儿童语言发育障碍定义及临床表现

1、儿童语言发育障碍定义及临床表现01| 儿童正常语言发育02| 语言发育障碍的定义03| 语言发育障碍的临床表现04| 语言发育障碍的疾病目录CONTENTS01| 儿童正常语言发育02| 语言发育障碍的定义03| 语言发育障碍的临床表现04| 语言发育障碍的疾病目录CONTENTS新生儿2-3个月能哭叫发出和谐喉音、咿呀发音能喃喃发出单词音节笑出声4个月5个月6-7个月能发“爸爸”、“妈妈”等复音但无意识9个月能听懂几个较复杂的词句，如“再见”等10-11个月开始用单词，一个单词表达很多意思12个月能叫出物品的名字，如灯、碗等能说出几个词，自己的名字15个月18个月能认识和指出身体各部分2岁会

2、说2-3个字构成的句子3岁能说短歌谣数几个数字01| 儿童正常语言发育02| 语言发育障碍的定义03| 语言发育障碍的临床表现04| 语言发育障碍的疾病目录CONTENTS在理解与（或）使用口语、书面语言或其他符号系统 时有困难，语言发育偏离了正常的顺序称语言障碍。语言发育障碍01| 儿童正常语言发育02| 语言发育障碍的定义03| 语言发育障碍的临床表现04| 语言发育障碍的疾病目录CONTENTS感受性语言障碍难以理解他人言语不能组织自己的想法不懂指令表达性语言障碍不能组织成句或语序错误表达时用词不正确反复用某些短语或重复问题说话时漏词01| 儿童正常语言发育02| 语言发育障碍的定义03

3、| 语言发育障碍的临床表现04| 语言发育障碍的疾病目录CONTENTS1特发性语言损害2获得性语言障碍病因特发性语言障碍遗传因素是主要病因。高危因素：家庭、男性、家长受教育水平低、多子女。遗传方式常染色体单基因，涉及7q31的FOXP2基因。SLI的其他基因可能在16q和19q。获得性语言障碍因其他疾病或不利因素所致的语言障碍。听力障碍中耳炎和中枢性听力障碍。忽视、虐待及缺乏早期语言环境受到身体与情感忽视虐待物质滥用母亲的儿童颅脑外伤车祸、运动其他外伤神经系统疾病炎症、变性？两大核心症状社会交往、行为/兴趣感知觉胃肠问题、睡眠问题、对衣服材质高要求、不喜拥抱婴幼儿期可诊断障碍程度社会性口语或

4、非口语的沟通交流自闭症脆性X综合征发病率仅次于先天愚型的遗传性智能低下综合征三核苷酸重复序列异常扩增致病基因FMR1定位于Xq27临床表现特殊外貌：前额突出，面部窄长，下颌大而前突，大耳，耳壳边缘过长，高腭弓，唇厚，下唇突出临床表现智力低下大睾丸症癫痫发作语言障碍行为障碍X-连锁遗传致病基因MECP2定位于Xq28女性发病大多数为散发病例临床表现期（发育停滞期）起始于618个月发育停滞，头围增长缓慢对玩耍及周围环境无兴趣，肌张力低下临床表现期（快速倒退期）起始于13岁发育迅速倒退伴激惹现象进行性丧失语言手的失用与刻板行为惊厥临床表现期（假性静止期）起始于210岁严重智力倒退或明显的智力低下典型

5、的手的刻板动作运动功能下降呼吸节律异常早期的脊柱侧弯临床表现期（运动恶化期）起始于10岁以上进行性脊柱侧弯、运动功能下降失去独立行走的能力眼对眼的交流恢复不能理解和运用语言惊厥发作次数减少Angelman综合征（快乐木偶综合征）Angelman综合征（快乐木偶综合征）70%母源15q11-q13缺失3%5%父源UPD10%UEB3A缺陷2%5%印迹中心缺陷10%原因不明临床表现100%出现的表型严重智力低下，发育迟缓语言不发育共济失调步态/肢体运动性震颤不适时地突发大笑、拍手临床表现80%出现的表型获得性小头惊厥发作脑电图异常（高波幅23Hz棘波）临床表现其他表型（20%80%）特殊外貌：头小

6、而扁，大嘴，伸舌，牙间隙宽，凸颌，眼脉络膜及虹膜色素浅，眼窝深陷斜视下肢反射活跃睡眠障碍Williams综合征Williams综合征遗传性智能低下综合征发病率约1/20000致病基因弹性蛋白基因定位于7q11.23临床表现特殊外貌耳朵突出耳垂较大眶周丰满面颊突出嘴唇厚嘴巴宽下颌小临床表现心血管疾病主动脉瓣上狭窄最多见(占64)疝气(如腹股沟斜疝）间歇性的高钙血征听觉过敏，声音嘶哑牙齿发育不良临床表现语言方面词汇量丰富，表达流畅语言的每一个方面都不完善语法缺陷语言的理解缺陷语言内容异常，说话时容易转移话题临床表现人脸加工方面 对人脸有强烈的兴趣音乐方面对音乐有强烈的情感反应，对演奏乐器显现出非凡的能力