地中海贫血诊治新近展

1、关于地中海贫血诊治新近展第一张，PPT共三十八页，创作于2022年6月海洋性贫血海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。第二张，PPT共三十八页，创作于2022年6月THALASSAEMI 地中海贫血, 也称海洋性贫血是世界上一种常见遗传性血液病 , 但不传染.地中海贫血-最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称为“地中海贫血”1952第三张，PPT共三十八页，创作

2、于2022年6月贫血的发病机制1）红细胞生成减少造血干/祖细胞异常，如再生障碍性贫血，恶性血液病造血调节异常，如慢性病贫血造血原料缺乏，如缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血2）红细胞破坏过多，如溶血性贫血(地中海贫血)（红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短 ） 120天 一个月3）失血性贫血，分急性和慢性第四张，PPT共三十八页，创作于2022年6月地中海贫血 1. 类型 -地贫 ：正常-珠蛋白合成减少的Hb病 -地贫：正常-珠蛋白合成减少的Hb病 -地贫：正常-珠蛋白合成均减少的Hb病 第五张，PPT共三十八页，创作于2022年6月-地中海贫血（1）发病机制 -珠蛋白基因突变（90%

3、为该原因）-珠蛋白基因缺失 第六张，PPT共三十八页，创作于2022年6月溶血机制-珠蛋白合成减少，-珠蛋白合成正常二者结合后，-珠蛋白过剩过剩的链珠蛋白不稳定，聚集成-珠蛋白包涵体粘附于红细胞膜上红细胞变形性下降无法通过脾窦壁孔停留在脾索血管外溶血。游离-珠蛋白不稳定，易氧化自由基产生增加氧化红细胞膜蛋白脂质红细胞膜结构破坏溶血。第七张，PPT共三十八页，创作于2022年6月第八张，PPT共三十八页，创作于2022年6月第九张，PPT共三十八页，创作于2022年6月（2）临床特点项目重型中间型轻型 极轻型遗传学纯合子双重杂合子纯合子双重杂合子杂合子杂合子临床严重性+ + + + + +/ +

4、 +/ / 0输血定期不需要0 0铁负荷+ + + + + +/ + + 0骨骼改变+ + + + + +/0+/ 0 0 脾肿大+ + + + +/ + + +/ 0 0黄疸+ + + + + / + 0 0贫血 100g/L 小细胞增多+ + + + + +/ + + 0低色素+ + + + + +/ + + + +靶形红细胞10%35%+ + 网织红细胞HbA5%15%零或存在3%10%零或存在2%5%1%2%97%HbF20%95%20%80%1%6%3.2% 3.2%第十张，PPT共三十八页，创作于2022年6月项目Hb Bart病HbH病轻型极轻型遗传学纯合子0/0双重在杂合子0/

5、+杂合子0杂合子+纯合子+胎儿/新生儿死亡是慢性溶血性贫血相当于中间型地中海贫血轻度贫血无临床和血液学异常新生儿的Hb组成Hb Bart 80%90%HbHHb PortlandHb Bart 20%40%HbH5%10%HbFHb Bart 2%10%Hb Bart 0%2%一岁后Hb组成HbH5%40%Hb BartHb CSHbA22%正常第十一张，PPT共三十八页，创作于2022年6月项目Hb Bart病HbH病 轻型 极轻型遗传学纯合子0/0双重在杂合子0/+ 杂合子0合子+纯合子+胎儿/新生儿死亡是慢性溶血性贫血相当于中间型地中海贫血轻度贫血无临床和血液学异常新生儿的Hb组成Hb

6、Bart 80%90%HbHHb PortlandHb Bart 20%40%HbH5%10%HbFHb Bart 2%10%Hb Bart 0%2%一岁后Hb组成HbH5%40%Hb BartHb CSHbA280% ，对缺铁性贫血及先天性球型红细胞病也是MCV 80%。所以当MCV80%的病人需作进一步检查。第三十一张，PPT共三十八页，创作于2022年6月地贫的诊断2，血红蛋白电泳 若HbA 2 2%，则可判定为地贫表型阳性，再进一步行基因分析，以确诊或地贫。第三十二张，PPT共三十八页，创作于2022年6月地贫的诊断3，地中海贫血基因分型如果查出一方为-轻型地贫另一方为-轻型地贫，此病

7、人就要做-DNA确诊，因为-轻型地贫可镶嵌-轻型地贫。第三十三张，PPT共三十八页，创作于2022年6月地贫的诊断通过DNA杂交技术，证实地贫发生的原因，是由于控制Hb肽链合成的DNA有缺陷造成或所需的肽链合成不足。如果在婚检时发现夫妻双方患同一种轻型地贫者一定要作产前诊断： 双方患者同种地贫者，孕早期即到医院进行监测，防止重型地贫儿出生。确保生育正常后代。 如一方患-轻型地贫，另一方患-轻型地贫，就要做-DNA确诊。第三十四张，PPT共三十八页，创作于2022年6月全民意识的提高每年的5月8日是世界地中海贫血日 广东省妇女发展规划中就已经明确的提出了，到2010年，城市婚前医学检查率不低于80，农村不低于50。新一轮广东妇女儿童发展规划提出，要以地中海贫血干预为突破口，实施出生缺陷干预工程，提高出生人口的素质。以完善的检查为首要。地中海贫血患儿高发地区的广东，应建立大型的骨髓库，呼吁更多的人捐献骨髓，让更多患儿得到根治 。第三十五张，PPT共三十八页，创作于2022年6月全民意识的提高目前对重型地中海贫血尚无有效治疗手段，尽早发现和淘汰重症地贫儿是唯一方法 。因此