无占位与水肿结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节板层型：双皮质灰质异位结节型灰质异位结节型灰质异位(男 9岁)灰质异位(男 13岁)带型灰质异位（女 18岁）病理节段性生殖基质形成障碍 神经母细胞未移行软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入单、双侧，对称、不对称 融合型、开放型临床难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发育迟缓脑裂畸形（schizencephaly）脑裂症的裂缺形成在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑

11、皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周围皮质不规则增厚侧脑室峰状突起P-E缝：、度脑裂畸形 影像表现透明隔缺如融合型脑裂畸形(男 23岁)开放型脑裂畸形并灰质异位(男 23岁)脑裂畸形先天畸形 憩室形成畸形前脑无裂畸形视-隔发育不良 胚胎48周不同因素使脑憩室化过程障碍病因 不清，可能与染色体异常及基因突变有关病理无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，后颅凹正常半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良前脑无裂畸形（holoprosencephaly）影像表现无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构；静脉窦，静脉，动脉

12、缺如或发育不良常并发颅面畸形半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅前脑无裂畸形前脑无裂畸形（男 2天）半叶型前脑无裂畸形前脑无裂畸形先天畸形 破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿病因 胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构病理 脑实质为巨大囊性结构代替，余正常影像表现一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在积水性无脑畸形（hydranencephaly）积水性无脑畸形蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构病因先天性：蛛网膜层内后天性：蛛网膜粘

13、连病理蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿临床无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征蛛网膜囊肿（ arachnoid cyst ）影像表现边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；占位轻；颅骨变薄，外凸外侧裂池大脑凸面枕大池鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿(男 13岁)蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿(女 50岁)蛛网膜囊肿右后颅凹蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿并出血蛛网膜囊肿并出血神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Weber综合征一组遗传性斑痣性错构瘤病分两型：NF-1NF-2神经纤维瘤病（neurofibromato

14、sis）神经纤维瘤病神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较临床NF-1型：具有以下两项可诊断有6处咖啡奶油斑；有l处丛状的神经纤维瘤或2处任何部位的神经纤维瘤；有2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节)神经纤维瘤病临床NF-2型：具有以下一项可诊断双侧第颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项神经纤维瘤病影像表现NF-1型NF-2型CNS病变颅内神经肿瘤胶质瘤单、多发脑脊膜瘤丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤脊柱异常神经纤维瘤病神经纤维瘤病- I 型神经纤维瘤病-I (女 7岁)神经纤维瘤病-II神经纤维瘤病-II(女 24岁)神经纤维瘤病-II (女 51岁)病因常染色体显性遗传，外显率高；第9对染色体短臂的3234区突变率高：第11对染色体病理可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤，心脏肿瘤等临床皮脂腺瘤、癫痫、智力低下结节性硬化（tuberous sclerosis）影像表现灰、白质、室管膜下，异常结节信号、密度区、可钙化室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤 结节硬化结