人类染色体专题知识讲座

1、人类染色体专题知识讲座人类染色体专题知识讲座第1页人类染色体 Human Chromosome人类染色体专题知识讲座第2页染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)载体。它由DNA和蛋白质等组成，含有储存和传递遗传信息作用。人类染色体专题知识讲座第3页第一节 人类染色体基础特征一、染色质和染色体 染色质和染色体实质上是同一物质在不一样细胞周期、执行不一样生理功效时不一样存在形式。人类染色体专题知识讲座第4页染色质（chromatin）定义： 间期细胞核中伸展开DNA蛋白质纤维。分类： 常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin） 人类染色体专题知识讲座

2、第5页常染色质与异染色质特征比较特征常染色质异染色质数量和分布普通占染色体极大个别普通占染色体少个别，位于着丝粒区、端粒、核仁形成区，染色体中间、末端及整个染色体臂染色反应正常染色反应特有染色反应DNA 复制正常复制晚复制凝缩程度折叠疏松折叠紧密固缩行为间期解螺旋，分裂时形成螺旋，分裂中期抵达高峰异固缩（正、负异固缩）组成特征含单一和重复序列，能进行转录结构异染色质含重复和非重复DNA，不能转录；功效异染色质含有活动基因，有转录活性化学性质无差异无差异人类染色体专题知识讲座第6页性染色质（sex chromatin）X染色质（X chromatin）Y染色质（Y chromatin）人类染色体

3、专题知识讲座第7页 X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质 人类染色体专题知识讲座第8页Lyon假说失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；X染色体失活是随机；失活是完全；失活是永久和克隆式繁殖。 人类染色体专题知识讲座第9页人类X染色体上约有1/3基因可能逃避完全失活 人类染色体专题知识讲座第10页Y染色质人类染色体专题知识讲座第11页染色体染色质由无数个重复核小体亚单位（nucleosome）组成 核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成八聚体关键表面围以长约146bpDNA双螺旋所组成 组蛋白H1位于相邻两个核小体连接区DNA表面 人

4、类染色体专题知识讲座第12页从DNA到染色体水平压缩过程人类染色体专题知识讲座第13页从DNA到染色体水平压缩过程人类染色体专题知识讲座第14页从DNA到染色体水平压缩过程 人类染色体专题知识讲座第15页二、人类染色体数目、结构和形态染色体组（chromosome set) 一个正常生殖细胞（配子）中所含全套染色体称为一个染色体组 基因组（genome） 一个染色体组所含全部基因 人类染色体专题知识讲座第16页人类染色体数目 ：2n=46条 人类染色体专题知识讲座第17页染色体结构、形态中期染色体形态特征 人类染色体专题知识讲座第18页依据人类染色体着丝粒位置可将染色体分为3种类型 中着丝粒染

5、色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome） 人类染色体专题知识讲座第19页人类染色体3种类型图解 人类染色体专题知识讲座第20页三、性别决定及性染色体人类染色体专题知识讲座第21页性别决定人类染色体专题知识讲座第22页第二节 染色体分组、核型与显带技术一、染色体研究方法以前因为技术和方法限制，对染色体研究受到一定影响。直到1956年，Levan和Tjio应用秋水仙素（纺锤丝抑制剂）和低渗技术，这标志着当代细胞遗传学开始。人类染色体专题知识讲座第23

6、页染色体标本制作 制备染色体标本首先要取得大量中期分裂相。秋水仙素有抑制纺锤丝蛋白合成作用，能抑制分裂中期活动，使细胞分裂停顿在中期，从而取得大量中期分裂相；因为低渗液可使细胞体积膨大、破裂，有利于染色体散开；再经固定液固定处理后滴片，并用吉姆萨（Giemsa）染料染色，就可得到非显带染色体标本。 人类染色体专题知识讲座第24页染色体显带 显带染色体是指染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现明暗或深浅相间横行带纹，也称为染色体带（chromosomal band）。 人类染色体专题知识讲座第25页显带技术主要有G带、C带、Q带、R带、T带、N带和高分辩染色体分析技术

7、等。其它技术还有姐妹染色单体交换技术、染色体原位杂交技术和染色体脆性部位检测技术等。人类染色体专题知识讲座第26页第二节 染色体分组、核型与显带技术二、染色体核型核型（karyotype） 一个体细胞中全部染色体，按其大小、形态特征次序排列所组成图像； 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组人类染色体专题知识讲座第27页人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本） 组号染色体号大小着丝粒位置次溢痕随体可判别程度A13最大中（1、3号）亚中（2号）1号常见可判别B45次大亚中难判别C612、X中等亚中9号常见难判别D1315中等近端有难判别E1618小中（16号）亚中（17、18号）16号

8、常见16号可判别，17、18难判别F1920次小中难判别G2122、Y最小近端21、22号有，Y无难判别人类染色体专题知识讲座第28页人类染色体非显带核型图 人类染色体专题知识讲座第29页人类染色体显带技术Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术 人类染色体专题知识讲座第30页C显带核型图 人类染色体专题知识讲座第31页中期染色体形态、带型（G显带）人类染色体专题知识讲座第32页人类G显带染色体模式图 人类染色体专题知识讲座第33页染色体带型人类染色体专题知

9、识讲座第34页高分辨染色体带型人类染色体专题知识讲座第35页人类染色体多态性Y染色体长度变异；D组、G组近端着丝粒染色体短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）变异 ； 第1、9和16号染色体次缢痕变异 人类染色体专题知识讲座第36页三、人类染色体命名国际体制界标（landmark）、区（region）、带（band）描述一特定带时需要写明以下4个内容：染色体序号；臂符号；区序号；带序号 人类染色体专题知识讲座第37页 显带染色体界标、区和带示意图 人类染色体专题知识讲座第38页人类染色体专题知识讲座第39页符号术语意 义符号术语意 义A-G染色体组名称1-22常染色体序号从到+或-在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或降低；在染色体臂或结构后面，表示这个臂或结构增加或降低/表示嵌合体？染色体分类或情况不明： 断裂：断裂与重接ace无着丝粒断片（见f）cen着丝粒chi异源嵌合体chr染色体ct染色单体del缺失der衍生染色体dic双着丝粒dir正位dis远侧dmin双微体dup重复e交换end（核）内复制f断片fem女性核型分析中常见符号和术语人类染色体专题知识讲座第40页fra脆性部位g裂隙h副缢痕i等臂染色体ins插入inv倒位mal男性m