遗传学复习资料考试大纲

1、 绪论遗传学的定义与研究内容定义：遗传与变异遗传：亲代与子代间相似的现象变异：亲代与子代间不同的现象遗传物质的改变、环境所引起的拉马克，达尔文下课铃吃饭研究内容遗传与变异的主要内容从早期研究简单的、可见的单个性状遗传物质染色体精确定位于DNA分子上研究DNA分子的的精细结构大：群体遗传学小：分子水平 教材P3二、发展简史泛生论：精液是在全身各个部分中形成并通过体液流动汇集到阴茎中，“获得性状”， 哈维血液循环系统魏斯曼： 种质学说种质与体质相分离，仅有种质是可以遗传下去的剪去小鼠尾巴（无获得性体质遗传），后代仍有尾巴孟德尔：1865年发现，奥地利修道士，8年实验再发现过程：1900年德国植物学

2、会杂志18卷遗传的染色体学说1909年：约翰逊，基因一词由丹麦Johannsen希腊文“给予生命”并不表示物质 不说明是实体 1910年：摩尔根，白眼雄蝇定位到染色体上；1926年基因论并指出基因代表一个有机的化学实体。1944年：Avery , 肺炎球菌转化实验1952年T2噬菌体研究 Hershey 冷泉港 Chase 1953年：Watson(遗传) Crick Nature 1953年4月25日171卷737-73891972年：Berg体外重组人类基因组计划开始于90年代初，1983年酝酿，1985年正式提出，90年代初执行克隆羊：多莉（已分化细胞） 孟德尔式遗传分析一、孟德尔遗传研

3、究的特点材料选取科学豌豆：有稳定的可区分的性状。是严格自花授粉植物，各部分结构较大，易操作。子代数目多，且置于豆荚中，易于收集、计算统计。种植容易，生长周期短设计合理。从单个性状出发分析方法科学、先进。（统计学统计）孟德尔实验相关的各项名词P10 （课本） 第一定律（分离定律）P：红 白 （基因型？） 假设：P11 CC cc 回交：杂交后代与亲本交配F1 红 测交：杂交后代与隐性亲本 假设：颗粒式遗传 F2 705红 224白 一个个体内有两份遗传物质 两份遗传物质进入生殖细F3 红 白 全白 因子间存在显隐性关系1/3 2/3 全红 出现3:1分离 第二定律（自由定律）P：黄色子叶，圆粒。

4、 绿色子叶，皱缩YYRR yyrrF1 黄满 黄满 黄皱 绿满 绿皱 黄:绿=3:1 满:皱=3:1315 101 108 32棋盘法:一对 Rr 另一对 Yy 1/4RR 1/16RRYY 2/16RRYy 1/16RRyy2/4Rr 2/16RrYY4/16RrYy2/16Rryy 1/4rr 1/16rrYY2/16rrYy1/16rryy 孟德尔式遗传的一个关键与核心在于：单因子控制性状 适合度检验检验一个实验结果是否符合预定假设1概率的加法率与乘法率两个或多个独立事件同时发生的概率等于他们单独发生概率的乘积两个非此即彼事件随机发生其中一个的概率等于它们单独发生时的概率相加例：一个位与

5、X染色体上的显性致病基因在群体中出现的概率是百分之五，问男性与女性中得病的概率分别为多少？女性中：5%+5%=10%（错误） 5%*95%+5%*5%+95%*5%（正确）2二项式展开法Aaaa的N个子代理论分布比数Aaaa Aa aa1 : 1如果以上杂交有三个子代：3个子代都是显性。 1/82子代是显性，一个隐性 3/82个子代是隐性，一个显性 3/83个子代都是隐性 1/8以上计算结果符合二项式展开项：（P+Q）n 各项分别为：CnS *PS *Q(n-s)如果总共有二十个子代，其中14个显性，6个隐性的概率：14:6=0.037而10个显性的与10个阴性的是表面上最符合理论比数的情况，

6、但其正实发生的概率实际上很低，如子代个数更多时该比例更低适合度应当考虑误差和它一样大+比它大的那一部分事件发生的概率 因为只有将所有事件发生的概率相加为1 通常该比例被定位为5% 14:6加所有该加项： 0.116卡平方检验X2=（实得数-预期数）2/预期数分析卡平方值大小与准确度的关系：数值越大，准确度越小自由度：项数减1，（有一项预期数小于5时不宜使用卡平方检验）上述检验可为：X2=（14-10）2/10 + （6-10）2/10 = 3.20自由度为1：卡平方5%中对应：3.84卡平方1%中对应：6.64结论是:差异不显著,不能排除理论假设香豌豆花冠中有紫色和红色的，花粉有长形和圆形 紫

7、圆红长 F1 紫长 F2. 紫长：226 紫圆：95 红长：97 红圆：1 共4194199/16=235.69 4193/16=78.56 4193/16=78.56 4191/16=26.19X32=32.40 X32=11.35时 P=0.01 第一次明显例外六、遗传的染色体学说1.染色质与染色体染色质：存在于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着色的一种无定形物质。由DNA+蛋白质+少量RNA组成常染色质：是构成染色体DNA的主体，染色较浅，而着色均匀，在细胞分裂间期常染色质呈高度分散状态，伸展而折叠疏松。异染色质：间期时仍保持螺旋化状态，染色较深，因而在光学显微镜下可以鉴别。大多数生物

8、的异染色质集中分布于染色体的着丝粒周围，另一些生物分布在染色体顶端。染色体：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕，折叠，凝缩，精巧包装而成的，是具有固定形态的遗传物质存在形式。 = 3 * GB3 染色体的形态染色体的大X形长臂、短臂、随体、臂比中部着丝粒染色体、近端部着丝粒染色体、端部着丝粒染色体2.染色体周期 细：开始收缩偶：开始连会，同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地并排配对称为联会，终止于联会复合体：（SC）：两侧体形成中间体。稳定同源染色体距离为100nm。在适当条件下激活染色体的交换。粗：可能出现交换。双：交叉端化。终：思考题： 摩尔根两大定律发生于哪一个时期中？七.基因间

9、的作用以及和环境因素的相互关系1环境对表型的影响表型模写环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型，这种现象称为表型模写a：VgVg 残翅果蝇 高温处理果蝇幼虫（31）翅膀接近野生型b：人的隐性遗传病短肢畸形：臂和脚部分缺失妊娠早期35周服用“反应停”外显率：一定基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比率与环境有关 隔代遗传显性遗传病表现度：由同一基因型产生的不同程度的表型效应外显率是指一个基因效果的表达或不表达，表达的程度称表现度人类遗传病（舞蹈病）有不同的外显率和表现程度。（头痛，胸部和身体不停地颤动，神经系统退化，丧失体力、智力、甚至死亡）出现症状的时间可以从04岁直到65岁以上，发

10、病率最高可能3549岁之间，不同年龄出现对患者生命影响不同果蝇细眼：只有针眼大小等位基因的相互作用 = 1 * GB3 不完全显性紫茉莉 红花白花（CCcc） F1 粉红色F2 分离 人的天然卷发（WW），W十分卷曲，直发 = 2 * GB3 并显性M N 血型（LMLN）：红细胞上有抗原，血清中无天然抗体 = 3 * GB3 镶嵌显性异色瓢虫 鞘翅： 底色黄色.上黑色斑花 SAU（前缘黑色） SE（后缘黑色） = 4 * GB3 复等位基因ABO血型. IA、IB、i O型中有H抗原A、B、O. 输血原则：受血者体内不能有与输血者的红细胞抗原作用的抗体 AB型万能受血，O型万能供血孟买型：H

11、抗原的有无，如无H基因，则一定为O型Rh血型：（R.r）Rh抗原：粘多糖，通常Rh阴性个体不含Rh抗体R、r 中国人多数为阳性Rh阴性个体多次输入Rh阳性个体血液后诱导产生抗体Rh阴性母亲生出第一胎Rh阳性子女无影响，第二胎也为Rh阳性时，新生儿得溶血症，导致死亡。（全身浮肿，有重症黄疽和贫血，肝、脾中有活动旺盛的造血巢，血液中有很多有核红细胞）比率不高的原因 a:第一胎时必须有足够Rh阳性血进入母体中 b:进入母体中的血液（胎儿第一胎时的Rh阳性）可能为其他血型迅速凝掉，不能诱导产生RH抗体。 = 5 * GB3 致死基因1904年法国遗传学家发现，小鼠黄色皮毛的品种不能真实遗传黄鼠黑鼠黄2

12、378 黑2389 黄色为显性黄鼠黄鼠黄2396 黑 1235 数目有明显的减少一基因多效现象 黄色为AY 有隐性致死效应 黑色为aa：隐性致死 在纯合时致死b：显性致死 如何保存？ 外显率、表现度c：条件致死 在一定条件下死亡，可用于选择3非等位基因相互作用 （多基因控制一个性状）两对基因间的相互作用基因互作两对基因共同控制一个性状.当它们单独显性存在时，分别使性状表现一种表型，全部存在时使性状表现另一种表型。而当两对基因为隐性纯合时表现第四种表型 RRpprrPP 一种无毒蛇皮颜色（黑色在橘红色两边） 鸡冠形状： 玫瑰 豆冠 ooBB OObb 黑 橘红色 RrPp 核桃冠 OoBb 野生

13、型 RxPx RxPP rrPx rrpp 9 : 3 : 3 : 1 9: 3 : 3 : 1 核桃 玫瑰 豆冠 单冠 野生 黑色 橘红色 白色互补基因若干非等位基因同时显性存在表现某一表型，其中少任何一个会表现另一个表型 牧草，白花三叶草，含氰（HCN）hhDD HHdd不含氰 不含氰 产氰糖苷酶 氰酸酶 前体物-含氰糖苷氰 HhDd 含氰 基因D 基因H 9 : 7 含氰 不含氰抑制基因一对基因抑制另一对基因表现出它的显性性状，当第一对基因显性存在时，表型是第二对基因的隐性表型。家蚕茧的颜色：欧洲白黄F1全白F2 白:黄=13:3 显性白蚕 黄蚕 IIyy iiYY I iYy（全白）

14、13: 3（白:黄） 上位基因一对基因掩盖另一对基因的效应，起掩盖作用的叫上位基因。a：显性上位两对基因共同控制一个性状，第一对基因为显性时使性状表现为一种独特的表型，而当其为隐性纯合时该性状的表型由另一对基因的显隐性决定 小麦黑颖与黄颖 黑 黄 BByy bbYY BbYy 黑 黑 黄 白 12: 3 : 1 黑色素比黄色素颜色深b：隐性上位两对基因共同控制一个性状，第一对基因为显性时使性状表现为一种独特的表型，而当其为隐性纯合时该性状的表型由另一对基因的显隐性决定家兔毛色（灰 CCDD 白 ccdd） CCDD（灰）:ccdd（白） 灰色 9: 3: 4 灰 黑 白产生色素与分布色素： C

15、 控制黑色素 D 控制分布隐性纯合时上位，显性由另一基因决定叠加效应多对基因共同使性状向同一表型进发，除非全为隐性则表现另一表型。 荠菜的蒴果三角形与卵形 三角形 卵形 A1A1A2A2 a1a1a2a2 A1a1A2a2 三角形 三角形:卵形 15 : 1（有一大写即为三角形） 多基因控制影响同一性状连锁遗传分析与染色体作图一、性染色体与性别决定1、性染色体与性别决定a:性别形成的过程 哺乳动物，染色体决定性腺分化b:人类的性染色体 X大，Y小，但Y的作用极强c:性别决定方式；1XY方式（教材P43） 同配雌 果蝇中XO为雄性，但常为不育，Y不如在人中那样重要（教材P56） 2ZW方式： Z

16、Z ZW 同配雄。 3XO方式： XX雌 XO雄。2、其它类型性别决定：a:蜂：雄峰-不受精 N=18：交配后死亡 雌蜂2N=36（插入）单级纺锤丝向一侧运动b:后益： 环境： 雌虫大，雄虫位与雌虫子宫中 幼虫中性海底雌虫。某种因素在雌虫口吻上雄虫脱离为间性c:基因的性别决定玉米： ba纯合时无雌株 Ts纯合时，花不产生花粉或雌花序 babatsts babaTsTsbabatstsbabaTsts雌：雄=1 :1 （雌花上有卵细胞）（雄）3、人类的性别畸形a:XXY外貌男性。身长较高。睾丸发育不全。女性式乳房。智力较差，无生育能力b:XO外貌女性。2n=45 身长较矮卵巢缺失。无生育能力。往

17、往有先天性心脏病c：XYY外貌男性，智力较差，但也有较高的，有生育能力，据说有反社会行为二、伴性遗传1、果蝇的伴性遗传a：摩尔根的白眼果蝇实验（XW、X+）1909年 （白眼雄果蝇） 摩尔根的3个实验红眼白眼 F1 红眼雌雄：1237 F2 红眼 2459 红眼 1011 白眼 782结论：红眼的显性 白眼的隐性 白眼均出现在雄性中,有待研究F1中 红眼 白眼 一定为（W+） 一定为隐性纯合 红 红 白 白 129 132 88 86结论：原始的白眼胸性为隐性纯合测交中 白眼 纯种红 一定为WW + 鸿雁 (白眼) ? 红 红 白 白 1 1 1 1说明：如果白眼为纯合的，那如果雄性中仅一个遗

18、传因子即可解释b:遗传的染色体学说的直接证据 X/A=1 雌 X/A=0.5 雄 X/A=0.5-1 表现为间性 X/A不在此之间死亡 Y 上有精子形成必须的基因摩尔根的学生Bridges （1916年提出） 白眼 红眼 ( 红 白 红眼雄 白眼雌 (正常) 不生育 可生育 初级例外子代 1/2000次级例外比率加大 偏母 白 红 红雌 白雄 红雄 白雌 96%： 4% 次级例外子代解释: 第一次杂交使,雌果蝇的减数分裂不正常2、人的拌性遗传人的性染色体分为配对区域与非配对区域：X YX染色体长臂远段与Y染色体长臂是同源的非配对区域基因表现为 X。Y 连锁a: 伴X显性女性高于男性 多为杂合子

19、发病 5%5% 25%（1-5%）b: 伴 X隐性男性明显高于女性 血友病（A。B） 两种凝血因子 X上两基因突变基因治疗c: 伴Y 遗传限性遗传： 毛耳 ： Y上最重要的是睾丸决定因子3、鸡的伴性遗传鸟类为 Z W ：Z W ZZ 决定斑纹的显性基因B在Z上 芦花鸡 非芦花鸡 ZBW ZbZb X 芦花雄鸡 非芦花雌鸡三、剂量补偿效应与X小体1、剂量补偿效应剂量补偿效应是指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相当的有效剂量的遗传效应酶与蛋白质大致相同两中情况：X染色体转录速率不同：果蝇雌性中 雌性细胞中一条X染色体是失活的：哺乳类和人类属于这种情况2、X小体/Ba

20、rr氏小体与Lyon假说a: X小体，女性表皮口腔粘膜，羊水中b:Lyon假说：教材：P57 失活随机失活发生于56干细胞时嵌合体玳瑁猫：黑色，黄色斑快。黄色O 黑色o，多为雌猫雄的玳瑁猫极少XXY。有巴氏小体对酶组成研究：X连锁的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶：AB带。单个细胞为一带，而另一些细胞另一带。所有2倍体动物中，无论有多少X，仅保留一个X有活性C:失活机制并非其上所有基因失活，短臂远端，与Y配对区极其附近基因不失活X染色体上有一特异失活中心（XIC）该段缺失则X不失活 目前已找到转录子：XI6T可能与失活有关。四、连锁基因的交换与重组1、连锁互换定律：Morgan 1912年黑蝇：灰体（B

21、）黑体(b) 长翅（V）对残翅(v) 灰体长翅 黑体残翅 （BBVV） （bbvv） F1 BbVv (灰体长翅) F1与bbvv ()测交： 理论上应当有四种 灰体长翅:灰体残翅:黑体长翅:黑体残翅1:1:1:1 但仅有灰体长翅：黑体残翅 （BbVv） (bbvv) 1:1 雄果蝇完全连锁 F1与bbvv（）回交灰体长翅:灰体残翅:黑体长翅:黑体残翅0.42 0.08 0.08 0.42非 1:1:1:1不完全连锁处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率重组频率的测定重组频率（RF）=重组型数目/（原组合数目+重组合数目）玉米糊粉层有色（C）对糊粉层无色

22、（c）饱满种子（Sh）对凹陷种子(sh) CSh/cshcsh/ csh CcShshcsh/csh CSH/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh 有满 有凹 无满 无凹 4032 149 152 4035RF=301/8368=36% 交换：a:交换发生的时期双线期交叉同源染色体的非姊妹染色单体之间交换发生的位置与重组交换与自由组合可以改变一个物种中基因的组合情况。b:影响交换的因素许多因素可影响交换：温度、性别、射线、化学物质等。22下果蝇交换频率最低，某些化学物质加大重组，着丝粒位置附近基因重组率下降，凡以性染色体决定性别的生物，异配性别的个体中一般总是较少发生交换雄果

23、蝇与雌家蚕完全连锁。c:最大交换值为50%基因定位与染色体作图a:染色体图染色体图/基因连锁图/遗传图 依据基因之间的交换值（或重组值），确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线形示意图（交换值重组值）基因定位：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位1%重组值：1CM（厘摩） 1CM大约1000KBb:三点侧交 基因在染色体上以线形排列，三次实验测定三个基因关系一次三点侧交实验是在同一环境下进行，而三次二点杂交无法以相同环境进行通过三点实验可测得双交换值。三点测交： 果蝇中棘眼（ec）截翅（Ct）横脉缺失（cv） 3个X隐性

24、突变如对3基因杂合体ecct+/+cv与ecctcv/ecctcv杂交。 = 1 * GB2 、看A、B、C三基因交换时的情况：（减裂时杂合体的基因交换）A B间交叉互换B C间交叉互换AB BC同时互换（如无干涉，应为ABBC）亲组合所以共应有8种表型，如AB BC间不能同时，则6种表型。 = 2 * GB2 、教材：P69 8种数据：发生数少的双交换计算：ct-CV重组：84 ec-cv重组：1028 % 去第三个 ec-ct重组：184 双交换带来的交换率重组率（186-184）02 %102 %84 %c:干涉与并发第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交叉机会降低称为正干涉第一次交换发

25、生后，引起邻近发生第二次交叉机会增加称为负干涉染色体干涉是指两条同源染色体的4条染色体参与多线交换的机会非随机并发系数C=观察到的双交换率/两个单交换率的乘积干涉I=1-C 正：提高四线双交换（未出现。重组值西小于50%）负；提高二线（少数）d：作图函数；在染色体图上可出现50的图距，但重组值不会大于50%，这是两个基因间发生多次交换。重组值上升时，意味距离更远，发生偶次交换的概率也上升，从而使其描述图距的准确率也下降，重组率小于交换率可根据自己的经验建立作图函数计算重组率与交换值之间的关系，也可用作图函数（对于基因定位已经很细的染色体无须以作图函数纠正，而新物种需要）作图函数要求： 最大重组

26、值不超过50%。对较小的重组率大致上要是加性的 基因概念的演变液态遗传物质2、遗传因子的提出3、1909年约翰逊：基因；Gene 丹麦4、遗传的染色体学说DNA是遗传物质Avery.噬菌体研究提出一基因一酶学说蛋白质与酶关系一基因一多肽1953年 Watson,Crick1957年 S.Benzer：T4噬菌体，顺反子突变重组，功能顺式：两个突变位于同一染色体上同一顺反子a,b 顺式，野生 a,b 反式，突变不同顺反子a,b 顺式，野生 a,b 反式，野生 9、1961年:F.Jacob和J.Monod 操纵子学说（操纵元学说）10、20世纪50年代（1951年）1983年获奖，Mcclint

27、ock插入序列：分子量小于2000bp、IS因子/IS序列两侧有IR序列，长度未必相同插入后两侧形成正向重复序列转座酶转座子：较大，往往带有抗菌素抗性基因a:复合型：IS+抗菌素抗性片段+ISb:Tn3系；长度约5000bp，末端有一对38bp的IR序列。一个是抗性基因，二个是与转座有关的基因真核生物的转座子：1如细菌IR：正向重复、 Ac/Ds. 2逆转录转座子：编码的多肽链具有反转录酶活性转座方式：复制，剪切玉米的Ac-Ds：Ac长4563 bp，转录一个mRNA.成熟后长3500 bp。含807个密码子，4个内元，5个外显子。Ac两侧IR为11bp。正向重复序列为8bp。Ac自主，Ds非

28、自主11、20世纪70年代后期：真核生物的断裂基因。HnRNA：核内不均一RNA高等真核生物的外显子，内含子exon外元 intron内元 内元突变远远大于外元可变剪接：不同剪接方式的内元与外元不同内元与外元的可变性，相对性12、重叠基因：x174：对其进行全基因组测序，发现其上所有碱基编码蛋白质仍不够基因B和K重叠于A之内使用不同阅读框单链DNA有5387个核苷酸1795个 aa110197000 实际为：2620001977年 Sanger 在真核生物中：存在一些特殊基因，一个基因的编码序列寓居于别的基因的间隔于序列上，如：果蝇的UART基因，但为另一条链转录；在人中：存在反义链上转录的重

29、叠基因13、假基因1977年G.Jacq等人根据对5SrRNA基因簇的研究提出一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能产生功能蛋白质的失活基因。 重复的假基因，与真基因连锁，而且同其编码区及侧翼序列的DNA具有很高的同源性多拷贝的基因失活但可生存 = 2 * GB3 加工的假基因：无启动子和间隔子，可能是逆转的产物 噬菌体关于病毒（P119） 不属于原、真核生物，无核糖体，自身不代谢，可繁殖，体外可生存、动物，植物病毒，细菌、真菌、藻类噬菌。病毒=外壳+核酸，植物病毒中RNA病毒，一般其外壳蛋白均可自组装。噬菌体的繁殖 （教材P120）1、烈性噬菌体a:概念b:基因表达过程：早前

30、期基因：启动自身基因表达，抑制寄主DNA表达 晚前期基因：核酸酶与DNA复制有关的酶 晚期基因：控制形态发生过程及结构蛋白编码基因2、温和型噬菌体：a:概念b:裂解与溶源周期原噬菌体，溶源性细菌，原噬菌体（整合入宿主DNA） 特点1免疫性2可诱导性（自发万分之一），紫外线，化学物质。噬菌体免疫性，原理 教材P132噬菌体有一个蛋白质外壳，它的基因组由双链线性DNA分子组成。基因组约有49000个核苷酸对的线性分子，两个5，端各有12个碱基的粘性末端，并具有回文对称特点，在大肠杆菌体内可形成环行分子基因组成： P132CI蛋白质为阻碍物，阻止左，右两启动子表达：复制被抑制细菌的遗传分析一、细菌是

31、遗传学研究的好材料 1有易于观察的形态 2. 子代多 3. 世代短 4. 饲养容易二大肠杆菌1形态，杆状菌，其大小为0.512um，兼性厌气菌，革兰氏阴性遗传物质主要是环行DNA，还有一些质粒DNA对数生长期中有数多DNA。E.loli的基因组的总长度为：4。6106bpDNA有80%，其中多为RNA与蛋白质，由RNA酶处理后松散，以DNA酶处理则链散开，而脚手架不散开无真正的染色体，但常称为大肠杆菌的染色体2大肠杆菌的突变型及其筛选合成代谢缺陷型营养缺陷型，培养基中没有该物质则不能生存 = 2 * GB3 分解代谢功能突变条件致死，如乳糖操纵元缺陷的不提供葡萄糖给乳糖则死亡 = 3 * GB

32、3 抗性突变型有抗性的在加之的培养基中可以生存影印法培养细菌印到基本培养基上三、质粒细菌质粒是存在于细胞质中的一类独立于染色体的自主复制的遗传成分，仅发现少量线性质粒，但已知的绝大多数的质粒都是由环形双链的DNA组成的复制子，仅酵母的杀伤质粒是一种RNA质粒超螺旋结构（cccDNA）开环DNA（ocDNA）线性DNA（LDNA）是独立复制，独立遗传的遗传物质，游离于主DNA之外：经常携带抗性基因，进入其他细胞松弛型质粒；1060份/C严紧型质粒：13份/C转化与转导F因子、Hfr、F，因子a: F因子：F因子含3个区域1原点（转移起点）2致育基因：编码产物形成表面结构3配对区：与细菌染色体相应

33、区域配对F+可高频率使F-变为F+b: Hfr高频重组，引起重组，最后很少使F-变为F+c: F，因子 性导d: 细菌重组的特点：1只有偶数次交换才能产生平衡的重组子 2相反的重组子不出现2、中断重组作图按出现的时间，确定进入的顺序，得到基因的排列顺序一分钟时间约为20%重组值。以时间计算则不准确直接计算重组值。重组值不高时，重组值与时间相同。3、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片段染色体或基因从一个细菌转移到另一个细菌的过程外壳蛋白中包含有核酸可转入E.coli中真核生物的遗传分析一、真核生物的C值与C值矛盾二、真核生物DNA序列的重复性1、DNA序列的重复性分子遗传.南京大学.P42单拷贝

34、序列（一个拷贝）轻度重复序列（210拷贝，有时会有微小的区别）中度重复序列：10几百个拷贝，一般只是小编码的序列。据认为在基因调中起重要的作用，包括开启或关闭基因的活性，促进或终止转录，DNA复制的开始，其转录产物参与mRNA的处理等这样重复序列的平均长度大约300个bp常有数千种像这样的重复序列，每一种平均重复数百次，它们一起构成了序列家族人类的ALU序列家族：其成员众多，大约有30万个，每个长度约300bp，在其第170位置附近都有AUCT这样的序列，可为限制性内切酶ALU切割，ALU家族的各个成员之间有很大的同源性，个别成员与其一致序列之间有87%的同源性高度重复序列：几百到几百万个拷贝

35、，在高度重复序列中有些是重复数百次的基因，如rRNA基因与某些tRNA基因，大多数是重复程度更高的序列。T.G多重链。A.C轻链两条链不对称卫星DNA：数百个bp的片段，A*T碱基密度小 三、真核生物DNA的基因家族1、基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同，结构类似，功能相关的基因，这样的一组基因称为一个基因家族。可以紧密集中于一处，中间常以中度重复序列间隔，也可以分散于同一或不同一染色体上简单的基因家族：5SrRNA，串联重复排列复杂的多基因家族：可以有几个相关家族构成，海胆、果蝇的5个组蛋白基因在一起为一独立单位后重复2、基因簇；一个基因家族的成员紧密连锁成簇排列在某一染色体上四、真

36、核生物的染色体组成核小体：H2A H2B H3 H4 各两分子组成八聚体，DNA缠绕1.75圈成核小体。70nm10nm在H1存在下核小体螺旋化6个核小体外径3nm 内径10nm 螺距11中空管6倍。螺旋成直径为0.4um的超螺线管40倍再折叠压缩5倍成为210um的染色体5倍。共76405=8400倍真核的基因丢失，扩增与重排基因丢失：通过丢失染色体，丢失某些基因而除去这些基因活性的现象称为基因丢失某些原生动物，如线虫、昆虫、甲壳类动物在个体发育中，体细胞常丢失部分或整条染色体，在高等真核生物（动，植物）中，无这种现象细胞的“全能性”基因扩增：指基因组内某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象非

37、洲爪蟾体细胞中rDNA拷贝数约有500个，卵母细胞中达200万个未扩增的成簇存在，中间以长短不一致的间隔区分开，扩增的为染色体外的环形DNA分子，同一环形内的间隔区一致，不同环内不同，表明同环内rDNA可能来自同一单位，基因组中不同单位的扩增效率是不同的，扩增在卵细胞成熟时停止，所合成的rDNA逐渐消失，分裂到几百个C时完全消失3基因重排是指DNA分子核苷酸序列的重新排列，这些序列的重排不仅可形成新的基因，还可以调节基因的表达啤酒酵母结合型、哺乳动物免疫球蛋白基因持家基因与奢侈基因持家基因：哺乳动物各类不同的细胞中均有相同的一组基因在表达，这些基因数目约在1万左右，由于它们的功能各个细胞都是必

38、要的，因此称为持家基因。奢侈基因：不同细胞类型中有种类不多只在该特定细胞类型中表达的基因加性饱和实验：以鸡的非重复DNA序列分别与来自肝和输卵管中的mRNA杂交，能杂交的分别占DNA的A% B%，如它们完全不同，则加在一起能使（A+B）%DNA杂交，但实际表明小于（A+B）%，表明A+B-C为在两个中部表达的。A-（A+B-C）=C-B为在A中表达的。B-（A+B-C）=C-A为在B中表达的奢侈基因在一个细胞中的数量一般不会大于持家基因，但总数应当大于持家基因在一个细胞中，奢侈基因的产物通常远多于持家基因遗传标记/DNA分子标记/分子标记DNA上的一些特殊标记，用以识别区分不同DNA分子DNA

39、序列突变造成的DNA变异称为DNA多态性RFLP：（restriction fragment length polymorphism）限制性长度多态性2.AFLP(扩增片段长度多态性)3RAPD（随机扩增长度多态性）；每次加入随机引物的一种进行扫描 核外遗传染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象，在真核生物中称为核外遗传或细胞质遗传，高等真核生物中受精卵中的主要物质是由卵子提供的一、母性影响母体中的核基因的某些产物积累在卵细胞的细胞质中，使子代的表型不由自身的基因型决定而与母本的理论表型相同的遗传现象，称为母性影响在高等真核生物中，受精卵细胞质中的主要物质是由卵子提供的短暂的母性影响：只影响子代

40、的幼龄期欧洲麦蛾野生型幼虫的皮中含有色素，成虫复眼为深褐色，是由犬尿氨酸所形成的，由A、a控制，（突变型表型：成虫红色眼，幼虫不着色） AAaa(无论亲本雌雄) Aa(均有色) Aa（父本）aa（母本） Aa（母本）aa(父本) Aa aa (无区别) Aa（一半野生型） aa(另一半幼虫着色，成虫红色眼)永久的母性影响：影响子代终生椎实螺单个饲养时进行行自体受精，群养时异体受精，螺壳右、左旋（D、d） 右旋（DD） 左旋（dd） 左旋（dd）右旋 （DD） F1 右旋（Dd） F1 左旋（Dd） 自交 自交F2 ：右旋 DD Dd dd 无论与何种雄螺杂交 F2 右旋 DD Dd dd 无论

41、与何种雄螺杂交 121 121F3 右旋 左旋 左旋 F3 右旋 右旋 左旋 椎实螺的螺壳方向取决于第一次卵裂的方向，而第一次卵裂的纺锤体侧向方向即为螺壳方向母性影响的决定因素仍然是核基因，个体的表型不是由自己的基因型决定的而是由它们母亲的基因型决定的二、细胞质遗传细胞质遗传的特点：由细胞质中的遗传物质决定的遗传称为细胞质遗传它的特征是：遗传方式是非孟德尔式的 F1通常只表现母方性状 杂交的后代一般不出现一定的比例的分离2线粒体遗传：线粒体是细胞的代谢中心之一，是产生呼吸酶和其他酶系的地方。呼吸酶的缺少，会影响细胞的生长。所以出现“生长迟缓”的突变。酵母菌的“小菌落”。（有氧情况下）。缺少细胞

42、色素a,b 以及细胞色素c氧化酶酵母菌的“小菌落”突变a:酵母菌的生殖方式：1无性生殖 2单倍体细胞融合形成二倍体合子，减裂成4个单倍体b:小菌落突变的细胞质遗传A（小菌落）a（正常）Aa4个单倍体（理论上AA、aa）但全为正常 = 2 * GB3 .线粒体基因组 mtDNA；裸露的双链DNA分子，主要呈环状，但也有线性分子，各个物种中mtDNA大小不一致，一般动物1439kb，真菌：17176kb为环状，四膜虫属，草履虫为50k每一细胞有多个线粒体，每个线粒体又有多个DNA分子。绝大多数mtDNA中无重复核苷酸序列，这是mtDNA一级结构的重要特点，mtDNA也是半保留复制，无论分裂或静止的

43、体细胞中，mtDNA的合成常是活跃进行着的，只是每个mtDNA分子复制是不均一的，mtDNA与核DNA合成的调节是彼此独立的，但其复制仍受核DNA控制，如DNA聚合酶由核基因控制，在细胞质中合成不同生物的线粒体基因组中包含着控制呼吸作用的几种基因，还有一些抗药性基因如抗氨霉素，抗江蕾素及抗寡霉素基因b)转录与翻译：半自主性的：具核糖体，rRNA mtDNA自身编码， tRNA也是 = 3 * GB3 .线粒体的双重遗传机制：其在遗传装置方面并不能自给自足，大部分蛋白质由核基因编码，在细胞质中合成3叶绿体遗传.紫茉莉的叶绿体遗传绿白斑植株：在同一个体上，有些枝条深绿色叶，有的白色或极淡绿，有的绿

44、白相交的花斑叶雌花：绿白斑 =白色，绿色，绿白斑幼苗。.叶绿体基因组1ctDNA：是一个裸露的环状双螺旋分子，其大小一般为120KB217KB之间，通常一个叶绿体中可含有一到几十这样的分子，叶绿体的基因组碱基序列中不含有5,甲基胞嘧啶，这一特点可作为鉴定叶绿体DNA提纯程度的指标ctDNA能够自我复制，但DNA聚合酶等很多成分由核基因编码，细胞质合成，叶绿体中也有自己的转录与翻译系统2ctDNA与核基因组关系（半自主性）a:叶绿体ctDNA编码，在其70S核糖体上翻译b: 核基因编码，细胞质翻译，运入c:核基因与ctDNA共同，各编码不同亚基其他细胞质遗传（卡巴粒）草履虫的生殖方式a:细胞分裂

45、b:接合生殖：一大核（营养核）二小核（均为2n 生殖核）小核减数分裂8个 n 7个退化留一个c:自体受精放毒型草履虫草履虫素杀死不同系草履虫a: 细胞质因子卡巴粒 b:核基因k 卡巴粒的存在需K维持，无K时间一长卡巴粒消失 K/K+卡巴粒 放毒型 kk敏感型 K/k+卡巴粒 K/k （放毒型） （敏感型） 1：1分离 稳定遗传 （自体受精 需要等待几代才 仅当接合时间长是变的 变为敏感型 与放毒型一样内共生现象与内共生学说卡巴粒中有DNA，但是放毒粒是由于内部寄生的另一小的DNA分子决定（可能是噬菌体）线粒体与叶绿体的起源（内共生学说）禾本科植物的雄性不育及应用核不育型：核基因控制的雄性不育多

46、发生在小孢子母细胞减数分裂时期，不能形成正常花粉（由于纯合体不育），因此很难有子代真实遗传，除非是通过环境作用后恢复育性如光温敏核不育系水稻，因此很难应用质-核不育型 细胞质中决定不育，但核基因R可控制恢复：二区三系法 （s）rfrf (n) rfrf 不育 可育，不恢复（无花粉必须有对方提供花粉 ） （s）rfrf 白花授粉保持系 回交n次雄性不育自交系（与保持系基因一直，纯合）（s）rfrf (N) RfRf (N) Rfrf 仅能自化授粉（可育的杂交种子） 恢复系如果在恢复系中放入需要杂交的基因，即为杂交种子（二区三系，可以大规模生产杂交种子，利于推广）6持久饰变似乎是介于母性影响与细胞

47、质遗传之间，一般是由环境因素引起的表型改变，在这种后代中进行筛选，该性状必然逐渐消失机制不明，有人认为变异的衰退是由于细胞质基因的稀释，因为它的复制速率比不上细胞分裂，但也可能是其他机制7细胞质遗传与核遗传相关线粒体、叶绿体并不能合成自身需要的一切物质线粒体、叶绿体的遗传行为与核基因有关系（卡巴粒与K基因）细胞质是蛋白质的合成场所也是核与外界交流物质信息的场所细胞质中的遗传物质影响了生物体的表型 染色体变异一、缺失1、概念：染色体丢失了一个片段，片段上的基因也随之发生丢失2、末端缺失与中间缺失（P408）：末端丢失造成融合，肿瘤中出现着丝粒球3、缺失的遗传效应缺失环：同源染色体配对时，缺失大片

48、段染色体致死，果蝇中到成虫最大纯合缺失为0.1%假显性：缺失显性基因，同源染色体上的隐性基因起作用：缺失太大即使杂合也死果蝇X染色体上翅膀后端边缘缺刻红眼雌蝇 缺刻显性（红眼基因缺刻部位） （插入）（插入） （插入）（插入）（插入）（插入）缺刻只在中雌：雄=2：1在缺刻白中 白眼变显性二、重复：染色体的某一片段在同一染色体上出现不止一次的现象1串联重复与反向串联重复：P411遗传效应几种配对形状特点表型效应：果蝇棒眼与起棒眼 不均等交换-两份变成一、三三、倒位1倒位定义：P4082遗传效应配对方式：纯合体正常，改变交换值杂合体： a：片段小的时候正常b：片段大的时候倒转c：适当：倒位环交换抑制

49、子降低育性（不显著）-倒位环内的交换产生不平衡配子以下例外可育：倒位环内双交换倒位环上交换片段最小不影响育性完全连锁时，雄果蝇 3平衡致死系：致死基因不能纯合保存，但是杂交保存是将出现+，有优势，使”十一”消失基因紧密连锁的隐性致死基因平衡致死系 + Gl- D +自交，纯合致死 关键：D与al间不交换实现真实遗传（其实死亡）四易位 ( P417)1.概念与分类。相互易位单向易位的非相互易位同一染色体内插入罗伯逊式易位/着丝粒融合2.遗传效应十字架结构与分离 P410相邻分离与相间分离假连锁：两对染色体原不连锁的基因，由于易位染色体总是以相间分离方式产生可育配子，其结果是非同源染色体上，基因间

50、的自由组合受到抑制，出现假连锁位置效应：位置的改变引起个体的表型改变的遗传学效应常染色体与异染色体的转换五、染色体变异的应用 家蚕中雄蚕食量少，吐丝早，茧层率高，出丝率比雌蚕高20%-30%染色体数量的改变1、染色体组与倍性：（P424。概念）每个物种的染色体树木是固定的整倍体单倍体的作用与生殖作用二倍体。花粉或花药单倍体加倍 二倍体生殖减数分裂中同源染色体的配对多倍体a:同源多倍体概念自然形成与秋水仙素：染色体已经复制但不分裂（生殖细胞中、受精卵中）同源多倍体的生殖与应用：p426同源多倍体的形态特征四倍体：2个2倍体。一个三倍体 一个单倍 一个四倍 （表型）多数不育三倍体：高度不育，但是多

51、营养器官十分繁茂 三倍体西瓜：四倍体雌花上授二倍体花粉才可以，反之则有硬壳b:异源多倍体：P428形成 AABBAB不可育加倍AABB（四倍体） 小麦的起源： 普通小麦 2n =6x =42 2n=14（一粒小麦） 2n=14（斯氏麦草） AA BB 14 AB 拟=粒小麦 滔氏麦草DD AABB 2n=28 2n =14 ABD 2n=42 AABBDD（可与普通小麦杂交）非整倍体：P424 基因突变突变：可以通过复制而遗传的DNA结构的任何永久性的改变都叫突变突变体是指有机体的表型特征中有一种（或多种）与野生型个体的该物种有所不同，这个个体叫突变体野生型：指有机体的正性状，如能够分解某种底

52、物的能力，能够合成某种物质的能力体细胞突变与生殖细胞突变 书 P440克隆：一个祖先细胞由无性繁殖而生成的所有相同遗传物质的细胞群体叫一个克隆自发突变与诱变突变率：一个世代或其他规定时间中，在特定条件下，一个细胞发生某一突变的概率1、定义自发突变：自然状态下发生的突变诱发突变：人们使用突变剂处理生物体使之产生突变自发突变的来源DNA复制中的错误自发损伤：书：P444 a:脱嘌呤，b:脱氨基。C.氧化性损伤诱发突变：书：P445a:碱基类似物b:特异性错配c:嵌合剂d:辐射的诱变作用：紫外线（UV）电离辐射：造成细胞内电子、原子能量变化三、突变热点与增变基因1、突变热点2、增变基因四突变的相关概

53、念（分子遗传）1、正向突变与回复突变、抑制突变2、单点突变：碱基替代、碱基插入、碱基缺失转换与颠换同义、错义、无义移框3、渗漏、中性、无声渗漏：表型介于野生型与突变型中间（蛋白质仍有活性）中性：不表现明显表型变化（蛋白质有活性）五、基因内抑制突变与基因间抑制突变1基因内抑制突变：抑制机制：点突变（改变蛋白质结构）移框突变：正确与错误部分 = 2 * GB3 热敏感：分子伴侣（概念）2 基因间抑制突变：分子遗传 166抑制基因与抑制机理抑制的代价：正确比例 （a：不可在单一拷贝的tRNA上突变 b:下降生成正确蛋白质的效率）六、DNA的损伤与修复（P137）1复制修复系统：复制过程中与复制完成后

54、很短的时间尿嘧啶糖基酶系统错配修复系统：5 GA*TC 3 甲基化 错配矫正酶 1-2 KB以外的修复效率明显下降2损伤修复 （孙乃思.P139）胸腺嘧啶二聚体的损伤机制：DNA复制的空耗光复位活：只用于紫外线照射所形成的二聚体修复 光复活酶 直接修复 PR酶，可见光照射下（先结合上去），广泛存在于各种生物体，哺乳动物中也有切除修复：“切-补-切-封”修复内切酶识别DNA双螺旋结构变形E.coli中由UvrA UvrB UvrC 组成短补丁修复与长补丁修复：短补丁20左右，长15009000 重组修复：recA基因，遗传重组的关键基因二聚体后起始二个足够近时无法用该法进行修复SOS修复：放松矫正功能：是紫外线诱变的主要原因 使用生物与使用条件SOS反应噬菌体溶源裂解定点诱变与反向遗传学（P450）定点突变： M13 单链导入E.coli 理论 50%实际15%10% 原因：定点修复 数量性状遗传一、数量性状与质量性状定义：表面上显示质的差别的性状：质量性状 性状变异呈连续状态，界限不清楚，叫数量形状。牛的泌乳量，农作物产量，棉花纤维长度数量性状的多基因假说许多基因共同作用，但都是微效基因，其改变生物性状的能力与环境所引起的表型差异差不多多基因假说要点：书，教材P513 可能存在主效基因数量性状与质量性状的关系。区分性状的方法不同小麦粉色红，白，假如两对