阶段性测试一（染色体病）测试题

1、阶段性测试一（染色体病）复制基本信息：矩阵文本题 *姓名：_班级：_学号:_1. 染色体结构畸变的基础是_ 单选题 *A姐妹染色单体交换B染色体核内复制C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排(正确答案)E染色体丢失2. 若某人核型为 46，XX，inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了_ 单选题 *A缺失B倒位(正确答案)C易位D重复E插入3. 46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示_ 单选题 *A一女性细胞内发生了染色体的插入B一男性细胞内发生了染色体的易位(正确答案)C一男性细胞带有等臂染色体D一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E一男性细胞含有缺失型的畸变染色体4.

2、 若某人核型为 46，XX，del(1)(pterq21：)则表明在其体内的染色体发生了_ 单选题 *A. 缺失(正确答案)B倒位C易位D插入E重复5. 14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是_ 单选题 *A 1B 1/3(正确答案)C 1/2D 1/4E 1/86. 14/21易位型异常染色体携带者的核型是_ 单选题 *A. 47，XXYB. 47，XX(XY)，+21C. 45，XX(XY)，-14，-21，+t(14；21)(p10；q10)(正确答案)D. 46，XX(XY)，-14，+t(14；21)(p10；q10)E. 46，XX

3、(XY)，+t(14；21)(p10；q10)7. 1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了_。 单选题 *A. 经常伸舌B. 皮肤粗糙(正确答案)C. 表现呆滞D. 眼距宽E. 双侧通贯掌8. 21三体型先天愚型的最主要的病因是：_。 单选题 *A. 母亲怀孕期间接触辐射B. 母亲怀孕期间有病毒感染C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离(正确答案)D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离E. 母亲是47，XXX患者9. 某染色体在着丝粒区发生横向断裂会形成_ 单选题 *A、双着丝粒染色体B、环状染

4、色体C、等臂染色体(正确答案)D、易位染色体E、倒位染色体10. 如果两条染色体发生断裂后，保留有着丝粒的部分重接在一起会形成_ 单选题 *A、双着丝粒染色体(正确答案)B、环状染色体C、等臂染色体D、易位染色体E、倒位染色体11. 一条染色体的长臂和短臂的远端各发生一次断裂后两断端重接会形成_ 单选题 *A、双着丝粒染色体B、环状染色体(正确答案)C、等臂染色体D、易位染色体E、倒位染色体12. “猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关_。 单选题 *A. 1号B. 3号C. 5号(正确答案)D. 7号E. 21号13. 核型为45，X者可诊断为_。 单选题 *A. Klinefelt

5、er综合征B. Down 综合征C. Turner综合征(正确答案)D. 猫叫样综合征E. Edward综合征14. 属于染色体结构异常的染色体病为_ 单选题 *AKlinefelter综合征BPatau综合征CEdward综合征D. 猫叫样综合征(正确答案)EDown综合征15. Klinefelter综合征患者的典型核型是_。 单选题 *A. 45，XB. 47，XXY(正确答案)C. 47，XYYD. 47，XY(XX)，+21E. 47，XY(XX)，+1416. 不符合Down综合征的临床表型是_。 单选题 *A严重智力低下B内眦赘皮C耳低位D摇椅样足(正确答案)E通贯手17. Ed

6、ward综合征的核型为_。 单选题 *A.45，XB.47，XXYC.47，XY(XX)，+13D.47，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+18(正确答案)18. “特殊握拳状”表型是_的临床表现之一 。 单选题 *AKlinefelter综合征BTurner综合征CEdward综合征(正确答案)D猫叫样综合征EDown综合征19. _以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。 单选题 *AEdward综合征BDown综合征C猫叫样综合征DTurner综合征EKlinefelter综合征(正确答案)20. _的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。 单选题 *A家族性高胆

7、固醇血症BXYY综合征CDown综合征(正确答案)D猫叫样综合征EXXX综合征21. 典型_患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。 单选题 *AEdward综合征BDown综合征C猫叫样综合征DTurner综合征(正确答案)EKlinefelter综合征22. 若夫妇之一为14/21平衡易位携带者，他们的子女有_可能也是易位携带者。 单选题 *A1B1/2C1/3(正确答案)D1/4E3/423. Klinefelter综合征患者的体细胞中的X染色质的数目是_ 单选题 *A0B1个(正确答案)C2个D3个E4个24. 13三体综合症的临床表现有_。 单选题 *A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂(正确答案)B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大