先天性痛觉缺失疾病

1、关于先天性痛觉缺失疾病第一张，PPT共十七页，创作于2022年6月Hereditary sensory and autonomic neuropathies : type , and -a review Orphanet Journal of Rare diseases 2007,2:39第二张，PPT共十七页，创作于2022年6月2Hereditary sensory and autonomic neuropathySensory dysfunctionDepressed reflexes, altered pain and temperature perceptionAutonomic d

2、ysfunctionGastroesophageal reflux, postural hypotension ,excessive sweatingWhat is HSAN?第三张，PPT共十七页，创作于2022年6月3HSAN typeNomenclatureTransmissionGeneHereditary sensory radicular neuropathyADSPTLCCongenital sensory neuropathy(CSN)ARHSN2 ?Familial dysautonomia(FD)ARIKBKAPCongenital insensitive to pain

3、with anhidrosis(CIPA)ARNTRK (TRKA)Congenital insensitive to pain with partial anhidrosis(CAD)Not knownNTRKIClassification 第四张，PPT共十七页，创作于2022年6月4detailsHSAN HSAN HSAN Onset in infancy;Lack of axon flare;Impairment of myelinated and unmyelinated fibres;Delayed milestones;Profound and universal sensor

4、y loss“acrodystrophic neuropathy”Gastroesophageal refluxBut no other autonomic dysfunctionNonprogressive Lack of fungiform papillaeProfound autonomic dysfunctionAlacrima(无泪) progressivePain and temperature peception mild to moderate lossLack of fungiform papillae Anhydrosis,hyperpyrexia Profound pai

5、n lossSever learning disability/Self mutilationSelf-mutilation第五张，PPT共十七页，创作于2022年6月5Lack of axon flare第六张，PPT共十七页，创作于2022年6月6第七张，PPT共十七页，创作于2022年6月7第八张，PPT共十七页，创作于2022年6月8Myelinated fibers Unmyelinated fibersHSAN Sever lossSome lossHSAN Total loss of large-diameter myelinated neuronsSever lossHSAN

6、Reduction of small myelinated fiersVirtually abscenceHSAN累及的神经纤维第九张，PPT共十七页，创作于2022年6月9夏科关节（神经源性关节病）第十张，PPT共十七页，创作于2022年6月10第十一张，PPT共十七页，创作于2022年6月11第十二张，PPT共十七页，创作于2022年6月12Autonomic dysfunctionOral incordinationGastroesophageal refluxRecurrent aspiration pneumoniaChronic lung diseaseRelative insen

7、sitivity to hypoxemia+Dysautonomic crisisProtracted nausea and vomitingHypertension and TachycardiaExcessive secretion Orthostatic hypotensionWithout a compensatory tachycardia第十三张，PPT共十七页，创作于2022年6月13第十四张，PPT共十七页，创作于2022年6月14第十五张，PPT共十七页，创作于2022年6月15detailsHSAN HSAN HSAN 出生时就表现症状;缺少轴索反射;有髓和无髓神经纤维均有受损;发育迟缓;严重和普遍性的感觉丧失“肢端营养障碍型神经病变”胃食道反流常见但基本上没有其他的自主神经系统病变非进行性发病 菌状乳头缺失严重的自主神经系统失调无