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1、多发性内分泌腺瘤病 作者 : 宁光单位 : 上海交通大学医学院附属瑞金医院第二十章 多发性内分泌腺瘤病内科学（第9版）多发性内分泌腺瘤病肿瘤可为良性或恶性肿瘤可具功能性或无功能性多个肿瘤可同时出现或先后发生病情可重可轻病程可缓可急一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体累及第一节 多发性内分泌腺瘤病1型第二节 多发性内分泌腺瘤病2型内科学（第9版）多发性内分泌腺瘤病1型常染色体显性遗传疾病，又称Wermer综合征在普通人群中患病率为（220）/10万10%为散发性内科学（第9版）发病机制MEN 1基因抑瘤基因，位于11q13带，编码多发性内分泌腺瘤蛋白（men

2、in）肿瘤组织中MEN 1两个等位基因都发生突变，一个是遗传的，全身细胞都存在，另一个是在肿瘤组织中发生的获得性突变内科学（第9版）临床表现甲状旁腺功能亢进症肠胰内分泌瘤垂体瘤肾上腺腺瘤及其他病变内科学（第9版）治疗手术治疗甲旁亢：切除3个半甲状旁腺内科学（第9版）筛查对家族成员作病史采集及体检血离子钙浓度测定，15岁起定期检查催乳素、胃泌素及空腹血糖测定MEN 1基因突变检测内科学（第9版）多发性内分泌腺瘤病2型常染色体显性遗传疾病患病率占普通人群的（110）/10万携带有MEN 2 缺陷基因者，其疾病外显率高于80%内科学（第9版）多发性内分泌腺瘤病2型MEN 2A（又称Sipple综合征）：甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进症MEN 2B：甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、一些身体异常表现、甲状旁腺功能亢进症（少见）内科学（第9版）发病机制ret 原癌基因（RET）突变MEN 2A：主要位于胞外近膜处半胱氨酸MEN 2B：主要为第918位密码子甲硫氨酸（Met）变为苏氨酸（Thr）内科学（第9版）临床表现甲状腺髓样癌（MTC）嗜铬细胞瘤甲状旁腺功能亢进症黏膜神经瘤：舌、唇、眼睑及胃肠道类Marfan综合征体态内科学（第9版）治疗甲状腺髓样癌：全部甲状腺切除术及中心性淋巴结切除嗜铬细胞瘤：在甲状腺手术

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