高中生物第五章 基因突变及其他变异教材分析来自人教社

1、.：.；一、 教学目的1.举例阐明基因突变的特点和缘由。2.举例说出基因重组。3.说出基因突变和基因重组的意义。二、教学重点和难点1.教学重点1基因突变的概念及特点。2基因突变的缘由。2.教学难点基因突变和基因重组的意义。三、教学战略本模块的第1章至第4章，从分子程度论述了基因的本质、基因在细胞中的存在位置、基因的构造和作用等根本问题，第5章那么从生物变异入手，从基因和染色体变化的角度来认识生物发生变异的缘由，是第4章的延续和拓展。 本节教学可用1课时，教学重点是基因突变。基因重组的本质，即基因的自在组合定律，曾经在孟德尔的豌豆杂交实验中作过详细的引见，因此在本节教学中不再列为重点内容。本节在

2、教学上可以采取以下战略。1.从科学发现的过程切入，设置问题情境，引导学生探求。为了让学生更好地了解基因突变的概念，教材不是从概念到概念，而是从实例分析入手，再归纳总结概念。在教学过程中，教师也应遵照这种符合学生认知规律的呈现方式，从景象到概念，从宏观到微观来开展教学活动。关于基因突变，教材选用了镰刀型细胞贫血症的实例，从景象开场，追根溯源，让学生了解基因突变的根本缘由是DNA分子的碱基对发生了变化。这种变化能够会导致生物体的性状发生改动。限于篇幅，教材没有过多地引见镰刀型细胞贫血症的发现过程详细过程参见教学案例。教学中，教师可以给学生适当补充一些相关资料，并结合“思索与讨论中的问题，让学生讨论

3、和探求。经过讨论，学生可以认识到基因突变的本质是DNA分子的碱基对发生了改动，并且可以进一步了解“基因对性状的控制是经过控制蛋白质合成来实现的这一根本的生物学原理。2.用类比推理的方法引导学生了解基因突变的类型。怎样全面了解DNA分子碱基对的改动能够导致的结果呢？是不是DNA分子的碱基对发生改动就一定会导致生物性状的变化？为了阐明这个问题，教师可以先引导学生阅读 “问题讨论，讨论英文句子中个别字母发生改动后，对于全句所表达的意思的影响情况。经过分析可以看出，英语句子中一个字母的改动，能够导致句子的意思不变、变化不大和完全改动这三种情况。然后，教师再经过联想和类比的方法，结合不同的密码子可以对应

4、一样的氨基酸的知识，引导学生推测基因突变与生物性状改动之间的关系，从而了解不是一切的基因突变都会导致生物体性状的改动。所以，基因突变对于生物体来说，有的有害，有的有利，有的既无害也无利。3.经过生活中的详细事例引导学生了解笼统的概念。在学习基因突变的缘由时，教师可以援用癌症的病例，引见癌症的构成是体细胞发生基因突变的结果，然后让学生列举生活中的事例，归纳哪些要素会导致基因突变。例如，射线X射线、紫外线、射线等)容易引发癌症，在剧烈的日光下暴晒，容易导致皮肤癌；据报道，在医院放射室任务的医生容易患癌症；前苏联的切尔诺贝利核电站发生核走漏时，核电站周围的居民得癌症的几率大大添加。4.以设问和讨论的

5、方式引导学生思索基因突变和基因重组的意义。基因突变和基因重组的意义是教学中的难点。为了了解基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始资料，教师可以引导学生思索以下问题。基因突变能产生新的基因吗？这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义有利还是有害？自然环境会选择哪些个体生存下来？经过这些设问，使学生了解基因突变最重要的特点是产生了新的基因，原来的基因和新的基因所表达的性状为自然环境提供了选择的资料。基因重组虽然不能产生新的基因，但可以产生不同的生物性状组合，产生新的基因型。所以说，基因重组为生物的进化提供了可供选择的资料。5.以填表的方式引导学生对比和总结。教师在教学终了时，可将基因

6、突变和基因重组进展列表总结，其中的总结内容可由学生讨论回答。基因突变基因重组本质基因的分子构造发生改动，产生了新基因，出现了新的性状。不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。发生时间及缘由细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化要素或本身生理要素引起的碱基对的交换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进展了自在组合。条件外界环境条件的变化和内部要素的相互作用。有性生殖过程中进展减数分裂构成生殖细胞。意义生物变异的根本来源，是生物进化的原资料。生物变异的来源之一，是构成生物多样性的重要缘由。发生能够突变频率低，

7、但普遍存在。有性生殖中非常普遍。四、答案和提示一问题讨论提示：DNA分子携带的遗传信息发生了改动。但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改动。假设氨基酸发生了改动，生物体的性状能够发生改动。改动的性状对生物体的生存能够有害，能够有利，也有能够既无害也无利。二思索与讨论一1.图中谷氨酸发生了改动，变成了缬氨酸。2.提示：可查看教材表4-1，20种氨基酸的密码子表。3.可以遗传。突变后的DNA分子复制，经过减数分裂构成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传送给下一代。三思索与讨论二1.223种精子；223种卵细胞。2.需求有246+1个个体；不能够。3.提示：可以从染色体上基因的多样性、减数

8、分裂过程中配子构成的过程以及基因重组等角度思索。生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂构成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分别，位于非同源染色体上的非等位基因进展重新组合。人的基因约有3万多个，因此，构成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞经过受精作用构成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。四旁栏思索题由于紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。五批判性思想这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基

9、因突变可以为生物进化提供原资料。六练习根底题1.1；2；3。2.C。3.B。4.A。拓展题1.放疗或化疗的作用是经过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进展DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的才干，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。2.镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这阐明，在易患疟疾的地域，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。五、参考资料1.基因突变的类型突变是指发生在遗传物质上的变异。广义上突

10、变可以分为两类：1染色体畸变chromosome aberration,即染色体数目和构造的改动；2基因突变gene mutation，即基因的核苷酸顺序或数目发生改动。狭义突变通常特指基因突变，它包括单个碱基改动所引起的点突变point mutation，或多个碱基的缺失、反复和插入。基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。假设突变发生在体细胞中，那么变异不能直接遗传给下代。假设突变发生在某一配子中，那么，子代中只需某一个个体有能够承继这个突变基因。假设突变发生在配子发生的早期阶段，如发生在卵原细胞或精原细胞中，那么多个配子都有能够接受这个突变基因，这样，突变

11、基因传到后代的能够性就会添加。通常，生殖细胞的突变率比体细胞高，这主要是由于生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。我们普通把携带突变基因的细胞或个体，称为突变体mutant，没有发生基因突变的细胞或个体称为野生型wild type。引起突变的物理要素如X射线和化学要素如亚硝酸盐称为诱变剂mutagen。经过运用诱变剂而产生的突变称为诱发突变induced mutation。由于自然界中诱变剂的作用或DNA复制、转录、修复时偶尔出现的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变spontaneous mutation。人类单基因病大都为自发突变的结果。自发突变产生的频率突变率普通很低，平均每一核苷

12、酸每一世代为10-1010-9，即每世代、每10亿至100亿个核苷酸有一次突变发生。假设按照DNA碱基顺序改动类型区分，突变还可以分为碱基置换突变、移码突变、整码突变、染色体错误配对和不等交换4种。1碱基置换突变一个碱基被另一碱基取代而呵斥的突变称为碱基置换突变。凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换transition；一个嘌呤被另一个嘧啶所取代，或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换transversion。转换能够有4种，而颠换能够有8种。在自然界中，转换通常多于颠换。根据碱基置换对多肽链中氨基酸顺序的影响，可以将突变分为同义突变、错义突变、无义

13、突变和终止密码突变4种类型。同义突变 由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换能够只改动mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代而成GCA，那么mRNA中相应的密码子CGC就被转录为CGU，由于CGC和CGU都是精氨酸的密码子，因此新构成的多肽链没有氨基酸顺序和数目的变化，这种突变称为同义突变synonymous mutation。同义突变不易检出。错义突变 错义突变是指DNA分子中的碱基置换不仅改动了mRNA上特定的遗传密码，而且导致新合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变missense mutation。

14、此时，在该氨基酸前后的氨基酸不改动。例如，mRNA分子正常编码顺序为：UAU酪GCC丙AAA赖UUG亮AAA赖CCA脯,当第三密码子中中间的A颠换为C时，那么AAA赖ACA苏，即上述顺序改动为UAU酪GCC丙ACA苏UUG亮AAA赖CCA脯。错义突变往往导致产生功能异常的蛋白质。无义突变 当单个碱基置换导致出现终止密码子UAG、UAA、UGA时，多肽链将提早终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变nonsense mutation。例如，DNA分子模板链中ATG的G被T替代时，相应的mRNA上的密码子便从UAC变成终止信号UAA，因此翻译便到此为止，使肽链缩短。

15、终止密码突变 当DNA分子中一个终止密码发生突变成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将不能正常终止，肽链将继续延伸直至遇到下一个终止密码子，因此构成了延伸的异常肽链，这种突变称为终止密码突变termination codon mutation，属于一类延伸突变elongtion mutation。此外，还有抑制基因突变。假设基因内部不同位置上的不同碱基分别发生突变，使其中一次突变抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变suppressor gene mutation。例如，在血红蛋白异常疾病中，Hb Harlem是链第6位谷氨酸变成缬氨酸，第73位天冬氨酸变成天冬酰胺，但患者临床

16、表现较轻；而单纯6谷氨酸缬氨酸，通常产生严重的临床病症，甚至呵斥死亡。这阐明Hb Harlem即73的突变抑制了6突变的有害效应。2移码突变移码突变frameshift mutation是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基但非3个碱基或3的整数倍的碱基，导致在插入或缺失碱基部位以后的密码子顺序和组成发生相应改动。由于原来的密码子移位，终止密码子经常推后或提早出现，结果呵斥新合成肽链延伸或缩短。(3)整码突变假设在DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子，那么合成的肽链将添加或减少一个或几个氨基酸，但插入或缺失部位的前后氨基酸顺序不变。这种突变称为整码突变codon mutati

17、on。亦称密码子插入或缺失codon insertion or deletion。2.缪勒对突变的研讨1927年，美国遗传学家缪勒H.J.Muller，18901967初次发现，用X射线照射果蝇精子，后代发生突变的个体数大大添加，同年，又有科学家用X射线和射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结果。这些察看激起了人们对辐射诱变研讨的兴趣。第二次世界大战期间，科学家发现了第一个化学诱变剂芥子气，开辟了化学诱变的新途径。从此，利用各种物理的和化学的手段进展人工诱变的任务，在世界范围内广泛开展起来。3.诱发基因突变的要素及其作用机理1物理诱变要素在多种物理诱变要素中，运用最广泛并且行之有效的是射线

18、。用于诱变的射线包括电离射线和非电离射线。在诱变研讨中，X射线、射线、射线、射线和中子等都是人们常用的电离射线。最早用于诱变的电离射线是X射线，后来人们发现射线的诱变效果比较好，于是射线成为人工诱变的首选射线。近年来，人们发现中子的诱变效果也很好，用中子进展诱变的研讨日趋增多。电离辐射作用于生物体时，首先从细胞中各种物质的原子或分子的外层击出电子，引起这些物质的原子或分子的电离和激发。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的构培育会改动，这是电离辐射的直接作用。此外，电离辐射的能量可以被细胞内大量的水吸收，使水电离，产生各种游离基团，游离基团作用于DNA分子，也会引起

19、DNA分子构造的改动。研讨阐明，电离辐射诱发基因突变的频率，在一定范围内和辐射剂量成正比；电离辐射有累加效应，小剂量长期照射与大剂量短期照射的诱变效果一样。紫外线携带的能量很小，穿透力弱，缺乏以引起物质的电离，属于非电离射线。物质吸收紫外线后，其组成分子由于电子的激发而变成激发分子，结果极易引起分子构造的改动。在紫外线的照射下，DNA分子能够发生多种方式的构造改动，如DNA链的断裂、DNA分子内或分子间交联、DNA和蛋白质交联、胞嘧啶水协作用以及构成嘧啶二聚体等，这些变化都有能够引起基因突变，其中构成嘧啶二聚体如胸腺嘧啶二聚体是引起突变的主要缘由。例如，DNA双链之间胸腺嘧啶二聚体的构成，会妨

20、碍双链的分开和下一步的复制。同一条链上相邻胸腺嘧啶之间二聚体的构成，会妨碍碱基的正常配对和腺嘌呤的正常参与，使复制在这个点上停顿或发生错误，于是新构成的链上便出现改动了的碱基顺序，在随后的复制过程中就会产生一个在两条链上碱基顺序都改动了的分子，从而导致基因突变。2化学诱变要素一些化学物质和辐射一样可以引起生物体发生基因突变。经过对上千种化学物质的诱变作用进展研讨，发现从简单的无机物到复杂的有机物，金属离子、生物碱、生长刺激素、抗生素、农药、灭菌剂、色素、染料等都可以诱发突变，但是诱变效果好的种类并不多。根据化学诱变剂对DNA作用方式的不同，可以将它们分为以下三类。一类是可以改动DNA化学构造的

21、诱变剂，如亚硝酸和烷化剂等。亚硝酸具有氧化脱氨作用，它能使腺嘌呤A脱去氨基变成次黄嘌呤H，胞嘧啶C脱去氨基变成尿嘧啶U。在DNA分子第一次复制时，H与C配对，U与A配对。第二次复制时，C与G配对，A与T配对。于是，经过两次复制，原来的AT碱基对就变成了GC碱基对，而GC碱基对却变成了A-T碱基对。常见的烷化剂有硫酸二乙酯、乙烯亚胺、甲基磺酸乙二酯、亚硝基甲基脲等。烷化剂有一个或几个不稳定的烷基，可以与DNA分子的碱基发生化学反响，置换其中某些基团的氢原子，从而改动碱基的化学构造，使DNA分子复制时出现碱基配对的过失，最终导致基因突变。一类是碱基类似物，它们的分子构造与DNA分子中的碱基非常类似

22、。在DNA分子复制时，这些碱基类似物可以以假乱真，作为DNA的组成成分参与到DNA分子中，从而引起基因突变。常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等。还有一类是吖啶类化合物，它们可以插入DNA分子构造中，使DNA分子在复制或转录时出现过失而导致突变。4.镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症是20世纪初被人们发现的一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的病症是发烧和肌肉酸痛。经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地域也发现有这类病例。1928年，人们就曾经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证