《医学遗传学》讲课教案

1、医学遗传学郑州大学现代远程教育医学遗传学刘佳甜业内容（每题10分，共100分）：. DNA损伤后的修复机制有哪些？答：第一种：光复活又称光逆转.这是在可见光（波长30006000埃）照射下 由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的 修复过程.第二种：切除修复.在DNA多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合 成新的DNA单链片断进行修复第三种：重组修复.在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组，重组后原来母链中 的缺口可以通过DNA多聚酶的作用，以对侧子链为模板合成单链 DNA片断来填 补进行修复.第四种：SOS修复.DNA受到损伤或脱氧

2、核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反.下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题:61）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：常染色体隐性遗传，其父母的基因型都是 Aa,无中生有是隐形，隐性遗传看女病，女病男正非伴性。2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少 ？答：2/3,因为有两个患病同胞，故他们是携带者的概率为2/33）如果人群中携带者的频率为1/100,问m4随机婚配生下患者的概率为多少？答：2/3*1/100*1/4=1/600 所以概率为 1/600.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：1.）数量性状的遗传基础是两对以上的基因；.）这些基因都是共显性的；.）这些基因都是微效

3、基因，但又加性效应；.）数量性状还受到环境因素的影响.）两个极端变异（纯种）类型亲本杂交后，子1代都是中间类型；.）两个中间类型子1代个体杂交后，子2代中大部分也是中间类型，但它们的 变异范围要比子1代更广泛,有时甚至出现极端变异个体；.）要在一个随机杂交群体中，变异范围广泛，但大多数个体还是接近于中间类 型,极端变异的个体很少.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：先天性卵巢发育不全综合征，又称Turner综合征，其核型为45,X.该病的临床表现是，患者表型女；出生体重低，婴儿期的手，足淋巴水月中，第4第5指 骨短小或畸形身材发育缓慢，成年身材显著矮小，后发际低，头发可一直

4、延至肩部, 颈蹊，肘外翻第二性征发育查，表现为成年外阴幼稚，阴毛稀少,乳房不发育，子宫发 育不良，卵巢呈条索样，镜检卵巢无卵泡，原发闭经，不能生育.什么是脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？答：脆性部位是指在一定培养条件下，出现在染色体恒定部位的宽度不等的不着 色，形成裂隙或断裂，位于Xq27.3上的脆性部可引起明显的异常表现，称脆性X综 合征，其主要临床变现有，男性受累者表现为重度至中度智力低下，语言障碍，算术 能力差，还可表现为多动症，性情孤僻,精神病倾向，各种体征包括大睾丸，大耳，长形 面容，前额和下颌突出，受累者女性的症状较轻，只有轻度的智力发育障碍.何谓血红蛋白病？它分几大类？

5、简述 Hb Bart s胎儿水月中综合征的分子机 理。答：血红蛋白病是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病 ，血红蛋白病分两 类，一类是由于珠蛋白结构异常引起的异常血红蛋白病 ，另一类是由于珠蛋白合成 量异常的地中海贫血.HbBart胎儿水月中综合征的分子机理为：患者两条16号染色体上的4个a基因都 缺失或缺陷，不能合成a珠蛋白链，结果不能生成正常的胎儿血红蛋白 HbF,而正 常表达的Y珠蛋白链会自身形成四聚体与y4,y4对氧亲和力极高，在氧分压低组 织中也不易释放氧气，使组织严重缺氧，引发胎儿全身水肿，肝脾月中大，四肢短小堰 部因腹水二隆起，导致胎儿死亡.初级精母细胞在进行减数第一次分裂时

6、 X染色体和Y染色体发生不分离，会 产生什么样的遗传学后果？答：其遗传后果为：1）性染色体数目异常。2）流产.苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。答：苯丙酮尿症的主要临床表现：患儿出生时智力虽与一般新生儿没有明显差别 出生3-4个月后逐渐出现症状，患儿尿，汗有一种特殊的腐臭味，智力发育迟缓，未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平，肌张力高，易激动甚至惊厥，多数有脑电图异常,大多数患儿有不同程度的白化现象（肤白，黄发/颜色异常）其分子机理为：由于患儿体内缺乏苯丙氨酸氨化酶，使苯丙氨酸在体内聚集，过量 的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，在苯丙氨酸转氨酶的作用下生产苯丙酮酸，进而产生 苯乳酸，苯乙酸

7、，二者均从尿液和汗液排除，所以患儿尿液及周身有一种异常臭味， 过量的苯丙氨酸还可以抑制脑发育代谢，影响脑功能.原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。答：根据原癌基因蛋白产物的功能及生化特性不同可将其分为五类，生长因子受体,信号转导因子，转录因子,细胞凋亡因子.原癌基因激活的机理包括：基因突变，即突变的原癌基因通过其编码的蛋白质结构的改变而激活，进而使细胞发生癌变，基因扩增，染色体重排（包括原癌基因的转录激活和产生融合基因）. 一对外表正常的夫妇，因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果男方核型为46, XY,女方核型为46, XX, t（4; 6）（4pter 一4q35 : : 6q2l -6qter ; 6pter -6q21 : : 4q35 -4qter）。试问：1）女性核型有何异常；2）分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。1该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位，两条染色体上的断裂点 分别为长臂3区5带和长臂2区1带。2由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色 体，所以在减数分裂时，衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构 四射体 当四射体内的染色体 发生重组时，可形成几种配子。这几种配子中，一种