人类遗传病课件

1、一、什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病二、常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。类型及常见病例：伴遗传：外耳廓多毛症。苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。常染色体隐性遗传病、多基因遗传病如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。 多基

2、因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。多基因遗传病在群体中的发病率比较_。高常表现出家族聚集现象，易受环境影响。 3、染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。 目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常见染色体病病因：多了一条21号染色体三、遗传病的监测和预防优生的措施：禁止近亲结婚进行

3、遗传咨询提倡适龄生育产前诊断近亲：（1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。2、遗传咨询的内容和步骤为：、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。、分析遗传病的传递方式、推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩C生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到

4、29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。3、提倡适龄生育4、产前诊断方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、基因诊断。四、人类基因组计划（简称） 人类基因组计划正式启动于年，目的是测定人类基因组的全部序列，解读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承

5、担了其中的测序任务。年月，人类基因组工作草图公开发表。截止年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为万个。 科学家们认识到，人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。共需测人体_条染色体上的DNA碱基序列。2422条常染色体+XY五、调查人群中的遗传病提示：、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（度以上）等。、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。5、注意事项：发病率要在人群中随机调查统计；分析遗传病的遗传方式要对某个具遗传病的典型家庭作具体分析。1下列有关“低温诱导植物染色体