内分泌功能紊乱的实验诊断

1、内分泌功能紊乱的实验诊断一. 激素（hormone）（一）定义 ：由机体内分泌腺体或散在的特化细胞合成并释放的生物活性物质，传递细胞间信息，调节靶器官、靶细胞的代谢和功能，维持内环境的稳定。（二）分泌调节：主要受下丘脑-腺垂体-内分泌腺（hypothalamus-pituitary gland -endocrine gland)轴的反馈调节1.下丘脑腺垂体甲状腺 TRHTSHFT3、FT42.下丘脑腺垂体肾上腺皮质 CRHACTHcortisol3.下丘脑腺垂体性腺 GnRHLH FSHT/P E2二内分泌疾病实验诊断方法直接检测体液中某一激素或其代谢物的水平或转运蛋白浓度:甲状腺激素，肾上腺

2、髓质激素，糖皮质激素，性激素等。动态功能试验：应用对激素分泌的反馈调节系统中某一环节具特异性刺激或抑制作用的药物、激素，分别测定使用前后相应靶激素水平的动态变化。如TRH兴奋试验, ACTH兴奋试验。三. 甲状腺功能紊乱的实验诊断（一）甲状腺激素1.存在形式*甲状腺素（thyroxine，T4）*三碘甲腺原氨酸（3，5，3-triiodothyronine，T3）*蛋白结合型：99以上，甲状腺素结合球蛋白（thyroxine binding globulin，TBG）*游离型： 0.10.3的T3 ；0.020.05的T4 ，发挥生理作用的形式2.分泌调节：主要受下丘脑-腺垂体-甲状腺轴的调节

3、，血液中游离T3、T4水平的波动，负反馈地引起下丘脑释放促甲状腺激素释放激素（thyrotropin- releasing hormone TRH)及腺垂体释放促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone, TSH)的增多或减少。血液游离T3、T4水平对腺垂体TSH释放的负反馈调控最重要。（二）甲状腺功能紊乱性疾病*甲亢（hyperthyroidism） *甲减（hypothyroidism）弥漫性甲状腺肿伴甲亢(Graves病):75 甲状腺性甲减（原发性）:绝大多数腺瘤样甲状腺肿伴甲亢:15 继发性甲减:下丘脑或垂体损伤引起,少见急性或亚急性甲状腺炎:10 垂体肿瘤

4、及异源性甲亢:少见（三）甲状腺功能紊乱的实验诊断指标1.血清甲状腺激素测定(1)FT3、FT4(free T3、T4 ) ：敏感而直接地反映甲状腺的功能，成为确诊甲状腺功能紊乱的常规指标。(2)TT3、TT4 (total T3、T4 ):受TBG水平的影响。 (3)rT3 (reverse T3) ：T4在外周组织中5位脱碘而来，消除慢，血清浓度高,但影响因素多。2.TSH测定 TSH是从甲状腺轴调控来间接反映甲状腺功能，需配合甲状腺激素测定及动态功能试验，对甲状腺功能紊乱的性质及病变部位作出诊断。3.TRH兴奋试验(TRH stimulating test) TRH具有兴奋腺垂体合成分泌T

5、SH的作用,给予定量外源性TRH可以观察腺垂体对TRH的反应能力。反应曲线分为五种类型：正常反应：基础值5mU/L，增加值(TSH)：315mU/L，峰值5mU/L，TSH 15mU/L，峰值20mU/L低反应：TSH13mU/L无反应：TSH2 。 皮质醇增多症者，早晚血皮质醇浓度，尤其是午夜值显著高于正常，且二者比值2。 肾上腺皮质功能减退者亦多出现昼夜节律性波动消失，且皮质醇浓度均显著低于正常值下限，特别是晨8点结果意义更大。(3)尿游离皮质醇（urine free cortisol，UFC）24hUFC测定不受昼夜节律影响，并可靠地反映游离皮质醇水平。以24h UFC/24hUCr表示，可在一定程度上排除肾功能对24h UFC测定的影响。2.下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴调节功能检测(1) ACTH(adrenocorticotropic hormone)正常ACTH分泌存在与皮质醇相同的昼夜节律，ACTH测定也应在早8点及午夜12点各取血测定。肾上腺皮质功能紊乱时，ACTH分泌的昼夜节律大多消失。(2)动态功能试验ACTH兴奋试验、地塞米松（DMT）抑制试验 五. 性激素紊乱的实验诊断雌二醇(E2) 、孕酮(P)、睾酮 (T) 、黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、催