一A型选择题讲课教案

1、Good is good, but better carries it.精益求精，善益求善。一A型选择题-绪论（一）A型选择题1遗传病特指A先天性疾病B家族性疾病C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病E既是先天的，也是家族性的疾病2环境因素诱导发病的单基因病为AHuntington舞蹈病B蚕豆病C白化病D血友病AE镰状细胞贫血3传染病发病A仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受环境因素影响5Down综合征是A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病6脆性X综合征是A单基因病B多基因病C染色体

2、病D线粒体病E体细胞病8高血压是A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病（二）X型选择题1遗传病的特征多表现为A家族性B先天性C传染性D不累及非血缘关系者E同卵双生率高于异卵双生率2判断是否是遗传病的指标为A患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D患者家族成员发病率高于一般群体E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3参加人类基因组计划的国家有A中国B美国C加拿大D英国E法国4人类基因组计划完成的基因图包括A遗传图B物理图C基因组测序图D功能图E结构图5属于多基因遗传病的疾病包括A冠心病B糖尿病C血友病AD成骨不全E脊柱

3、裂（四）问答题1遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？人类基因（一）A型选择题1常染色质是指间期细胞核中A螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C螺旋化程度低，没有转录活性的染色质D旋化程度高，没有转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A端着丝粒染色体B中央着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D近端着丝粒染色体（除Y染色体）EY染色体3基因表达时，遗传信息的基本流动方向是ARNADNA蛋白质BhnRNAmRNA蛋白质CDNAmRNA蛋白质DDNAtRNA蛋白质EDNArRNA蛋白质5遗传密码是以以下何种分

4、子的碱基三联体表示ADNABRNACtRNADrRNAEmRNA8真核生物基因表达调控的精髓为A瞬时调控B发育调控C分化调控D生长调控E分裂调控10遗传密码中的4种碱基一般是指AAUCGBATUCCAUTGDATCG12脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为AA-U，G-CBA-G，T-CCA-T，C-GDA-U，T-CEA-C，G-U（二）型选择题1下列哪些是生命有机体的遗传物质ADNABRNAC碱基D蛋白质E脂类13下列对人类基因遗传密码正确的描述为A遗传密码的通用性是相对的B由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编

5、码多种氨基酸D遗传密码的兼并性有利于保持物种的稳定性EDNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子15生物体内基因所必须具备的基本特性包括A同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定C必须具备决定生物性状的作用D由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变E必须是决定一定功能产物的DNA序列（四）问答题2简述结构基因组学的研究内容。基因突变（一）A型选择题1引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A羟胺B亚硝酸C5-溴尿嘧啶D吖啶类E紫外线2引起DNA发生移码突变的因素是A焦宁类B羟胺C甲醛D亚硝酸E5-溴尿嘧啶3引起DN

6、A分子断裂而导致DNA片段重排的因素A紫外线B电离辐射C焦宁类D亚硝酸E甲醛4可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素A紫外线B电离辐射C焦宁类D亚硝酸E甲醛5诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素A紫外线B电离辐射C焦宁类D亚硝酸E甲醛6由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换7在突变点后所有密码子发生移位的突变为A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换8异类碱基之间发生替换的突变为A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换9染色体结构畸变属于A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换10由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A错义

7、突变B无义突变C终止密码突变D移码突变E同义突变11不改变氨基酸编码的基因突变为A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变E移码突变12能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A错配修复B光修复C切除修复D重组修复E快修复14属于转换的碱基替换为AA和CBA和TCT和CDG和TEG和C15属于颠换的碱基替换为AG和TBA和GCT和CDC和UET和U16同类碱基之间发生替换的突变为A移码突变B动态突变C片段突变D转换E颠换（二）X型选择题1基因突变的特点A不可逆性B多向性C可重复性D有害性E稀有性2切除修复需要的酶有ADNA聚合酶BRNA聚合酶C核酸内切酶D连接酶EDNase3片段突变包

8、括A重复B缺失C碱基替换D重组E重排4属于动态突变的疾病有A脆性X综合征B镰状细胞贫血C半乳糖血症DHuntington舞蹈症E地中海贫血5属于静态突变的疾病有A脆性X综合征B镰状细胞贫血C半乳糖血症DHuntington舞蹈症E地中海贫血（四）问答题1何为基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？2简述DNA损伤的修复机制。突变基因的分子细胞生物学效应（一）A型选择题1下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应不正确的是A基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量C基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相

9、同的D基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小E染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大2基因突变对蛋白质所产生的影响不包括影响活性蛋白质的生物合成B影响蛋白质的一级结构C改变蛋白质的空间结构D改变蛋白质的活性中心E影响蛋白质分子中肽键的形成3原发性损害指A突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能B突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻D突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代E突变主要使蛋白质的亚基不能聚合4在结构基因的突变中不正确的是A错位突变B点突变C无义突变D终止密码突变E插入突变5由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的

10、疾病是A白化病B半乳糖血症C血友病ADDMD(假肥大型肌营养不良)EWilson病（肝豆状核变性，WD）6白化病型患者体内缺乏A葡萄糖-6-磷酸脱氢酶B苯丙氨酸羟化酶C半乳糖激酶D酪氨酸酶EPRPP7苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是A黑色素B酪氨酸C苯丙酮酸D精氨酸E肾上腺素8下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是A患者智力低下B患者毛发和肤色较浅C患者尿液有特殊臭味D患者尿液含大量的苯丙氨酸（苯乙酸）E患者汗液也有特殊臭味9苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致A代谢底物堆积B代谢旁路产物堆积C代谢中间产物堆积D代谢终产物缺乏E代谢终产物堆积（二）X型选择题1下列有关基因突变与染色体畸变

11、所引起的分子细胞生物学效应正确的是A基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量C染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大D基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的E基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小2下列能通过各种途径影响细胞内的成分从而导致细胞病变的是A病毒感染B紫外线照射C电离辐射D诱变剂作用E基因突变5基因突变导致酶分子失活，主要表现在A酶失去活性中心B酶的稳定性降低C酶与底物的亲和力升高D酶与底物的亲和力降低E复合酶与辅助因子的亲和力下降6有关白化病的叙述正确的是A患者体内遗传性缺乏酪氨酸B皮肤浅红色

12、或白色C毛发银白或淡黄D眼睛畏光E为常染色体隐性遗传7苯丙酮尿症患者常表现为A智力低下B毛发和肤色为纯白色C尿液有特殊臭味D尿液含大量的苯丙氨酸E走路不稳（四）问答题1基因突变如何导致蛋白质功能改变？2酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？3简述苯丙酮尿症（PKU）发病的分子机理及主要临床表现。单基因疾病的遗传（一）A型选择题1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为AAR（常隐）BAD（常显）CXR（性隐）DXD(性显)EY连锁遗传2在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为AAR（常隐）BAD（常显）CXR（性隐）DXD(性显)EY连锁遗传3在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传

13、病为AAR（常隐）BAD（常显）CXR（性隐）DXD(性显)EY连锁遗传4在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为AAR（常隐）BAD（常显）CXR（性隐）DXD(性显)EY连锁遗传5家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为AAR（常隐）BAD（常显）CXR（性隐）DXD(性显)EY连锁遗传6男性患者所有女儿都患病的遗传病为AAR（常隐）BAD（常显）CXR（性隐）DXD(性显)EY连锁遗传7属于完全显性的遗传病为A软骨发育不全B多指症CHuntington舞蹈病D短指症E早秃8属于不完全显性的遗传病为A软骨发育不全B短指症C多指症DHuntington舞蹈病E早秃9属于不规则显性的

14、遗传病为A软骨发育不全B多指症CHuntington舞蹈病D短指症E早秃10属于从性显性的遗传病为A软骨发育不全B多指症CHuntington舞蹈病D短指症E早秃11子女发病率为1/4的遗传病为A染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传EY连锁遗传12患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传EY连锁遗传13在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病A染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传EY连锁遗传14存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性

15、遗传DX连锁隐性遗传EY连锁遗传15一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A1/4B1/360C1/240D1/120E1/48016母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲A1个B2个C3个D4个E0个17父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有AA和BBB和ABCA、B和ABDA和ABEA、B、AB和O18父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为A仅为A型B仅为O型C3/4为O型，1/4为B型D1/4为O型，3/4为A型E1/2为O型

16、，1/2为B型19丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为A1/2B1/4C2/3D0E3/420丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率A1/2B1/4C2/3D0E3/421短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为A1/2B1/4C2/3D3/4E1/822短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为A1/2B1/4C3/4D

17、1/8E3/823血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是AX（Hb）X（hB）BX（HB）X（hb）CX（HB）X（Hb）DX（HB）X（hB）EX（HB）X（HB）24患者同胞发病率为1%10%的遗传病为AARBADCXRDXDE多基因遗传25常因形成半合子而引起疾病的遗传病有AARBADCXRDXDEY连锁遗传病（二）X型选择题1X连锁隐性遗传病表现为A系谱中只有男性患者B女儿有病，父亲一定有病C父母无病，子女也无病D有交叉遗传E母亲有病，儿子一定有病2A血型父亲和B血型母亲所

18、生子女的血型有AABBCABDOEH3一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为AO型和M型BO型和N型CO型和MN型DB型和M型EB型和N型4主要为男性发病的遗传病为AARBADCXRDXDEY连锁遗传病5发病率有性别差异的遗传病有AARBADCXRDXDEY连锁遗传病6短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有A1/4白化病B1/8白化病C3/8短指白化病D3/8短指E1/8短指白化病7血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家

19、庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有A正常的儿子和女儿B红绿色盲的儿子和女儿C血友病A的儿子和女儿D血友病A的儿子E血友病A的女儿8一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是A舅父B姨表兄弟C伯伯D同胞兄弟E外甥（四）问答题1一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。2一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。疾病的多基因遗传（一）A型选择题1下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A遗传基础是主要的B多为两对以上

20、等位基因C这些基因性质为共显性D环境因素起到不可替代的作用E微效基因和环境因素共同作用2多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A显性B隐性C共显性D显性和隐性E外显不全3遗传率是A遗传病发病率的高低B致病基因有害程度C遗传因素对性状影响程度D遗传性状的表现程度E遗传性状的异质性4多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A主要是遗传因素的作用B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C主要是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半5下列哪项不是微效基因所具备的特点A基因之间是共显性B每对基因作用是微小的C彼此之间有累加作用

21、D基因之间是显性E是2对或2对以上6人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到A曲线是不连续的两个峰B曲线是不连续的三个峰C可能出现两个或三个峰D曲线是连续的一个峰E曲线是不规则的，无法判定7癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是A70%B60%C6%D0.6%E0.36%8多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A儿女B孙子、孙女C侄儿、侄女D外甥、外甥女E表兄妹9在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患

22、者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A群体发病率0.1%1%，遗传率为70%80%B群体发病率70%80%，遗传率为0.1%1%C群体发病率1%10%，遗传率为70%80%D群体发病率70%80%，遗传率为1%10%E任何条件不与考虑均可使用10在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是A均为极端的个体B均为中间的个体C多数为极端的个体，少数为中间的个体D多数为中间的个体，少数为极端的个体E极端个体和中间个体各占一半11不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是A群体易患性平均值越高，群体发病率越高B群体易患性平均值越低，群体发病率越低C群体易患性平均值越高，群体发

23、病率越低D群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低12下列不符合数量性状的变异特点的是A一对性状存在着一系列中间过渡类型B一个群体性状变异曲线是不连续的C分布近似于正态曲线D一对性状间无质的差异E大部分个体的表现型都接近于中间类型13在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由A遗传基础和环境因素共同作用的结果B遗传基础的作用大小决定的C环境因素的作用大小决定的D多对基因的分离和自由组合的作用的结果E主基因作用14下列疾病中不属于多基因遗传病的是A精神分裂症状B糖尿病C先天

24、性幽门狭窄D唇裂E软骨发育不全16先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高A女性患者的儿子B男性患者的儿子C女性患者的女儿D男性患者的女儿E以上都不是17唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是A1/2B1/4C40%D4%E0.4%18下列哪种患者的后代发病风险高A单侧唇裂B单侧腭裂C双侧唇裂D单侧唇裂腭裂E双侧唇裂腭裂（二）X型选择题1数量性状遗传的特征是A由环境因素决定B由主基因决定C由2对或2对以上微效基因决定D群体变异曲线呈单锋由一对显性基因决定2多基因遗传的微效基因所具备

25、的特点是A显性B共显性C作用是微小的D有累加作用E每对基因作用程度并不均恒3多基因遗传与单基因遗传区别在于A遗传基础是主基因B遗传基础是微效基因C患者一级亲属再发风险相同D群体变异曲线呈双锋或三锋E多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用4关于多基因遗传下列哪种说法是正确的A除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境复合作用结果B两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异C两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异D两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛E以上说法都正确5影响多基因遗传病发病风险的因素A环境因素与微效基因协同作用B染色体损伤

26、C发病率的性别差异D出生顺序E多基因的累加效应6多基因病患者的同胞发病风险是A50%B25%C12.5%D1%10%E0.1%1%7利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传率的范围为A100%90%B80%70%C60%50%D40%30%E20%10%8下列哪种是属于多基因遗传性状A舌的运动形式（舌型）B智能C血压DABO血型E身高9多基因遗传的特点是A是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%B发病率有种族差异C有家族聚集倾向D患者同胞发病风险约为25%或50%E发病率随亲属级别增高而骤降10目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是A家系分析B关联分析C连锁分析D

27、后选基因直接检测E基因组扫描11连锁分析方法的原理与用途A判定某一遗传标记与疾病相关性B确定某一遗传标记与致病基因紧密连锁关系C计算两个基因在染色体上图距D基因在染色体上图距越大，基因重组率越高，连锁的两个基因遗传机会越少E连锁分析主要是对致病基因定位12多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是A群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高B群体易患性平均值发病阈值越近，群体发病率越低C群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高D群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高E群体易患性平均值低，发病阈值低高，群体发病率低13有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者

28、的后代发病风险有以下特点A发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低B发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高C发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高D发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低E发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高14一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关A该病的一般群体的发病率的大小B亲缘关系的远近C病情严重程度D亲属中患病人数E近亲结婚（四）问答题1试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处：3在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？人类染色体（一）A型选择题1真核细胞中染色体主要是由_组成

29、。ADNA和RNABDNA和组蛋白质CRNA和蛋白质D核酸和非组蛋白质E组蛋白和非组蛋白2染色质和染色体是A同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C同一物质在细胞的同一时期的不同表现D不同物质在细胞的同一时期的不同表现E两者的组成和结构完全不同3异染色质是间期细胞核中A螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E以上都不是4常染色质是间期细胞核中A螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质D螺旋

30、化程度低，无转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质5经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有_条X染色体。A1B2C3D4E56根据ISCN，人类C组染色体数目为A7对B6对C7对+X染色体D6对+X染色体E以上都不是7细胞增殖周期是A从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程8减数分裂和有丝分

31、裂的相同点是A细胞中染色体数目都不变B都有同源染色体的分离C都有DNA复制D都有同源染色体的联会E都有同源染色体之间的交叉9生殖细胞发生过程中单分体出现在A减数分裂前期B减数分裂中期C减数分裂后期D数分裂后期E减数分裂末期10生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期的A细线期B偶线期C粗线期D双线期E终变期11同源染色体的联会发生在减数分裂前期的A细线期B偶线期C粗线期D双线期E终变期12按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A1p31.3B1q31.3C1p3.13D1q3.13E1p31313DNA的复制发生在细胞周期的A分裂前期B分裂中期C分裂后期D分裂末

32、期E间期14某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A2种B4种C6种D8种E10种15仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A结构异染色质B兼性异染色质C常染色质DX染色质EY染色质16人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有A246B223C232D462E23417在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为A染色单体B染色体C姐妹染色单体D非姐妹染色单体E同源染色体18染色体的端粒区为A染色质B染色体C结构异染色质D兼性异染色质E以上都不是19

33、减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在A前期B中期C后期D中期E后期20生殖细胞发生过程中四分体出现于前期的A细线期B偶线期C粗线期D双线期E终变期（二）X型选择题1染色体C显带可使以下部位深染A着丝粒B次溢痕C长臂DY染色体长臂远端E短臂2染色体多态性部位常见于AX染色体长臂BY染色体长臂C1、9、16号染色体次溢痕D端粒E随体及随体柄部次溢痕区3下列人类细胞中哪些具有23条染色体A精原细胞B卵原细胞C次级卵母细胞D次级精母细胞E卵细胞4X染色体的失活发生在A细胞分裂中期B细胞分裂后期C胚胎发育的第16天D胚胎发育早期E胚胎发育后期5染色体多态性可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志用

34、于A染色体病的检查B亲权鉴定C追溯额外染色体的来源D基因诊断E异常染色体的来源6染色体多态性的常见部位包括AY长臂结构异染色质区BD组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区CX染色体末端D第1、9和16号染色体次缢痕E着丝粒7染色体的次溢痕包括A着丝粒部位B随体柄部位C长臂的缩窄部位D短臂的缩窄部位E端粒部位8结构异染色质包括以下几个部位A着丝粒区B端粒区C次溢痕区DY染色体长臂远端2/3区段EX染色质9真核细胞染色体的化学组成是ARNAB糖蛋白C组蛋白D非组蛋白EDNA10染色体的端粒区为A染色体B结构异染色质C兼性异染色质D常染色质E真染色质（四）问答题1简述人类染色体的多态性及其应用。2简

35、述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。3常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？染色体畸变（一）A型选择题1四倍体的形成原因可能是A双雌受精B双雄受精C核内复制D不等交换E染色体不分离2如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型3近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A单方易位B串联易位C罗伯逊易位D复杂易位E不平衡易位4如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A单体型B三倍体C单倍体D三体型E部分三体型5一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A多倍体B非整倍体C嵌合体D三倍体E三体型6某一个体其体细

36、胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A亚二倍体B超二倍体C多倍体D嵌合体E三倍体7嵌合体形成的原因可能是A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失846，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A一女性细胞内发生了染色体的插入B一男性细胞内发生了染色体的易位C一男性细胞带有等臂染色体D一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A常染色体结构异常B常染色体数目异常的嵌

37、合体C性染色体结构异常D性染色体数目异常的嵌合体E常染色体结构异常的嵌合体10含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C受精卵第一次卵裂时染色体不分离D受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A超二倍体B亚二倍体C二倍体D亚三倍体E多异倍体12若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A缺失B倒位C易位D重复E插入13染色体非整倍性改变的机制可能是A染色体断裂及断裂之后的异常重排B染色体易位C染色体倒位D染色体

38、不分离E染色体核内复制14染色体结构畸变的基础是A姐妹染色单体交换B染色体核内复制C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排E染色体丢失15两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A缺失B倒位C易位D插入E重复16某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A二倍体B亚二倍体C超二倍体D亚三倍体E多异倍体17人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A一个异常性细胞B两个异常性细胞C三个异常性细胞D四个异常性细胞E正常的性细胞18染色体不分离A只是指姐妹染色单体不分离B只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程

39、中D只发生在减数分裂过程中E是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A缺失B易位C倒位D重复E插入20若某人核型为46，XX，del（1）（pterq21：）则表明在其体内的染色体发生了A缺失B倒位C易位D插入E重复（二）X型选择题1染色体畸变发生的原因包括A物理因素B化学因素C生物因素D遗传因素E母亲年龄2染色体发生结构畸变的基础是A染色体断裂B染色体丢失C染色体断裂后的异常重接DSCEE染色体异常复制3染色体数目畸变的类型有A二倍体B亚二倍体C超二倍体D三倍体E四倍体4染色体结构畸变的类型有A缺失B重复CSCED倒位E易位5染色体发生整倍性数目改

40、变的原因包括A核内复制B染色体重复C双雄受精D双雌受精E染色体重排6染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A染色体丢失B姐妹染色单体不分离C染色体插入D染色体缺失E同源染色体不分离7嵌合体发生的机理包括A减数分裂时染色体不分离B卵裂时姐妹染色单体不分离C减数分裂时染色体丢失D卵裂时同源染色体不分离E卵裂时染色体丢失8当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A等臂染色体B双着丝粒染色体C环状染色体D衍生染色体E倒位染色体9下列核型中哪项的书写是错误的A46，XX，t(4；6)(q35；q21)B46，XX，inv(2)(pterp21:q31qter)C46，XX，del(5)(qterq21:)

41、D46，XY，t(4，6)(q35，q21)E46，XY/47，XXY10罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间AD/DBD/GCD/EDG/FEG/G11等臂染色体的形成原因包括A染色体缺失B着丝粒纵裂C着丝粒横裂D染色体插入E染色体易位12染色体重复发生的原因可为A同源染色体发生不等交换B染色单体之间发生不等交换C染色体片段插入D核内复制E双雌受精13染色体不分离可以发生在A姐妹染色单体之间B同源染色体之间C有丝分裂过程中D减数分裂过程中E受精卵的卵裂过程14三倍体的形成机理可能是A双雌受精B双雄受精C染色体不分离D核内有丝分裂E核内复制15染色体数目异常形成的可能原因是A染色体断裂B染色

42、体倒位C染色体丢失D染色体不分离E染色体复制（四）问答题1导致染色体畸变的原因有哪些？2简述多倍体产生的机理？答案绪论（一）A型选择题C2A3D5C6A8B（二）X型选择题1ABDE2BDE3ABDE4ABC5ABE（四）问答题遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。人类基因（一）A型选择题1B2D3C5E8B9B10A11C12C14B（二

43、）X型选择题1.AB13.ACD15.ABC（四）问答题2主要是绘制四张遗传学图，包括遗传图、物理图、转录图和序列图基因突变（一）A型选择题1E2A3B4E5D6B7A8E9C10C11A12D14C15A16D（二）X型选择题1BCDE2ACD3ABDE4AD5BCE（四）问答题1基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动

44、态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。2生物体内存在着多种DNA修复系统，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。紫外线引起的DNA损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；电离辐射引起的DNA损伤通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。突变基因的分子细胞生物学效应（一）A型选择题1.C2.E3.A4.A5.B6.D7.C8.D9.B（二）X型选择题1.ABCE2.ABCDE5.ABDE6.BCDE7.AC（四）问答题1无论基因突变还是染色体畸变

45、，它们对蛋白质产生的影响主要通过影响mRNA和蛋白质的合成；影响蛋白质的结构；影响蛋白质在细胞中的定位；影响蛋白质亚基的聚合；影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合；影响蛋白质的稳定性。2人体内的代谢反应过程中，几乎每一步都需要在酶的催化下，才能正常进行。如果编码酶的基因突变会导致酶缺陷或酶活性异常，进而影响相应的生化反应，造成代谢紊乱而引起各种先天性代谢病。酶缺陷具体导致下列代谢异常：膜转运酶缺陷；中间产物堆积；代谢底物堆积；代谢旁路产物堆积；代谢终产物缺乏或减少；反馈抑制减弱等等。3由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏，使得苯丙氨酸的主要代谢途径受阻，不能转变生成酪氨酸而

46、在血中累积。过量的苯丙氨酸于是进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸和苯乙酸等旁路副产物，从而引起一系列的表型反应：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸生成黑色素的代谢途径受影响，故患者皮肤、毛发及视网膜颜色较浅；旁路副产物通过抑制5-羟色胺脱羟酶和L-谷氨酸脱羟酶的活性使5-羟色胺和-氨基丁酸的生成减少，从而使脑发育障碍；旁路副产物有特殊的臭味，并可随尿和汗液排出，使尿和汗液呈腐臭味。单基因疾病的遗传（一）A型选择题B2A3C4D5E6D7D8A9B10E11B12B13B14D15C/B16D17C18D19D20A21E22E23A24E25C（二）X型选择题BD

47、E2ABCD3ACD4CE5CDE6BDE7ABD8ADEB（四）问答题白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；色盲为XR疾病，儿子患病，则其母为携带者。2抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为患者；Huntington舞蹈症男性为AR疾病，该男性为隐性纯合子，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。疾病的多基因遗传（一）A型选择题1A2C3C4B5D6D7C8E9A10D11C12B13A14E15E16A17E18E（二）X型选择题1CD

48、2BCDE3BCE4ACD5ACE6D7B8BCE9ABCE10ABCDE11BCDE12AD13BD14ABCDE（四）问答题两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现23个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。3该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%80%，一般群体的发病率在0.1%1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f