神经内科医师晋升副主任医师高级职称专题报告病例分析（PAPASH综合征病例分析）_第1页
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1、第第 页神经内科医师晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告单位：姓名：现任专业技术职务：申报专业技术职务：年月日PAPASH综合征病例分析PAPASH 综合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一种与PSTPIP1基因突变有关的自身炎症性疾病，表现为化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎，非常罕见。河南省医学情报研究所科技查新报告示国内发表文献中未检出中国人患化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎（PAPASH）综合征临床病例的文献报告。毛子慧等

2、报道1例PAPASH综合征。患者男，22岁，面颈部、背部、腋窝、腹股沟暗红色丘疹、结节、脓疱、囊肿6年，双下肢多发暗紫红斑块伴溃疡1年，2016年10月31日于郑州大学第一附属医院皮肤科就诊。6年前，患者于某院诊断为痤疮，未予治疗。1年前双下肢出现多发紫红色斑块，后破溃并融合成溃疡，直径112 cm。2002年5月9日，患者因左膝关节肿痛半年就诊于郑州大学第一附属医院小儿内科，检查示类风湿因子阴性，左膝关节腔积液涂片：中性粒细胞、少量淋巴及单核细胞，未见异常细胞，诊断为左膝化脓性关节炎。囊肿型痤疮和化脓性汗腺炎表现：患者颜面、腰背部炎性丘疹、脓疱、脓肿及囊肿，部分破溃，腋窝及腹股沟化脓性汗腺炎

3、损害体检：一般情况欠佳，行走困难，血压142/92 mmHg。双下肢多发紫红色斑块，中央溃疡形成。坏疽性脓皮病治疗前后下肢溃疡边缘皮损组织病理：表皮破溃，细胞间水肿，可见中性粒细胞进入，真皮浅中层明显水肿，局灶红细胞外溢，中性粒细胞、淋巴细胞、组织细胞为主弥漫性浸润，临床及病理符合坏疽性脓皮病。面颈部、腰背部可见广泛炎性丘疹、脓疱、脓肿及囊肿，腋窝、腹股沟少量暗红色结节，呈囊肿痤疮及化脓性汗腺炎表现。基因检测：PSTPIP1基因测序：外显子区未见突变，内含子区发现c.36 + 68 G A、c.137 + 47 G C、c.562 + 114 C G het复合杂合突变，在100例正常人测序中有45例发现该位点突变，考虑为多态性位点，致病意义不能明确。最终诊断：PAPA

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