黄-遗传咨询考试题

1、Somaticcellgeneticdefectscannotbetransmittedtothegeneration.Accordingtocurrentresearches,SinglenucleotidevariantsandInsertiondeletionvariants(indels)areeasiertonothertypesSomaticcellgeneticdefectscannotbetransmittedtothegeneration.Accordingtocurrentresearches,SinglenucleotidevariantsandInsertiondele

2、tionvariants(indels)areeasiertonothertypesofvariants.Variants错ronsdontaffectthetranscriptionregulationInsomegenes,thereareionhotspotsaycontributelottothediseasepathogenicity.Non-homologousequalcrossoveryieldsgenes.PARTII:HE6.Humangeneticvariantscanbeo categories.ApartfromInsertiondeletionvariants(in

3、dels),substitutions,andvariants,whataretherestcategories?singlenucleotidevariantsandcopynumber7.Effectsofdisease-causingionsonfunctionofgeneincludefouraspects,whicharediscribedasfollows:lossofgainoffunction,acquisitionofnovelproperty,and:heterochronicorectopic.Amongthem,themajoritythecauseofpatholog

4、yis lossofStrandslippagecanbecausedby()andresultsininsertionsdeletions.simplesequence9.Splicingsesaffectedby ionsronswhichhappen ron retention,hereceptorsitesordonorsitesbringexonand()activationofcryptic10.(ionsinexoncodingalwayscreateproteinsayhaveapriortendencytoresultinproteinfunction.10.(ionsine

5、xoncodingalwayscreateproteinsayhaveapriortendencytoresultinproteinfunction.致的识Allelestareclosetogethertendingtobetogethercanbecalledas （Transgenicanimalscanbesetforunderstandingof （genefunction lingdiseases3.The3GenerationHumanGeneticMarkersusedforysiscanbelistedarefollows,pleasesorttheminchronologi

6、cal RestrictionFragmentLengthPolymorphismliteMarkers(CARepeats)，SinglePolymorphism(SNP)andSingleNucleotidePolymorphism(SNP)andliteMarkers(CARepeats)，RestrictionFragmentPolymorphismliteMarkers(CARepeats)，RestrictionLengthPolymorphism(RFLP)，SingleNucleotide(SNP)andSingleNucleotidePolymorphism(SNP)andR

7、estrictionFragmentLengthPolymorphism(RFLP)，Microsa Markers (CA Repeats)itionalcloningisamethodtocloneagenebasedsimplyknowingomebytgene.WeSingleNucleotidePolymorphism(SNP)andRestrictionFragmentLengthPolymorphism(RFLP)，Microsa Markers (CA Repeats)itionalcloningisamethodtocloneagenebasedsimplyknowingom

8、ebytgene.Wecancarryysiswithoutideaofthefunctioncloningby3steps,whichcanbelistedinchronologicalorderFine，Disease，CandidateFine，Candidategenes，DiseaseCandidategenes，Disease，FineDisease,Fine，Candidateionscreeningstrategyincludes(RT-SSCP/Heteroduplex/Sequencing/6.Researchandclinicaltestingofinheritedmon

9、ogenicasLCAcanbecarriedoutby (SinglegeneedsequencecapturedWholeexomeWholegenomescollection,ysisandfunctionalstudy of aareallimportantitiondependentcandidatecloningandidentificationofacandidate8.aCGH(ArrayComparativeGenomicHybridization)scollection,ysisandfunctionalstudy of aareallimportantitiondepen

10、dentcandidatecloningandidentificationofacandidate8.aCGH(ArrayComparativeGenomicHybridization)isamethodtestingforSNP(SingleNucleotideomeWidetionapproach(GWAS)isa basedonthewholegenomewhichcanbedmainlypolygenicdisease.Researchershaveidentifiedagreatmanysusceptibilitytmaycontributetodiseaseition10.Thei

11、dentificationofdiseasecausativeionscan beassistedbythereferenceforrelatedchas MendelianDatabasean(OMIM),HumanGeneDNAtishomologousknowngenebutfunctionalcanbecalledasa(pseudogeneAgroupofadjacenttareidenticalorrelatedcanbeasa(gene3.TheeffectsofgeneionsonproteinfunctionA.LossofproteinB.GainofproteinAgro

12、upofadjacenttareidenticalorrelatedcanbeasa(gene3.TheeffectsofgeneionsonproteinfunctionA.LossofproteinB.GainofproteinC.NovelpropertyD.Heterochronicoror4.WhichtypeofhumanglobingenesDOESNTexpressprenatal5.Aindividualwhocarriesthe0/0genotypewillpresentphenotypeASicklecellBHbBarts lassemialassemia6.Disea

13、sescanbeduetoofhefollowingdifferentA.TransportandB.StructureofcellsC.ExtracellularD.DevelopmentalE.Controlofndercellularmetabolismandlassemiascanhefollowingtypesofdeletionsandsinglenucleotide8.Theionspectrumdifferencenlassemia lassemialassemiaismainlycausedbyionsandlassemiaismainlycausedbyionsindiff

14、erentgeneslassemiascanhefollowingtypesofdeletionsandsinglenucleotide8.Theionspectrumdifferencenlassemia lassemialassemiaismainlycausedbyionsandlassemiaismainlycausedbyionsindifferentgenesofageneclusterhe diseasesubtype。10.Theypesofinbornerrorsofmetabolism(IEM)AminoAcidsMetabolismanicAcidemias,FattyO

15、xidationDisorders,CarbohydrateMetabolismDisorders,StorageDisordersandPeroxisomalDisorders.AsIEMalwaysresult ininbalancedconcentrationsofsubstratesandend-productsorproducsermediates,Wecanroughlydiagnoseype1.Moleculargenetictestingcanbeotwocategories,sthetestingisoftena()testingwhichusedtoidentifyfami

16、lymemberswhohavethedisease-ionbeforesymptomsappearttheycanbeforearlysignsofthediseaseandtreatedpromptlytomorbidityandmortality(e.g.,C);whileinsthetestingisoftencalleda()testingwhichisusedestablishingadiagnosisorconfirmingaA.diagnostic,B.predictive,diagnostic,D.predictive,2.The(genetests)isagood heal

17、thcare providers to helpernetinformationresourceegrategenetico3.Whichement aboutessentialelementsinagenetictestingnsisNOTA.nsshouldhaveeducationalmaterialsabouttheandtheB.3.Whichement aboutessentialelementsinagenetictestingnsisNOTA.nsshouldhaveeducationalmaterialsabouttheandtheB.nsshouldhavetestresu

18、ltreportttestandthepatientstestC.nsshouldhavecollectionofdataonphenotypeD.Essentialelementsofgenetictestingareeasytobehefollowingionscreeningstrategies,whichistheeffectiveandbreadth-coveredinA.ChromosomeB.C.MassD.NextGeneration5.ChallengesofGenetictestingofInheritedretinalinclude:().(Hereyoucanchoos

19、eoneormoreA.TheclinicaldiagnosismayormaynotbeB.inheritancemodeisnotclearfortheisolatedC.ofconditioncantakeseveralD.6.HowtodeterminewhethersomeoneshouldadoptatestingorA.ThecausativegeneorsusceptibilitygeneshavealreadyB.TheresultofetictestingwillhelpwithtreatmentorA.Thecausativegeneorsusceptibilitygen

20、eshavealreadyB.TheresultofetictestingwillhelpwithtreatmentorpreventionofdiseaseandbenefitsoftheyexceedC.Time-D.Economic-E.Thetestingactorsshouldhavevalid7.InUSA,testingusedinpatientcarecanbedoneinboth and“research” 8.iongeneticdiagnosis(PGD)isconsideredinafashiontoprenataldiagnosis.Whenusedtoscreenf

21、orageneticdisease,itsmainadvantagetitpregnancyterminationasthemethodmakesithighlytbabywillbefreeofthediseaseunderconsideration.PGDthusisan adjunct to assisted reproductive technology, and requires in vitrofertilization(IVF)to obtainoocytesorembryosfor9.Presymptomatictestingcanbothpredictadult-onsets

22、uchtingtonsdiseaseandestimatetheriskofadult-onsetcancersandAlzheimersdisease.10.Ifafemaleitivetohaveahigh-riskbreastcanceraftergenetictesting,shecanhaveamastectomytoavoidcancerandwillneversufferfrombreatcancerinlater结课作业 (6/15 分1.一个正常人身上包含的微生物细胞数目是人自身细胞数目的约（10）数目的约（300）3Duodenum（十二指肠），Jejunum（空肠），Il

23、eum（回肠），Colon（肠4.化道消化道停留时间最长的部位是（Lowerdigestivetract 1.一个正常人身上包含的微生物细胞数目是人自身细胞数目的约（10）数目的约（300）3Duodenum（十二指肠），Jejunum（空肠），Ileum（回肠），Colon（肠4.化道消化道停留时间最长的部位是（Lowerdigestivetract （5.iss 等人2012年在会出现周期震荡变化（DiurnalOscillations），是（A.喂食时间6.，影响肠道微生态包括（A.抗生素 B.生活节律 7.课程提及的 Li 等人和 Yatsunenko 等人的研究成果都显示不同国籍人群

24、可用的控制B.C.的环境 D.8.人肠道微生物组（microbiome）对人类存提供了重要的功能，其包括（A.B.C.D.E.G.促进免疫系统成熟生微生物的功能（代谢通路）消化道个组成部位中，PH 最低的部位是小肠。3.Cho2012（early-life）进行抗生素干预，将改变其肠道微生物组消化道个组成部位中，PH 最低的部位是小肠。3.Cho2012（early-life）进行抗生素干预，将改变其肠道微生物组成，并促进肥胖特征4.课程提及的Qin 等人2012 年在的组关联分析方法（Metagenome-tionstudy）组上的变异（SNP，indel）进对ersonalvariatio

25、n）6.人肠道微生物组（microbiome）能够为宿主提供维生7.课程提及的Qin 等人2012 年在的关联研究中，发现丁酸盐生成（butyrate-producing）相关的细菌和功能1. 生学原则中的“公正原则”不包含下面哪项(A.分配公正B.程序公正C.结果公正D.D.2.学原则中的尊重的原则不包括下面那一项性B.知情同意C.公开C.公开; - D.3. DNADNA 样本，后来由于某种原因改为 (A.既然已有采血的知情同意，采唾液的知情同意手续可以免; B.因采唾液对人体无损伤，可以不再获取新的知情同意书; C.原知情同意书未提到的任何改变都必须让受试者获知，故须重获知情同意; C.

26、原知情同意书未提到的任何改变都必须让受试者获知，故须重获知情同意; - D.C4. 知情同意书告知的信息不包括(DA.预期的受益，当受试者没有直接受益时，应告知受试者B.是否需要承担费用B.受试者参加试验是否需要承担费用; - 不正确 C.受试者的风险和不便D.或5. A.既然已有采血的知情同意，采唾液的知情同意手续可以免; B.因采唾液对人体无损伤，可以不再获取新的知情同意书; C.原知情同意书未提到的任何改变都必须让受试者获知，故须重获知情同意; C.原知情同意书未提到的任何改变都必须让受试者获知，故须重获知情同意; - D.C4. 知情同意书告知的信息不包括(DA.预期的受益，当受试者没

27、有直接受益时，应告知受试者B.是否需要承担费用B.受试者参加试验是否需要承担费用; - 不正确 C.受试者的风险和不便D.或5. 原则(C )或癌A.现在就告知这位少女B.智成熟时再告知C.其监护人，待其成智成熟时再转告之;C.现在告知其监护人，待其成智成熟时再转告之; - D.7. 8. 1.视网膜色素变性是一种视网膜感光细胞或色素上皮细胞(RPE)功能受损，2.3.4.A1/2500-4000;B.1/3500-4000;B.1/3500-4000;C.5000;D.1/5000-5.以下哪项技术不可用于视网膜色素变性的分； 2.3.4.A1/2500-4000;B.1/3500-4000

28、;B.1/3500-4000;C.5000;D.1/5000-5.以下哪项技术不可用于视网膜色素变性的分； C. D.6.人的比例为(B)约有A.50，40-50%；B.60，40-50%；C.60，30-40%；C.30-40%；D.50，30-7.视网膜中包括两种感光细胞，分别是A. B. C. 8.夜盲； , D. 周边视野缩小；正确 A. 眼底色素沉积； C. 色盲； D. 9.按功能分，可以大致分为5类，除A. 色素细胞发育和维持； B. C. ； D. 10.在减缓视网膜色素变性疾病进展时有一定的作用，而（ ），而应当避免大剂量使用。A. ABDC. C;D. 与1.的听觉系统会在

29、胎龄第（C ）。A10.在减缓视网膜色素变性疾病进展时有一定的作用，而（ ），而应当避免大剂量使用。A. ABDC. C;D. 与1.的听觉系统会在胎龄第（C ）。A3-4B8-9B8-9C25-28D35-372.筛查，以下描述有误的是（C A B 筛查时间：在新生儿出院前（0-3天）42C 45C 45D 3.缺陷（MT-使用一类药物，这类药物是（D A 四环素类抗生素 A B C -D 4.1-3岁时，是处于哪个时期（A 言语前期 B 言语发育关键期 语法学习期 D 5.（D A 因聋致哑 B 向C社会适应能力差 D 倾向 D 具服务主要集中于以下哪类临床应用（D A 婚前检测 C产前检

30、测 新生儿筛查 D 7.的发生机率，以下哪个数字最为符合（ 性A1/10000B1/5000C1/2500C1/2500D8.健康与言语发育，最好的办法是A 因聋致哑 B 向C社会适应能力差 D 倾向 D 具服务主要集中于以下哪类临床应用（D A 婚前检测 C产前检测 新生儿筛查 D 7.的发生机率，以下哪个数字最为符合（ 性A1/10000B1/5000C1/2500C1/2500D8.健康与言语发育，最好的办法是A 出生后进筛B联合筛查 B 与联合筛查 出生后观察宝宝是否对外界声音有反应 D 与携带率大约是（B A1-2%B5-6%B5-6%C9-10%D14-10.足，它们是（ A 性聋

31、儿 B C C D 1.来判断有没有问题。2.子进行人工耳蜗植入手术。3.与查。4.险。与5.人群的耳聋患病率会呈现递增。段测试题 分1.10%左右，性价比高。2.可以用来研究肿瘤的克隆演化过程。T。使用技术是B.组5.可以应用于（全选病研究 B.复杂疾病研究 C.组学的发展趋势包含以下那些方面（全选3.与查。4.险。与5.人群的耳聋患病率会呈现递增。段测试题 分1.10%左右，性价比高。2.可以用来研究肿瘤的克隆演化过程。T。使用技术是B.组5.可以应用于（全选病研究 B.复杂疾病研究 C.组学的发展趋势包含以下那些方面（全选B.组变异C.因组变异的关联 D.跨组学研究/癌1.遗传性肿瘤是生

32、殖细胞突变。3.组结构变异。4.小 B.显性遗传 B.C.5.A. RB1B.APCC.BRCA1D.B.D.癌7.A.C.。3.组结构变异。4.小 B.显性遗传 B.C.5.A. RB1B.APCC.BRCA1D.B.D.癌7.A.C.8.高A.B.型增生 早绝精晚 9.A.错义突变 B.C.D.10.A. X线钼靶照相 盆腔检查 B超 CA125 检1.地中海贫血只在地中海地区和中国南方地区发生。中血红蛋白的含量和成分是恒定不变的。发生缺失或者突变，使减少或者缺如，导致积，形成四聚体，叫做地贫。链缺陷叫做4.中，涉及到HbH 病，应该选择放弃。型为+/+的，判断1.地中海贫血只在地中海地区

33、和中国南方地区发生。中血红蛋白的含量和成分是恒定不变的。发生缺失或者突变，使减少或者缺如，导致积，形成四聚体，叫做地贫。链缺陷叫做4.中，涉及到HbH 病，应该选择放弃。型为+/+的，判断为中型地贫。+/+和+/0 不能明确判断成重型或者中型，应结合医生临6.若夫妇都是SEA 携带者，那么孩子有 1/4 的可能会合症。7.地贫大部分是缺失突变导致，小部分是点突变导致。型为THbH病。9.和珠蛋都是2个。（错）珠蛋苯1.尿症临床症状出现的时间一般为A.B.3-6C.1D.2-3E.3-4尿症出生时一般正常，随着摄入奶之后，一般在 3-6 个月出1.尿症临床症状出现的时间一般为A.B.3-6C.1

34、D.2-3E.3-4尿症出生时一般正常，随着摄入奶之后，一般在 3-6 个月出2.尿症最主要的治疗方法是给予（A ABCD5-E3.尿症的检查确诊方法：(全选A.B.检测C.尿蝶呤谱分析 4.尿症血液和尿液中增高的是）A.B.C.D.酸 E.5.尿症患儿最突出临床表现是（ C.肌张力增A.B.苯可。即PKU 孕PKU疗，使 Phe 浓度处于 120-360umol/l，减少血液苯丙氨酸浓度升高对2.大影响。12PKU 孕PKU疗，使 Phe 浓度处于 120-360umol/l，减少血液苯丙氨酸浓度升高对2.大影响。123.显性遗传，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。苯丙氨酸羟化酶所致，型PKU是四氢

35、生物喋呤缺乏所致4.尿症的血浆苯丙氨酸(Phe)浓度120umol/L。尿症的血浆苯丙氨酸(Phe)度1200umol/L，120umol/L 的为高苯丙氨酸血症5.BH4 缺乏型 PKU 神经系统症状出现较早且较严重，如不经治疗，常在儿。BH4 缺乏型又称恶性 PKU，神经系统症状出现较早且较严重，常见。Leigh 1.Leigh 综合征病变的主要特征性神经系统两侧弥漫坏死 性神经系统两侧点状坏死 2.Leigh 综合征确诊的金标准为A生化检查：血液及脑脊液中乳酸升高 BC特征性的影像学改变D分子学检查：遗传在现代影像学技术的发展，Leigh 综合征的确3.Leigh 综2.Leigh 综合

36、征确诊的金标准为A生化检查：血液及脑脊液中乳酸升高 BC特征性的影像学改变D分子学检查：遗传在现代影像学技术的发展，Leigh 综合征的确3.Leigh 综合征突变最常见AMT-TKBMT-ND1CMT-CO3线粒组中致Leigh 综合征最常见的是10%P6，大约占4.Leigh综合征的遗传模式可以为：(全选显性遗传（AD） B隐性遗传（AR）CXDLeigh 综合征是一种高度遗传异质性疾病，和本病有关150 个，可以为常显、常隐、X-连锁和母系遗传5.组突变的致病机制可以为：(全选因突变 BCDmtDNA 1.Leigh 综合征是一种线粒体疾病，是由线粒磷酸化功引起的。DNA 的细胞器，线粒

37、体内膜呼吸组与线粒组共同编码的，所以 Leigh 可2.Leigh 综合征的病理改变为海绵状变性、坏死、脱髓鞘、胶质增状增生。3. Leigh 综合征的2.Leigh 综合征的病理改变为海绵状变性、坏死、脱髓鞘、胶质增状增生。3. Leigh 综合征的病变集中区：基底神经节区、脑干、丘脑、小脑、体。Leigh 综合征一般不累体，可以以此来与 Wernicke 脑病（体）4.根据目前的资料显示，大约 30%的Leigh 综合征患者由 mtDNA 突变致。5.Leigh 综合征，又称为亚急性坏死性脑病，是一种进行性神病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）1、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD) -6-

38、导致，该病呈（C ）显性 B.隐性 B.C.X-D.Y-锁注释：该病呈 X-连锁不完全显性的遗传方式2G6PD的酶活性水平和临床症状， 把 的变异型分成 5 类，包括：(全选A.酶活性严重缺乏0-10%) ，伴有慢性非球形红细胞性贫血B.酶活性严重缺乏(1%-10%) ，可有急性溶血性贫血, C.酶活性轻中度缺乏(10%-60%) ，常或药物诱发溶血,D.酶活性正常(60%),酶活性高于正常150%3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD) 缺乏症的临床表现包括：（选 A. 非球形细胞溶血性贫血B. 新生儿黄疸C. 血,D. 食用蚕豆后发生溶血G6PD 缺乏症的50%12%核黄疸，导致脑部损害，引起

39、智力低下。603、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD) 缺乏症的临床表现包括：（选 A. 非球形细胞溶血性贫血B. 新生儿黄疸C. 血,D. 食用蚕豆后发生溶血G6PD 缺乏症的50%12%核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。60豆收获季节曾爆发 G6PD 缺乏症的流行，导致许多患者。4子，但导致酶活性严重缺乏( 0-10%，伴有慢性非球形红胞性贫血)的突变主要集中在（BCD ），A.Exon2-4B.Exon6-C.Exon10-11C.Exon10-11编码的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶以二聚体或者四聚体5几点：（全选进进行考虑（同时考虑突变的频率等信息）,B.不同人种和民族可携带不同的特征性变异（

40、对不同种族的患者进行解读时需考虑）, C. 位于重要功能区的情况下）, D. 尽可能全的收集已有的文1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD) 缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病， 俗称蚕豆病。该病呈全球性、多种族、多民族分布，多分布在热带和带地区。G6PD 缺乏症的人群地理分布与历史上疟疾流行的地理分布自身保护性变化，表现为人群中一发生G6PD 缺乏症的发生。H 的途径有柠檬酸循环和戊糖磷酸途径。1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD) 缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病， 俗称蚕豆病。该病呈全球性、多种族、多民族分布，多分布在热带和带地区。G6PD 缺乏症的人群地理分布与历史上疟疾流行的地理分布自身

41、保护性变化，表现为人群中一发生G6PD 缺乏症的发生。H 的途径有柠檬酸循环和戊糖磷酸途径。正常情抗氧化反应带来的损伤。H，从而使细胞能够有效的H 的唯一来源。H 的含量3.G6PDG6PD5类，除第一类和第二类（10%）该病的临床症状外，其他三类（10%）G6PD2%12G6PDG6PD活性总量不能满当 G6PD 患者的氧化反应转趋剧烈便有可能出现溶血性贫血现象；这种4葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD) 法，其中的定性和定量检测都是基于从到NH 法是明女性杂合子的唯一检测方法。注释：由于该病呈 X-连锁的方式遗传，正1，G6PD2Lyon21条在胚胎早期即随机失活（女性实际上是嵌合体）表型完全

42、正常到杂合子一样的 G6PD 严重缺乏之间的范围内波动5、对 G6PD 患者进行遗时，应注意，G6PD 缺乏症不是产的表型完全正常到杂合子一样的 G6PD 严重缺乏之间的范围内波动5、对 G6PD 患者进行遗时，应注意，G6PD 缺乏症不是产的G6PD 缺乏症的人群（如发生溶血的人群及有病理性黄疸的新生儿等）建议其尽量避免使用会诱发疾病的药物或食用蚕豆等，做好防治工作。，1. A.21C.13- 2. A1/800-1000B. 1/8000C. 以下与唐氏综合征影描述不符的是会影响唐氏综合征发病 B. C.35岁出现发病拐点 D. 核型分析为产金标准 学筛查及 NT 值产前筛查具C. AFP

43、HCGuE3,Inh-A方法为非侵入性 学5.B. 之间发生易位 B. 211.A. 特殊面容 B. C. 不孕不D. 白血E. 发育缓2.易位型 C. 嵌合D倒位型E缺失B. 之间发生易位 B. 211.A. 特殊面容 B. C. 不孕不D. 白血E. 发育缓2.易位型 C. 嵌合D倒位型E缺失DNAA. 2DNAB. C.D. 细胞凋亡；胎盘滋养层细胞的凋亡 EDNA4. NIFTY游离B. 检测可用于孕12-24DNA D. DNAE这是一种产5. A3010%B. C. 评估，需要综合病史以及体检结果 D. 1.疾病？（D ATurner B C C Turner 45，XO5P-21

44、2.遗传筛查的原则（全选1.疾病？（D ATurner B C C Turner 45，XO5P-212.遗传筛查的原则（全选康。筛查出后，有干预、预防或治疗的方法；B安全，易被受检者接受；C要被筛查者充分理解筛查中的假阳性与；, D有配套的遗传信息3.常见遗传病类型分为（全选病 B. C. 病 D. 4.以下哪些属于超声筛查的优势（ADE ，形态学观察 B.C.D.E.只能对形态学异常（器质性性出生缺陷）5.以下哪项属于分子筛查（全选APCRC二6.血红蛋白电泳属于（A B. 的特点（ABCD BC可以检出新突变 D8.MLPA检测的特点是A灵敏度高，通量一般 BDC9.疾病。10.遗传性疾

45、病均是来自父亲或（和）母亲遗传B. 的特点（ABCD BC可以检出新突变 D8.MLPA检测的特点是A灵敏度高，通量一般 BDC9.疾病。10.遗传性疾病均是来自父亲或（和）母亲遗传1.显性遗传的特点包括A.症状在每一代都呈现，无隔代现象 B.50C.D.2.隐性遗传的特点包括：（全选A.病征通常仅呈现在兄弟姐妹中，而不会出现在其父母、后代或其他亲戚。 1/41/4.C.可能是近亲。 D.E.其以下哪项是属于遗的内容B.C.史和复发风险及对策 D.4.过程中需注意：（全选A.交流技巧原则C.5.X-连锁隐性遗传的人患者多。6. 复杂疾病的发生大多是环境和遗传共同作用的结果。以下关于出生缺陷的说

46、法正确的是出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构，功能，代谢异常。 残疾的主要原因。 和D病说法正确的是B.C.史和复发风险及对策 D.4.过程中需注意：（全选A.交流技巧原则C.5.X-连锁隐性遗传的人患者多。6. 复杂疾病的发生大多是环境和遗传共同作用的结果。以下关于出生缺陷的说法正确的是出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构，功能，代谢异常。 残疾的主要原因。 和D病说法正确的是结构的异常 唐氏综数目异常引起的疾病 引起的疾病 地中海贫血症是3. 以下关于产前筛查的说法正确的是A产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤 B确诊 是产前筛查的第一个指标 D学筛查的说法中错误的是学筛查以正常人群中位数的

47、倍数作为检验结果的标准 C. 期筛查和孕晚期筛查 D.B超检查的指标的有学筛查的说法中错误的是学筛查以正常人群中位数的倍数作为检验结果的标准 C. 期筛查和孕晚期筛查 D.B超检查的指标的有头臀长度 C.AFP以下筛查方法中对唐氏综合征检出率最高的是BC.NTD.90%方法率最高的是经腹静脉穿刺 A. B. 绒毛活检 羊毛穿刺 镜率高达 4%，其他方法都不能解决时才使8. 方法中，不需要细胞培养的是A核型分析 B QF-PCR FISHD 9. 以方法中不依赖于核酸序列的特异性识别的是A. 核型分析 QF-PCRC.FISH对1021A. Y)，+21B.Y),+21C.Y),-13，+t(1

48、3q;21q)A21三体综合征最常见的形式，21体；C 为易位型21 三体；D 21 多了一条；B21q11 区缺化1.2013AB. C. B.A. 核型分析 QF-PCRC.FISH对1021A. Y)，+21B.Y),+21C.Y),-13，+t(13q;21q)A21三体综合征最常见的形式，21体；C 为易位型21 三体；D 21 多了一条；B21q11 区缺化1.2013AB. C. B. 症药物获益。C.中最常见的体细胞突变。肿瘤组分型267 B. 应用全常准确的区分这两类疾病。 C. 从乳腺肿瘤患者的石蜡包埋样本中提取 RNA21 淋D. 了和AKRASTP53B.EGFRCAK

49、TD及其受体的发现是肿生成研究和折点。VEGF因子 D.内源性内皮生长因子 C.细胞生长因子 D.EGFR EGFR EGFR B.EML4-ALK ALK C.40%CRC CRC亚型（10%）组AML A.2004B.2008C.2009组B.NIHC.组和A9 22 EGFR EGFR EGFR B.EML4-ALK ALK C.40%CRC CRC亚型（10%）组AML A.2004B.2008C.2009组B.NIHC.组和A9 22 者的标准治疗方案。 C吉非替尼用于治疗 KRAS DFDA对于使用西妥昔单抗和帕尼单抗的患者，需在使用前进行（A.B.C.癌细胞表达的信号因子A.细胞

50、周期检查点B.限制点, C.DNA损伤检查点, D.纺锤体组装检查点, - A.B.限制点 C.DNA 损伤检查点 D.A.在性。 B.对那些不太常见但仍然致命的肿瘤，目前还没和12 , KRAS BRAF 突变互斥，KRAS BRAF KRAS BRAF，且是BRAF, , 的DNA修复缺陷。15:产前筛查和产前A. B. 、围产、婴和C. D. B. C. D. KRAS BRAF 突变互斥，KRAS BRAF KRAS BRAF，且是BRAF, , 的DNA修复缺陷。15:产前筛查和产前A. B. 、围产、婴和C. D. B. C. D. 3. 以下关于产前筛查的说法正确的是ABD4.

51、学筛查的说法中错误的是B. C. D. AFP、free-hCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-5. B 超检查的指标的有A. C.D.6. 以下筛查方法中对唐氏综合征检出率最高的是A. B. 筛查 B. -CNT D. 7. 率最高的是A. B. C. 羊毛穿刺 C. -8. 方法中，不需要细胞培养的是AB. C. D. AFP、free-hCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-5. B 超检查的指标的有A. C.D.6. 以下筛查方法中对唐氏综合征检出率最高的是A. B. 筛查 B. -CNT D. 7. 率最高的是A. B. C. 羊毛穿刺 C. -8. 方法中，不需要细胞

52、培养的是ABQF-CD9. 方法中不依赖于核酸序列的特异性识别的是A. B.QF-C.FISHC. D.10. 21 结果有A. B.C.Y),-13，+t(13q;D.10 复杂疾病风险(12/12 分对错错 - 对 - 错case-controlstudycohortstudy对 - 错 对 - 错 错错 - 对对 - 错。对错- 对错对错错 - 对 - 错case-controlstudycohortstudy对 - 错 对 - 错 错错 - 对对 - 错。对错- 对错-对 - 错B.致病突变的频率低C.致病突变对表型的影响程度相对较高, - 高2.GWASMAFA.主要等频B.样本种群

53、分层的程C.D.- B.MinorAlleleCOddsratio C.Oddsratio - A.AlleleD.11 药物组学发展及应用(5/5 分) B 药学包含药物遗传学B 药A 药- C D 组A 21 90- B 20 70 C 20 B.MinorAlleleCOddsratio C.Oddsratio - A.AlleleD.11 药物组学发展及应用(5/5 分) B 药学包含药物遗传学B 药A 药- C D 组A 21 90- B 20 70 C 20 80 D 20 90 年代D 20 B C D 以上都对D - A对错错 - 对 - 错(8/8 分1. 根据药物代谢速率，

54、可分A.泛代谢B.中间代谢C.超快代谢D.弱代谢, - 2. 以下哪个途径不属于影响药物反应的遗传变异部分- 3. A.B.C.D.D.药代动力学 4. CYP2D6 D.- 5. 变异- 正确正确 - 错误错误 - 错误错误 - 12NGS应用B.末端加“A”B.末端加“A” - D.2.Citrin A.遗传性代谢病A.遗传性代谢病 - 正B.遗传性神经肌肉C.D.B.missenseB.missense - A., B., - , D.- 5. 变异- 正确正确 - 错误错误 - 错误错误 - 12NGS应用B.末端加“A”B.末端加“A” - D.2.Citrin A.遗传性代谢病A.

55、遗传性代谢病 - 正B.遗传性神经肌肉C.D.B.missenseB.missense - A., B., - , 5.NGS 的包括C.实验流程简单、快捷 , 碱成本高高A.B.C.D.智力低下, - 正确7.NGS B.结果的可能原因包括, B., C., D.检测范围不全, - 确B.C.D.8.HGMD 的简称人突变数据- 一对 对 对 4.遗传信息由DNA对对 确B.C.D.8.HGMD 的简称人突变数据- 一对 对 对 4.遗传信息由DNA对对 6. B.C.A.B.一千多万亿C.A.生命是序列的B.生命是数据的A.细胞学说B.进化学说10. DNAA. B. 二。对 对 对 组对

56、 对A.B.物理图C.D.E.二。对 对 对 组对 对A.B.物理图C.D.E.A.SSCPB.RFLPC.STRD.SNPA.HapMapPorjectB.ENCODEprojectC.1000GenomeProjectD.ICGCA.1000-5000B.5000-10000C.10000-20000D.20000三1.1965RobertHolley 对 对 技术的第一次飞跃体现在 Sanger 技术的自动化。由于使用了荧光这4 种碱基可以合并成一个泳道检测。对 对 DNADNA 对 A. 7.454 B. C.边A.3730XLB.PacificRSSystemA.100 RNA和甲基

57、对 DNADNA 对 A. 7.454 B. C.边A.3730XLB.PacificRSSystemA.100 RNA和甲基化B.目前测度长度可以达到几千个碱基 C.四对 对。对C.RNAA.病研究B.复杂疾病研究C.肿瘤研C.D.组学研究3.人类遗传学ALyon化BCDDABC不规则显性D3.Prader Willi 综合征，PWSAngelmanA重组BCALyon化BCDDABC不规则显性D3.Prader Willi 综合征，PWSAngelmanA重组BCD4.以下哪个不是XA.地中海贫血B.C.D.A.B.DNAC.子D.46 对 对 错，DMD1/3 denovo对对 尿症是由

58、于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤 对 18唐氏综合 1. A.21 比正常多一条B.18 C.13 2. A1/800-1000B. 1/80003. A. C35 D. 4. 会影响唐氏综合征发病 B. 患病率随孕增加而降A. 1. A.21 比正常多一条B.18 C.13 2. A1/800-1000B. 1/80003. A. C35 D. 4. 会影响唐氏综合征发病 B. 患病率随孕增加而降A. 特点 C. 现行产前方法为非侵入性D. 学筛查包括AFPHCG,uE3,Inh-A之间发生易位B. 由于细不分离造成C. 身体的一部分细胞 A. 特殊面容 B. 智

59、力 C. 不孕不育D. 白血病E. 发育缓慢F猝死 A. B. C. 嵌合型DE3. DNAA. 2 游离DNA B. 随着孕周增加而增加，存差异C. 片段较小，平均166bp 左右。常规技术很难检测。 D. 来源于 胞的凋亡 E分娩后游离DNA 仍然存在于母血内很长时间才4. NIFTY A. DNAB. 12-24 周C. DNA. 产E5. A30 10%B. 在出生缺陷防控三级体系中，第三级阶段C. D.15: 产前筛查和产前1. 以下关于出生缺陷的说法正确的是 B. 和C. D. 2. B. C. 1. 以下关于出生缺陷的说法正确的是 B. 和C. D. 2. B. C. D. 下面

60、关学筛查的说法中错误的是B超检查的指标的有头臀长鼻C. D.以下关于产前筛查的说法正确的是无创产是一种新的产方20 孕前遗传病检测20 孕前遗传病检测出现在发展中国家以下筛查方法中对唐氏综合征检出率最高的是早孕期综合筛B. 中孕筛查B. 中孕筛查- 不正C.NT检D. 早孕期生化检下列产方法率最高的是B. 绒毛活检C. 羊毛穿刺C. 羊毛穿刺- 不正以下产方法中，不需要细胞培养的是A核型分BQF-C D以方法中不依赖于核酸序列的特异性识别的是A. 核型分B.QF-C.FISHC. D.以结果中表示患有21 三体结果有A.B.C. Y),-13，+t(13q;D.对错2.对错3.对错4.X对错5